Kaj morate vedeti o fibrozni displaziji

Fibrozna displazija je redka benigna bolezen kosti. Predstavlja približno 5% benignih tumorjev kosti. Bolezen se običajno pojavi v starosti od 3 do 15. Izraz fibrozna displazija sta skovala Lichtenstein in Jaffe leta 1942. Na verjetnost bolezni ne vplivajo starost, spol, etnična pripadnost ali geografska lokacija ali kakršna koli izpostavljenost okolja.

To je progresivna bolezen kosti, ki se večinoma pojavlja pri majhnih otrocih. Pomembno je pravočasno prepoznati simptome, da preprečimo zaplete in upočasnimo napredovanje bolezni. Če želite izvedeti več o tej bolezni, sledimo seznamu znakov.

vsebino

• 1. Pregled mišično-skeletne displazije
• 2. Simptomi mišično-skeletne displazije
• 3. Vzroki mišično-skeletne displazije
• 4. Diagnoza mišično-skeletne displazije
• 5. Zapleti mišično-skeletne displazije
• 6. Zdravljenje mišično-skeletne displazije
• 7. Preprečevanje fibrozne displazije 

1. Pregled mišično-skeletne displazije

Vlaknasta displazija je stanje, pri katerem vlaknasto tkivo raste namesto normalne kosti. Ta nenormalna vlaknasta tkiva lahko povzročijo oslabitev, deformacijo in zlom kosti. V večini primerov se fibrozna displazija pojavi na enem mestu v eni kosti. To stanje se običajno pojavi pri najstnikih, starejših od 10 let.

Vendar pa se stanje pojavlja tudi pri več kosteh, pri pediatričnih bolnikih, mlajših od 10 let. Običajno se nahaja na eni strani telesa in se ne širi s kosti na kost. To je nededna bolezen, ki jo povzročajo genetske mutacije. Za to motnjo kosti ni zdravila. Trenutno zdravljenje se osredotoča na lajšanje bolečin, korekcijo deformacij kosti in zapletov.

fibrozna displazija

2. Simptomi mišično-skeletne displazije

Fibroblastna displazija morda nima simptomov pri blagih stanjih. Ko stanje postane resno, se lahko pojavijo simptomi.

2.1. Pri kosti

• Bolečina v kosteh, običajno topa bolečina, blage do zmerne resnosti. Bolečina je običajno močnejša in je pogostejša pri odraslih.

Vendar pa bolečina pri majhnih otrocih pogosto ostane neprepoznana in nezdravljena.

• deformacije kosti (ukrivljenost spodnjih okončin, skolioza)
• Rahitis
• Patološki zlomi, zlasti v rokah in nogah (Oporniki so pogostejši med 6. in 10. letom starosti. Lahko pa se pojavijo v odrasli dobi)

Fibroblastna displazija lahko prizadene katero koli kost v telesu. Najpogosteje prizadete kosti pa so: stegnenica, golenica, humerus, lobanja, rebra in medenica.

2.2. Onkraj kosti

• Prebujanje zelo zgodaj
• Pigmentacijske lise na koži
• Hipertenzija
• Prekomerna proizvodnja hormonov povzroča hipertiroidizem, hiperparatiroidizem, poškodbe hipofize, Cushingov sindrom...

Kombinacija kožnih, kostnih in endokrinih simptomov je znana kot McCune-Albrightov sindrom (MAS).

2.3. Kdaj k zdravniku?

Obiščite svojega zdravnika, če opazite katerega od naslednjih simptomov:

• Bolečina v kosteh, ki se poveča z aktivnostjo ali ne izgine s počitkom
• Bolečine v kosteh motijo ​​spanje
• Težave s hojo ali šepanjem
• Nepojasnjena oteklina
• Spremenite obliko kosti
• Razlika v dolžini okončin na obeh straneh

3. Vzroki mišično-skeletne displazije

Fibroblastna displazija vključuje mutacije v osteoblastih. Gre za naključno mutacijo gena GNAS na kromosomu 20 osteoblastov. Ta mutacija povzroči nastanek nepopolne kosti namesto normalnega kostnega tkiva. To stanje se običajno preneha razvijati v puberteti. Vendar pa lahko med nosečnostjo ponovno zrastejo.

Genska mutacija se pojavi po spočetju, v zgodnjih fazah razvoja ploda. Zato se ne podeduje s staršev na otroke.

4. Diagnoza mišično-skeletne displazije

Diagnoza temelji predvsem na kliničnih in rentgenskih slikah. To stanje je mogoče odkriti tudi brez simptomov. Bolnik lahko opravi rentgen iz drugega razloga in ugotovi bolezen. Rentgenski žarki zdravniku pomagajo tudi ugotoviti obseg prizadetosti in deformacij kosti.

Rentgenska slika fibrozne displazije v golenici

Podporni subklinični testi

• Slikanje:  CT in MRI ustvarita prerez ali 3-D slike kosti. Zdravniku lahko pomagajo bolje opisati slike, povezane z fibrozno displazijo.
• Skeniranje kosti:  To je slikovni test nuklearne medicine. Majhna količina radioaktivnega sledilca se injicira v pacientov krvni obtok. Patološka kost bo absorbirala ta marker. Specializiran stroj skenira telo in zajame slike, ki vsebujejo sledilnik. Posledično bo zdravnik jasneje opredelil več lezij fibrozne displazije.
• Biopsija:  Ta test uporablja votlo iglo za odstranitev majhnega koščka obolele kosti. Vzorec kosti bo analiziran pod mikroskopom. Struktura in razporeditev kostnih celic lahko potrdita diagnozo fibrozne displazije.
• Laboratorijske preiskave: Krvne preiskave kažejo zvišane ravni alkalne fosfataze, hipofosfatemijo. Nenadzorovana hipofosfatemija poveča tveganje za zlome kosti, deformacije in bolečine. Analiza urina je pokazala povečano raven hidroksiprolina. Vendar te nenormalnosti niso specifične za fibrozno displazijo.

Histološka slika pod mikroskopom fibrozne displazije

Diagnoza bolezni

• Monofokalna oblika: večina bolnikov ima samo eno kost, kar predstavlja 70 % primerov, in nima simptomov.
• Multifokalni potencial: predstavlja 30 % primerov, kar povzroča poškodbe številnih kosti. Multifokalna oblika je lahko povezana z ekstraskeletnimi simptomi, ki povzročajo McCune-Albrightov sindrom (MAS).

Prognostično ima monofokal dobro prognozo. Multifokalne lezije se ponavadi poslabšajo, včasih povzročijo raka kosti.

Diferencialna diagnoza

Bolnikom z rjavimi pikami na koži lahko napačno diagnosticiramo nevrofibromatozo tipa 1. To stanje povzroča tudi lise kože in nepravilnosti skeleta. Vendar pa imajo kožne lise pri nevrofibromatozi pogosto gladko obrobo. Medtem ko ima fibrozna displazija pogosto nazobčan rob in je koncentrirana v srednji črti telesa. Nenormalnosti skeleta pri nevrofibromih so običajno manj pogoste. Vključuje tibialno protezo in kifozo.

Obstaja veliko vrst fibroznih lezij kosti s podobnimi radiološkimi in histološkimi značilnostmi. To so osifikacija, fibrozna displazija in velikanskocelični tumor kosti. Te lezije so običajno samotne in niso povezane z ekstraskeletnimi lezijami.

5. Zapleti mišično-skeletne displazije

Huda fibrozna displazija lahko povzroči:

• Deformacija ali zlom kosti: Območja oslabljene kosti se lahko upognejo in se bolj verjetno zlomijo.
• Kronična obstrukcija sinusa: zaradi deformacije kosti, ki tvorijo sinuse
• Izguba vida in sluha: Očesni in ušesni živci so lahko obdani z obolelo kostjo. Hude deformacije obraznih kosti lahko povzročijo izgubo vida in sluha. Vendar je to redek zaplet.
• Artritis: Artritis se lahko pojavi v sklepih med deformiranimi kostmi. Pogosto je prizadet sklep med kostmi spodnjih okončin in medenice.
• Rak: Ta redek zaplet običajno prizadene samo ljudi, ki so bili predhodno zdravljeni z obsevanjem.
• Kostna cista anevrizme: običajno akuten začetek in lokalizirana bolečina. To stanje hitro napreduje in pogosto zahteva nujno operacijo.

Skeletna displazija deformacija kraniofacialne regije

6. Zdravljenje mišično-skeletne displazije

Zdravljenje fibrozne displazije se osredotoča na endokrino terapijo, lajšanje bolečin, stabilizacijo kostne strukture in preprečevanje zapletov. Ni znanega zdravljenja, ki bi pozdravilo ali ustavilo napredovanje fibrozne displazije. Če ni simptomov, zdravljenje ni potrebno, ker je tveganje za deformacijo in zlom majhno. Nato samo občasno spremljajte bolezen z rentgenskimi žarki.

Diagnoza in zdravljenje skolioze pri fibrozni displaziji je izjemno pomembna. Bolezen lahko hitro napreduje, kar povzroči odpoved dihanja in smrt. Operacija fuzije hrbtenice se je v tem primeru izkazala za učinkovito.

Upoštevajte, da zdravljenje s sevanjem ni možno, ker se lahko spremeni v kostnega raka. Kemoterapija pri tej bolezni ni učinkovita. Zdravljenje vključuje konzervativno zdravljenje in operacijo, odvisno od lokacije in obsega poškodbe kosti.

6.1. Konzervativno zdravljenje (nekirurško)

Zdravilo

• Lajšanje bolečin: paracetamol, tramadol, ultracet.
• Nesteroidna protivnetna zdravila: diklofenak, piroksikam, meloksikam, celekoksib, etorikoksib.
• Zdravila za osteoporozo, kot so bisfosfonati, pomagajo preprečiti izgubo kosti. Pomaga povečati gostoto kosti z zaviranjem aktivnosti osteoklastov.

Glede na raziskave bisfosfonati podpirajo trdnost kosti in pomagajo zmanjšati bolečine v kosteh pri fibrozni displaziji. Zdravila, kot so: Fosamax, Aredia, Aclasta

Vsa zdravila mora predpisati zdravnik.

Prehrana

Zelo pomembna je tudi telesna aktivnost, ustrezen kalcij, vitamin D, fosfor.

Nanesite vroč ali hladen obkladek

Ta metoda je v nekaterih primerih učinkovita tudi pri zmanjševanju bolečine.

Zdravljenje endokrinih motenj

Hipertiroidizem, Cushingov sindrom, prezgodnja puberteta se zdravijo z zdravili ali kirurškim posegom, če je indicirano.

Odlitek ali opornica

To je tudi učinkovito konzervativno zdravljenje za odpravo in preprečevanje zlomov.

6.2. Operacija

Indikacije za operacijo

• Neuspeh konzervativnega zdravljenja (premik, zlom, ki se ne zaceli)
• Pogoste bolečine
• Progresivna deformacija kosti
• raka
• Preprečevanje obsežnih poškodb, ki lahko privedejo do zlomov.

Namen

• Popravek deformacije kosti
• Prilagodite razliko v dolžini okončin na obeh straneh
• Popravilo zlomljenih kosti, ki se po gipsu ne celijo
• Preprečite zlome, zlasti nosilnih kosti, kot so stegnenica, golenica, medenica.
• Zmanjšajte pritisk na živec, še posebej, če je poškodovana lobanja ali obrazne kosti.

Kirurška metoda

• Odstranite vlaknasto kost z bagrom in opravite kostno cepljenje
• Kostni presadki so pridobljeni iz avtolognih, alogenskih ali umetnih kosti
• Kirurška fiksacija z žeblji, vijaki za preprečevanje zlomov

7. Preprečevanje fibrozne displazije 

Pacienta je treba pritrditi z gipsom, da se prepreči zlom. Imejte razumen režim vadbe. Izogibajte se prenašanju in opravljanju težkih del.

Vse bolnike s kraniofacijalno fibrozno displazijo je treba vsako leto nadzorovati. Nadzirati jih je treba zaradi oftalmoloških težav, otorinolaringologije in oceniti njihov sluh.

Bolnike s sočasnim MAS je treba tudi natančno spremljati. Pregled, pregled krivulje rasti, biokemični testi, ultrazvok ščitnice in mod.

Bolnike je treba periodično ponovno pregledati po 1 do 3 mesecih, odvisno od bolezni.

Ljudje z fibrozno displazijo morajo čim prej obiskati zdravnika. Zdravnik bo svetoval glede bolezni in priporočil ustrezne ukrepe za zdravljenje. SignsSymptomsList s člankom upa, da je zagotovil dovolj znanja o tej patologiji.

Zdravnik Nguyen Huynh Thanh Thien