Paveldima hemoraginė vazodilatacija: ką reikia žinoti!

Paveldima hemoraginė vazodilatacija yra paveldima kraujagyslių liga. HHT Foundation International duomenimis, šia liga serga vienas iš 5000 žmonių. Tačiau daugelis žmonių nežino, kad serga. Prisijunkite prie SignsSymptomsList ir sužinokite apie paveldimą hemoraginį kapiliarų išsiplėtimą per šį straipsnį!

turinys

• Kas yra paveldima hemoraginė telangiektazija?
• Kaip pasireiškia paveldima hemoraginė telangiektazija?
• Kokios yra paveldimos hemoraginės telangiektazijos priežastys?
• Kaip gydytojai diagnozuoja paveldimą hemoraginę venų varikozę?
• Paveldimo hemoraginio kapiliarų išsiplėtimo gydymo metodai
• Nosies operacija/procedūra

Kas yra paveldima hemoraginė telangiektazija?

Paveldima hemoraginė telangiektazija (HHT) yra paveldima liga, sukelianti nenormalias kraujagyslių jungtis. Šios kraujagyslės jungia arterijas su venomis, todėl jos taip pat žinomos kaip arterioveninės malformacijos (AVM). Dažniausios HHT vietos yra nosis, plaučiai, smegenys ir kepenys.

Šie arterioveniniai apsigimimai laikui bėgant gali palaipsniui didėti. Tada jie gali kraujuoti ar net plyšti ir sukelti pavojingų komplikacijų.

Dažniausias šios ligos požymis yra savaiminis ir nepaaiškinamas kraujavimas iš nosies. Kraujavimas iš nosies gali atsirasti kiekvieną dieną. Nuolatinis kraujo netekimas iš nosies ar žarnyno gali sukelti sunkią geležies stokos anemiją ir pabloginti gyvenimo kokybę.

Ši liga taip pat žinoma kaip Osler-Weber-Rendu sindromas. Ligos priežastis yra nenormalus genas, kuris perduodamas paciento tėvams. Ligos sunkumas gali labai skirtis kiekvienam žmogui, net ir tos pačios šeimos nariams.

Jei pacientas, sergantis HTT, turi vaiką, vaiką turi apžiūrėti gydytojas, nes liga gali paveikti kūdikį net ir nesant simptomų.

Kaip pasireiškia paveldima hemoraginė telangiektazija?

HHT gali sukelti tokius simptomus kaip:

• Kraujavimas iš nosies, kuris gali atsirasti kasdien ir dažniausiai prasideda vaikystėje
• Atsiranda raudonų nėrinių linijų arba mažyčių raudonų taškelių. Paprastai jie atsiranda ant lūpų, veido, galvos, liežuvio, pirštų ir burnos viduje.
• Geležies stokos anemija
• Dusulys
• Galvos skausmas
• Traukuliai

                                                      HHT sukelia raudonus taškus ant lūpų

Kokios yra paveldimos hemoraginės telangiektazijos priežastys?

HHT yra paveldimas sutrikimas. Tai autosominis dominuojantis genų anomalija. Ši savybė reiškia, kad tol, kol vienas iš tėvų turi HTT, jų vaikas turi 50% galimybę susirgti šia genetine liga. Tačiau simptomai gali labai skirtis tarp šeimos narių. Vaikai gali sirgti lengvesne ar sunkesnė liga nei jų tėvai.

Labai retais atvejais vaikas gimsta su HHT be abiejų tėvų. Šis reiškinys atsiranda, kai su šia liga susijęs genas yra mutavęs kiaušinėlyje arba spermatozoiduose.

                                                      HHT yra liga, kurią tėvai perduoda vaikams

Kaip gydytojai diagnozuoja paveldimą hemoraginę venų varikozę?

Jūsų gydytojas nustatys diagnozę, remdamasis fizine apžiūra, vaizdo gavimo rezultatais ir šeimos istorija. Tačiau kai kuriems vaikams ar paaugliams simptomų nėra arba simptomai nėra akivaizdūs. Tuo metu gydytojas gali paskirti genetinį tyrimą, kad patvirtintų HHT diagnozę.

Mokyklos vaizdas

Sergant HHT, arterioveninės malformacijos (AVM) susieja arterijas su venomis. Paprastai jie atsiranda tokiuose organuose kaip plaučiai, smegenys ir kepenys. Norėdami nustatyti AVM, gydytojas gali nurodyti vieną ar kelis iš šių vaizdo testų:

• Viršgarsinis. Ultragarsas naudojamas norint nustatyti, ar kepenyse yra AVM.
• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT). Gydytojas gali užsisakyti MRT, kad patikrintų jūsų smegenis dėl kraujagyslių sutrikimų.
• Burbulo tyrimo echokardiografija. Šis metodas padeda nustatyti nenormalius plaučių kraujagyslių apsigimimus.
• Kompiuterinė tomografija (CT). Jei echokardiograma rodo AVM plaučiuose, gydytojas gali atlikti plaučių kompiuterinę tomografiją, kad patvirtintų diagnozę ir įvertintų operacijos galimybę.

Paveldimo hemoraginio kapiliarų išsiplėtimo gydymo metodai

Dauguma žmonių, sergančių HHT, gyvens visiškai įprastą gyvenimą. Tačiau ši liga yra pavojinga gyvybei, kai AVM organuose nekontroliuojamai kraujuoja. Pacientai, sergantys HHT, turėtų kreiptis į ligonines ar centrus, kurie specializuojasi gydant šį sutrikimą.

Vartojant narkotikus

Vaistai, naudojami paveldimo hemoraginio kapiliarų išsiplėtimo gydymui, mažina kraujavimą. Susideda iš šių trijų grupių:

• Vaistai, kurių sudėtyje yra hormonų. Estrogenų turintys vaistai gali būti veiksmingi, tačiau jiems reikia didelių dozių ir gali sukelti daug šalutinių poveikių. HHT kontrolei taip pat naudojami antiestrogenai, tokie kaip tamoksifenas ir raloksifenas.
• Angioplastikos inhibitoriai. Vienas iš perspektyviausių gydymo būdų yra intraveninis bevacizumabas.
• Antifibrinoliziniai vaistai. Traneksamo rūgštis gali padėti sustabdyti kraujavimą kritiniu atveju. Šis vaistas taip pat gali būti vartojamas reguliariai, kad būtų išvengta kraujavimo.

                                                      HHT vaistai padeda sumažinti kraujavimą

Jei pacientas serga geležies stokos anemija, gydytojas gali skirti geležies preparatų į veną arba per burną (veiksmingesnės yra intraveninės linijos).

Nosies operacija/procedūra

Sunkus kraujavimas iš nosies yra dažnas HHT atveju. Jei kraujavimas iš nosies yra dažnas, jis gali netekti daug kraujo ir sukelti anemiją, kurią reikia gydyti. Nosies procedūros, mažinančios kraujavimo iš nosies dažnį ir sunkumą, yra šios:

• Grandinės deginimas. Šis metodas naudoja lazerio arba aukšto dažnio srovę, kad uždarytų kraujavimo kraujagysles. Tačiau tai tik laikinas sprendimas ir yra didelė pasikartojimo tikimybė.
• Odos persodinimas. Gydytojas gali paimti odą iš kitos dalies, dažniausiai šlaunies, kad persodintų į nosies vidų.
• Chirurginiu būdu uždarykite šnerves. Jei kiti metodai nepadeda, gydytojas prie nosies pritvirtins odos atvartus, kad visam laikui uždarytų šnerves.

Plaučių, smegenų ir kepenų chirurgija / procedūra

Ši liga taip pat dažnai pažeidžiami tokie organai kaip plaučiai, smegenys ir kepenys. Šių organų gydymas apima:

• Kraujagyslių embolija. Šis metodas naudoja ilgą vamzdelį, įsriegtą per kraujagysles, kad pasiektų kraujavimo vietą. Tada gydytojas naudos metalinę ritę arba mažą balioną, kad blokuotų kraujo tekėjimą į AVM. Embolizacija dažniausiai naudojama esant arterioveninėms plaučių ir smegenų apsigimimams.
• Chirurginis pašalinimas. Kai kuriais atvejais optimaliausias metodas yra operacija, skirta pašalinti AVM plaučiuose, smegenyse ar kepenyse.
• Radiochirurgija. Šis metodas naudojamas AVM smegenyse. Radiacinė terapija naudoja spinduliuotės pluoštus iš įvairių krypčių, kad sutelktų dėmesį į AVM, kad ją sunaikintų.
• Kepenų persodinimas. Šis atvejis yra labai retas, todėl gydytojas pasirinks kepenų transplantaciją, kad gydytų AVM kepenyse.

Gydytojo patarimai dėl gyvenimo būdo pacientams, sergantiems HHT

Kad būtų išvengta kraujavimo iš nosies, kurį sukelia paveldima hemoraginė vazodilatacija, žmonės turėtų:

• Venkite tam tikrų vaistų. Kraujavimo riziką padidina vaistai ar papildai, tokie kaip aspirinas, ibuprofenas, žuvų taukai, ginkmedis ir ožragė.
• Venkite tam tikrų maisto produktų. Kai kuriems pacientams kraujavimas iš nosies atsiranda valgant mėlynių, juodojo šokolado, aštraus maisto ar išgėrus raudonojo vyno. Pacientai turi žinoti apie bet kokį maistą ar gėrimą, susijusį su kraujavimu iš nosies, kad jų būtų galima išvengti ateityje.
• Laikykite nosį drėgną. Fiziologinio fiziologinio tirpalo ar drėkinamojo tepalo naudojimas gali padėti sumažinti kraujavimo iš nosies riziką. Naktį prie lovos esančio drėkintuvo naudojimas taip pat suteikia tam tikros naudos.

                                                      Drėgna nosis padeda išvengti kraujavimo iš nosies

Dėl paveldimų hemoraginių telangiektazijų gali atsirasti raudonų dėmių ir lengvai kraujuoti, dažnai ant veido, lūpų, liežuvio, rankų ar virškinimo sistemos. HHT taip pat sukelia arterioveninius apsigimimus daugelyje organų ir sukelia tokius simptomus kaip dusulys, anemija ar galvos skausmas. Tai liga, kurią tėvas ar motina perduoda vaikams ir pasireiškia įvairiais laipsniais nuo lengvos iki sunkios. Todėl, jei HHT sergantis pacientas turi vaiką, vaiką reikia nuvežti pas gydytoją, kad jis ištirtų.

Daktaras NGUYEN VAN HUYAN