O que debes saber sobre a displasia fibrosa

A displasia fibrosa é unha enfermidade rara e benigna dos ósos. Representa preto do 5% dos tumores óseos benignos. A enfermidade adoita ocorrer entre os 3 e os 15 anos.O termo displasia fibrosa foi acuñado por Lichtenstein e Jaffe en 1942. A probabilidade de padecer a enfermidade non se ve afectada pola idade, o sexo, a etnia ou a localización xeográfica nin ningunha exposición ambiental.

Esta é unha enfermidade ósea progresiva, que ocorre principalmente en nenos pequenos. É importante recoñecer os síntomas precozmente para previr complicacións e retardar a progresión da enfermidade. Sigamos SignsSymptomsList para coñecer esta enfermidade.

contido

• 1. Visión xeral da displasia musculoesquelética
• 2. Síntomas da displasia musculoesquelética
• 3. Causas da displasia musculoesquelética
• 4. Diagnóstico da displasia musculoesquelética
• 5. Complicacións da displasia musculoesquelética
• 6. Tratamento da displasia musculoesquelética
• 7. Prevención da displasia fibrosa 

1. Visión xeral da displasia musculoesquelética

A displasia fibrosa é unha condición na que o tecido fibroso crece en lugar do óso normal. Estes tecidos fibrosos anormais poden facer que os ósos se debiliten, se deformen e se fracturen. Na maioría dos casos, a displasia fibrosa ocorre nun lugar dun óso. Esta condición adoita aparecer en adolescentes maiores de 10 anos.

Non obstante, a condición tamén ocorre en múltiples ósos, en pacientes pediátricos menores de 10 anos. Adoita atoparse nun lado do corpo, non se estende de óso a óso. Esta é unha enfermidade non hereditaria causada por mutacións xenéticas. Non hai cura para este trastorno óseo. O tratamento actual céntrase no alivio da dor, a corrección das deformidades óseas e as complicacións.

displasia fibrosa

2. Síntomas da displasia musculoesquelética

A displasia fibroblástica pode non ter síntomas en condicións leves. Cando a condición se fai grave, poden aparecer síntomas.

2.1. No óso

• Dor ósea, xeralmente unha dor sorda, de intensidade leve a moderada. A dor adoita ser máis intensa e é máis común nos adultos.

Non obstante, a dor moitas veces non se recoñece e non se trata nos nenos pequenos.

• Deformidades óseas (curvatura das extremidades inferiores, escoliose)
• Raquitismo
• Fracturas patolóxicas, especialmente en brazos e pernas (os brackets son máis frecuentes entre os 6 e os 10 anos. Non obstante, poden ocorrer na idade adulta)

A displasia fibroblástica pode afectar a calquera óso do corpo. Non obstante, os ósos máis afectados inclúen: fémur, tibia, húmero, cranio, costelas e pelve.

2.2. Máis aló dos ósos

• Espertar moi cedo
• Parches de pigmentación na pel
• Hipertensión
• A produción excesiva de hormonas provoca hipertiroidismo, hiperparatiroidismo, danos na glándula pituitaria, síndrome de Cushing...

A combinación de síntomas cutáneos, óseos e endócrinos coñécese como síndrome de McCune-Albright (MAS).

2.3. Cando ver un médico?

Consulte o seu médico se nota algún dos seguintes síntomas:

• Dor ósea que aumenta coa actividade ou que non desaparece co descanso
• A dor ósea interrompe o sono
• Dificultade para camiñar ou coxear
• Inchazo inexplicable
• Cambia a forma dos ósos
• Diferenza na lonxitude das extremidades nos dous lados

3. Causas da displasia musculoesquelética

A displasia fibroblástica implica mutacións nos osteoblastos. É unha mutación aleatoria do xene GNAS no cromosoma 20 dos osteoblastos. Esta mutación dá lugar á formación de óso imperfecto en lugar do tecido óseo normal. Esta condición normalmente deixa de desenvolverse na puberdade. Non obstante, poden volver crecer durante o embarazo.

A mutación xenética ocorre despois da concepción, durante as primeiras etapas do desenvolvemento fetal. Polo tanto, non se herda de pais a fillos.

4. Diagnóstico da displasia musculoesquelética

Chẩn đoán chủ yếu dựa vào lâm sàng và hình ảnh trên phim X-quang. Tình trạng này có thể được phát hiện ngay cả khi không có triệu chứng. Bệnh nhân có thể được chụp X-quang vì một lý do khác và phát hiện ra bệnh. X-quang cũng giúp bác sĩ xác định được mức độ ảnh hưởng và những biến dạng liên quan đến xương.

Hình ảnh X-quang loạn sản xơ xương ở xương chày

Xét nghiệm cận lâm sàng hỗ trợ

• Hình ảnh học: Chụp CT scan và MRI tạo ra hình ảnh cắt ngang hoặc 3 chiều của xương. Chúng có thể giúp bác sĩ mô tả rõ hơn những hình ảnh liên quan đến loạn sản xơ xương.
• Xạ hình xương: Đây là một xét nghiệm hình ảnh thuộc y học hạt nhân. Một lượng nhỏ chất đánh dấu phóng xạ được tiêm vào máu của bệnh nhân. Phần xương bệnh lý sẽ hấp thu chất đánh dấu này. Máy chuyên dụng sẽ quét qua cơ thể và chụp lại những hình ảnh chứa chất đánh dấu. Nhờ vậy, bác sĩ sẽ xác định được nhiều tổn thương loạn sản xơ xương một cách rõ ràng hơn.
• Sinh thiết: Thử nghiệm này sử dụng một cây kim rỗng để lấy một mảnh xương nhỏ bị bệnh. Mẫu xương sẽ được phân tích dưới kính hiển vi. Cấu trúc và sự sắp xếp các tế bào xương có thể xác định chẩn đoán loạn sản xơ xương.
• Xét nghiệm: Xét nghiệm máu có tăng nồng độ men phosphatase kiềm, giảm phosphat máu. Giảm phosphat máu không kiểm soát làm tăng nguy cơ gãy xương, biến dạng và đau xương. Xét nghiệm nước tiểu cho thấy tăng nồng độ hydroxyprolin. Tuy nhiên các bất thường này không đặc hiệu cho Loạn sản xơ xương.

Hình ảnh mô học dưới kính hiển vi của loạn sản xơ xương

Chẩn đoán thể bệnh

• Thể một ổ: Hầu hết bệnh nhân chỉ có tổn thương một xương, chiếm tỷ lệ 70% các trường hợp, và không có triệu chứng.
• Thế đa ổ: chiếm 30% trường hợp, gây tổn thương nhiều xương. Thể đa ổ có thể kết hợp với các triệu chứng ngoài xương gây hội chứng McCune-Albright (MAS).

Về mặt tiên lượng, thể một ổ có tiên lượng tốt. Tổn thương đa ổ có xu hướng tiến triển nặng lên, đôi khi có thể gây ung thư xương.

Chẩn đoán phân biệt

Bệnh nhân nổi đốm nâu trên da có thể bị chẩn đoán nhầm với u sợi thần kinh type 1. Bệnh lý này cũng gây biểu hiện đốm ở da và bất thường về xương. Tuy nhiên, các đốm da ở bệnh u sợi thần kinh thường có viền trơn mịn. Trong khi, loạn sản xơ xương thường có viền răng cưa và tập trung đường giữa cơ thể. Các bất thường xương ở u sợi thần kinh thường ít hơn. Nó bao gồm khớp giả xương chày và gù vẹo cột sống.

Có nhiều loại tổn thương xơ hóa ở xương với các đặc điểm X-quang và mô học tương tự. Đó là u xơ cốt hóa, loạn sản sợi xương và u tế bào khổng lồ của xương. Những tổn thương này thường đơn độc và không liên quan đến các tổn thương ngoài xương.

5. Biến chứng loạn sản cơ xương

Loạn sản xơ xương nghiêm trọng có thể gây ra:

• Biến dạng xương hoặc gãy xương: Vùng xương suy yếu có thể bị uốn cong và có nhiều khả năng bị gãy.
• Tắc nghẽn xoang mạn tính: do biến dạng của các xương tạo xoang
• Mất thị lực và thính lực: Các dây thần kinh đến mắt và tai có thể được bao quanh bởi xương bị bệnh. Biến dạng nghiêm trọng của xương mặt có thể dẫn đến mất thị lực và thính giác. Tuy nhiên đây là một biến chứng hiếm gặp.
• Viêm khớp: Viêm khớp có thể hình thành trong các khớp giữa những xương bị biến dạng. Khớp giữa các xương chi dưới và xương chậu thường bị ảnh hưởng.
• Ung thư: Biến chứng hiếm gặp này thường chỉ ảnh hưởng đến những người đã từng xạ trị trước đó.
• Nang xương phình mạch: Thường khởi phát cấp tính và đau cục bộ. Tình trạng này tiến triển nhanh chóng và thường phải phẫu thuật khẩn cấp.

Biến dạng loạn sản xơ xương vùng sọ mặt

6. Điều trị loạn sản cơ xương

Điều trị loạn sản xơ xương tập trung vào điều trị nội tiết, giảm đau, ổn định cấu trúc xương và ngăn ngừa biến chứng. Chưa có biện pháp điều trị nào chữa khỏi hoặc ngăn được tiến triển của bệnh loạn sản xơ xương. Không cần điều trị nếu không có triệu chứng vì nguy cơ biến dạng và gãy xương là thấp. Khi đó, chỉ cần theo dõi bệnh định kỳ bằng cách chụp X quang.

Việc chẩn đoán và điều trị vẹo cột sống trong loạn sản xơ xương là vô cùng quan trọng. Bệnh có thể tiến triển nhanh chóng, gây suy hô hấp và dẫn đến tử vong. Phẫu thuật kết hợp xương cột sống được chứng minh là có hiệu quả trong trường hợp này.

Lưu ý không điều trị bằng tia xạ vì có khả năng chuyển dạng thành ung thư xương. Hóa trị không có hiệu quả trong bệnh này. Quá trình điều trị bao gồm bảo tồn và phẫu thuật, tuỳ theo vị trí và mức dộ tổn thương xương.

6.1. Điều trị bảo tồn (không phẫu thuật)

Thuốc

• Giảm đau: Paracetamol, tramadol, Ultracet.
• Kháng viêm không steroid: Diclofenac, Piroxicam, Meloxicam, Celecoxib, Etoricoxib.
• Thuốc trị loãng xương: như bisphosphonates giúp ngăn ngừa mất xương. Nó giúp tăng mật độ của xương bằng cách ức chế hoạt động của các tế bào hủy xương.

Theo nghiên cứu, bisphosphonates hỗ trợ làm vững chắc xương và giúp giảm đau xương trong loạn sản xơ xương. Các thuốc như: Fosamax, Aredia, Aclasta

Tất cả các thuốc đều phải có sự hướng dẫn của bác sĩ.

Dinh dưỡng

Các hoạt động thể chất, bổ sung đầy đủ canxi, vitamin D, phốt pho cũng rất quan trọng.

Chườm nóng hoặc chườm lạnh

Phương pháp này cũng có tác dụng giảm đau hiệu quả ở một số trường hợp.

Điều trị các rối loạn nội tiết

O hipertiroidismo, a síndrome de Cushing, a puberdade precoz trátanse con fármacos ou cirurxía se está indicado.

Fundición ou férula

Este tamén é un tratamento conservador eficaz para corrixir e previr fracturas.

6.2. Cirurxía

Indicacións para a cirurxía

• Fracaso do tratamento conservador (desprazamento, fractura non curativa)
• Dor frecuente
• Deformidade ósea progresiva
• cancro
• Prevención de danos extensos que poden provocar fracturas.

Finalidade

• Corrección da deformidade ósea
• Axuste a diferenza de lonxitude dos membros en ambos os lados
• Reparación de ósos rotos que non cicatrizan despois dun yeso
• Evitar fracturas, especialmente dos ósos que soportan carga como fémur, tibia, pelve.
• Reduce a presión sobre o nervio, especialmente se o cranio ou os ósos faciais están danados.

Método cirúrxico

• Retirar o óso fibroso mediante dragado e realizar o enxerto óseo
• Os enxertos óseos obtéñense a partir de ósos autólogos, aloxénicos ou artificiais
• Fixación cirúrxica con cravos, parafusos para evitar fracturas

7. Prevención da displasia fibrosa 

O paciente debe ser fixado cun yeso para evitar fracturas. Ter un réxime de exercicio razoable. Evite levar e facer traballos pesados.

Todos os pacientes con displasia fibrosa craneofacial deben ser monitorizados anualmente. Deberíanse controlar por problemas oftalmolóxicos, otorrinolaringoloxía e avaliar a audición.

Os pacientes con MAS concomitante tamén deben ser monitorizados estreitamente. Exploración, exame da curva de crecemento, probas bioquímicas, ecografía tiroidea e testicular.

Os pacientes deben ser examinados de novo periódicamente despois de 1 a 3 meses, dependendo da condición da enfermidade.

As persoas con displasia fibrosa deben consultar un médico canto antes. O médico dará consellos sobre a enfermidade e recomendará medidas de tratamento adecuadas. A través do artigo, SignsSymptomsList espera ter proporcionado coñecementos suficientes sobre esta patoloxía.

Doutor Nguyen Huynh Thanh Thien