Vasodilatació hemorràgica hereditària: el que cal saber!

La vasodilatació hemorràgica hereditària és un trastorn hereditari dels vasos sanguinis. Segons la Fundació HHT Internacional, una de cada 5.000 persones pateix aquesta malaltia. Tanmateix, moltes persones no saben que estan malaltes. Uniu-vos a SignsSymptomsList per obtenir informació sobre la dilatació capil·lar hemorràgica hereditària a través del següent article!

contingut

• Què és la telangiectàsia hemorràgica hereditària?
• Com es manifesta la telangiectàsia hemorràgica hereditària?
• Quina és la causa de la telangiectàsia hemorràgica hereditària?
• Com diagnostiquen els metges les varius hemorràgiques hereditàries?
• Mètodes de tractament de la dilatació capil·lar hemorràgica hereditària
• Cirurgia/procediment del nas

Què és la telangiectàsia hemorràgica hereditària?

La telangiectàsia hemorràgica hereditària (HHT) és un trastorn hereditari que provoca connexions anormals dels vasos sanguinis. Aquests vasos sanguinis connecten les artèries amb les venes, per la qual cosa també es coneixen com a malformacions arteriovenoses (MAV). Els llocs més comuns per a HHT són el nas, els pulmons, el cervell i el fetge.

Aquestes malformacions arteriovenoses poden augmentar gradualment amb el temps. Aleshores poden sagnar o fins i tot trencar-se i causar complicacions perilloses.

El signe més comú d'aquesta malaltia són les hemorràgies nasals espontànies i inexplicables. Les hemorràgies nasals poden ocórrer cada dia. La pèrdua contínua de sang del nas o dels intestins pot provocar una anèmia per deficiència de ferro greu i un deteriorament de la qualitat de vida.

Aquesta malaltia també es coneix com a síndrome d'Osler-Weber-Rendu. La causa de la malaltia prové d'un gen anormal que es transmet als pares del pacient. La gravetat de la malaltia pot variar molt d'una persona a una altra, fins i tot dels membres de la mateixa família.

Si un pacient amb HTT té un fill, el nen ha de ser examinat per un metge perquè la malaltia pot afectar el nadó encara que no hi hagi símptomes.

Com es manifesta la telangiectàsia hemorràgica hereditària?

HHT pot causar símptomes com ara:

• Hemorràgies nasals, que poden aparèixer diàriament i solen començar a la infància
• Apareixen línies d'encaix vermelles o petits punts vermells. Normalment apareixen als llavis, la cara, el cap, la llengua, els dits i a l'interior de la boca.
• Anèmia per deficiència de ferro
• Falta d'alè
• Mal de cap
• Convulsió

                                                      HHT provoca punts vermells als llavis

Quina és la causa de la telangiectàsia hemorràgica hereditària?

HHT és un trastorn hereditari. Aquesta és una anomalia genètica autosòmica dominant. Aquesta característica significa que, sempre que un dels pares tingui HTT, el seu fill té un 50% de possibilitats de tenir aquesta malaltia genètica. Tanmateix, els símptomes poden variar molt entre els membres de la família. Els nens poden tenir una malaltia més lleu o més greu que els seus pares.

En casos molt rars, un nen neix amb HHT sense que els dos pares la tinguin. Aquest fenomen es produeix quan el gen associat a aquesta malaltia està mutat a l'òvul o espermatozoide.

                                                      L'HHT és una malaltia que es transmet de pares a fills

Com diagnostiquen els metges les varius hemorràgiques hereditàries?

El vostre metge farà un diagnòstic basat en un examen físic, resultats d'imatge i antecedents familiars. Però alguns nens o adolescents no presenten símptomes o els símptomes no són evidents. En aquest moment, el metge pot demanar proves genètiques per confirmar el diagnòstic de HHT.

Imatge de l'escola

A l'HHT, les malformacions arteriovenoses (MAV) uneixen les artèries amb les venes. Normalment apareixen en òrgans com els pulmons, el cervell i el fetge. Per localitzar l'AVM, el vostre metge pot demanar una o més de les proves d'imatge següents:

• Supersònic. L'ecografia s'utilitza per determinar si hi ha una MAV al fetge.
• Imatge per ressonància magnètica (MRI). El vostre metge pot demanar una ressonància magnètica per comprovar el vostre cervell per detectar anomalies dels vasos sanguinis.
• Ecocardiografia d'estudi de bombolles. Aquest mètode ajuda a detectar malformacions anormals dels vasos sanguinis als pulmons.
• Tomografia computada (TC). Si un ecocardiograma indica una MAV als pulmons, el metge pot fer una TC del pulmó per confirmar el diagnòstic i valorar la possibilitat de cirurgia.

Mètodes de tractament de la dilatació capil·lar hemorràgica hereditària

La majoria de les persones amb HHT portaran una vida completament normal. Tanmateix, aquesta malaltia posa en perill la vida quan les MAV dels òrgans sagnen de manera incontrolada. Els pacients amb HHT han de buscar atenció mèdica als hospitals o centres especialitzats en el tractament d'aquest trastorn.

Consumir drogues

Els fàrmacs utilitzats en el tractament de la dilatació capil·lar hemorràgica hereditària tenen l'efecte de reduir el sagnat. Consta dels tres grups següents:

• Medicaments que contenen hormones. Els fàrmacs que contenen estrògens poden ser efectius, però requereixen dosis elevades i poden causar molts efectes secundaris. Els antiestrògens com el tamoxifè i el raloxifè també s'utilitzen per controlar la HHT.
• Inhibidors de l'angioplàstia. Un dels tractaments més prometedors és el bevacizumab intravenós.
• Medicaments antifibrinolítics. L'àcid tranexàmic pot ajudar a aturar el sagnat en cas d'emergència. Aquest medicament també es pot prendre regularment per evitar que es produeixi sagnat.

                                                      Els fàrmacs HHT ajuden a reduir el sagnat

Si un pacient té anèmia per deficiència de ferro, el metge pot prescriure suplements de ferro per via intravenosa o oral (les línies intravenoses són més efectives).

Cirurgia/procediment del nas

Les hemorràgies nasals severes són freqüents en HHT. Si són freqüents, les hemorràgies nasals poden provocar una gran pèrdua de sang, provocant anèmia que requereix tractament. Els procediments nasals que redueixen la freqüència i la gravetat de les hemorràgies nasals inclouen:

• Circuit cremant. Aquest mètode utilitza un làser o corrent d'alta freqüència per segellar els vasos sanguinis que sagnan. Tanmateix, aquesta és només una solució temporal i hi ha una gran probabilitat de recurrència.
• Empelt de pell. El metge pot agafar pell d'una altra part, generalment la cuixa, per empeltar-la dins del nas.
• Tanqueu les fosses nasals quirúrgicament. Si altres mètodes fallen, el metge col·locarà solapes de pell al nas per tancar les fosses nasals de manera permanent.

Cirurgia/procediment per als pulmons, el cervell i el fetge

Òrgans com els pulmons, el cervell i el fetge també es veuen afectats habitualment per aquesta malaltia. Els tractaments per a aquests òrgans inclouen:

• Embòlia vascular. Aquest mètode utilitza un tub llarg enfilat pels vasos sanguinis per arribar a la zona de l'hemorràgia. Aleshores, el metge utilitzarà una bobina metàl·lica o un petit globus per bloquejar el flux de sang a l'AVM. L'embolització s'utilitza habitualment per a malformacions arteriovenoses als pulmons i al cervell.
• Extirpació quirúrgica. En alguns casos, el mètode més òptim és la cirurgia per eliminar les MAV dels pulmons, el cervell o el fetge.
• Radiocirurgia. Aquest mètode s'utilitza per a les MAV al cervell. La radioteràpia utilitza feixos de radiació de moltes direccions diferents per centrar-se en l'AVM per destruir-lo.
• Trasplantament de fetge. Aquest cas és molt rar, i el metge triarà un trasplantament de fetge per tractar la MAV al fetge.

Consells del metge sobre l'estil de vida dels pacients amb HHT

Per ajudar a prevenir les hemorràgies nasals causades per la vasodilatació hemorràgica hereditària, les persones haurien de:

• Eviteu determinats medicaments. El risc d'hemorràgia augmenta amb medicaments o suplements com l'aspirina, ibuprofè, oli de peix, ginkgo i fenogrec.
• Eviteu determinats aliments. En alguns pacients, les hemorràgies nasals apareixen després de menjar nabius, xocolata negra, aliments picants o beure vi negre. Els pacients han de ser conscients de qualsevol aliment o beguda associat a hemorràgies nasals perquè es puguin evitar en el futur.
• Mantingueu el nas humit. L'ús de solució salina fisiològica o ungüent hidratant pot ajudar a reduir el risc de sagnat nasal. L'ús d'un humidificador situat al costat del llit a la nit també aporta certs beneficis.

                                                      Mantenir el nas humit ajuda a prevenir les hemorràgies nasals

Les telangiectàsies hemorràgiques hereditàries poden causar taques vermelles i sagnar fàcilment, sovint a la cara, els llavis, la llengua, les mans o el sistema digestiu. L'HHT també crea malformacions arteriovenoses en molts òrgans i provoca símptomes com ara dificultat per respirar, anèmia o mal de cap. Aquesta és una malaltia que es transmet de pare o mare a fills i que es manifesta en molts graus de lleu a greu. Per tant, si un pacient amb HHT té un fill, el nen ha de ser portat al metge per a un examen precoç.

Dr. NGUYEN VAN HUYAN