Albinizmas: priežastys ir gydymas

Albinizmas pasireiškia žmogaus odos, plaukų ir akių pigmentacijos pasikeitimu, kuris tampa blyškus arba bespalvis (balta balta). Afrikoje albinizmas pasireiškia 1 iš 5000–15 000 žmonių. Europoje ir JAV albinizmu sergančių žmonių dalis yra maždaug 1/17 000 – 20 000. Aukščiau pateikti duomenys rodo, kad albinizmas gali paveikti bet ką. Sergamumo rodikliai skiriasi priklausomai nuo laiko ir geografinės vietovės.

Liga dažniausiai vienodai paveikia ir vyrus, ir moteris, taip pat visas etnines grupes. Taigi, jei jūs ar jūsų mylimas žmogus serga šia liga, padėkite jiems žinoti, kad jie nėra vieni. Vis dar daug žmonių visame pasaulyje gyvena su šia liga.

Albinizmas Afrikos vaikams

turinys

• Kas yra albinizmas?
• Priežastis
• Komplikacijos, į kurias reikia atkreipti dėmesį albinizmu sergantiems žmonėms
• Albinizmo gydymas

Kas yra albinizmas?

Albinizmas yra susijęs su organizmo disfunkcija, dėl kurios sumažėja pigmento melanino gamyba arba visiškai nutrūksta jo gamyba. Yra įvairių klasifikacijų nuo sunkumo iki lengvo. 

Liga pažeidžia ne tik sveikatą, bet ir sukelia psichinę žalą

Paprastai būdinga šviesi oda, šviesūs plaukai ir akių problemos, būtent:

Oda: dėl pigmentacijos sutrikimo albinizmu sergančių žmonių odos spalva gali būti nuo baltos iki rudos, taip pat jų oda gali būti panaši į tėvą ar brolį, kuris neserga albinizmu. Be to, ant žmonių, sergančių albinizmu, odos strazdanos, apgamai (su pigmentacija arba be jos – apgamai be pigmento dažniausiai būna rausvi) arba dėmelėmis su didelėmis strazdanomis. Sergantys albinizmu dažniausiai negali įdegti.

Plaukai: dėl pigmentacijos sutrikimo albinizmu sergančių žmonių plaukų spalva gali būti skirtinga – nuo ​​labai baltų iki rudų. Jaunystėje jų plaukų spalva gali būti ir juoda.

Dauguma žmonių, sergančių albinizmu, turi šviesesnę akių ir plaukų spalvą nei jų kraujo giminaičiai

Akių spalva: dėl pigmentacijos sutrikimo albinizmu sergančių žmonių akių spalva gali būti nuo šviesiai mėlynos iki rudos ir gali keistis su amžiumi.

Regėjimas: albinizmo požymiai ir simptomai, susiję su akių funkcija, yra šie: akių judesiai pirmyn ir atgal (nistagmas), negalėjimas matyti ta pačia kryptimi, trumparegystė arba toliaregystė, regėjimas, jautrumas šviesai arba nenormalus akies obuolio kreivumas, sukeliantis neryškų matymą.

Priežastis

Albinizmą sukelia odos pigmentaciją reguliuojančių genų mutacijos, kurios perduodamos iš tėvų vaikams ir tęsiamos. Asmuo, kuris gimdymo metu nešioja albinizmą, rizikuoja, kad jų vaikai taip pat sirgs albinizmu. Albinizmas nėra užkrečiamas kontaktuojant. 

Priklausomai nuo mutacijos, melanino gamyba sulėtės arba visiškai sustos. Kiekvienas albinizmo tipas turės priežastį, susijusią su kiekviena mutacija, atsirandančia skirtinguose genų segmentuose. Albinizmo tipai apima:

Okulocutaninis albinizmas (OCA)

OCA akių albinizmas pažeidžia odą, plaukus ir akis. Yra daug akių odos albinizmo formų, tokių kaip OCA1, OCA2, OCA3, OCA4.

OCA1: sukelia tirozinazės fermento defektai. Yra 2 OCA1 padermės:

• OCA1a: Žmonės, turintys OCA1a, paprastai neturi melanino – pigmento, suteikiančio odai, akims ir plaukams spalvą. Žmonės su OCA1a paprastai turi baltus plaukus, labai blyškią odą ir šviesias akis.
• OCA1b: Žmonės su OCA1b paprastai gali gaminti šiek tiek melanino, todėl jų plaukai, oda ir akys yra šviesūs. Su amžiumi šių organų spalva gali tamsėti.

OCA2: Mažiau pavojingas nei OCA1. Dėl OCA2 geno anomalijų organizmas sumažina melanino gamybą. Žmonės su OCA2 paprastai gimsta šviesiais plaukais ir oda. Plaukai gali būti šviesūs, platininiai arba šviesiai rudi. OCA2 dažniausiai serga Afrikos į pietus nuo Sacharos gyventojai, afroamerikiečiai ir vietiniai amerikiečiai.

Žmonės, sergantys albinizmu, turi šviesią odos spalvą, todėl jie yra labai jautrūs saulės nudegimui ir odos vėžiui

OCA3: yra TYRP1 geno defektas ir dažniausiai paveikia tamsios odos žmones, dažniausiai juodaodžius Pietų Afrikos gyventojus. Žmonės su OCA3 paprastai turi sepijos odą, raudonus plaukus ir lazdyno arba rudas akis.

OCA4: sukelia SLC45A2 baltymo anomalijos. OCA4 susidaro gaminant labai mažai melanino ir yra dažna Rytų Azijos protėvių žmonių ligos forma. Žmonės su OCA4 turi tuos pačius simptomus kaip ir žmonės, turintys OCA2.

Akių albinizmas (OA)

Akių albinizmas yra X chromosomos mutacijos rezultatas ir dažniausiai pasireiškia vyrams. Šis albinizmo tipas dažniausiai pažeidžia akis. Akių albinizmu sergančių žmonių odos spalva, plaukai ir kai kurie akių sutrikimai.

Hermansky-Pudlak sindromas (HPS)

HPS yra reta albinizmo forma, kurią sukelia 1 iš 8 genų defektai. HPS simptomai yra panašūs į OCA simptomus, juos lydi plaučių, žarnyno ir kraujavimo sutrikimai.

Chediak-Higashi sindromas

Chediak-Higashi sindromas yra dar viena reta albinizmo forma, atsirandanti dėl LYST geno anomalijų. Chediak-Higashi sindromo simptomai yra panašūs į OCA, bet nepaveiks visų odos sričių. Chediak-Higashi sindromu sergančių žmonių plaukai dažniausiai būna rudi arba aukso geltonumo. Oda bus kremiškai balta arba šiek tiek pilka. Jie taip pat turės baltųjų kraujo kūnelių defektų. Dėl to taip pat padidėja infekcijų rizika.

Albinizmas yra paveldimas ir perduodamas iš kartos į kartą

Griscelli sindromas (GS)

GS yra labai retas genetinis sutrikimas, kurį sukelia 1 iš 3 genų anomalija. Nuo 1978 m. iki dabar visame pasaulyje yra tik apie 60 GS atvejų. GS dažnai pasireiškia su albinizmu (bet nepaveikia viso organizmo), imuninėmis ir neurologinėmis problemomis. GS paprastai sukelia mirtį per pirmuosius 10 gyvenimo metų.

Tačiau sergant odos ir akių albinizmu, jei vienas iš tėvų turi albinizmo geną, vaikas turi 25 % tikimybę jį paveldėti, 50 % tikimybę turėti ligos geną asmeniškai ir 25 % galimybę gimti su šia liga. kitoje kartoje.albinosas.

Komplikacijos, į kurias reikia atkreipti dėmesį albinizmu sergantiems žmonėms

Dėl melanino trūkumo oda praranda natūralią pigmentaciją, todėl oda praranda natūralią apsaugą nuo ultravioletinių saulės spindulių.

• Tikėtina, kad saulės spinduliai lengviau pažeidžia albinizmu sergančių žmonių odą. Dėl to padidėja saulės nudegimo ir odos vėžio rizika.
• Tinklainė arba šviesai jautri sritis akies gale yra pažeista, nes šviesa nefiltruojama per rainelę, nes joje trūksta normalaus pigmento.
• Dėl genų mutacijų akies regos nervas taip pat gali sutrikti, nes jis vystosi netinkamai.
• Žmonės, turintys HPS sindromą, dažniau serga plaučių liga ar hemofilija.

Albinizmo gydymas

Kadangi albinizmas yra paveldimas, liga nėra išgydoma. Pacientai gali sutelkti dėmesį tik į gydymą, kad palengvintų simptomus ir stebėtų kūno pokyčius, kad išvengtų rimtų komplikacijų.

Su albinizmu galite susidoroti naudodami šias priemones:

• Dėvėkite apsauginius akinius.
• Naudokite tamsius akinius, kad sumažintumėte saulės poveikį.
• Įprasti akių tyrimai.
• Stebėkite odą ir dėvėkite drabužius, kurie dengia ir apsaugo odą nuo UV spindulių.
• Kasdien naudokite apsaugos nuo saulės priemones, kurių apsaugos nuo saulės faktorius (SPF) yra ne mažesnis kaip 30.

Akių raumenų operacija gali padėti sumažinti nistagmą. Procedūros, padedančios sumažinti akių kirtimą, taip pat daro pacientą mažiau pastebimą, tačiau šis metodas nepagerina regėjimo. Simptomų mažinimo sėkmės laipsnis kiekvienam žmogui skirsis.

Albinizmas su amžiumi neblogėja. Albinizmu sergantis vaikas vis dar turi galimybę augti, mokytis ir dirbti kaip ir bet kuris kitas. Tačiau kai komplikacijos tampa sunkios, kreipkitės į gydytoją.

>> Kuo skiriasi vitiligo ir vitiligo? Išsiaiškinkime šiame straipsnyje: Albinizmas ir vitiligo: kuo skiriasi šios dvi ligos?