Pirminė policitemija vera: apraiškos, diagnozė ir gydymas

Pirminė polycythemia vera yra kraujo vėžio rūšis. Dėl šios ligos kaulų čiulpai gamina per daug raudonųjų kraujo kūnelių. Dėl to kraujas tampa klampesnis ir tankesnis, sulėtėja palikuonys, padidėja trombų susidarymo rizika, atsiranda daug rimtų problemų.

Vera policitemija yra labai reta. Liga progresuoja tyliai ir gali sirgti metų metus to nežinant. Dažnai policitemija nustatoma atsitiktinai atliekant kraujo tyrimą dėl kitos priežasties.

Be gydymo policitemija gali būti pavojinga gyvybei. Tačiau tinkamai stebint ir prižiūrint simptomus ir komplikacijas galima sumažinti.

turinys

• 1. Kokie yra vera policitemijos simptomai?
• 2. Kokia yra policitemijos priežastis?
• 3. Kokias komplikacijas gali sukelti policitemija?
• 4. Kaip diagnozuojama policitemija?
• 5. Kaip gydoma policitemija?
• 6. Kada nedelsiant kreiptis į medikus?

1. Kokie yra vera policitemijos simptomai?

Daugelis žmonių, sergančių vera policitemija, neturi akivaizdžių simptomų. Kai kuriems žmonėms gali pasireikšti neaiškūs simptomai, tokie kaip galvos skausmas, galvos svaigimas, nuovargis ir neryškus matymas.

Konkretesni policitemijos simptomai yra šie:

• Aštrus skausmas, tirpimas kojų ir rankų pirštuose
• Gleivinės kraujavimas, kraujavimas iš dantenų, kraujavimas iš virškinimo trakto
• Splenomegalija (75% pacientų), galbūt su blužnies infarktu
• Padidėjusios kepenys (30% pacientų)
• Niežulys pasireiškia daugiau nei 40% pacientų

Niežulys pasireiškia daugiau nei 40% pacientų

• Hipertenzija
• Karštas veidas
• Pilvo skausmo sindromas: skrandžio išopėjimas dėl histamino hipersekrecijos ir padidėjusios rūgšties sekrecijos pirminės policitemijos atveju; dėl okliuzijos.
• Pirminė policitemija gali pereiti į išsekimo stadiją, pasireiškiančią anemija, trombocitoze, progresuojančia mielofibroze ir virsti kraujo vėžiu.

2. Kokia yra policitemijos priežastis?

Vera policitemija yra reta liga. Jį sukelia JAK2 V617F arba JAK2 egzono 12 geno mutacija, dėl kurios kaulų čiulpai gamina per daug raudonųjų kraujo kūnelių.

Pažeisti kaulų čiulpai taip pat gali išsivystyti į kitas kraujo ląsteles. Tai reiškia, kad žmonėms, sergantiems vera policitemija, taip pat gali būti neįprastai padidėjęs trombocitų ir baltųjų kraujo kūnelių kiekis.

Nors policitemiją sukelia genetinė mutacija, ji dažnai yra paveldima. Dauguma atvejų išsivysto vėlai. Amžiaus vidurkis diagnozės metu buvo 60 metų.

Vera policitemija gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, tačiau dažniau serga suaugusieji nuo 50 iki 75 metų. Vyrai dažniau serga šia liga nei moterys. Tačiau moterys šia liga dažniausiai suserga jaunesnio amžiaus.

3. Kokias komplikacijas gali sukelti policitemija?

Galimos policitemijos komplikacijos:

Kraujo krešulių susidarymas: padidėjus kraujo tankiui, dėl kurio sulėtėja kraujo tekėjimas, padidėja kraujo krešulių rizika.

Hiperkoncentracija, lėtinanti kraujotaką, padidina kraujo krešulių riziką.

Kraujo krešulys gali nukeliauti per kraują į smegenis, sukelti insultą , į širdį, sukelti širdies priepuolį arba į plaučius, kad užblokuotų arteriją plaučiuose ( plaučių embolija ).

Padidėjusi blužnis: Jūsų blužnis padeda organizmui kovoti su infekcijomis ir filtruoti nebereikalingas medžiagas, pvz., senus ar pažeistus kraujo kūnelius. Dėl padidėjusio kraujo ląstelių skaičiaus, kurį sukelia policitemija, blužnis dirba sunkiau nei įprastai. Dėl to blužnis tampa vis didesnis ir didesnis.

Problemos, kurias sukelia didelis raudonųjų kraujo kūnelių kiekis: per daug raudonųjų kraujo kūnelių gali sukelti daugybę kitų komplikacijų, įskaitant: vidinės skrandžio gleivinės, viršutinės plonosios žarnos arba stemplės (pepsinės opos) dvylikapirštės žarnos opų atsiradimą ir artritą ( podagrą ). ).

4. Kaip diagnozuojama policitemija?

Pirmiausia gydytojas surinks išsamią ligos istoriją ir atliks fizinį patikrinimą.

4.1 Be to, būtina atlikti kai kuriuos testus, tokius kaip:

Kraujo tyrimai:

Jei sergate policitemija, kraujo tyrimai gali parodyti:

Raudonųjų kraujo kūnelių skaičius yra daug didesnis nei įprastai, o kartais padaugėja trombocitų arba baltųjų kraujo kūnelių.

Hematokritas (Hct – Hematokritas) yra raudonųjų kraujo kūnelių rodiklis. Tai rodo kraujo ląstelių, užimančių kraujyje, tūrio dalį. Sergant policitemija, Hct padidės.

Padidėjęs hemoglobinas (Hb): Tai raudonųjų kraujo kūnelių baltymas, kuriame gausu geležies, padedantis transportuoti deguonį į kūno audinius.

Sumažėjęs eritropoetino kiekis serume: Eritropoetinas yra būtinas hormonas raudonųjų kraujo kūnelių gamybai iš raudonųjų kraujo kūnelių linijos audinių kaulų čiulpuose. Didelę jo dalį gamina inkstai, reaguodami į audinių hipoksiją, o nedidelę dalį (10 %) sintetina kepenys.

Kaulų čiulpų aspiracija arba biopsija :

Jei gydytojas įtaria, kad sergate policitemija, jums gali būti pasiūlyta paimti kaulų čiulpų mėginį per biopsiją arba aspiraciją. Paprastai aspiracijos vieta yra dubens srityje.

Jei sergate policitemija, kaulų čiulpų analizė gali atskleisti su šia liga susijusias genetines mutacijas.

Kiti testai apima:

- Serumo geležis, feritinas

- Kraujo lipidai

– JAK2 V617F mutacija

– JAK2 egzono 12 mutacija, jei paciento JAK2 V617F testas yra neigiamas

4.2 Vera policitemijos diagnostikos kriterijai:

Pagrindiniai standartai:

– vyrų Hb > 185 G/L; Hb > 165 G/L moterims arba padidėjęs raudonųjų kraujo kūnelių tūris (Hct) > 25 % normos;

Turi JAK2V617F mutaciją.

Subkriterijai:

- 3 mieloidinių ląstelių linijų proliferacija

- Sumažėjusi eritropoetino koncentracija serume

– Kultivuodami mieloidines ląsteles be eritropoezės, sukurkite endogeninę eritroidinę koloniją (EEB).

Policitemijos diagnozė patvirtinama , kai yra ir pagrindinis kriterijus, ir 1 mažasis kriterijus arba 1 pagrindinis ir 2 mažieji kriterijai.

5. Kaip gydoma policitemija?

Šiuo metu liga negali būti visiškai išgydyta. Gydymas bus sutelktas į komplikacijų rizikos mažinimą. Šie gydymo būdai taip pat gali palengvinti ligos simptomus:

5.1 Kraujo ėmimas :

Dažniausias policitemijos gydymas yra reguliarus kraujo paėmimas. Kuriame adata įvedama į rankos veną kraujui paimti. Šis gydymas yra panašus į kraujo donorystės procesą.

Po kraujo paėmimo sumažės kraujo kiekis organizme ir sumažės kraujo ląstelių perteklius. Kraujo paėmimo dažnis priklauso nuo kraujo tankio.

5.2 Niežėjimo gydymas :

Vera policitemija gali sukelti labai stiprų kūno niežėjimą. Šiuo metu gydytojas gali skirti vaistų, dažniausiai antihistamininių vaistų. Be to, gydymas UV spinduliais taip pat gali sumažinti niežėjimą ir diskomfortą.

Vaistai, dažniausiai naudojami depresijai gydyti, vadinami selektyviais serotonino reabsorbcijos inhibitoriais (SSRI), klinikinių tyrimų metu padėjo sumažinti niežulį. SSRI pavyzdžiai yra paroksetinas (Brisdelle, Paxil, Pexeva ir kt.) arba fluoksetinas (Prozac, Sarafem, Selfemra ir kt.).

5.3 Vaistai, mažinantys raudonųjų kraujo kūnelių skaičių :

Vaistai, galintys sumažinti raudonųjų kraujo kūnelių skaičių kraujyje, įskaitant:

• Hidroksiruėja (Droxia, Hydrea)
• Interferonas alfa-2b (intronas A)
• Ruksolitinibas (Jakafi)
• Busulfanas (Busulfex, Myleran)

Be to, gydytojas taip pat gali skirti vaistų širdies ir kraujagyslių ligų rizikos veiksniams kontroliuoti, įskaitant kraujospūdį mažinančius vaistus, cukraus kiekį kraujyje mažinančius vaistus ir lipidų kiekį mažinančius vaistus.

Vartojant mažas aspirino dozes, sumažėja kraujo krešulių rizika. Mažos aspirino dozės taip pat gali padėti sukelti netikrus, stingdančius pojūčius kojose ir rankose.

6. Kada nedelsiant kreiptis į medikus?

Polycythemia vera labai lengvai formuoja kraujo krešulius. Dėl šios būklės žmonėms gali kilti gyvybei pavojingų problemų, tokių kaip:

• Plaučių embolija – kraujagyslės, kuria kraujas teka iš širdies į plaučius, užsikimšimas
• Insultas
• Širdies smūgis
• Giliųjų venų trombozė (GVT): užsikimšimas, kuris susidaro kojų kraujagyslėse prieš keliaujant į kitas kūno vietas.

Nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei turite bet kurį iš šių simptomų:

• Vienos ar abiejų kojų skausmas, patinimas, karštis, paraudimas
• Dusulys
• Krūtinės skausmas arba epigastrinis skausmas
• Hemoptisi
• Jaučiasi apsvaigimas ar galvos svaigimas
• Alpsta

Pirminės policitemijos prognozė yra gana gera. Tinkamai gydę pacientai gali gyventi ilgiau nei vidutinis žmogus. Pagrindinė mirties priežastis buvo tromboembolija, galvos smegenų kraujotakos sutrikimas dėl aukšto kraujospūdžio. Kai kuriems pacientams gali išsivystyti ūminis kraujo vėžys.

Parašė: Hoang Yen