Τι είναι το σύνδρομο Down;

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου και άλλων οργάνων. Τα παιδιά με σύνδρομο Down αναπτύσσονται ελάχιστα τόσο σωματικά όσο και πνευματικά. Τα παιδιά συχνά μαθαίνουν πιο αργά, σκέφτονται και λύνουν προβλήματα πιο αργά από τους συνομηλίκους τους. Αλλά τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να πάνε στο σχολείο, να βρουν δουλειά και να απολαύσουν πολλά από τα ίδια χόμπι με τα άλλα παιδιά.

περιεχόμενο

• 1. Γιατί τα παιδιά παρουσιάζουν σύνδρομο Down;
• 2. Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Down;
• 3. Πώς γίνεται η διάγνωση ενός παιδιού με σύνδρομο Down;
• 4. Θεραπεύεται το σύνδρομο Down;

1. Γιατί τα παιδιά παρουσιάζουν σύνδρομο Down;

Το σώμα του καθενός αποτελείται από κύτταρα. Μέσα στα κύτταρα υπάρχουν πολλά χρωμοσώματα. Ένας φυσιολογικός άνθρωπος έχει συνολικά 46 χρωμοσώματα. Τα μωρά με σύνδρομο Down θα έχουν έως και 47 χρωμοσώματα. Η αιτία αυτού του επιπλέον χρωμοσώματος είναι ακόμα άγνωστη. Ωστόσο, η πλειοψηφία των παιδιών με σύνδρομο Down σχετίζεται με:

• Η μητέρα μένει έγκυος όταν είναι μεγαλύτερη (συνήθως άνω των 35 ετών).
• Τα αδέρφια του παιδιού έχουν επίσης σύνδρομο Down.

2. Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Down;

2.1. Γενική κατάσταση

Υπάρχουν πολλά διαφορετικά συμπτώματα ανάλογα με το αν η ασθένεια είναι ήπια ή σοβαρή. Ωστόσο, δεν έχουν όλα αυτά τα συμπτώματα όλα τα παιδιά με σύνδρομο Down. Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Υπάρχει μόνο μία γραμμή παλάμης στο κέντρο της παλάμης.
• Σχιστά μάτια.
• Το πρόσωπο φαίνεται ανόητο.
• Μικρό κεφάλι, κοντός λαιμός.
• Ο αυχένας είναι φαρδύς και επίπεδος.
• Επίπεδη μύτη, μικρό στόμα, γλώσσα που προεξέχει.
• Μικρά χέρια και πόδια. Μειωμένη μυϊκή κινητικότητα.
• Τα παιδιά είναι πιο κοντά από άλλα παιδιά της ίδιας ηλικίας.                                                     

Το σύνδρομο Down (σύνδρομο Down) είναι η πιο κοινή κληρονομική χρωμοσωμική διαταραχή

2.2. Ιατρικά προβλήματα

Όταν τα παιδιά είναι μικρά, με τη συνήθεια να βγάζουν τη γλώσσα τους έξω μπορεί να σπρώξουν το φαγητό έξω από το στόμα. Αυτό το πρόβλημα συνήθως βελτιώνεται όταν το παιδί γίνει 1 έτους, καθώς οι μύες της γλώσσας μπορούν να ελεγχθούν. Τα παιδιά μπορεί να παραπονιούνται για πόνο στον αυχένα λόγω χαλαρών οστών στην αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης. Η αναπνοή είναι συχνά δύσκολη επειδή οι αεραγωγοί είναι στενοί. Αυτό μπορεί να κάνει το παιδί να αναπνέει από το στόμα του.

Η νόσος Down είναι ένα σύνδρομο που προκαλείται από μια μετάλλαξη στον αριθμό των χρωμοσωμάτων

Αυτό μπορεί στη συνέχεια να οδηγήσει σε οδοντικά προβλήματα, λοιμώξεις ή το παιδί μπορεί να ροχαλίσει και να σταματήσει να αναπνέει κατά τη διάρκεια του ύπνου. Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί επίσης να έχουν συγγενή καρδιακά ελαττώματα. Συχνά ως ελάττωμα κοιλιακού διαφράγματος, αρτηριακός πόρος, τετραλογία Fallot. Επιπλέον, τα παιδιά έχουν επίσης προβλήματα που σχετίζονται με την ακοή, την όραση, τις παθήσεις του θυρεοειδούς.

2.3. Προβλήματα συμπεριφοράς

Τα ακαδημαϊκά προβλήματα ταλανίζουν επίσης πολλούς γονείς. Τα παιδιά τείνουν να μαθαίνουν πιο αργά στις περισσότερες καθημερινές δραστηριότητες όπως το περπάτημα, το τάισμα και τη φροντίδα του εαυτού τους. Μερικά παιδιά μπορεί να μπορούν να διαβάζουν, να γράφουν και να λύνουν μαθηματικά προβλήματα μέχρι το γυμνάσιο.Επιπλέον, η επικοινωνία και η προσαρμογή της συμπεριφοράς αποτελούν επίσης προκλήσεις για τα παιδιά. Τα παιδιά είναι πολύ περιορισμένα στην ικανότητά τους να κατανοούν και να επικοινωνούν με τους άλλους.

Το σύνδρομο Down δεν είναι μια γενετική ασθένεια αλλά μια γενετική διαταραχή

Μεταξύ αυτών, κοινές καταστάσεις όπως:

• Εύκολα απογοητευμένος και ευερέθιστος.
• Κοιτάζοντας επίμονα κάποιον άλλο.
• Πολύ ευαίσθητο σε καινοτομίες όπως μέρη, ήχους, μυρωδιές ή αλλαγές στη ρουτίνα.
• Ασυνήθιστες συμπεριφορές όπως χτυπήματα χεριών, δάγκωμα χεριών, κακή οπτική επαφή, δάγκωμα ρούχων.

Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down είναι ευγενικά, χαριτωμένα και υπάκουα. Ωστόσο, ένα παιδί μπορεί να έχει τις ίδιες ψυχικές διαταραχές με ένα φυσιολογικό υγιές παιδί. Συχνά εμφανίζεται με διαταραχή ελλειμματικής προσοχής υπερκινητικότητας, αυτισμό ή κατάθλιψη.

3. Πώς γίνεται η διάγνωση ενός παιδιού με σύνδρομο Down;

Το σύνδρομο Down μπορεί να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή αμέσως μετά τη γέννηση ενός μωρού. Πριν από τη γέννηση, η διάγνωση μπορεί να βασίζεται σε υπερηχογραφικές εικόνες της εγκυμοσύνης ή σε δείγμα κυττάρων με αμνιοπαρακέντηση για εξέταση. Η διάγνωση μετά τη γέννηση προτείνεται συχνά από εικόνες που χαρακτηρίζουν τη φυσική εμφάνιση του βρέφους. Η πιο ακριβής διάγνωση είναι η εξέταση του αίματος του παιδιού για τον έλεγχο του αριθμού των χρωμοσωμάτων. Αυτό ονομάζεται επίσης γενετικός έλεγχος.

Ο γενετικός έλεγχος είναι μια διαγνωστική διαδικασία

4. Θεραπεύεται το σύνδρομο Down;

Επειδή αυτή είναι μια κληρονομική πάθηση, δεν υπάρχει ενιαία καλύτερη θεραπεία για όλα τα παιδιά με σύνδρομο Down. Συχνά, τα παιδιά θα τοποθετούνται σε σχολεία αφιερωμένα στην ειδική φροντίδα και εκπαίδευση. Τα παιδιά θα πρέπει να διδαχθούν τη γλώσσα σε συνδυασμό με έναν ψυχολόγο. Επιπλέον, υπάρχουν πολλοί λειτουργοί κοινωνικής υποστήριξης ή νοσοκόμες στο σχολείο του παιδιού.

Ας εκπαιδεύσουμε και ας διδάξουμε τα παιδιά για τη γλώσσα, ώστε να μπορούν να ενσωματωθούν στην κοινότητα

Η εκμάθηση γλωσσών, η καριέρα και η φυσικοθεραπεία είναι σημαντικά για να βοηθήσουν το παιδί σας να αναπτυχθεί. Ένας γνωσιακός συμπεριφορικός θεραπευτής μπορεί να βοηθήσει το παιδί σας να μάθει να διαχειρίζεται το άγχος. Άλλες θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν μουσική ή εικονοθεραπεία. Αυτό θα βοηθήσει στη μείωση της ευαισθησίας του παιδιού σας στην αφή ή τον ήχο.

Εάν υπάρχουν προβλήματα με λοίμωξη, καρδιακές παθήσεις κ.λπ., το παιδί θα υποβληθεί σε θεραπεία με φάρμακα ή χειρουργική επέμβαση όταν αυτό είναι απαραίτητο. Οι γονείς συχνά μαθαίνουν νέες ή εναλλακτικές θεραπείες μέσω φίλων ή μέσων ενημέρωσης. Στην πραγματικότητα, καμία δίαιτα δεν έχει αποδειχθεί ότι θεραπεύει πλήρως το σύνδρομο Down. Επομένως, όλες οι καλύτερες πληροφορίες πρέπει να συμβουλεύονται γιατρό για να διασφαλιστεί η ασφάλεια των παιδιών.

Εάν είστε ο γονέας ενός παιδιού που έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Down, μπορεί να αισθανθείτε απογοήτευση ή θλίψη στην αρχή. Με αισθήματα απώλειας, ενοχής και φόβου. Η συζήτηση με γονείς που είχαν ένα παιδί με σύνδρομο Down μπορεί να σας βοηθήσει να αντιμετωπίσετε το αρχικό σοκ και να βιώσετε να βρίσκεστε με το παιδί σας στο δρόμο μπροστά.

Δρ Huynh Nguyen Uyen Tam

>> Να είναι σε θέση να ελέγχει και να διαγνώσει ασθένειες πριν τη γέννηση. Σας προσκαλούμε να μάθετε για τη διαδικασία ελέγχου και εξέτασης αίματος  για εγκύους.