Policitèmia vera primària: manifestacions, diagnòstic i tractament

La policitèmia vera primària és un tipus de càncer de sang. La malaltia fa que la medul·la òssia produeixi massa glòbuls vermells. Com a resultat, la sang es torna més viscosa i densa, alenteix la descendència, augmenta el risc de coàguls de sang i causa molts problemes greus.

La policitèmia vera és molt rara. La malaltia avança en silenci i és possible tenir-la durant anys sense saber-ho. Sovint, la policitèmia vera es descobreix accidentalment durant una anàlisi de sang per un altre motiu.

Sense tractament, la policitèmia vera pot posar en perill la vida. Tanmateix, amb un seguiment i una atenció adequats, els símptomes i les complicacions es poden reduir.

contingut

• 1. Quins són els símptomes de la policitèmia vera?
• 2. Quina és la causa de la policitèmia vera?
• 3. Quines complicacions pot provocar la policitèmia vera?
• 4. Com es diagnostica la policitèmia vera?
• 5. Com es tracta la policitèmia vera?
• 6. Quan cal buscar atenció mèdica immediatament?

1. Quins són els símptomes de la policitèmia vera?

Moltes persones amb policitèmia vera no tenen símptomes evidents. Algunes persones poden experimentar símptomes vagues com ara mal de cap, marejos, fatiga i visió borrosa.

Els símptomes més específics de la policitèmia vera inclouen:

• Dolor agut, entumiment als dits dels peus i de les mans
• Sagnat de la mucosa, sagnat de les genives, sagnat gastrointestinal
• Esplenomegàlia (75% dels pacients), possiblement amb infart esplènic
• Agrandament del fetge (30% dels pacients)
• La picor es produeix en més del 40% dels pacients

La picor es produeix en més del 40% dels pacients

• Hipertensió
• Cara calenta
• Síndrome de dolor abdominal: ulceració gàstrica per hipersecreció d'histamina i augment de la secreció àcida en la policitèmia primària; a causa de l'oclusió.
• La policitèmia vera primària pot progressar fins a l'etapa d'esgotament, manifestada per anèmia, trombocitosi, mielofibrosi progressiva i convertir-se en càncer de sang.

2. Quina és la causa de la policitèmia vera?

La policitèmia vera és una malaltia poc freqüent. És causada per una mutació en el gen de l'exó 12 JAK2 V617F o JAK2, que fa que la medul·la òssia produeixi massa glòbuls vermells.

La medul·la òssia afectada també es pot convertir en altres cèl·lules sanguínies. Això significa que les persones amb policitèmia vera també poden tenir plaquetes i glòbuls blancs anormalment elevats.

Tot i que la policitèmia vera és causada per una mutació genètica, sovint s'hereta. La majoria dels casos es desenvolupen tard. L'edat mitjana en el moment del diagnòstic va ser de 60 anys.

La policitèmia vera pot ocórrer a qualsevol edat, però és més freqüent en adults de 50 a 75 anys. Els homes tenen més probabilitats de contraure la malaltia que les dones. No obstant això, les dones tendeixen a contraure la malaltia a una edat més jove.

3. Quines complicacions pot provocar la policitèmia vera?

Les possibles complicacions de la policitèmia vera inclouen:

Formació de coàguls de sang: un augment de la densitat de la sang que alenteix el flux de sang augmenta el risc de coàguls de sang.

La hiperconcentració que frena el flux sanguini augmenta el risc de coàguls sanguinis.

Un coàgul de sang pot viatjar a través del torrent sanguini fins al cervell, provocant un ictus , al cor, provocant un atac de cor, o als pulmons per bloquejar una artèria als pulmons ( embòlia pulmonar ).

Melsa augmentada: la vostra melsa ajuda al vostre cos a combatre les infeccions i a filtrar els materials que ja no són necessaris, com ara les cèl·lules sanguínies velles o danyades. Un augment del nombre de cèl·lules sanguínies causat per la policitèmia vera fa que la melsa treballi més del que és habitual. Com a resultat, la melsa és cada cop més gran.

Problemes causats per glòbuls vermells alts: massa glòbuls vermells pot provocar una sèrie d'altres complicacions, com ara: úlceres obertes al revestiment intern de l'estómac, intestí prim superior o esòfag (úlcera pèptica) duodè) i artritis ( gota ). ).

4. Com es diagnostica la policitèmia vera?

En primer lloc, el metge farà una història clínica detallada i realitzarà un examen físic.

4.1 A més, cal fer algunes proves com ara:

Anàlisi de sang:

Si teniu policitèmia vera, les anàlisis de sang poden mostrar:

El recompte de glòbuls vermells és molt superior al normal i de vegades hi ha un augment de plaquetes o glòbuls blancs.

L'hematocrit (Hct - Hematocrit) és un indicador dels glòbuls vermells. Representa la fracció de volum de cèl·lules sanguínies ocupades a la sang. En la policitèmia vera, l'Hct augmentarà.

Hemoglobina elevada (Hb): Aquesta és una proteïna rica en ferro dels glòbuls vermells que ajuda a transportar l'oxigen als teixits del cos.

Disminució dels nivells d'eritropoietina sèrica: l'eritropoietina és una hormona essencial per a la producció de glòbuls vermells a partir del teixit del llinatge de glòbuls vermells a la medul·la òssia. Gran part és produïda pels ronyons en resposta a la hipòxia dels teixits, amb una petita part (10%) sintetitzada pel fetge.

Aspiració o biòpsia de medul·la òssia :

Si el vostre metge sospita que teniu policitèmia vera, és possible que us ofereixin una mostra de la vostra medul·la òssia mitjançant una biòpsia o aspiració. Normalment, el lloc d'aspiració és a la regió pèlvica.

Si teniu policitèmia vera, una anàlisi de medul·la òssia pot revelar mutacions genètiques associades a la malaltia.

Altres proves inclouen:

- Ferro sèric, ferritina

- Lípids en sang

– mutació JAK2 V617F

– Mutació de l'exó 12 de JAK2 si el pacient dóna negatiu a JAK2 V617F

4.2 Criteris de diagnòstic de la policitèmia vera:

Estàndards principals:

– Hb > 185 G/L en homes; Hb > 165 G/L en dones o augment del volum de glòbuls vermells (Hct) > 25% del normal;

Té la mutació JAK2V617F.

Subcriteris:

- Proliferació de 3 línies cel·lulars mieloides

- Disminució dels nivells d'eritropoietina sèrica

– Crear una colònia eritroïdal endògena (EEC) en cultivar cèl·lules mieloides sense eritropoesi.

El diagnòstic de policitèmia vera es confirma quan hi ha els dos criteris principals i 1 criteri menor o els criteris majors 1 i 2 criteris menors.

5. Com es tracta la policitèmia vera?

Actualment, la malaltia no es pot curar completament. El tractament se centrarà a reduir el risc de complicacions. Aquests tractaments també poden alleujar els símptomes de la malaltia:

5.1 Extracció de sang :

El tractament més comú per a la policitèmia vera és l'extracció de sang regular. En el qual, s'introdueix una agulla en una vena del braç per extreure sang. Aquest tractament és similar al procés de donació de sang.

Després d'una extracció de sang reduirà la quantitat de sang al cos i reduirà el nombre de cèl·lules sanguínies en excés. La freqüència de la presa de sang depèn de la densitat de la sang.

5.2 Tractament de la picor :

La policitèmia vera pot fer que el cos picor molt malament. En aquest moment, el metge pot prescriure medicaments, generalment un antihistamínic. A més, el tractament UV també pot alleujar la picor i les molèsties.

Els medicaments que s'utilitzen habitualment per tractar la depressió, anomenats inhibidors selectius de la recaptació de serotonina (ISRS), han ajudat a alleujar la picor en els assaigs clínics. Alguns exemples d'ISRS inclouen paroxetina (Brisdelle, Paxil, Pexeva, altres) o fluoxetina (Prozac, Sarafem, Selfemra, altres).

5.3 Medicaments que redueixen el recompte de glòbuls vermells :

Medicaments que poden reduir el nombre de glòbuls vermells a la sang, com ara:

• Hydroxyruea (Droxia, Hydrea)
• Interferó alfa-2b (Intró A)
• Ruxolitinib (Jakafi)
• Busulfan (Busulfex, Myleran)

A més, el vostre metge també pot prescriure medicaments per controlar els factors de risc de malalties del cor i dels vasos sanguinis, inclosos els medicaments per a la pressió arterial, els medicaments per reduir el sucre en la sang i els medicaments per reduir els lípids.

L'ús d'aspirina en dosis baixes redueix el risc de coàguls de sang. L'aspirina en dosis baixes també pot ajudar a sensacions falses i adormides a les cames i els braços.

6. Quan cal buscar atenció mèdica immediatament?

La policitèmia vera és molt fàcil de formar coàguls de sang. Aquesta condició pot posar les persones en risc de patir problemes que amenacen la vida, com ara:

• Embòlia pulmonar: bloqueig d'un vas sanguini que transporta la sang del cor als pulmons
• Ictus
• Atac de cor
• Trombosi venosa profunda (TVP): un bloqueig que es forma als vasos sanguinis de les cames abans de viatjar a altres llocs del cos.

Obteniu atenció mèdica immediatament si teniu algun dels símptomes següents:

• Dolor, inflor, calor, enrogiment en una o ambdues cames
• Falta d'alè
• Dolor toràcic o epigàstric
• Hemoptisi
• Sensació de mareig o mareig
• Desmais

La policitèmia vera primària té un pronòstic relativament bo. Els pacients poden viure més temps que la persona mitjana amb un tractament adequat. La principal causa de mort va ser el tromboembòlia, accident cerebrovascular per hipertensió arterial. Alguns pacients poden convertir-se en càncer de sang agut.

Escrit per: Hoang Yen