Co potřebujete vědět o fibrózní dysplazii

Fibrózní dysplazie je vzácné benigní onemocnění kostí. Tvoří asi 5 % benigních kostních nádorů. Onemocnění se obvykle vyskytuje mezi 3. a 15. rokem věku. Termín fibrózní dysplazie zavedli Lichtenstein a Jaffe v roce 1942. Pravděpodobnost onemocnění není ovlivněna věkem, pohlavím, etnickým původem nebo geografickou polohou nebo jakoukoli expozicí prostředí.

Jedná se o progresivní onemocnění kostí, které se většinou vyskytuje u malých dětí. Je důležité včas rozpoznat příznaky, aby se předešlo komplikacím a zpomalila se progrese onemocnění. Pojďme sledovat SignsSymptomsList, abychom se dozvěděli o této nemoci.

obsah

1. Přehled muskuloskeletálních dysplazií

Fibrózní dysplazie je stav, kdy vazivová tkáň roste místo normální kosti. Tyto abnormální vláknité tkáně mohou způsobit oslabení, deformaci a zlomeninu kostí. Ve většině případů se fibrózní dysplazie vyskytuje na jednom místě v jedné kosti. Tento stav se obvykle objevuje u teenagerů starších 10 let.

Stav se však vyskytuje i ve více kostech, a to u dětských pacientů mladších 10 let. Obvykle se nachází na jedné straně těla, nešíří se z kosti na kost. Jedná se o nedědičné onemocnění způsobené genetickými mutacemi. Na tuto kostní poruchu neexistuje žádný lék. Současná léčba se zaměřuje na úlevu od bolesti, korekci kostních deformit a komplikací.

Co potřebujete vědět o fibrózní dysplazii

fibrózní dysplazie

2. Příznaky muskuloskeletální dysplazie

Fibroblastická dysplazie nemusí mít u mírných stavů žádné příznaky. Když se stav stane vážným, mohou se objevit příznaky.

2.1. Na kost

  • Bolest kostí, obvykle tupá, mírné až střední závažnosti. Bolest je obvykle závažnější a je častější u dospělých.

Bolest však u malých dětí často zůstává nepoznaná a neléčená.

  • Deformace kostí (zakřivení dolních končetin, skolióza)
  • Křivice
  • Patologické zlomeniny, zejména na rukou a nohou (rovnátka se častěji vyskytují mezi 6. a 10. rokem. Mohou se však objevit i v dospělosti)

Fibroblastická dysplazie může postihnout kteroukoli kost v těle. Mezi nejčastěji postižené kosti však patří: stehenní kost, holenní kost, pažní kost, lebka, žebra a pánev.

2.2. Za kostmi

  • Vstávání velmi brzy
  • Pigmentační skvrny na kůži
  • Hypertenze
  • Nadměrná produkce hormonů způsobuje hypertyreózu, hyperparatyreózu, poškození hypofýzy, Cushingův syndrom...

Kombinace kožních, kostních a endokrinních příznaků je známá jako McCune-Albrightův syndrom (MAS).

2.3. Kdy navštívit lékaře?

Navštivte svého lékaře, pokud zaznamenáte některý z následujících příznaků:

  • Bolest kostí, která se zvyšuje s aktivitou nebo nezmizí s odpočinkem
  • Bolest kostí narušuje spánek
  • Obtížná chůze nebo kulhání
  • Nevysvětlitelný otok
  • Změňte tvar kostí
  • Rozdíl v délce končetin na obou stranách

3. Příčiny muskuloskeletální dysplazie

Fibroblastická dysplazie zahrnuje mutace v osteoblastech. Jde o náhodnou mutaci genu GNAS na chromozomu 20 osteoblastů. Tato mutace má za následek tvorbu nedokonalé kosti místo normální kostní tkáně. Tento stav se obvykle přestává vyvíjet v pubertě. Během těhotenství však mohou znovu dorůst.

Ke genové mutaci dochází po početí, během raných fází vývoje plodu. Nedědí se tedy z rodičů na děti.

4. Diagnostika muskuloskeletální dysplazie

Diagnostika je založena především na klinických a rentgenových snímcích. Tento stav lze zjistit, i když nejsou žádné příznaky. Pacient může mít rentgen z jiného důvodu a najít nemoc. Rentgen také pomáhá lékaři určit rozsah kostního postižení a deformací.

Co potřebujete vědět o fibrózní dysplazii

Rentgenový snímek fibrózní dysplazie v tibii

Podpůrné subklinické testy

  • Zobrazování:  CT skeny a MRI vytvářejí průřezové nebo 3D obrazy kostí. Mohou pomoci lékaři lépe popsat obrazy spojené s fibrózní dysplazií.
  • Skenování kostí:  Toto je zobrazovací test nukleární medicíny. Do krevního oběhu pacienta se vstříkne malé množství radioaktivního indikátoru. Patologická kost tento marker pohltí. Specializovaný stroj skenuje tělo a zachycuje snímky obsahující stopovač. V důsledku toho lékař jasněji identifikuje více lézí fibrózní dysplazie.
  • Biopsie:  Tento test používá dutou jehlu k odstranění malého kousku nemocné kosti. Vzorek kosti bude analyzován pod mikroskopem. Struktura a uspořádání kostních buněk může potvrdit diagnózu fibrózní dysplazie.
  • Laboratorní testy: Krevní testy ukazují zvýšené hladiny alkalické fosfatázy, hypofosfatémii. Nekontrolovaná hypofosfatémie zvyšuje riziko zlomenin kostí, deformací a bolesti. Analýza moči ukázala zvýšené hladiny hydroxyprolinu. Tyto abnormality však nejsou specifické pro fibrózní dysplazii.

Co potřebujete vědět o fibrózní dysplazii

Histologický obraz pod mikroskopem fibrózní dysplazie

Diagnóza onemocnění

  • Monofokální forma: Většina pacientů má pouze jednu kost, což představuje 70 % případů, a nemá žádné příznaky.
  • Multifokální potenciál: představuje 30 % případů a způsobuje poškození mnoha kostí. Multifokální forma může být spojena s mimoskeletálními symptomy způsobujícími McCune-Albrightův syndrom (MAS).

Prognosticky má monofokální dobrou prognózu. Multifokální léze mají tendenci se zhoršovat, někdy způsobují rakovinu kostí.

Diferenciální diagnostika

U pacientů s hnědými skvrnami na kůži může být chybně diagnostikována neurofibromatóza typu 1. Tento stav také způsobuje skvrnitost kůže a kosterní abnormality. Kožní skvrny u neurofibromatózy však mají často hladký okraj. Zatímco fibrózní dysplazie má často zoubkovaný okraj a je soustředěna ve střední čáře těla. Skeletní abnormality u neurofibromů jsou obvykle méně časté. Zahrnuje tibiální protézu a kyfózu.

Existuje mnoho typů fibrózních kostních lézí s podobnými radiologickými a histologickými rysy. Jsou to osifikace, fibrózní dysplazie a obrovskobuněčný nádor kosti. Tyto léze jsou obvykle solitární a nejsou spojeny s extraskeletálními lézemi.

5. Komplikace muskuloskeletální dysplazie

Těžká fibrózní dysplazie může způsobit:

  • Deformace nebo zlomenina kosti: Oblasti oslabené kosti se mohou ohnout a je pravděpodobnější, že se zlomí.
  • Chronická obstrukce dutin: v důsledku deformace kostí, které tvoří dutiny
  • Ztráta zraku a sluchu: Nervy do očí a uší mohou být obklopeny nemocnými kostmi. Závažné deformity obličejových kostí mohou vést ke ztrátě zraku a sluchu. Jedná se však o vzácnou komplikaci.
  • Artritida: Artritida se může tvořit v kloubech mezi deformovanými kostmi. Často bývá postižen kloub mezi kostmi dolních končetin a pánví.
  • Rakovina: Tato vzácná komplikace obvykle postihuje pouze lidi, kteří podstoupili předchozí radiační terapii.
  • Kostní cysta aneuryzmatu: Obvykle akutní a lokalizovaná bolest. Tento stav postupuje rychle a často vyžaduje nouzovou operaci.

Co potřebujete vědět o fibrózní dysplazii

Deformace skeletální dysplazie kraniofaciální oblasti

6. Léčba muskuloskeletální dysplazie

Léčba fibrózní dysplazie se zaměřuje na endokrinní terapii, úlevu od bolesti, stabilizaci kostní struktury a prevenci komplikací. Není známa žádná léčba, která by vyléčila nebo zastavila progresi fibrózní dysplazie. Pokud nejsou žádné příznaky, není nutná žádná léčba, protože riziko deformace a zlomeniny je nízké. Pak jen pravidelně sledujte onemocnění pomocí rentgenových snímků.

Diagnostika a léčba skoliózy u fibrózní dysplazie je nesmírně důležitá. Onemocnění může rychle postupovat, způsobit respirační selhání a smrt. Operace fúze páteře se v tomto případě ukázala jako účinná.

Všimněte si, že žádná radiační léčba není možná, protože se může přeměnit na rakovinu kostí. Chemoterapie u tohoto onemocnění není účinná. Léčba zahrnuje konzervativní léčbu a chirurgický zákrok v závislosti na místě a rozsahu poškození kosti.

6.1. Konzervativní léčba (nechirurgická)

Lék

  • Úleva od bolesti: Paracetamol, tramadol, Ultracet.
  • Nesteroidní protizánětlivé léky: Diclofenac, Piroxicam, Meloxicam, Celecoxib, Etorikoxib.
  • Léky na osteoporózu, jako jsou bisfosfonáty, pomáhají předcházet úbytku kostní hmoty. Pomáhá zvyšovat hustotu kostí inhibicí aktivity osteoklastů.

Podle výzkumu bisfosfonáty podporují pevnost kostí a pomáhají snižovat bolest kostí při vazivové dysplazii. Léky jako: Fosamax, Aredia, Aclasta

Všechny léky musí předepsat lékař.

Výživa

Velmi důležitá je také fyzická aktivita, dostatek vápníku, vitamínu D, fosforu.

Přiložte horký nebo studený obklad

Tato metoda je v některých případech také účinná při snižování bolesti.

Léčba endokrinních poruch

Hypertyreóza, Cushingův syndrom, předčasná puberta se léčí léky nebo chirurgicky, pokud je to indikováno.

Odlitek nebo dlaha

Je to také účinná konzervativní léčba k fixaci a prevenci zlomenin.

6.2. Chirurgická operace

Indikace k operaci

  • Selhání konzervativní léčby (posun, nehojící se zlomenina)
  • Častá bolest
  • Progresivní kostní deformita
  • rakovina
  • Prevence rozsáhlých poškození, která mohou vést ke zlomeninám.

Účel

  • Korekce kostní deformity
  • Upravte rozdíl v délce končetin na obou stranách
  • Oprava zlomených kostí, které se nehojí po sádře
  • Předcházet zlomeninám zejména nosných kostí jako stehenní kost, holenní kost, pánev.
  • Snižte tlak na nerv, zvláště pokud je poškozena lebka nebo obličejové kosti.

Chirurgická metoda

  • Odstraňte vazivovou kost bagrem a proveďte kostní roubování
  • Kostní štěpy se získávají z autologních, alogenních nebo umělých kostí
  • Chirurgická fixace hřeby, šrouby jako prevence zlomenin

7. Prevence fibrózní dysplazie 

Aby se předešlo zlomeninám, je třeba pacienta fixovat sádrou. Mějte rozumný cvičební režim. Vyhněte se nošení a těžké práci.

Všichni pacienti s kraniofaciální fibrózní dysplazií by měli být každoročně sledováni. Měli by být sledováni kvůli oftalmologickým problémům, otolaryngologii a měli by si nechat vyšetřit sluch.

Pacienti se souběžným MAS by měli být také pečlivě sledováni. Vyšetření, vyšetření růstové křivky, biochemické testy, ultrazvuk štítné žlázy a varlat.

Pacienti musí být pravidelně po 1 až 3 měsících vyšetřováni v závislosti na stavu onemocnění.

Lidé s vazivovou dysplazií by měli co nejdříve navštívit lékaře. Lékař poradí o onemocnění a doporučí vhodná léčebná opatření. SignsSymptomsList doufá, že prostřednictvím tohoto článku poskytl dostatečné znalosti o této patologii.

Doktor Nguyen Huynh Thanh Thien

Péče o zdraví kostí není v konečném důsledku odpovědností pouze jednotlivce, ale i celé společnosti. Prostřednictvím spolupráce a sdílení informací mezi pacienty, rodinami, komunitami a zdravotními systémy můžeme pracovat na budoucnosti, kde každý může žít s optimálním zdravím kostí, bez kompromisů nadměrných fibrózní dysplazií.


Co potřebujete vědět o fibrózní dysplazii

Co potřebujete vědět o fibrózní dysplazii

Článek doktora Nguyena Huynh Thanh Thiena o fibrózní dysplazii – vzácném onemocnění vyskytujícím se u dospívajících. Pojďme to zjistit pomocí SignsSymptomsList!

Je systémová sklerodermie léčitelná?

Je systémová sklerodermie léčitelná?

Systémová sklerodermie je jednou z běžných imunitních chorob ve Vietnamu i ve světě. Toto onemocnění často způsobuje tvrdnutí kůže, cév, ...

Natržení menisku: Na co si dát pozor u tohoto typu poranění?

Natržení menisku: Na co si dát pozor u tohoto typu poranění?

Všechny trhliny menisku jsou charakterizovány bolestí, otokem, deformací kloubu a omezenou pohyblivostí. Článek Dr. Nguyen Quang Hieu

Zlomenina nosu: Co potřebujete vědět

Zlomenina nosu: Co potřebujete vědět

Máte poranění nosu? Jak poznám, že mám zlomený nos? Jaká je správná počáteční léčba? Kdy jít do nemocnice?

Zlomenina chodidla: Základní znalosti, které je třeba znát

Zlomenina chodidla: Základní znalosti, které je třeba znát

Článek doktora Nguyena Huynh Thanh Thiena o zlomenině nohy, běžném stavu v každodenním životě, nepříznivě ovlivňujícím kvalitu života

Dupuytrenova kontraktura a co potřebujete vědět

Dupuytrenova kontraktura a co potřebujete vědět

Dupuytrenova kontraktura je důsledkem poruchy vazivové proliferace pojivové tkáně. Jedná se o dědičný, benigní a chronický stav, který progreduje po mnoho let.

Bolest zápěstí: Běžné příčiny

Bolest zápěstí: Běžné příčiny

Článek doktora Vu Thanh Doa o bolesti zápěstí. Velmi častý příznak, který může ovlivnit kvalitu našeho života, pokud je trvalý a dlouhodobý. Jaké jsou tedy běžné příčiny bolesti zápěstí? Jak je poznat? Pojďme to zjistit pomocí SignsSymptomsList prostřednictvím následujícího článku.

Zlomenina kotníku

Zlomenina kotníku

Zlomenina kotníku je poranění jedné nebo více kostí v hlezenním kloubu. Patří sem zlomeniny pod tibií a lýtkovou kostí nebo zlomeniny talu.

Dislokace kyčle: Příčiny, příznaky, léčebné metody

Dislokace kyčle: Příčiny, příznaky, léčebné metody

Přestože luxace kyčle není běžná, může způsobit vážné následky. Dislokaci kyčle je třeba léčit co nejdříve

Cervikální dystonie: příznaky, diagnostika a léčba

Cervikální dystonie: příznaky, diagnostika a léčba

Pociťujete často křeče krku? Možná trpíte cervikální dystonií. Naučte se diagnostikovat a léčit s Dr. Thu Huongem