Primær polycytemi vera: Manifestasjoner, diagnose og behandling

Primær polycytemi vera er en type blodkreft. Sykdommen fører til at benmargen lager for mange røde blodlegemer. Som et resultat blir blodet mer tyktflytende og tettere, bremser avkommet, øker risikoen for blodpropp og forårsaker mange alvorlige problemer.

Polycytemia vera er svært sjelden. Sykdommen utvikler seg stille og det er mulig å ha den i årevis uten å vite det. Ofte oppdages polycytemi vera ved et uhell under en blodprøve av en annen grunn.

Uten behandling kan polycytemia vera være livstruende. Men med riktig overvåking og omsorg kan symptomer og komplikasjoner reduseres.

innhold

• 1. Hva er symptomene på polycytemia vera?
• 2. Hva er årsaken til polycytemia vera?
• 3. Hvilke komplikasjoner kan polycytemia vera forårsake?
• 4. Hvordan diagnostiseres polycytemi vera?
• 5. Hvordan behandles polycytemia vera?
• 6. Når bør man søke lege umiddelbart?

1. Hva er symptomene på polycytemia vera?

Mange mennesker med polycytemi vera har ingen åpenbare symptomer. Noen mennesker kan oppleve vage symptomer som hodepine, svimmelhet, tretthet og tåkesyn.

Mer spesifikke symptomer på polycytemi vera inkluderer:

• Skarpe smerter, nummenhet i tær og fingre
• Slimhinneblødning, blødende tannkjøtt, gastrointestinal blødning
• Splenomegali (75 % av pasientene), muligens med miltinfarkt
• Forstørret lever (30 % av pasientene)
• Kløe forekommer hos over 40 % av pasientene

Kløe forekommer hos over 40 % av pasientene

• Hypertensjon
• Varmt ansikt
• Magesmertesyndrom: Magesår på grunn av hypersekresjon av histamin og økt syresekresjon ved primær polycytemi; på grunn av okklusjon.
• Primær polycytemi vera kan utvikle seg til utmattelsesstadiet, manifestert ved anemi, trombocytose, progressiv myelofibrose, og bli til blodkreft.

2. Hva er årsaken til polycytemia vera?

Polycytemia vera er en sjelden sykdom. Det er forårsaket av en mutasjon i JAK2 V617F eller JAK2 exon 12 genet, som får benmargen til å lage for mange røde blodlegemer.

Den berørte benmargen kan også utvikle seg til andre blodceller. Dette betyr at personer med polycytemi vera også kan ha unormalt forhøyede blodplater og hvite blodceller.

Selv om polycytemia vera er forårsaket av en genetisk mutasjon, er den ofte arvelig. De fleste tilfeller utvikler seg sent. Median alder ved diagnose var 60 år.

Polycytemia vera kan forekomme i alle aldre, men er mer vanlig hos voksne i alderen 50 til 75 år. Menn er mer sannsynlig å få sykdommen enn kvinner. Imidlertid har kvinner en tendens til å få sykdommen i yngre alder.

3. Hvilke komplikasjoner kan polycytemia vera forårsake?

Mulige komplikasjoner av polycytemia vera inkluderer:

Dannelse av blodpropp: En økning i blodtetthet som bremser blodstrømmen øker risikoen for blodpropp.

Hyperkonsentrasjon som bremser blodstrømmen øker risikoen for blodpropp.

En blodpropp kan reise gjennom blodet til hjernen, forårsake hjerneslag , til hjertet, forårsake hjerteinfarkt, eller til lungene for å blokkere en arterie i lungene ( lungeemboli ).

Forstørret milt: Milten din hjelper kroppen din med å bekjempe infeksjoner og filtrere ut materialer som ikke lenger er nødvendige, for eksempel gamle eller skadede blodceller. Et økt antall blodceller forårsaket av polycytemia vera gjør at milten jobber hardere enn vanlig. Som et resultat blir milten større og større.

Problemer forårsaket av høye røde blodlegemer: For mange røde blodceller kan føre til en rekke andre komplikasjoner, inkludert: åpningssår på den indre slimhinnen i magesekken, øvre tynntarm eller spiserøret (magesår) tolvfingertarmen) og leddgikt ( gikt ) ).

4. Hvordan diagnostiseres polycytemi vera?

Først vil legen ta en detaljert sykehistorie og gjennomføre en fysisk undersøkelse.

4.1 Dessuten er det nødvendig å gjøre noen tester som:

Blodprøver:

Hvis du har polycytemi vera, kan blodprøver vise:

Antall røde blodlegemer er mye høyere enn normalt, og noen ganger er det en økning i blodplater eller hvite blodceller.

Hematokrit (Hct - Hematokrit) er en indikator på røde blodlegemer. Det representerer volumfraksjonen av blodceller som er okkupert i blodet. Ved polycythemia vera vil Hct øke.

Forhøyet hemoglobin (Hb): Dette er et jernrikt protein i røde blodceller som hjelper til med å transportere oksygen til vev i kroppen.

Reduserte erytropoietinnivåer i serum: Erytropoietin er et essensielt hormon for produksjon av røde blodceller fra vev av røde blodceller i benmargen. Mye av det produseres av nyrene som svar på vevshypoksi, med en liten del (10%) syntetisert av leveren.

Benmargsaspirasjon eller biopsi :

Hvis legen din mistenker at du har polycytemi vera, kan du bli tilbudt en prøve av benmargen din gjennom en biopsi eller aspirasjon. Vanligvis er aspirasjonsstedet i bekkenområdet.

Hvis du har polycytemia vera, kan en benmargsanalyse avsløre genetiske mutasjoner assosiert med sykdommen.

Andre tester inkluderer:

- Serumjern, Ferritin

- Blodlipider

– JAK2 V617F mutasjon

– JAK2 ekson 12 mutasjon hvis pasienten tester negativ for JAK2 V617F

4.2 Diagnostiske kriterier for polycytemi vera:

Hovedstandarder:

– Hb > 185 G/L hos menn; Hb > 165 G/L hos kvinner eller økt volum av røde blodlegemer (Hct) > 25 % av normalt;

Har JAK2V617F-mutasjonen.

Underkriterier:

- Spredning av 3 myeloide cellelinjer

- Reduserte erytropoietinnivåer i serum

– Skap en endogen erytroidkoloni (EEC) når du dyrker myeloide celler uten erytropoese.

Diagnosen polycytemia vera bekreftes når både hovedkriterier og 1 mindre kriterium er tilstede eller hovedkriterier 1 og 2 mindre kriterier er tilstede.

5. Hvordan behandles polycytemia vera?

Foreløpig kan sykdommen ikke kureres fullstendig. Behandlingen vil fokusere på å redusere risikoen for komplikasjoner. Disse behandlingene kan også lindre symptomene på sykdommen:

5.1 Blodprøve :

Den vanligste behandlingen for polycytemi vera er regelmessig blodprøvetaking. I hvilken en nål settes inn i en vene i armen for å trekke blod. Denne behandlingen ligner på bloddonasjonsprosessen.

Etter en blodprøve vil redusere mengden blod i kroppen og redusere antall overflødige blodceller. Hyppigheten av bloduttak avhenger av tettheten til blodet.

5.2 Behandling av kløe :

Polycytemia vera kan føre til at kroppen klør veldig. På dette tidspunktet kan legen foreskrive medisiner, vanligvis et antihistamin. I tillegg kan UV-behandling også lindre kløe og ubehag.

Medisiner som vanligvis brukes til å behandle depresjon, kalt selektive serotoninreopptakshemmere (SSRI), har bidratt til å lindre kløe i kliniske studier. Eksempler på SSRI inkluderer paroksetin (Brisdelle, Paxil, Pexeva, andre) eller fluoksetin (Prozac, Sarafem, Selfemra, andre).

5.3 Legemidler som reduserer antallet røde blodlegemer :

Medisiner som kan redusere antall røde blodlegemer i blodet, inkludert:

• Hydroxyruea (Droxia, Hydrea)
• Interferon alfa-2b (Intron A)
• Ruxolitinib (Jakafi)
• Busulfan (Busulfex, Myleran)

I tillegg kan legen din også foreskrive medisiner for å kontrollere risikofaktorer for hjerte- og blodkarsykdom, inkludert blodtrykksmedisiner, blodsukkersenkende medisiner og lipidsenkende medisiner.

Bruk av lavdose aspirin reduserer risikoen for blodpropp. Lavdose acetylsalisylsyre kan også hjelpe falske, bedøvende opplevelser i bena og armene.

6. Når bør man søke lege umiddelbart?

Polycytemia vera er veldig lett å danne blodpropp. Denne tilstanden kan sette mennesker i fare for livstruende problemer som:

• Lungeemboli - blokkering av en blodåre som frakter blod fra hjertet til lungene
• Slag
• Hjerteinfarkt
• Dyp venetrombose (DVT): en blokkering som dannes i blodårene i bena før man reiser andre steder i kroppen.

Oppsøk lege umiddelbart hvis du har noen av følgende symptomer:

• Smerter, hevelse, varme, rødhet i ett eller begge ben
• Kortpustethet
• Brystsmerter eller epigastriske smerter
• Hemoptisi
• Føler seg ør eller svimmel
• Svime av

Primær polycytemia vera har en relativt god prognose. Pasienter kan leve lenger enn gjennomsnittspersonen med passende behandling. Hovedårsaken til døden var tromboemboli, cerebrovaskulær ulykke på grunn av høyt blodtrykk. Noen pasienter kan bli akutt blodkreft.

Skrevet av: Hoang Yen