Što trebate znati o fibroznoj displaziji

Fibrozna displazija je rijetka benigna bolest kostiju. Čini oko 5% benignih tumora kostiju. Bolest se obično javlja u dobi od 3 do 15. Termin fibrozna displazija skovali su Lichtenstein i Jaffe 1942. Na vjerojatnost oboljevanja ne utječu dob, spol, etnička pripadnost ili zemljopisni položaj, niti bilo kakva izloženost okolišu.

Ovo je progresivna bolest kostiju, koja se uglavnom javlja u male djece. Važno je rano prepoznati simptome kako bi se spriječile komplikacije i usporilo napredovanje bolesti. Pratimo Popis znakova simptoma kako bismo saznali više o ovoj bolesti.

sadržaj

• 1. Pregled mišićno-koštane displazije
• 2. Simptomi mišićno-koštane displazije
• 3. Uzroci mišićno-koštane displazije
• 4. Dijagnoza mišićno-koštane displazije
• 5. Komplikacije mišićno-koštane displazije
• 6. Liječenje mišićno-koštane displazije
• 7. Prevencija fibrozne displazije 

1. Pregled mišićno-koštane displazije

Vlaknasta displazija je stanje u kojem fibrozno tkivo raste umjesto normalne kosti. Ova abnormalna vlaknasta tkiva mogu uzrokovati slabljenje, deformaciju i lom kostiju. U većini slučajeva, fibrozna displazija se javlja na jednom mjestu u jednoj kosti. Ovo stanje se obično javlja kod tinejdžera starijih od 10 godina.

Međutim, stanje se također javlja u više kostiju, u pedijatrijskih pacijenata mlađih od 10 godina. Obično se nalazi na jednoj strani tijela, ne širi se s kosti na kost. Ovo je nenasljedna bolest uzrokovana genetskim mutacijama. Ne postoji lijek za ovaj poremećaj kostiju. Trenutni tretman usmjeren je na ublažavanje boli, korekciju deformiteta kostiju i komplikacija.

fibrozna displazija

2. Simptomi mišićno-koštane displazije

Fibroblastična displazija možda neće imati simptome u blagim stanjima. Kada stanje postane ozbiljno, mogu se pojaviti simptomi.

2.1. Kod kosti

• Bol u kostima, obično tupa bol, blage do umjerene jačine. Bol je obično jači i češći je u odraslih.

Međutim, kod male djece bol se često ne prepoznaje i ne liječi.

• Deformacije kostiju (zakrivljenost donjih ekstremiteta, skolioza)
• Rahitis
• Patološki prijelomi, posebno na rukama i nogama (protezi su češći u dobi između 6 i 10 godina. No, mogu se pojaviti i u odrasloj dobi)

Fibroblastična displazija može utjecati na bilo koju kost u tijelu. Međutim, najčešće zahvaćene kosti uključuju: femur, tibiju, humerus, lubanju, rebra i zdjelicu.

2.2. Onkraj kostiju

• Buđenje vrlo rano
• Pigmentacijske mrlje na koži
• Hipertenzija
• Prekomjerna proizvodnja hormona uzrokuje hipertireozu, hiperparatireozu, oštećenje hipofize, Cushingov sindrom...

Kombinacija kožnih, koštanih i endokrinih simptoma poznata je kao McCune-Albrightov sindrom (MAS).

2.3. Kada posjetiti liječnika?

Obratite se svom liječniku ako primijetite bilo koji od sljedećih simptoma:

• Bol u kostima koja se povećava s aktivnošću ili ne nestaje mirovanjem
• Bol u kostima ometa san
• Poteškoće pri hodanju ili šepanju
• Neobjašnjiva oteklina
• Promijenite oblik kostiju
• Razlika u duljini udova s ​​obje strane

3. Uzroci mišićno-koštane displazije

Fibroblastična displazija uključuje mutacije u osteoblastima. To je slučajna mutacija GNAS gena na kromosomu 20 osteoblasta. Ova mutacija rezultira stvaranjem nesavršene kosti umjesto normalnog koštanog tkiva. Ovo stanje se obično prestaje razvijati u pubertetu. Međutim, tijekom trudnoće mogu ponovno izrasti.

Mutacija gena događa se nakon začeća, tijekom ranih faza razvoja fetusa. Stoga se ne nasljeđuje s roditelja na djecu.

4. Dijagnoza mišićno-koštane displazije

Dijagnoza se uglavnom temelji na kliničkim i rendgenskim slikama. Ovo stanje se može otkriti čak i kada nema simptoma. Pacijent može napraviti RTG snimak iz drugog razloga i pronaći bolest. X-zrake također pomažu liječniku odrediti opseg zahvaćenosti kostiju i deformiteta.

Rentgenska slika fibrozne displazije u tibiji

Potporni subklinički testovi

• Snimanje:  CT skeniranje i MRI stvaraju presjek ili 3-D slike kostiju. Oni mogu pomoći vašem liječniku da bolje opiše slike povezane s fibroznom displazijom.
• Skeniranje kostiju:  Ovo je slikovni test nuklearne medicine. Mala količina radioaktivnog traga se ubrizgava u pacijentov krvotok. Patološka kost će apsorbirati ovaj marker. Specijalizirani stroj skenira tijelo i snima slike koje sadrže tragač. Kao rezultat toga, liječnik će jasnije identificirati više lezija fibrozne displazije.
• Biopsija:  Ovaj test koristi šuplju iglu za uklanjanje malog komada bolesne kosti. Uzorak kosti analizirat će se pod mikroskopom. Struktura i raspored koštanih stanica može potvrditi dijagnozu fibrozne displazije.
• Laboratorijske pretrage: Krvne pretrage pokazuju povišene razine alkalne fosfataze, hipofosfatemiju. Nekontrolirana hipofosfatemija povećava rizik od prijeloma kostiju, deformiteta i boli. Analiza urina pokazala je povećanu razinu hidroksiprolina. Međutim, ove abnormalnosti nisu specifične za fibroznu displaziju.

Histološka slika pod mikroskopom fibrozne displazije

Dijagnoza bolesti

• Monofokalni oblik: Većina pacijenata ima samo jednu kost, što čini 70% slučajeva, i nemaju simptome.
• Multifokalni potencijal: čini 30% slučajeva, uzrokujući oštećenje mnogih kostiju. Multifokalni oblik može biti povezan s ekstraskeletnim simptomima koji uzrokuju McCune-Albrightov sindrom (MAS).

Prognostički, monofokalni ima dobru prognozu. Multifokalne lezije imaju tendenciju pogoršanja, ponekad uzrokujući rak kostiju.

Diferencijalna dijagnoza

Bolesnicima sa smeđim mrljama na koži može se pogrešno postaviti dijagnoza neurofibromatoze tipa 1. Ovo stanje također uzrokuje mrlje kože i abnormalnosti skeleta. Međutim, mrlje na koži kod neurofibromatoze često imaju glatku granicu. Dok, fibrozna displazija često ima nazubljene granice i koncentrirana je u središnjoj liniji tijela. Anomalije skeleta u neurofibromima obično su rjeđe. Uključuje tibijalnu protezu i kifozu.

Postoje mnoge vrste fibroznih lezija kostiju sa sličnim radiološkim i histološkim značajkama. To su okoštavanje, fibrozna displazija i tumor kostiju divovskih stanica. Te su lezije obično pojedinačne i nisu povezane s ekstra-skeletnim lezijama.

5. Komplikacije mišićno-koštane displazije

Teška fibrozna displazija može uzrokovati:

• Deformacija ili prijelom kosti: Područja oslabljene kosti mogu se saviti i vjerojatnije je da će se slomiti.
• Kronična opstrukcija sinusa: zbog deformacije kostiju koje tvore sinuse
• Gubitak vida i sluha: Očni živci i uši mogu biti okruženi bolesnom kosti. Teški deformiteti kostiju lica mogu dovesti do gubitka vida i sluha. Međutim, ovo je rijetka komplikacija.
• Artritis: Artritis može nastati u zglobovima između deformiranih kostiju. Često je zahvaćen spoj između kostiju donjih ekstremiteta i zdjelice.
• Rak: Ova rijetka komplikacija obično pogađa samo ljude koji su prethodno bili na zračnoj terapiji.
• Aneurizma koštana cista: obično akutni početak i lokalizirana bol. Ovo stanje brzo napreduje i često zahtijeva hitnu operaciju.

Skeletna displazija deformacija kraniofacijalne regije

6. Liječenje mišićno-koštane displazije

Liječenje fibrozne displazije usmjereno je na endokrinu terapiju, ublažavanje boli, stabilizaciju koštane strukture i prevenciju komplikacija. Ne postoji poznati tretman koji liječi ili zaustavlja napredovanje fibrozne displazije. Liječenje nije potrebno ako nema simptoma jer je rizik od deformiteta i prijeloma nizak. Zatim samo povremeno pratite bolest rentgenskim snimkama.

Dijagnoza i liječenje skolioze kod fibrozne displazije iznimno je važno. Bolest može brzo napredovati, uzrokujući zatajenje disanja i smrt. Kirurgija fuzije kralježnice pokazala se učinkovitom u ovom slučaju.

Imajte na umu da liječenje zračenjem nije moguće jer se može transformirati u rak kostiju. Kemoterapija nije učinkovita u ovoj bolesti. Liječenje uključuje konzervativno liječenje i operaciju, ovisno o mjestu i opsegu oštećenja kosti.

6.1. Konzervativno liječenje (nekirurško)

Lijek

• Ublažavanje bolova: Paracetamol, tramadol, Ultracet.
• Nesteroidni protuupalni lijekovi: diklofenak, piroksikam, meloksikam, celekoksib, etorikoksib.
• Lijekovi za osteoporozu, kao što su bisfosfonati, pomažu u sprječavanju gubitka koštane mase. Pomaže povećati gustoću kostiju inhibirajući aktivnost osteoklasta.

Prema istraživanjima, bisfosfonati podržavaju snagu kostiju i pomažu u smanjenju boli u kostima kod fibrozne displazije. Lijekovi kao što su: Fosamax, Aredia, Aclasta

Sve lijekove mora propisati liječnik.

Prehrana

Vrlo je važna i tjelesna aktivnost, adekvatan kalcij, vitamin D, fosfor.

Stavite topli ili hladni oblog

Ova metoda je također učinkovita u smanjenju boli u nekim slučajevima.

Liječenje endokrinih poremećaja

Hipertireoza, Cushingov sindrom, prerani pubertet liječe se lijekovima ili kirurškim zahvatom ako je indicirano.

Gips ili udlaga

Ovo je također učinkovit konzervativni tretman za popravljanje i sprječavanje prijeloma.

6.2. Kirurgija

Indikacije za operaciju

• Neuspjeh konzervativnog liječenja (pomak, prijelom koji ne zacjeljuje)
• Česta bol
• Progresivni deformitet kostiju
• Rak
• Prevencija velikih oštećenja koja mogu dovesti do prijeloma.

Svrha

• Korekcija deformiteta kostiju
• Podesite razliku u duljini udova s ​​obje strane
• Popravak slomljenih kostiju koje ne zarastaju nakon gipsa
• Spriječiti prijelome, osobito nosivih kostiju kao što su femur, tibija, zdjelica.
• Smanjite pritisak na živac, osobito ako su oštećene lubanje ili kosti lica.

Kirurška metoda

• Uklonite fibroznu kost bagerom i izvršite presađivanje kosti
• Koštani transplantati se dobivaju iz autolognih, alogenih ili umjetnih kostiju
• Kirurška fiksacija čavlima, vijcima za sprječavanje prijeloma

7. Prevencija fibrozne displazije 

Bolesnika je potrebno fiksirati gipsom kako bi se spriječili prijelomi. Imajte razuman režim vježbanja. Izbjegavajte nošenje i obavljanje teških poslova.

Svi bolesnici s kraniofacijalnom fibroznom displazijom trebaju se kontrolirati jednom godišnje. Treba ih pratiti zbog oftalmoloških problema, otorinolaringologije i procijeniti im sluh.

Bolesnike s istodobnim MAS-om također treba pomno pratiti. Pregled, pregled krivulje rasta, biokemijske pretrage, ultrazvuk štitnjače i testisa.

Bolesnike je potrebno periodično ponovno pregledavati nakon 1 do 3 mjeseca, ovisno o stanju bolesti.

Osobe s fibroznom displazijom trebaju što prije posjetiti liječnika. Liječnik će dati savjet o bolesti, kao i preporučiti odgovarajuće mjere liječenja. Kroz članak, SignsSymptomsList se nada da je pružio dovoljno znanja o ovoj patologiji.

Doktor Nguyen Huynh Thanh Thien