Policitemia vera primaria: manifestacións, diagnóstico e tratamento

A policitemia vera primaria é un tipo de cancro de sangue. A enfermidade fai que a medula ósea fabrique demasiados glóbulos vermellos. Como resultado, o sangue faise máis viscoso e denso, ralentiza a proxenie, aumenta o risco de coágulos sanguíneos e causa moitos problemas graves.

A policitemia vera é moi rara. A enfermidade progresa silenciosamente e é posible telo durante anos sen sabelo. Moitas veces, a policitemia vera descobre accidentalmente durante unha análise de sangue por outro motivo.

Sen tratamento, a policitemia vera pode poñer en perigo a vida. Non obstante, cun seguimento e coidado axeitados, pódense reducir os síntomas e as complicacións.

contido

• 1. Cales son os síntomas da policitemia vera?
• 2. Cal é a causa da policitemia vera?
• 3. Que complicacións pode causar a policitemia vera?
• 4. Como se diagnostica a policitemia vera?
• 5. Como se trata a policitemia vera?
• 6. Cando buscar atención médica inmediatamente?

1. Cales son os síntomas da policitemia vera?

Moitas persoas con policitemia vera non teñen síntomas evidentes. Algunhas persoas poden experimentar síntomas vagos como dor de cabeza, mareos, fatiga e visión borrosa.

Os síntomas máis específicos da policitemia vera inclúen:

• Dor aguda, entumecimiento nos dedos dos pés e das mans
• Sangrado das mucosas, sangrado das enxivas, hemorraxia gastrointestinal
• Esplenomegalia (75% dos pacientes), posiblemente con infarto esplénico
• Agrandamento do fígado (30% dos pacientes)
• Coceira ocorre en máis do 40% dos pacientes

Coceira ocorre en máis do 40% dos pacientes

• Hipertensión
• Cara quente
• Síndrome de dor abdominal: ulceración gástrica debido á hipersecreción de histamina e aumento da secreción ácida na policitemia primaria; debido á oclusión.
• A policitemia vera primaria pode progresar ata a fase de esgotamento, manifestada por anemia, trombocitose, mielofibrose progresiva e converterse en cancro de sangue.

2. Cal é a causa da policitemia vera?

A policitemia vera é unha enfermidade rara. É causada por unha mutación no xene do exón 12 JAK2 V617F ou JAK2, que fai que a medula ósea fabrique demasiados glóbulos vermellos.

A medula ósea afectada tamén pode desenvolverse noutras células sanguíneas. Isto significa que as persoas con policitemia vera tamén poden ter un aumento anormal de plaquetas e glóbulos brancos.

Aínda que a policitemia vera é causada por unha mutación xenética, moitas veces é herdada. A maioría dos casos desenvólvense tarde. A idade media no momento do diagnóstico foi de 60 anos.

A policitemia vera pode ocorrer a calquera idade, pero é máis común en adultos de 50 a 75 anos. Os homes teñen máis probabilidades de contraer a enfermidade que as mulleres. Non obstante, as mulleres tenden a contraer a enfermidade a unha idade máis nova.

3. Que complicacións pode causar a policitemia vera?

As posibles complicacións da policitemia vera inclúen:

Formación de coágulos sanguíneos: un aumento da densidade sanguínea que ralentiza o fluxo de sangue aumenta o risco de coágulos sanguíneos.

A hiperconcentración que ralentiza o fluxo sanguíneo aumenta o risco de coágulos sanguíneos.

Un coágulo de sangue pode viaxar polo torrente sanguíneo ata o cerebro, causando un accidente vascular cerebral , ata o corazón, provocando un ataque cardíaco, ou ata os pulmóns para bloquear unha arteria nos pulmóns ( embolia pulmonar ).

Bazo agrandado: o bazo axuda ao teu corpo a combater as infeccións e a filtrar os materiais que xa non son necesarios, como as células sanguíneas antigas ou danadas. Un aumento do reconto de células sanguíneas causado pola policitemia vera fai que o bazo traballe máis do habitual. Como resultado, o bazo é cada vez máis grande.

Problemas causados ​​por altos glóbulos vermellos: demasiados glóbulos vermellos poden levar a outras complicacións, incluíndo: feridas abertas no revestimento interno do estómago, intestino delgado superior ou esófago (úlcera péptica) duodeno) e artrite ( gota ). ).

4. Como se diagnostica a policitemia vera?

En primeiro lugar, o médico realizará unha historia clínica detallada e realizará un exame físico.

4.1 Ademais, é necesario facer algunhas probas como:

Probas de sangue:

Se tes policitemia vera, as análises de sangue poden mostrar:

O reconto de glóbulos vermellos é moito maior do normal e ás veces hai un aumento de plaquetas ou glóbulos brancos.

O hematocrito (Hct - Hematocrito) é un indicador de glóbulos vermellos. Representa a fracción de volume de células sanguíneas ocupadas no sangue. Na policitemia vera, o Hct aumentará.

Hemoglobina elevada (Hb): Esta é unha proteína rica en ferro nos glóbulos vermellos que axuda a transportar osíxeno aos tecidos do corpo.

Diminución dos niveis de eritropoyetina sérica: a eritropoietina é unha hormona esencial para a produción de glóbulos vermellos a partir do tecido da liñaxe de glóbulos vermellos na medula ósea. Gran parte dela é producida polos riles en resposta á hipoxia tisular, cunha pequena parte (10%) sintetizada polo fígado.

Xét nghiệm chọc hút hoặc sinh thiết tủy xương:

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn bị bệnh đa hồng cầu, bạn có thể được đề nghị lấy mẫu tủy xương của thông qua sinh thiết hoặc hút tủy xương. Thông thường vị trí chọc hút là ở vùng xương chậu.

Nếu bạn bị bệnh đa hồng cầu, phân tích tủy xương có thể cho thấy đột biến gen liên quan đến căn bệnh này.

Các xét nghiệm khác bao gồm:

– Sắt huyết thanh, Ferritin

– Lipid máu

– Đột biến JAK2 V617F

– Đột biến JAK2 exon 12 nếu ngƣời bệnh xét nghiệm JAK2 V617F âm tính

4.2 Tiêu chuẩn chẩn đoán của bệnh đa hồng cầu:

Tiêu chuẩn chính:

– Hb > 185 G/L ở nam; Hb> 165 G/L ở nữ hoặc tăng thể tích khối hồng cầu (Hct) > 25% trị số bính thường;

– Có đột biến JAK2V617F.

Tiêu chuẩn phụ:

– Tăng sinh 3 dòng tế bào tủy

– Nồng độ erythropoietin huyết thanh giảm

– Tạo cụm EEC (endogenous erythroid colony) khi nuôi cấy cụm tế bào tủy không dùng chất kích thích sinh hồng cầu.

Chẩn đoán xác định đa hồng cầu nguyên phát khi có cả 2 tiêu chuẩn chính và 1 tiêu chuẩn phụ hoặc tiêu chuẩn chính số 1 và 2 tiêu chuẩn phụ.

5. Bệnh đa hồng cầu được điều trị như thế nào?

Thực tế hiện nay bệnh chưa thể điều trị khỏi hoàn toàn. Việc điều trị sẽ tập trung vào giảm nguy cơ xảy ra biến chứng. Các phương pháp điều trị này cũng có thể làm giảm các triệu chứng của bệnh:

5.1 Rút máu:

Phương pháp điều trị phổ biến nhất cho bệnh đa hồng ban là rút máu thường xuyên. Trong đó sử dụng kim chọc vào tĩnh mạch ở cánh tay để lấy máu. Điều trị này tương tự như quy trình hiến máu.

Despois dunha extracción de sangue reducirá a cantidade de sangue no corpo e reducirá o número de células sanguíneas en exceso. A frecuencia da extracción de sangue depende da densidade do sangue.

5.2 Tratamento da coceira :

A policitemia vera pode facer que o corpo pique moi mal. Neste momento, o médico pode prescribir medicamentos, xeralmente un antihistamínico. Ademais, o tratamento UV tamén pode aliviar a coceira e as molestias.

Os medicamentos que se usan habitualmente para tratar a depresión, chamados inhibidores selectivos da recaptación de serotonina (ISRS), axudaron a aliviar a coceira nos ensaios clínicos. Exemplos de ISRS inclúen paroxetina (Brisdelle, Paxil, Pexeva, outros) ou fluoxetina (Prozac, Sarafem, Selfemra, outros).

5.3 Medicamentos que reducen o reconto de glóbulos vermellos :

Medicamentos que poden reducir o número de glóbulos vermellos no sangue, incluíndo:

• Hidroxiruea (Droxia, Hydrea)
• Interferón alfa-2b (Intron A)
• Ruxolitinib (Jakafi)
• Busulfán (Busulfex, Myleran)

Ademais, o seu médico tamén pode prescribir medicamentos para controlar os factores de risco de enfermidades do corazón e dos vasos sanguíneos, incluíndo medicamentos para a presión arterial, medicamentos para baixar o azucre no sangue e medicamentos para reducir os lípidos.

Usar aspirina en doses baixas reduce o risco de coágulos sanguíneos. A aspirina en doses baixas tamén pode axudar a sensacións falsas e adormecidas nas pernas e os brazos.

6. Cando buscar atención médica inmediatamente?

A policitemia vera é moi fácil de formar coágulos de sangue. Esta condición pode pór ás persoas en risco de sufrir problemas que ameazan a súa vida, como:

• Embolia pulmonar: bloqueo dun vaso sanguíneo que leva o sangue desde o corazón ata os pulmóns
• Ictus
• Ataque ao corazón
• Trombose venosa profunda (TVP): un bloqueo que se forma nos vasos sanguíneos das pernas antes de viaxar a outras partes do corpo.

Busque atención médica inmediatamente se presenta algún dos seguintes síntomas:

• Dor, inchazo, calor, vermelhidão nunha ou ambas as pernas
• Falta de aire
• Dor no peito ou dor epigástrica
• Hemoptise
• Sensación de mareo ou mareo
• Desmaio

A policitemia vera primaria ten un prognóstico relativamente bo. Os pacientes poden vivir máis tempo que a persoa media cun tratamento adecuado. A principal causa de morte foi tromboembolismo, accidente cerebrovascular debido á presión arterial alta. Algúns pacientes poden converterse en cancro de sangue agudo.

Escrito por: Hoang Yen