Arvelig hemorragisk vasodilatasjon: hva du trenger å vite!

Arvelig hemorragisk vasodilatasjon er en arvelig blodåresykdom. I følge HHT Foundation International lider én av 5000 mennesker av denne sykdommen. Men mange mennesker vet ikke at de er syke. Bli med SignsSymptomsList for å lære om arvelig hemorragisk kapillærutvidelse gjennom følgende artikkel!

innhold

• Hva er arvelig hemorragisk telangiektasi?
• Hvordan manifesterer arvelig hemorragisk telangiektasi?
• Hva er årsakene til arvelig hemorragisk telangiektasi?
• Hvordan diagnostiserer leger arvelige hemoragiske åreknuter?
• Metoder for behandling av arvelig hemorragisk kapillær dilatasjon
• Neseoperasjon/prosedyre

Hva er arvelig hemorragisk telangiektasi?

Arvelig hemorragisk telangiektasi (HHT) er en arvelig lidelse som forårsaker unormale blodkarforbindelser. Disse blodårene forbinder arterier med vener, så de er også kjent som arteriovenøse misdannelser (AVM). De vanligste stedene for HHT er nesen, lungene, hjernen og leveren.

Disse arteriovenøse misdannelsene kan forstørre seg gradvis over tid. De kan da blø eller til og med sprekke og forårsake farlige komplikasjoner.

Det vanligste tegnet på denne sykdommen er spontane og uforklarlige neseblod. Neseblod kan skje hver dag. Det pågående tapet av blod fra nesen eller i tarmen kan føre til alvorlig jernmangelanemi og svekket livskvalitet.

Denne sykdommen er også kjent som Osler-Weber-Rendu syndrom. Årsaken til sykdommen kommer fra et unormalt gen som overføres til pasientens foreldre. Alvorlighetsgraden av sykdommen kan variere sterkt fra person til person, selv fra medlemmer av samme familie.

Hvis en pasient med HTT har et barn, bør barnet undersøkes av lege fordi sykdommen kan påvirke babyen selv om det ikke er symptomer.

Hvordan manifesterer arvelig hemorragisk telangiektasi?

HHT kan forårsake symptomer som:

• Neseblod, som kan oppstå daglig og vanligvis begynner i barndommen
• Røde blonder eller små røde prikker vises. De vises vanligvis på leppene, ansiktet, hodet, tungen, fingrene og inne i munnen.
• Jernmangelanemi
• Kortpustethet
• Hodepine
• Kramper

                                                      HHT forårsaker røde prikker på leppene

Hva er årsakene til arvelig hemorragisk telangiektasi?

HHT er en arvelig lidelse. Dette er en autosomal dominant genavvik. Denne funksjonen betyr at så lenge en forelder har HTT, har barnet deres en 50 % sjanse for å ha denne genetiske sykdommen. Imidlertid kan symptomene variere mye mellom familiemedlemmer. Barn kan ha en mildere eller mer alvorlig sykdom enn foreldrene.

I svært sjeldne tilfeller blir et barn født med HHT uten at begge foreldrene har det. Dette fenomenet oppstår når genet assosiert med denne sykdommen er mutert i egget eller sædcellene.

                                                      HHT er en sykdom som overføres fra foreldre til barn

Hvordan diagnostiserer leger arvelige hemoragiske åreknuter?

Legen din vil stille en diagnose basert på en fysisk undersøkelse, bilderesultater og familiehistorie. Men noen barn eller ungdom har ingen symptomer eller symptomer er ikke åpenbare. På det tidspunktet kan legen bestille genetisk testing for å bekrefte diagnosen HHT.

Skolebilde

I HHT kobler arteriovenøse misdannelser (AVM) arterier til vener. De vises vanligvis i organer som lungene, hjernen og leveren. For å finne AVM, kan legen din bestille en eller flere av følgende bildediagnostiske tester:

• Supersonisk. Ultralyd brukes til å avgjøre om det er en AVM i leveren.
• Magnetisk resonansavbildning (MRI). Legen din kan bestille en MR-skanning for å sjekke hjernen din for unormale blodårer.
• Boblestudie ekkokardiografi. Denne metoden hjelper til med å screene for unormale misdannelser av blodkar i lungene.
• Computertomografi (CT) skanning. Hvis et ekkokardiogram indikerer en AVM i lungene, kan legen gjøre en CT-skanning av lungen for å bekrefte diagnosen og vurdere muligheten for operasjon.

Metoder for behandling av arvelig hemorragisk kapillær dilatasjon

De fleste med HHT vil leve helt normale liv. Imidlertid er denne sykdommen livstruende når AVM i organene blør ukontrollert. Pasienter med HHT bør søke legehjelp ved sykehus eller sentre som spesialiserer seg på behandling av denne lidelsen.

Bruker narkotika

Legemidler som brukes i behandlingen av arvelig hemorragisk kapillærdilatasjon har effekten av å redusere blødning. Består av følgende tre grupper:

• Legemidler som inneholder hormoner. Østrogenholdige legemidler kan være effektive, men krever høye doser og kan gi mange bivirkninger. Anti-østrogener som tamoxifen og raloxifen brukes også til å kontrollere HHT.
• Angioplastikkhemmere. En av de mest lovende behandlingene er intravenøs bevacizumab.
• Antifibrinolytiske legemidler. Tranexamsyre kan bidra til å stoppe blødninger i en nødssituasjon. Denne medisinen kan også tas regelmessig for å forhindre blødning.

                                                      HHT-medisiner bidrar til å redusere blødninger

Hvis en pasient har jernmangelanemi, kan legen foreskrive jerntilskudd intravenøst ​​eller oralt (intravenøse linjer er mer effektive).

Neseoperasjon/prosedyre

Alvorlige neseblod er vanlig ved HHT. Hvis hyppige, kan neseblod forårsake mye blodtap, forårsaker anemi som krever behandling. Neseprosedyrer som reduserer hyppigheten og alvorlighetsgraden av neseblødninger inkluderer:

• Kretsbrenning. Denne metoden bruker en laser eller høyfrekvent strøm for å forsegle blødende blodårer. Dette er imidlertid kun en midlertidig løsning og det er stor sjanse for gjentakelse.
• Hudtransplantasjon. Legen kan ta hud fra en annen del, vanligvis låret, for å grafte inn i nesen.
• Lukk neseborene kirurgisk. Hvis andre metoder mislykkes, vil legen feste hudklaffer i nesen for å lukke neseborene permanent.

Kirurgi/prosedyre for lunger, hjerne og lever

Organer som lunger, hjerne og lever er også ofte påvirket av denne sykdommen. Behandlinger for disse organene inkluderer:

• Vaskulær emboli. Denne metoden bruker et langt rør tredd gjennom blodårene for å nå blødningsområdet. Legen vil da bruke en metallspole eller liten ballong for å blokkere blodstrømmen inn i AVM. Embolisering brukes ofte for arteriovenøse misdannelser i lungene og hjernen.
• Kirurgisk fjerning. I noen tilfeller er den mest optimale metoden kirurgi for å fjerne AVM-ene i lungene, hjernen eller leveren.
• Radiokirurgi. Denne metoden brukes for AVM-er i hjernen. Stråleterapi bruker strålestråler fra mange forskjellige retninger for å fokusere på AVM for å ødelegge den.
• Levertransplantasjon. Dette tilfellet er svært sjeldent, og legen vil velge en levertransplantasjon for å behandle AVM i leveren.

Legens råd om livsstil for pasienter med HHT

For å forhindre neseblod forårsaket av arvelig hemorragisk vasodilatasjon, bør folk:

• Unngå visse medisiner. Risikoen for blødning økes av medisiner eller kosttilskudd som aspirin, ibuprofen, fiskeolje, ginkgo og bukkehornkløver.
• Unngå visse matvarer. Hos noen pasienter oppstår neseblod etter å ha spist blåbær, mørk sjokolade, krydret mat eller drukket rødvin. Pasienter bør være oppmerksomme på mat eller drikke forbundet med neseblod, slik at de kan unngås i fremtiden.
• Hold nesen fuktig. Bruk av fysiologisk saltvann eller fuktighetsgivende salve kan bidra til å redusere risikoen for neseblod. Å bruke en luftfukter plassert ved sengen om natten gir også visse fordeler.

                                                      Å holde nesen fuktig bidrar til å forhindre neseblod

Arvelige hemorragiske telangiektasier kan forårsake røde flekker og lett blø, ofte i ansiktet, leppene, tungen, hendene eller fordøyelsessystemet. HHT skaper også arteriovenøse misdannelser i mange organer og forårsaker symptomer som kortpustethet, anemi eller hodepine. Dette er en sykdom som overføres fra far eller mor til barn og viser seg i mange grader fra mild til alvorlig. Derfor, hvis en pasient med HHT har et barn, bør barnet tas med til legen for en tidlig undersøkelse.

Dr. NGUYEN VAN HUYAN