Ką reikia žinoti apie pluoštinę displaziją

Skaidulinė displazija yra reta gerybinė kaulų liga. Tai sudaro apie 5% gerybinių kaulų navikų. Liga dažniausiai pasireiškia nuo 3 iki 15 metų. Terminą pluoštinė displazija sukūrė Lichtenšteinas ir Jafė 1942 m. Tikimybei susirgti liga nepriklauso nuo amžiaus, lyties, etninės priklausomybės ar geografinės padėties ar bet kokios aplinkos poveikio.

Tai progresuojanti kaulų liga, dažniausiai pasireiškianti mažiems vaikams. Svarbu anksti atpažinti simptomus, kad išvengtumėte komplikacijų ir sulėtintumėte ligos progresavimą. Norėdami sužinoti apie šią ligą, vadovaukitės SignsSymptomsList.

turinys

• 1. Skeleto ir raumenų displazijos apžvalga
• 2. Skeleto ir raumenų displazijos simptomai
• 3. Skeleto ir raumenų displazijos priežastys
• 4. Skeleto ir raumenų displazijos diagnostika
• 5. Skeleto ir raumenų displazijos komplikacijos
• 6. Skeleto ir raumenų displazijos gydymas
• 7. Pluoštinės displazijos profilaktika 

1. Skeleto ir raumenų displazijos apžvalga

Skaidulinė displazija yra būklė, kai vietoj normalaus kaulo auga pluoštinis audinys. Dėl šių nenormalių pluoštinių audinių kaulai gali susilpnėti, deformuotis ir lūžti. Daugeliu atvejų pluoštinė displazija atsiranda vienoje kaulo vietoje. Ši būklė dažniausiai pasireiškia vyresniems nei 10 metų paaugliams.

Tačiau jaunesniems nei 10 metų vaikams liga taip pat pasireiškia daugeliui kaulų. Paprastai jis randamas vienoje kūno pusėje, neplinta iš kaulo į kaulą. Tai nepaveldima liga, kurią sukelia genetinės mutacijos. Šio kaulų sutrikimo gydymo nėra. Dabartinis gydymas yra skirtas skausmo malšinimui, kaulų deformacijų ir komplikacijų korekcijai.

pluoštinė displazija

2. Skeleto ir raumenų displazijos simptomai

Lengvomis sąlygomis fibroblastinė displazija gali neturėti jokių simptomų. Kai būklė tampa sunki, gali atsirasti simptomų.

2.1. Prie kaulo

• Kaulų skausmas, paprastai nuobodus, lengvo ar vidutinio sunkumo. Skausmas paprastai yra stipresnis ir dažniau pasireiškia suaugusiems.

Tačiau mažų vaikų skausmas dažnai nepastebimas ir negydomas.

• Kaulų deformacijos (apatinių galūnių kreivumas, skoliozė)
• Rachitas
• Patologiniai lūžiai, ypač rankose ir kojose (breketai dažniau pasitaiko tarp 6 ir 10 metų amžiaus. Tačiau jie gali atsirasti ir suaugus)

Fibroblastinė displazija gali paveikti bet kurį kūno kaulą. Tačiau dažniausiai pažeidžiami kaulai: šlaunikaulis, blauzdikaulis, žastikaulis, kaukolė, šonkauliai ir dubens.

2.2. Už kaulų

• Atsibunda labai anksti
• Pigmentacijos dėmės odoje
• Hipertenzija
• Pernelyg didelė hormonų gamyba sukelia hipertiroidizmą, hiperparatiroidizmą, hipofizės pažeidimą, Kušingo sindromą...

Odos, kaulų ir endokrininių simptomų derinys žinomas kaip McCune-Albright sindromas (MAS).

2.3. Kada kreiptis į gydytoją?

Kreipkitės į gydytoją, jei pastebėjote kurį nors iš šių simptomų:

• Kaulų skausmas, kuris didėja aktyvumui arba neišnyksta pailsėjus
• Kaulų skausmas sutrikdo miegą
• Sunku vaikščioti ar šlubuoti
• Nepaaiškinamas patinimas
• Pakeiskite kaulų formą
• Abiejų pusių galūnių ilgio skirtumas

3. Skeleto ir raumenų displazijos priežastys

Fibroblastinė displazija apima osteoblastų mutacijas. Tai atsitiktinė GNAS geno mutacija 20-oje osteoblastų chromosomoje. Dėl šios mutacijos vietoj normalaus kaulinio audinio susidaro netobulas kaulas. Ši būklė paprastai nustoja vystytis brendimo metu. Tačiau nėštumo metu jie gali ataugti.

Genų mutacija įvyksta po pastojimo, ankstyvose vaisiaus vystymosi stadijose. Todėl ji nėra paveldima iš tėvų vaikams.

4. Skeleto ir raumenų displazijos diagnostika

Diagnozė daugiausia pagrįsta klinikiniais ir rentgeno vaizdais. Ši būklė gali būti nustatyta net tada, kai nėra jokių simptomų. Pacientas gali dėl kitos priežasties pasidaryti rentgeno nuotrauką ir rasti ligą. Rentgeno spinduliai taip pat padeda gydytojui nustatyti kaulų pažeidimo ir deformacijų mastą.

Blauzdikaulio pluoštinės displazijos rentgeno vaizdas

Palaikomieji subklinikiniai tyrimai

• Vaizdavimas:  KT skenavimas ir MRT sukuria kaulų skerspjūvio arba 3D vaizdus. Jie gali padėti gydytojui geriau apibūdinti su pluoštine displazija susijusius vaizdus.
• Kaulų skenavimas:  tai branduolinės medicinos vaizdo testas. Į paciento kraują suleidžiamas nedidelis radioaktyviojo atsekamosios medžiagos kiekis. Patologinis kaulas sugers šį žymenį. Specializuotas aparatas nuskaito kūną ir užfiksuoja vaizdus, ​​kuriuose yra žymeklio. Dėl to gydytojas aiškiau nustatys skaidulinės displazijos pažeidimus.
• Biopsija:  atliekant šį tyrimą tuščiavidure adata pašalinamas mažas sergančio kaulo gabalas. Kaulo mėginys bus tiriamas mikroskopu. Kaulų ląstelių struktūra ir išsidėstymas gali patvirtinti pluoštinės displazijos diagnozę.
• Laboratoriniai tyrimai: kraujo tyrimai rodo padidėjusį šarminės fosfatazės kiekį, hipofosfatemiją. Nekontroliuojama hipofosfatemija padidina kaulų lūžių, deformacijų ir skausmo riziką. Šlapimo analizė parodė padidėjusį hidroksiprolino kiekį. Tačiau šie anomalijos nėra būdingos pluoštinei displazijai.

Histologinis vaizdas pluoštinės displazijos mikroskopu

Ligos diagnozė

• Monofokalinė forma: dauguma pacientų turi tik vieną kaulą, tai sudaro 70% atvejų, ir neturi jokių simptomų.
• Daugiažidinis potencialas: sudaro 30% atvejų, pažeidžiantis daugelį kaulų. Daugiažidininė forma gali būti susijusi su papildomais skeleto simptomais, sukeliančiais McCune-Albright sindromą (MAS).

Prognoziškai monofokalinė prognozė yra gera. Daugiažidininiai pažeidimai linkę blogėti, kartais sukelia kaulų vėžį.

Diferencinė diagnostika

Pacientams, kurių odoje yra rudų dėmių, gali būti klaidingai diagnozuota 1 tipo neurofibromatozė. Ši būklė taip pat sukelia odos margumą ir skeleto anomalijas. Tačiau neurofibromatozės odos dėmės dažnai turi lygias ribas. Tuo tarpu pluoštinė displazija dažnai turi dantytą kraštą ir yra sutelkta kūno vidurinėje linijoje. Skeleto anomalijos neurofibromose dažniausiai būna retesnės. Tai apima blauzdikaulio protezą ir kifozę.

Yra daug pluoštinių kaulų pažeidimų, turinčių panašius radiologinius ir histologinius požymius. Tai yra osifikacija, pluoštinė displazija ir milžiniškų ląstelių navikas. Šie pažeidimai dažniausiai būna pavieniai ir nesusiję su papildomais skeleto pažeidimais.

5. Skeleto ir raumenų displazijos komplikacijos

Sunki pluoštinė displazija gali sukelti:

• Kaulo deformacija arba lūžis: Susilpnėjusio kaulo sritys gali sulenkti ir labiau lūžti.
• Lėtinė sinusų obstrukcija: dėl sinusus formuojančių kaulų deformacijos
• Regėjimo ir klausos praradimas: akių ir ausų nervus gali supti sergantys kaulai. Sunkios veido kaulų deformacijos gali sukelti regėjimo ir klausos praradimą. Tačiau tai reta komplikacija.
• Artritas: artritas gali susidaryti sąnariuose tarp deformuotų kaulų. Dažnai pažeidžiamas sąnarys tarp apatinių galūnių kaulų ir dubens.
• Vėžys: Ši reta komplikacija dažniausiai paveikia tik tuos žmones, kuriems anksčiau buvo taikyta spindulinė terapija.
• Aneurizmos kaulo cista: dažniausiai ūminis ir lokalizuotas skausmas. Ši būklė greitai progresuoja ir dažnai reikalauja skubios operacijos.

Kaukolės ir veido srities skeleto displazijos deformacija

6. Skeleto ir raumenų displazijos gydymas

Skaidulinės displazijos gydymas skirtas endokrininei terapijai, skausmo malšinimui, kaulų struktūros stabilizavimui ir komplikacijų prevencijai. Nėra žinomo gydymo, kuris išgydytų ar sustabdytų pluoštinės displazijos progresavimą. Jei nėra simptomų, gydymo nereikia, nes deformacijos ir lūžių rizika yra maža. Tada tiesiog periodiškai stebėkite ligą darydami rentgeno spindulius.

Skaidulinės displazijos skoliozės diagnostika ir gydymas yra nepaprastai svarbūs. Liga gali greitai progresuoti, sukelti kvėpavimo nepakankamumą ir mirtį. Įrodyta, kad šiuo atveju veiksminga stuburo suliejimo operacija.

Atminkite, kad spindulinis gydymas negalimas, nes jis gali virsti kaulų vėžiu. Chemoterapija šiai ligai neveiksminga. Gydymas apima konservatyvų gydymą ir chirurgiją, atsižvelgiant į kaulų pažeidimo vietą ir mastą.

6.1. Konservatyvus gydymas (ne chirurginis)

Vaistas

• Skausmo malšinimas: Paracetamolis, tramadolis, Ultracet.
• Nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo: diklofenakas, piroksikamas, meloksikamas, celekoksibas, etorikoksibas.
• Osteoporozės vaistai, tokie kaip bisfosfonatai, padeda išvengti kaulų retėjimo. Jis padeda didinti kaulų tankį, nes slopina osteoklastų veiklą.

Remiantis tyrimais, bisfosfonatai palaiko kaulų stiprumą ir padeda sumažinti kaulų skausmą esant pluoštinei displazijai. Tokie vaistai kaip: Fosamax, Aredia, Aclasta

Visus vaistus turi skirti gydytojas.

Mityba

Taip pat labai svarbus fizinis aktyvumas, pakankamas kalcio, vitamino D, fosforo kiekis.

Užtepkite karštą arba šaltą kompresą

Šis metodas taip pat veiksmingai mažina skausmą kai kuriais atvejais.

Endokrininių sutrikimų gydymas

Hipertiroidizmas, Kušingo sindromas, ankstyvas brendimas gydomi vaistais arba operacija, jei reikia.

Lietas arba įtvaras

Tai taip pat veiksmingas konservatyvus gydymas, skirtas lūžiams ištaisyti ir jų išvengti.

6.2. Chirurgija

Indikacijos operacijai

• Konservatyvaus gydymo nesėkmė (poslinkis, negyjantis lūžis)
• Dažnas skausmas
• Progresuojanti kaulų deformacija
• vėžys
• Didelės žalos, galinčios sukelti lūžius, prevencija.

Tikslas

• Kaulų deformacijos korekcija
• Sureguliuokite galūnių ilgio skirtumą iš abiejų pusių
• Po gipso negyjančių lūžusių kaulų taisymas
• Apsaugokite nuo lūžių, ypač nešančių kaulų, tokių kaip šlaunikaulis, blauzdikaulis, dubens.
• Sumažinkite spaudimą nervui, ypač jei pažeista kaukolė ar veido kaulai.

Chirurginis metodas

• Pašalinkite pluoštinį kaulą dreve ir atlikite kaulo skiepijimą
• Kaulų transplantatas gaunamas iš autologinių, alogeninių arba dirbtinių kaulų
• Chirurginis fiksavimas vinimis, sraigtais, apsaugančiais nuo lūžių

7. Pluoštinės displazijos profilaktika 

Kad būtų išvengta lūžių, pacientą reikia fiksuoti gipsu. Turėkite pagrįstą mankštos režimą. Venkite nešioti ir dirbti sunkų darbą.

Visi pacientai, sergantys kaukolės ir veido fibrozine displazija, turi būti stebimi kasmet. Jie turėtų būti stebimi dėl oftalmologinių problemų, otorinolaringologijos, įvertinti jų klausą.

Taip pat reikia atidžiai stebėti pacientus, kuriems kartu yra MAS. Apžiūra, augimo kreivės tyrimas, biocheminiai tyrimai, skydliaukės ir sėklidžių echoskopija.

Pacientus reikia periodiškai tikrinti po 1–3 mėnesių, priklausomai nuo ligos būklės.

Žmonės, sergantys fibrozine displazija, turėtų kuo greičiau kreiptis į gydytoją. Gydytojas patars apie ligą ir rekomenduos tinkamas gydymo priemones. Straipsnyje SignsSymptomsList tikisi pateikti pakankamai žinių apie šią patologiją.

Gydytojas Nguyen Huynh Thanh Thien