Albinisme: causes i tractament

L'albinisme es manifesta per un canvi en la pigmentació de la pell, els cabells i els ulls d'una persona que es torna pàl·lida o incolora (blanc blanc). A l'Àfrica, l'albinisme està present en 1 de cada 5.000 a 15.000 persones. A Europa i als Estats Units, la proporció de persones amb albinisme és d'aproximadament 1/17.000 - 20.000. Les dades anteriors mostren que l'albinisme pot afectar a qualsevol. Les taxes d'incidència varien segons el temps i l'àrea geogràfica.

La malaltia sol afectar tant a homes com a dones per igual, així com a tots els grups ètnics. Així que si vostè o un ésser estimat té aquesta malaltia, ajudeu-los a saber que no estan sols. Encara hi ha moltes persones arreu del món que viuen amb aquesta malaltia.

Albinisme en nens africans

contingut

• Què és l'albinisme?
• Raó
• Complicacions a tenir en compte en persones amb albinisme
• Tractament de l'albinisme

Què és l'albinisme?

L'albinisme s'associa a una disfunció del cos, provocant una disminució de la producció o una pèrdua completa de la producció del pigment melanina al cos. Hi ha diferents classificacions de gravetat a lleu. 

La malaltia no només afecta la salut sinó que també provoca danys mentals

Generalment es caracteritza per la pell clara, els cabells de color clar i problemes oculars, a saber:

Pell: a causa d'un trastorn de la pigmentació, les persones amb albinisme poden tenir colors de la pell que van del blanc al marró, i també poden tenir una pell que s'assembla a un pare o un germà que no té albinisme. A més, a la pell de persones amb albinisme, pigues, lunars (amb o sense pigmentació; els lunars sense pigment solen ser de color rosa) o taques amb pigues grans. Els pacients amb albinisme no solen bronzejar-se.

Cabell: a causa d'un trastorn de la pigmentació, les persones amb albinisme poden tenir diferents colors de cabell, des de molt blanc fins a marrons. En la seva joventut, el seu color de cabell també pot ser negre.

La majoria de les persones amb albinisme tenen els ulls i els cabells més clars que els seus parents sanguinis

Color dels ulls: a causa d'un trastorn de la pigmentació, les persones amb albinisme poden tenir colors dels ulls que van del blau clar al marró i poden canviar amb l'edat.

Visió: els signes i símptomes d'albinisme relacionats amb la funció ocular inclouen: moviments oculars d'anada i tornada (nistagme), incapacitat de veure en la mateixa direcció, miopència o hipermetropia, visió, sensibilitat a la llum o curvatura anormal del globus ocular que provoca visió borrosa.

Raó

L'albinisme és causat per mutacions en els gens que regulen la pigmentació de la pell, que es transmeten de pares a fills i continuen. Una persona que porta albinisme durant el part corre el risc que els seus fills també tinguin albinisme. L'albinisme no és contagiós pel contacte. 

Depenent de la mutació, la producció de melanina es reduirà o s'aturarà del tot. Cada tipus d'albinisme tindrà una causa relacionada amb cada mutació que es produeix en diferents segments de gens. Els tipus d'albinisme inclouen:

Albinisme oculocutani (OCA)

L'albinisme ocular OCA afecta la pell, els cabells i els ulls. Hi ha moltes formes d'albinisme cutani ocular com ara OCA1, OCA2, OCA3, OCA4.

OCA1: Causat per defectes de l'enzim tirosinasa. Hi ha 2 subsoques d'OCA1:

• OCA1a: les persones amb OCA1a normalment no tenen melanina, el pigment que dóna color a la pell, els ulls i el cabell. Les persones amb OCA1a solen tenir els cabells blancs, la pell molt pàl·lida i els ulls clars.
• OCA1b: les persones amb OCA1b solen produir melanina, de manera que tenen els cabells, la pell i els ulls de color clar. El color d'aquests òrgans es pot enfosquir amb l'edat.

OCA2: Menys perillós que OCA1. Les anomalies del gen OCA2 fan que el cos redueixi la producció de melanina. Les persones amb OCA2 solen néixer amb cabell i pell clars. El cabell pot ser ros, platí o marró clar. L'OCA2 és més freqüent en persones de l'Àfrica subsahariana, afroamericans i nadius americans.

Les persones amb albinisme tenen la pell clara, per la qual cosa són molt susceptibles a les cremades solars i al càncer de pell

OCA3: És un defecte del gen TYRP1 i sol afectar persones de pell fosca, generalment sud-africans negres. Les persones amb OCA3 solen tenir la pell sèpia, els cabells vermells i els ulls marrons o color avellana.

OCA4: és causada per anomalies de la proteïna SLC45A2. L'OCA4 resulta de la producció de molt poca melanina i és una forma comuna de la malaltia en persones d'ascendència asiàtica oriental. Les persones amb OCA4 tenen els mateixos símptomes que les persones amb OCA2.

Albinisme ocular (OA)

L'albinisme ocular és el resultat d'una mutació en el cromosoma X i sol produir-se en homes. Aquest tipus d'albinisme sol afectar els ulls. Les persones amb albinisme ocular tindran el color de la pell, els cabells i algunes anomalies oculars.

Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS)

L'HPS és una forma rara d'albinisme, causada per defectes en 1 de cada 8 gens. Els símptomes de l'HPS són similars als de l'OCA i s'acompanyen de trastorns pulmonars, intestinals i hemorràgics.

Síndrome de Chediak-Higashi

La síndrome de Chediak-Higashi és una altra forma rara d'albinisme que resulta d'anomalies en el gen LYST. Els símptomes de la síndrome de Chediak-Higashi són similars als de l'OCA, però no afectaran totes les zones de la pell. El cabell de les persones amb síndrome de Chediak-Higashi sol ser marró o groc daurat. La pell serà de color blanc cremós o lleugerament gris. També tindran defectes en els glòbuls blancs. Com a resultat, també augmenta el risc d'infeccions.

L'albinisme és hereditari i es transmet de generació en generació

Síndrome de Griscelli (GS)

El GS és un trastorn genètic extremadament rar que és causat per una anormalitat en 1 de 3 gens. Des de 1978 fins ara, el món sencer només té uns 60 casos de GS. El GS sovint es presenta amb albinisme (però no afecta tot el cos), problemes immunològics i neurològics. El GS sol provocar la mort en els primers 10 anys de vida.

Tanmateix, amb l'albinisme de la pell i els ulls, si un dels pares porta el gen de l'albinisme, el nen té un 25% de possibilitats d'heretar-lo, un 50% de possibilitats de portar el gen de la malaltia en persona i un 25% de possibilitats de néixer amb la malaltia. en la propera generació.albí.

Complicacions a tenir en compte en persones amb albinisme

La manca de melanina fa que la pell perdi la seva pigmentació natural, la qual cosa fa que la pell perdi la seva protecció natural dels raigs ultraviolats del sol.

• És probable que la llum solar danyi la pell més fàcilment en persones amb albinisme. Com a resultat, augmenta el risc de cremades solars i càncer de pell.
• La retina o la zona sensible a la llum de la part posterior de l'ull està danyada perquè la llum no es filtra a través de l'iris perquè no té pigment normal.
• Les mutacions gèniques també poden provocar un mal funcionament del nervi òptic de l'ull perquè no es desenvolupa correctament.
• Les persones amb síndrome de HPS tenen més probabilitats de patir malalties pulmonars o hemofília.

Tractament de l'albinisme

Com que l'albinisme és hereditari, no hi ha cura per a la malaltia. Els pacients només poden centrar-se en el tractament per alleujar els símptomes i controlar els canvis en el cos per prevenir complicacions greus.

Podeu fer front a l'albinisme amb les mesures següents:

• Feu servir ulleres de protecció ocular.
• Utilitzeu ulleres fosques per limitar l'impacte del sol.
• Exàmens de la vista de rutina.
• Vigileu la pell i utilitzeu roba que cobreixi, protegeixi la pell dels raigs UV.
• Apliqueu protector solar amb un factor de protecció solar (SPF) d'almenys 30 diaris.

La cirurgia muscular dels ulls pot ajudar a minimitzar el nistagme. Els procediments per ajudar a reduir els ulls creuats també fan que el pacient sigui menys visible, però el mètode no millora la visió. El grau d'èxit en la reducció dels símptomes variarà de persona a persona.

L'albinisme no empitjora amb l'edat. Un nen amb albinisme encara té la capacitat de créixer, aprendre i treballar com qualsevol altre. Però quan les complicacions es tornen greus, consulteu un metge.

>> Quina diferència hi ha entre vitiligen i vitiligen? Descobrim-ho en el següent article: Albinisme i Vitiligen: Quina diferència hi ha entre les dues malalties?