Albinismo: causas e tratamento

O albinismo maniféstase por un cambio na pigmentación da pel, cabelo e ollos nunha persoa que se volve pálida ou incolora (branco branco). En África, o albinismo está presente en 1 de cada 5.000 a 15.000 persoas. En Europa e nos Estados Unidos, a proporción de persoas con albinismo é de aproximadamente 1/17.000 - 20.000. Os datos anteriores mostran que o albinismo pode afectar a calquera. As taxas de incidencia varían segundo o tempo e a zona xeográfica.

A enfermidade adoita afectar a homes e mulleres por igual, así como a todos os grupos étnicos. Entón, se vostede ou un ser querido ten esta condición, axúdalle a saber que non está só. Aínda hai moitas persoas en todo o mundo que viven con esta enfermidade.

Albinismo en nenos africanos

contido

• Que é o albinismo?
• Razón
• Complicacións a ter en conta en persoas con albinismo
• Tratamento do albinismo

Que é o albinismo?

O albinismo está asociado a unha disfunción do corpo, causando unha diminución da produción ou unha perda completa da produción de pigmento melanina no corpo. Hai diferentes clasificacións de gravidade a leve. 

A enfermidade non só afecta á saúde senón que tamén causa danos mentais

Normalmente caracterízase por unha pel clara, cabelo de cor clara e problemas oculares, a saber:

Pel: debido a un trastorno da pigmentación, as persoas con albinismo poden ter cores de pel que van do branco ao marrón, e tamén poden ter unha pel que se asemella a un pai ou irmán que non padece albinismo. Ademais, na pel das persoas con albinismo, pecas, lunares (con ou sen pigmentación - as lunares sen pigmento adoitan ser rosas) ou manchas con pecas grandes. Os pacientes con albinismo normalmente non poden broncearse.

Cabelo: debido a un trastorno da pigmentación, as persoas con albinismo poden ter diferentes cores de cabelo, desde moi branco ata castaño. Na súa mocidade, a cor do seu cabelo tamén pode ser negra.

A maioría das persoas con albinismo teñen ollos e cabelos máis claros que os seus parentes de sangue

Cor dos ollos: debido a un trastorno da pigmentación, as persoas con albinismo poden ter cores dos ollos que van do azul claro ao marrón e poden cambiar coa idade.

Visión: os signos e síntomas de albinismo relacionados coa función ocular inclúen: movementos oculares cara atrás e cara atrás (nistagmo), incapacidade para ver na mesma dirección, miopía ou hipermetropía, visión, sensibilidade á luz ou curvatura anormal do globo ocular que provoca visión borrosa.

Razón

O albinismo é causado por mutacións nos xenes que regulan a pigmentación da pel, que se transmiten de pais a fillos e continúan. Unha persoa que leva albinismo durante o parto corre o risco de que os seus fillos tamén teñan albinismo. O albinismo non se contaxia polo contacto. 

Dependendo da mutación, a produción de melanina ralentizarase ou deterase por completo. Cada tipo de albinismo terá unha causa relacionada con cada mutación que se produce en diferentes segmentos de xenes. Os tipos de albinismo inclúen:

Albinismo oculocutáneo (OCA)

O albinismo ocular OCA afecta a pel, o cabelo e os ollos. Existen moitas formas de albinismo cutáneo ocular como OCA1, OCA2, OCA3, OCA4.

OCA1: Causado por defectos do encima tirosinase. Hai 2 sub-cepas de OCA1:

• OCA1a: as persoas con OCA1a xeralmente non teñen melanina, o pigmento que dá cor á pel, aos ollos e ao cabelo. As persoas con OCA1a adoitan ter o pelo branco, a pel moi pálida e os ollos de cor clara.
• OCA1b: as persoas con OCA1b adoitan producir algo de melanina, polo que teñen o pelo, a pel e os ollos de cor clara. A cor destes órganos pode escurecerse coa idade.

OCA2: Menos perigoso que OCA1. As anomalías do xene OCA2 fan que o corpo reduza a produción de melanina. As persoas con OCA2 adoitan nacer con pelo e pel claros. O cabelo pode ser louro, platino ou castaño claro. O OCA2 é máis común en persoas de África subsahariana, afroamericanos e nativos americanos.

As persoas con albinismo teñen a pel clara, polo que son moi susceptibles de sufrir queimaduras solares e cancro de pel

OCA3: é un defecto do xene TYRP1 e adoita afectar a persoas con pel escura, xeralmente os sudafricanos negros. As persoas con OCA3 adoitan ter pel sepia, cabelos vermellos e ollos marróns ou abelás.

OCA4: é causado por anomalías da proteína SLC45A2. O OCA4 resulta da produción de moi pouca melanina e é unha forma común da enfermidade en persoas de ascendencia asiática oriental. As persoas con OCA4 teñen os mesmos síntomas que as persoas con OCA2.

Albinismo ocular (OA)

O albinismo ocular é o resultado dunha mutación no cromosoma X e adoita ocorrer nos homes. Este tipo de albinismo adoita afectar os ollos. As persoas con albinismo ocular terán a cor da pel, o cabelo e algunhas anomalías oculares.

Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS)

O HPS é unha forma rara de albinismo, causada por defectos en 1 de cada 8 xenes. Os síntomas do HPS son similares aos do OCA, e van acompañados de trastornos pulmonares, intestinais e hemorrágicos.

Síndrome de Chediak-Higashi

Hội chứng Chediak – Higashi là một dạng hiếm gặp khác của bệnh bạch tạng, là hậu quả những bất thường của gen LYST. Triệu chứng của hội chứng Chediak – Higashi cũng giống như OCA nhưng sẽ không ảnh hưởng đến toàn bộ các vùng da. Tóc của người mắc hội chứng Chediak – Higashi thường có màu nâu hoặc vàng ánh kim. Da sẽ có màu trắng kem hoặc hơi xám. Họ cũng sẽ có những khiếm khuyết trong tế bào bạch cầu. Do đó, nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng cũng tăng lên.

Bệnh bạch tạng có tính di truyền, tiếp nối từ đời này sang đời khác

Hội chứng Griscelli (GS)

GS là một rối loạn gen vô cùng hiếm gặp, nguyên nhân là do bất thường của 1 trong 3 gen. Từ năm 1978 đến nay, cả thế giới chỉ có khoảng 60 trường hợp mắc GS. GS thường xảy ra cùng với bạch tạng (nhưng không ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể), các vấn đề về miễn dịch và thần kinh. GS thường gây ra tử vong trong 10 năm đầu đời.

Tuy nhiên, với bạch tạng da và mắt, nếu cha hoặc mẹ mang gene bệnh bạch tạng thì trẻ có 25% nguy cơ bị di truyền, 50% khả năng mang gene bệnh trong người và 25% nguy cơ sinh ra thế hệ sau mắc bệnh bạch tạng.

Biến chứng cần lưu ý ở người bệnh bạch tạng

Thiếu melanin sẽ gây ra mất sắc tố tự nhiên của da, dẫn đến việc da mất đi sự bảo vệ tự nhiên khỏi tia cực tím từ ánh nắng mặt trời.

• Ánh sáng mặt trời có khả năng gây tổn thương cho da dễ dàng hơn ở người bạch tạng. Do đó, nguy cơ cháy nắng và ung thư da sẽ tăng lên.
• Võng mạc hoặc khu vực nhạy cảm với ánh sáng ở phía sau mắt sẽ bị tổn thương do ánh sáng không được lọc qua mống mắt vì thiếu đi sắc tố bình thường.
• Đột biến gene cũng có thể khiến dây thần kinh thị giác trong mắt bị rối loạn chức năng do chúng phát triển không bình thường.
• Những người mắc hội chứng HPS có khả năng bị bệnh phổi hoặc chảy máu khó đông.

Điều trị bệnh bạch tạng

Vì nguyên nhân bệnh bạch tạng là do di truyền nên không có cách để chữa trị căn bệnh này. Người bệnh chỉ có thể điều trị tập trung để giảm nhẹ các triệu chứng và theo dõi những thay đổi trên cơ thể, ngăn cho các biến chứng nghiêm trọng xảy ra.

Bạn có thể đối phó với bệnh bạch tạng bằng các biện pháp dưới đây:

• Đeo kính thuốc bảo vệ mắt.
• Sử dụng kính đen để hạn chế tác động từ ánh nắng mặt trời.
• Khám mắt định kỳ.
• Theo dõi làn da và mặc quần áo che phủ, bảo vệ da khỏi tia UV.
• Áp dụng kem chống nắng có chỉ số chống nắng (SPF) ít nhất là 30 hằng ngày.

Phẫu thuật cơ mắt có thể giúp giảm thiểu chứng rung giật nhãn cầu. Các thủ thuật giúp giảm lác mắt cũng khiến người bệnh ít bị chú ý hơn hơn nhưng phương pháp không giúp cải thiện thị lực. Mức độ thành công trong việc giảm các triệu chứng sẽ khác nhau tùy vào từng cá nhân.

Bệnh bạch tạng không tiến triển xấu đi theo tuổi tác. Một đứa trẻ bị bạch tạng vẫn có khả năng phát triển và học tập, cũng như làm việc như những người bình thường khác. Nhưng khi những biến chứng trở nên nặng nề, hãy tham vấn ý kiến từ bác sĩ.

>> Bệnh tạng và bạch biến khác nhau như thế nào? Cùng tìm hiểu trong bài viết sau: Bạch tạng và bạch biến: Đâu là sự khác biệt nào giữa hai chứng bệnh?