Vasodilatación hemorráxica hereditaria: o que debes saber!

A vasodilatación hemorráxica hereditaria é un trastorno hereditario dos vasos sanguíneos. Segundo a Fundación HHT International, unha de cada 5.000 persoas padece esta enfermidade. Non obstante, moitas persoas non saben que están enfermas. Únete a SignsSymptomsList para aprender sobre a dilatación capilar hemorráxica hereditaria a través do seguinte artigo!

contido

• Que é a telangiectasia hemorráxica hereditaria?
• Como se manifesta a telangiectasia hemorráxica hereditaria?
• Cales son as causas da telangiectasia hemorráxica hereditaria?
• Como diagnostican os médicos varices hemorráxicas hereditarias?
• Métodos de tratamento da dilatación capilar hemorráxica hereditaria
• Cirurxía/procedemento do nariz

Que é a telangiectasia hemorráxica hereditaria?

A telangiectasia hemorráxica hereditaria (HHT) é un trastorno hereditario que causa conexións anormais dos vasos sanguíneos. Estes vasos sanguíneos conectan arterias con veas, polo que tamén se coñecen como malformacións arteriovenosas (MAV). Os sitios máis comúns para o HHT son o nariz, os pulmóns, o cerebro e o fígado.

Estas malformacións arteriovenosas poden aumentar gradualmente co paso do tempo. Despois poden sangrar ou incluso romper e causar complicacións perigosas.

O sinal máis común desta enfermidade son as hemorraxias nasais espontáneas e inexplicables. As hemorraxias nasais poden ocorrer todos os días. A continua perda de sangue polo nariz ou nos intestinos pode provocar anemia grave por deficiencia de ferro e deterioración da calidade de vida.

Esta enfermidade tamén se coñece como síndrome de Osler-Weber-Rendu. A causa da enfermidade provén dun xene anormal que se transmite aos pais do paciente. A gravidade da enfermidade pode variar moito de persoa a persoa, incluso de membros da mesma familia.

Se un paciente con HTT ten un fillo, o neno debe ser examinado por un médico porque a enfermidade pode afectar ao bebé aínda que non teña síntomas.

Como se manifesta a telangiectasia hemorráxica hereditaria?

HHT pode causar síntomas como:

• Sangrados nasais, que poden ocorrer diariamente e que adoitan comezar na infancia
• Aparecen liñas de encaixe vermello ou pequenos puntos vermellos. Adoitan aparecer nos beizos, cara, cabeza, lingua, dedos e dentro da boca.
• Anemia ferropénica
• Falta de aire
• Dor de cabeza
• Convulsión

                                                      HHT causa puntos vermellos nos beizos

Cales son as causas da telangiectasia hemorráxica hereditaria?

HHT é un trastorno hereditario. Esta é unha anormalidade xenética autosómica dominante. Esta característica significa que mentres un dos pais teña HTT, o seu fillo ten un 50% de posibilidades de padecer esta enfermidade xenética. Non obstante, os síntomas poden variar moito entre os membros da familia. Os nenos poden ter unha enfermidade máis leve ou máis grave que os seus pais.

En casos moi raros, un neno nace con HHT sen que os dous pais o teñan. Este fenómeno prodúcese cando o xene asociado a esta enfermidade está mutado no óvulo ou no esperma.

                                                      O HHT é unha enfermidade que se transmite de pais a fillos

Como diagnostican os médicos varices hemorráxicas hereditarias?

O seu médico fará un diagnóstico baseado nun exame físico, resultados de imaxes e antecedentes familiares. Pero algúns nenos ou adolescentes non teñen síntomas ou os síntomas non son obvios. Nese momento, o médico pode solicitar probas xenéticas para confirmar o diagnóstico de HHT.

Imaxe escolar

No HHT, as malformacións arteriovenosas (MAV) unen as arterias ás veas. Adoitan aparecer en órganos como os pulmóns, o cerebro e o fígado. Para localizar o AVM, o seu médico pode solicitar unha ou máis das seguintes probas de imaxe:

• Supersónico. A ecografía úsase para determinar se hai unha MAV no fígado.
• Resonancia magnética (MRI). O seu médico pode solicitar unha resonancia magnética para comprobar o seu cerebro para detectar anormalidades dos vasos sanguíneos.
• Ecocardiografía de estudo de burbullas. Este método axuda a detectar malformacións anormais dos vasos sanguíneos nos pulmóns.
• Tomografía computarizada (TC). Se un ecocardiograma indica unha MAV nos pulmóns, o médico pode facer unha tomografía computarizada do pulmón para confirmar o diagnóstico e avaliar a posibilidade de cirurxía.

Métodos de tratamento da dilatación capilar hemorráxica hereditaria

A maioría das persoas con HHT levarán unha vida completamente normal. Non obstante, esta enfermidade pon en perigo a vida cando as MAV nos órganos sangran de forma incontrolada. Os pacientes con HHT deben buscar atención médica en hospitais ou centros especializados no tratamento deste trastorno.

Usando drogas

Os fármacos utilizados no tratamento da dilatación capilar hemorráxica hereditaria teñen o efecto de reducir o sangrado. Consta dos seguintes tres grupos:

• Medicamentos que conteñen hormonas. Os medicamentos que conteñen estróxenos poden ser eficaces, pero requiren altas doses e poden causar moitos efectos secundarios. Tamén se usan antiestróxenos como tamoxifeno e raloxifeno para controlar a HHT.
• Inhibidores da angioplastia. Un dos tratamentos máis prometedores é o bevacizumab intravenoso.
• Fármacos antifibrinolíticos. O ácido tranexámico pode axudar a deter o sangrado en caso de emerxencia. Este medicamento tamén se pode tomar regularmente para evitar que se produza o sangrado.

                                                      Os medicamentos HHT axudan a reducir o sangrado

Se un paciente ten anemia ferropénica, o médico pode prescribir suplementos de ferro por vía intravenosa ou oral (as liñas intravenosas son máis eficaces).

Cirurxía/procedemento do nariz

As hemorraxias nasais graves son comúns na HHT. Se son frecuentes, as hemorraxias nasais poden causar moita perda de sangue, provocando anemia que require tratamento. Os procedementos nasais que reducen a frecuencia e a gravidade das hemorraxias nasais inclúen:

• Circuito de queima. Este método usa un láser ou corrente de alta frecuencia para selar os vasos sanguíneos sangrantes. Non obstante, esta é só unha solución temporal e hai unha gran probabilidade de repetición.
• Enxerto de pel. O médico pode tomar pel doutra parte, xeralmente a coxa, para enxertar dentro do nariz.
• Pecha as fosas nasais cirurxicamente. Se outros métodos fallan, o médico colocará solapas de pel no nariz para pechar as fosas nasais de forma permanente.

Cirurxía/procedemento para pulmóns, cerebro e fígado

Órganos como os pulmóns, o cerebro e o fígado tamén se ven afectados habitualmente por esta enfermidade. Os tratamentos para estes órganos inclúen:

• Embolia vascular. Este método usa un tubo longo atravesando os vasos sanguíneos para chegar á zona de hemorraxia. A continuación, o médico usará unha bobina metálica ou un pequeno globo para bloquear o fluxo de sangue no AVM. A embolización úsase habitualmente para as malformacións arteriovenosas dos pulmóns e do cerebro.
• Extirpación cirúrxica. Nalgúns casos, o método máis óptimo é a cirurxía para eliminar as MAV nos pulmóns, o cerebro ou o fígado.
• Radiocirurxía. Este método úsase para AVM no cerebro. A radioterapia utiliza feixes de radiación de moitas direccións diferentes para centrarse no AVM para destruílo.
• Transplante de fígado. Este caso é moi raro e o médico escollerá un transplante de fígado para tratar a MAV no fígado.

Consellos médicos sobre estilo de vida para pacientes con HHT

Para axudar a previr as hemorraxias nasais causadas pola vasodilatación hemorráxica hereditaria, as persoas deben:

• Evita certos medicamentos. O risco de hemorraxia aumenta con medicamentos ou suplementos como aspirina, ibuprofeno, aceite de peixe, ginkgo e fenogreco.
• Evita certos alimentos. Nalgúns pacientes, as hemorraxias nasais aparecen despois de comer arándanos, chocolate escuro, alimentos picantes ou beber viño tinto. Os pacientes deben ser conscientes de calquera alimento ou bebida asociado con hemorraxias nasais para que poidan evitarse no futuro.
• Manteña o nariz húmido. O uso de solución salina fisiolóxica ou pomada hidratante pode axudar a reducir o risco de hemorraxias nasais. Usar un humidificador situado á beira da noite tamén trae certos beneficios.

                                                      Manter o nariz húmido axuda a previr as hemorraxias nasais

As telangiectasias hemorráxicas hereditarias poden causar manchas vermellas e sangrar facilmente, a miúdo na cara, os beizos, a lingua, as mans ou o sistema dixestivo. A HHT tamén crea malformacións arteriovenosas en moitos órganos e provoca síntomas como falta de aire, anemia ou dor de cabeza. Esta é unha enfermidade que se transmite de pai ou nai a fillos e que se manifesta en moitos graos de leve a grave. Polo tanto, se un paciente con HHT ten un fillo, o neno debe ser levado ao médico para un exame precoz.

Doutor NGUYEN VAN HUYAN