Albinisme: årsaker og behandling

Albinisme manifesteres ved at en endring i pigmenteringen av hud, hår og øyne hos en person blir blek eller fargeløs (hvit hvit). I Afrika er albinisme tilstede hos 1 av hver 5.000 til 15.000 mennesker. I Europa og USA er andelen personer med albinisme omtrent 1/17 000 – 20 000. Dataene ovenfor viser at albinisme kan påvirke hvem som helst. Insidensrater varierer etter tid og geografisk område.

Sykdommen rammer vanligvis både menn og kvinner likt, samt alle etniske grupper. Så hvis du eller en du er glad i har denne tilstanden, hjelp dem å vite at de ikke er alene. Det er fortsatt mange mennesker rundt om i verden som lever med denne sykdommen.

Albinisme hos afrikanske barn

innhold

• Hva er albinisme?
• Årsaken
• Komplikasjoner å passe på hos personer med albinisme
• Behandling av albinisme

Hva er albinisme?

Albinisme er assosiert med en dysfunksjon i kroppen, noe som forårsaker en reduksjon i produksjonen eller et fullstendig tap av produksjonen av pigmentet melanin i kroppen. Det er forskjellige klassifiseringer fra alvorlighetsgrad til mild. 

Sykdom påvirker ikke bare helsen, men forårsaker også psykisk skade

Vanligvis preget av lys hud, lyst hår og øyeproblemer, nemlig:

Hud: På grunn av en pigmentforstyrrelse kan personer med albinisme ha hudfarger som varierer fra hvit til brun, og de kan også ha hud som ligner en forelder eller søsken som ikke har albinisme. I tillegg, på huden til personer med albinisme, fregner, føflekker (med eller uten pigmentering - føflekker uten pigment er vanligvis rosa) eller flekker med store fregner. Pasienter med albinisme er vanligvis ikke i stand til å bli brune.

Hår: På grunn av en pigmentforstyrrelse kan personer med albinisme ha forskjellige hårfarger, fra veldig hvitt til brunt. I ungdommen kan hårfargen deres også være svart.

De fleste med albinisme har lysere øye- og hårfarge enn sine slektninger

Øyenfarge: På grunn av en pigmentforstyrrelse kan personer med albinisme ha øyenfarger som spenner fra lyseblått til brunt og kan endre seg med alderen.

Syn: tegn og symptomer på albinisme relatert til øyefunksjon inkluderer: øyebevegelser frem og tilbake (nystagmus), manglende evne til å se i samme retning, nærsynthet eller langsynthet, syn, lysfølsomhet eller unormal krumning av øyeeplet som forårsaker tåkesyn.

Årsaken

Albinisme er forårsaket av mutasjoner i gener som regulerer hudpigmentering, som overføres fra foreldre til barn og fortsetter. En person som bærer albinisme under fødselen risikerer at barna deres også har albinisme. Albinisme smitter ikke ved kontakt. 

Avhengig av mutasjonen vil melaninproduksjonen enten avta eller stoppe helt. Hver type albinisme vil ha en årsak knyttet til hver mutasjon som forekommer i forskjellige gensegmenter. Typer albinisme inkluderer:

Okulokutan albinisme (OCA)

OCA okulær albinisme påvirker huden, håret og øynene. Det er mange former for okulær kutan albinisme som OCA1, OCA2, OCA3, OCA4.

OCA1: Forårsaket av tyrosinase enzymdefekter. Det er 2 understammer av OCA1:

• OCA1a: Personer med OCA1a har vanligvis ikke melanin, pigmentet som gir hud, øyne og hår fargen. Personer med OCA1a har vanligvis hvitt hår, veldig blek hud og lyse øyne.
• OCA1b: Personer med OCA1b kan vanligvis produsere noe melanin, så de har lyst hår, hud og øyne. Fargen på disse organene kan mørkere med alderen.

OCA2: Mindre farlig enn OCA1. OCA2-genavvik får kroppen til å redusere produksjonen av melanin. Personer med OCA2 er vanligvis født med lyst hår og hud. Håret kan være blondt, platina eller lysebrunt. OCA2 er mest vanlig hos mennesker fra Afrika sør for Sahara, afroamerikanere og indianere.

Personer med albinisme har lys hudfarge, så de er svært utsatt for solbrenthet og hudkreft

OCA3: Er en defekt i TYRP1-genet og rammer vanligvis personer med mørk hud, vanligvis svarte sørafrikanere. Personer med OCA3 har vanligvis sepia hud, rødt hår og hasselbrune eller brune øyne.

OCA4: Er forårsaket av abnormiteter i SLC45A2-proteinet. OCA4 er et resultat av produksjon av svært lite melanin og er en vanlig form for sykdommen hos mennesker med østasiatiske aner. Personer med OCA4 har de samme symptomene som personer med OCA2.

Okulær albinisme (OA)

Okulær albinisme er et resultat av en mutasjon på X-kromosomet og forekommer vanligvis hos menn. Denne typen albinisme påvirker vanligvis øynene. Personer med okulær albinisme vil ha hudfarge, hår og noen øyeabnormiteter.

Hermansky-Pudlak syndrom (HPS)

HPS er en sjelden form for albinisme, forårsaket av defekter i 1 av 8 gener. Symptomer på HPS ligner på OCA, og er ledsaget av lunge-, tarm- og blødningsforstyrrelser.

Chediak-Higashi syndrom

Chediak-Higashi syndrom er en annen sjelden form for albinisme som skyldes abnormiteter i LYST-genet. Symptomer på Chediak-Higashi syndrom ligner på OCA, men vil ikke påvirke alle områder av huden. Håret til personer med Chediak-Higashi syndrom er vanligvis brunt eller gullgult. Huden vil være kremhvit eller lett grå. De vil også ha feil i hvite blodlegemer. Som et resultat øker også risikoen for infeksjoner.

Albinisme er arvelig og overføres fra generasjon til generasjon

Griscelli syndrom (GS)

GS er en ekstremt sjelden genetisk lidelse som er forårsaket av en abnormitet i 1 av 3 gener. Fra 1978 til nå har hele verden bare rundt 60 tilfeller av GS. GS oppstår ofte ved albinisme (men påvirker ikke hele kroppen), immun- og nevrologiske problemer. GS forårsaker vanligvis død i de første 10 leveårene.

Men med hud- og øyealbinisme, hvis en forelder bærer genet for albinisme, har barnet 25 % sjanse for å arve det, 50 % sjanse for å bære sykdomsgenet personlig og 25 % sjanse for å bli født med sykdommen i neste generasjon, albino.

Komplikasjoner å passe på hos personer med albinisme

Mangel på melanin fører til at huden mister sin naturlige pigmentering, noe som resulterer i at huden mister sin naturlige beskyttelse mot solens ultrafiolette stråler.

• Sollys skader sannsynligvis huden lettere hos personer med albinisme. Som et resultat øker risikoen for solbrenthet og hudkreft.
• Netthinnen eller det lysfølsomme området på baksiden av øyet er skadet fordi lyset ikke filtreres gjennom iris fordi det mangler normalt pigment.
• Genmutasjoner kan også føre til at synsnerven i øyet ikke fungerer fordi den ikke utvikler seg riktig.
• Personer med HPS-syndrom er mer sannsynlig å ha lungesykdom eller hemofili.

Behandling av albinisme

Siden albinisme er arvelig, finnes det ingen kur mot sykdommen. Pasienter kan kun fokusere på behandling for å lindre symptomer og overvåke endringer i kroppen for å forhindre alvorlige komplikasjoner.

Du kan håndtere albinisme med følgende tiltak:

• Bruk vernebriller.
• Bruk mørke briller for å begrense påvirkningen fra solen.
• Rutinemessige øyeundersøkelser.
• Overvåk huden og bruk klær som dekker, beskytter huden mot UV-stråler.
• Påfør solkrem med solbeskyttelsesfaktor (SPF) på minst 30 daglig.

Øyemuskelkirurgi kan bidra til å minimere nystagmus. Prosedyrer for å redusere korsøyne gjør også pasienten mindre merkbar, men metoden forbedrer ikke synet. Graden av suksess med å redusere symptomene vil variere fra person til person.

Albinisme blir ikke verre med alderen. Et barn med albinisme har fortsatt evnen til å vokse, lære og jobbe akkurat som alle andre. Men når komplikasjoner blir alvorlige, kontakt lege.

>> Hva er forskjellen mellom vitiligo og vitiligo? La oss finne det ut i følgende artikkel: Albinisme og vitiligo: Hva er forskjellen mellom de to sykdommene?