Það sem þú þarft að vita um trefjavandamál

Fibrous dysplasia er sjaldgæfur góðkynja sjúkdómur í beinum. Það er um það bil 5% góðkynja beinaæxla. Sjúkdómurinn kemur venjulega fram á aldrinum 3-15 ára. Hugtakið trefjavandamál var búið til af Lichtenstein og Jaffe árið 1942. Líkurnar á að fá sjúkdóminn eru ekki fyrir áhrifum af aldri, kyni, þjóðerni eða landfræðilegri staðsetningu eða hvaða umhverfisáhrif sem er.

Þetta er versnandi beinsjúkdómur sem kemur aðallega fram hjá ungum börnum. Mikilvægt er að þekkja einkennin snemma til að koma í veg fyrir fylgikvilla og hægja á framgangi sjúkdómsins. Við skulum fylgja SignsSymptomsList til að læra um þennan sjúkdóm.

efni

• 1. Yfirlit yfir stoðkerfisvandamál
• 2. Einkenni stoðkerfisvandamáls
• 3. Orsakir stoðkerfisdysplasíu
• 4. Greining á stoðkerfisvandamálum
• 5. Fylgikvillar stoðkerfisdysplasíu
• 6. Meðferð við stoðkerfisvandamálum
• 7. Forvarnir gegn trefjavæðingu 

1. Yfirlit yfir stoðkerfisvandamál

Fibrous dysplasia er ástand þar sem trefjavefur vex í stað venjulegs beins. Þessir óeðlilegu trefjavefur geta valdið því að bein veikist, afmyndast og brotna. Í flestum tilfellum kemur trefjavandamál fram á einum stað í einu beini. Þetta ástand kemur venjulega fram hjá unglingum eldri en 10 ára.

Hins vegar kemur ástandið einnig fram í mörgum beinum, hjá börnum yngri en 10 ára. Það er venjulega að finna á annarri hlið líkamans og dreifist ekki frá beini til beins. Þetta er óarfgengur sjúkdómur sem orsakast af erfðabreytingum. Það er engin lækning við þessari beinsjúkdóm. Núverandi meðferð beinist að verkjastillingu, leiðréttingu á beinaskekkjum og fylgikvillum.

trefjavandamál

2. Einkenni stoðkerfisvandamáls

Fibroblastic dysplasia getur haft engin einkenni við vægar aðstæður. Þegar ástandið verður alvarlegt geta einkenni komið fram.

2.1. Við beinið

• Beinverkur, venjulega daufur verkur, vægur til í meðallagi alvarlegur. Sársauki er venjulega alvarlegri og er algengari hjá fullorðnum.

Hins vegar er sársauki oft óþekktur og ómeðhöndlaður hjá ungum börnum.

• Beinskemmdir (sveigja neðri útlima, hryggskekkju)
• Rakveiki
• Sjúkleg beinbrot, sérstaklega í handleggjum og fótleggjum (spelkur eru algengari á aldrinum 6 til 10 ára. Hins vegar geta þau komið fram á fullorðinsárum)

Fibroblastic dysplasia getur haft áhrif á öll bein í líkamanum. Hins vegar eru beinin sem oftast eru fyrir áhrifum: lærlegg, sköflung, húmor, höfuðkúpa, rifbein og mjaðmagrind.

2.2. Handan við beinin

• Vakna mjög snemma
• Litarefnisblettir í húð
• Háþrýstingur
• Of mikil hormónaframleiðsla veldur ofstarfsemi skjaldkirtils, kalkvakaofvirkni, skemmdum á heiladingli, Cushings heilkenni...

Samsetning húð-, beina- og innkirtlaeinkenna er þekkt sem McCune-Albright heilkenni (MAS).

2.3. Hvenær á að fara til læknis?

Leitaðu til læknisins ef þú tekur eftir einhverju af eftirfarandi einkennum:

• Beinverkur sem eykst með virkni eða hverfur ekki með hvíld
• Beinverkir trufla svefn
• Erfiðleikar við að ganga eða haltra
• Óútskýrður bólga
• Breyttu lögun beina
• Munur á lengd útlima á báðum hliðum

3. Orsakir stoðkerfisdysplasíu

Fibroblastic dysplasia felur í sér stökkbreytingar í osteoblasts. Það er tilviljunarkennd stökkbreyting á GNAS geninu á litningi 20 í beinfrumur. Þessi stökkbreyting leiðir til myndunar ófullkomins beins í stað eðlilegs beinvefs. Þetta ástand hættir venjulega að þróast við kynþroska. Hins vegar geta þau vaxið aftur á meðgöngu.

Genstökkbreytingin á sér stað eftir getnað, á fyrstu stigum fósturþroska. Þess vegna erfist það ekki frá foreldrum til barna.

4. Greining á stoðkerfisvandamálum

Greining byggist aðallega á klínískum myndum og röntgenmyndum. Þetta ástand er hægt að greina jafnvel þegar engin einkenni eru. Sjúklingurinn gæti farið í röntgenmynd af annarri ástæðu og fundið sjúkdóminn. Röntgengeislar hjálpa lækninum einnig að ákvarða umfang beinaþátttöku og vansköpunar.

Röntgenmynd af trefjavæðingu í sköflungi

Stuðnings undirklínísk próf

• Myndgreining:  Sneiðmyndatökur og segulómun búa til þversniðs- eða þrívíddarmyndir af beinum. Þeir geta hjálpað lækninum að lýsa betur myndunum sem tengjast trefjavandamáli.
• Beinskönnun:  Þetta er myndgreiningarpróf í kjarnorkulækningum. Lítið magn af geislavirku sporefni er sprautað í blóðrás sjúklingsins. Sjúklega beinið mun gleypa þetta merki. Sérhæfð vél skannar líkamann og tekur myndir sem innihalda sporefnið. Fyrir vikið mun læknirinn bera kennsl á fleiri trefjaskemmdir með skýrari hætti.
• Vefjasýni:  Þetta próf notar hola nál til að fjarlægja lítið stykki af sjúku beini. Beinsýnið verður greint í smásjá. Uppbygging og fyrirkomulag beinfrumna getur staðfest greiningu á trefjavæðingu.
• Rannsóknarstofupróf: Blóðpróf sýna aukið magn af basískum fosfatasa, blóðfosfat í blóði. Ómeðhöndluð blóðfosfatlækkun eykur hættuna á beinbrotum, vansköpun og verkjum. Þvaggreining sýndi aukið magn hýdroxýprólíns. Hins vegar eru þessar frávik ekki sértækar fyrir trefjavandamál.

Vefjafræðileg mynd undir smásjá af trefjavæðingu

Sjúkdómsgreining

• Einhverfa form: Flestir sjúklingar hafa aðeins eitt bein, sem eru 70% tilvika, og hafa engin einkenni.
• Fjölhreiðra möguleiki: stendur fyrir 30% tilvika, sem veldur skemmdum á mörgum beinum. Fjölhreiðra form getur tengst einkennum utan beinagrindar sem valda McCune-Albright heilkenni (MAS).

Forspár hefur monofocal góðar horfur. Fjölhreiðra skemmdir hafa tilhneigingu til að versna og valda stundum beinkrabbameini.

Mismunagreining

Sjúklingar með brúna bletti á húð geta verið ranglega greindir með taugatrefjatrefjasjúkdóm af tegund 1. Þetta ástand veldur einnig húðflettingum og óeðlilegum beinagrind. Hins vegar hafa húðblettir í taugatrefjaflögu oft slétt landamæri. Þar sem trefjavæðing hefur oft serrated landamæri og er einbeitt í miðlínu líkamans. Beinagrindafrumur í taugatrefjum eru venjulega sjaldgæfari. Það felur í sér gervi sköflungs og kýfósu.

Það eru margar tegundir af trefjabeinum með svipuðum geislafræðilegum og vefjafræðilegum einkennum. Þetta eru beinmyndun, trefjavæðing og risafrumuæxli í beinum. Þessar skemmdir eru venjulega einar og tengjast ekki skemmdum utan beinagrindar.

5. Fylgikvillar stoðkerfisdysplasíu

Alvarleg trefjavæðing getur valdið:

• Beinaflögun eða beinbrot: Svæði með veikt bein geta beygt og verið líklegri til að brotna.
• Langvinn sinus hindrun: vegna aflögunar á beinum sem mynda sinus
• Sjón og heyrnarskerðing: Taugarnar í augum og eyrum geta verið umkringdar sjúku beinum. Alvarlegar vansköpun á andlitsbeinum geta leitt til sjón- og heyrnartaps. Hins vegar er þetta sjaldgæfur fylgikvilli.
• Liðagigt: Liðagigt getur myndast í liðum á milli vansköpuðra beina. Samskeyti milli beina í neðri útlimum og mjaðmagrind er oft fyrir áhrifum.
• Krabbamein: Þessi sjaldgæfi fylgikvilli hefur venjulega aðeins áhrif á fólk sem hefur áður fengið geislameðferð.
• Aneurysm bein cysta: Venjulega bráður upphaf og staðbundinn verkur. Þetta ástand versnar hratt og þarf oft bráðaaðgerð.

Skeletal dysplasia vansköpun á höfuðbeinasvæði

6. Meðferð við stoðkerfisvandamálum

Điều trị loạn sản xơ xương tập trung vào điều trị nội tiết, giảm đau, ổn định cấu trúc xương và ngăn ngừa biến chứng. Chưa có biện pháp điều trị nào chữa khỏi hoặc ngăn được tiến triển của bệnh loạn sản xơ xương. Không cần điều trị nếu không có triệu chứng vì nguy cơ biến dạng và gãy xương là thấp. Khi đó, chỉ cần theo dõi bệnh định kỳ bằng cách chụp X quang.

Việc chẩn đoán và điều trị vẹo cột sống trong loạn sản xơ xương là vô cùng quan trọng. Bệnh có thể tiến triển nhanh chóng, gây suy hô hấp và dẫn đến tử vong. Phẫu thuật kết hợp xương cột sống được chứng minh là có hiệu quả trong trường hợp này.

Lưu ý không điều trị bằng tia xạ vì có khả năng chuyển dạng thành ung thư xương. Hóa trị không có hiệu quả trong bệnh này. Quá trình điều trị bao gồm bảo tồn và phẫu thuật, tuỳ theo vị trí và mức dộ tổn thương xương.

6.1. Điều trị bảo tồn (không phẫu thuật)

Thuốc

• Giảm đau: Paracetamol, tramadol, Ultracet.
• Kháng viêm không steroid: Diclofenac, Piroxicam, Meloxicam, Celecoxib, Etoricoxib.
• Thuốc trị loãng xương: như bisphosphonates giúp ngăn ngừa mất xương. Nó giúp tăng mật độ của xương bằng cách ức chế hoạt động của các tế bào hủy xương.

Theo nghiên cứu, bisphosphonates hỗ trợ làm vững chắc xương và giúp giảm đau xương trong loạn sản xơ xương. Các thuốc như: Fosamax, Aredia, Aclasta

Tất cả các thuốc đều phải có sự hướng dẫn của bác sĩ.

Dinh dưỡng

Các hoạt động thể chất, bổ sung đầy đủ canxi, vitamin D, phốt pho cũng rất quan trọng.

Chườm nóng hoặc chườm lạnh

Phương pháp này cũng có tác dụng giảm đau hiệu quả ở một số trường hợp.

Điều trị các rối loạn nội tiết

Cường giáp, hội chứng Cushing, dậy thì sớm điều trị bằng thuốc hay phẫu thuật nếu có chỉ định.

Bó bột hay nẹp bột

Đây cũng là biện pháp điều trị bảo tồn có hiệu quả nhằm cố định, dự phòng gãy xương.

6.2. Phẫu thuật

Chỉ định phẫu thuật

• Điều trị bảo tồn thất bại (gãy xương di lệch, không liền)
• Đau thường xuyên
• Biến dạng xương tiến triển
• Ung thư hóa
• Dự phòng các tổn thương lan rộng có thể dẫn đến gãy xương.

Mục đích

• Điều chỉnh biến dạng xương
• Điều chỉnh sự khác biệt chiều dài chi 2 bên
• Sửa chữa các gãy xương không lành sau bó bột
• Ngăn ngừa gãy xương, đặc biệt là các xương chịu tải trọng như xương đùi, xương chày, xương chậu.
• Giảm áp lực lên dây thần kinh, đặc biệt nếu tổn thương ở xương sọ hoặc xương vùng mặt.

Phương pháp phẫu thuật

• Lấy bỏ xơ xương bằng nạo vét và tiến hành ghép xương
• Xương ghép được lấy từ xương tự thân, đồng loai hoặc nhân tạo
• Phẫu thuật cố định bằng đóng đinh, nẹp vít để ngăn ngừa gãy xương

7. Phòng bệnh loạn sản xơ xương 

Bệnh nhân cần được nẹp bột cố định để dự phòng gãy xương. Có chế độ sinh hoạt vận động hợp lý. Tránh mang vác, lao động nặng.

Tất cả bệnh nhân có loạn sản xơ xương vùng sọ mặt nên được theo dõi định kỳ hàng năm. Họ cần được theo dõi các vấn đề về nhãn khoa, tai mũi họng và đánh giá thính lực.

Các bệnh nhân có hội chứng MAS kèm theo cũng cần được theo dõi sát. Khám, kiểm tra đường cong tăng trưởng, xét nghiệm sinh hóa, siêu âm tuyến giáp và tinh hoàn.

Người bệnh cần tái khám định kỳ sau 1 đến 3 tháng, tùy theo tình trạng bệnh.

Fólk með trefjavandamál ætti að leita til læknis eins fljótt og auðið er. Læknirinn mun gefa ráð um sjúkdóminn og mæla með viðeigandi meðferðarúrræðum. Með greininni vonast SignsSymptomsList til að hafa veitt nægilega þekkingu um þessa meinafræði.

Læknir Nguyen Huynh Thanh Thien