O xene BRCA e o risco de cancro de mama e outros órganos

Cando se fala de cancro de mama, o xene BRCA é unha das palabras clave que aparecen moito. A maioría das mulleres teñen un 12% de risco ao longo da vida de desenvolver cancro de mama. Con unha mutación BRCA, con todo, este risco elévase ata o 70% aos 80 anos. A xente pode considerar estes números alarmantes. Polo tanto, se detecta algunha mutación do xene BRCA, cómpre manter a calma e aprender a seguinte información necesaria.

contido

• 1. Que é o xene BRCA?
• 2. Xenes BRCA 1 e BRCA 2.
• 3. Mutación xenética BRCA
• 4. Risco de cancro de mama
• 5. Como afectan as mutacións do BRCA ao tratamento do cancro de mama?
• 5. Probas xenéticas para mutacións BRCA
• 6. Que facer se o resultado da proba é positivo?
• 7. Os homes teñen cancro de mama?
• 8. Mutacións BRCA e outros cancros

1. Que é o xene BRCA ?

1.1 Que son os xenes?

Os xenes son as estruturas moleculares que forman o noso ADN. Son pequenas pezas que codifican as características individuais. Por exemplo, por que tes ollos negros, marróns ou azuis? Todos están codificados en ADN. O mesmo ocorre no caso do cancro de mama .

Todos os trazos herdados son herdados a través dos xenes. Cada persoa ten dúas copias de cada xene. Unha copia de cada xene dos dous pais. Polo tanto, calquera trazo herdado dun pai ten un 50% de posibilidades de ser transmitido.

1.2 Xene BRCA

xene BRCA

BRCA significa o xene do cancro de mama. Aínda que soen similares, BRCA 1 e BRCA 2 son dous xenes diferentes. Afectan profundamente o risco dunha persoa de desenvolver cancro de mama. Todos temos o xene BRCA. A verdade é así! O xene BRCA é en realidade un xene supresor de tumores importante. Protéxenos do cancro reparando o ADN e detendo o crecemento incontrolado dos tumores.

Non obstante, vólvense problemáticos cando se dana o xene BRCA e se produce unha mutación. Afortunadamente, só unha pequena porcentaxe do 0,25% das persoas portan a mutación. Isto é aproximadamente 1 de cada 400 persoas. As mutacións do BRCA aumentan directa e exponencialmente o risco de padecer cancro de mama e ovario, entre outros cancros.

2. Xenes BRCA 1 e BRCA 2.

Aínda que ambos xenes realizan as mesmas funcións, pódense distinguir de dúas formas:

2.1 Localización

Os dous xenes atópanse en diferentes cromosomas. O xene BRCA1 está situado no cromosoma 17. BRCA2 está no cromosoma 13.

As posicións 1 e 2 dos xenes BRCA nos cromosomas 17 e 13

2.2 As mutacións nestes dous xenes afectan ao risco doutros cancros

As mutacións do BRCA1 aumentan o risco de cancro de mama, ovario, páncreas, cérvix, útero e colon. Ademais, este xene tamén se asocia co cancro de mama triple negativo. Esta é unha forma perigosa de cancro de mama e moitas veces é difícil de tratar.

As mutacións do BRCA2 aumentan o risco de cancro: mama, ovario, páncreas, vesícula biliar, vía biliar e melanoma.

Debido a que a mutación BRCA é un factor de risco importante, recoméndase a moitas mulleres con antecedentes familiares da enfermidade que se fagan probas xenéticas para ver se teñen a enfermidade. Tal proba non é habitual e require unha consideración coidadosa dos posibles seguintes pasos se o resultado é positivo.

3. Mutación xenética BRCA

A mutación do xene BRCA é un xene autosómico recesivo. Isto significa que ambas copias do xene deben ser anormais para que unha persoa perda os seus efectos contra o cancro.

Herdar só un xene mutado (BRCA1/2 para abreviar) é moito máis común que dous. Ter unha mutación BRCA dáche unha predisposición xenética ao cancro. Pero iso non significa que definitivamente desenvolverás cancro.

As mutacións do xene BRCA causan risco de cancro

Para que o cancro se produza, a outra copia do xene debe sufrir unha mutación. Isto fai que o seu sistema de reparación do ADN sexa incapaz de previr o cancro. Podes ter dúas copias anormais do xene BRCA se tes a mutación hereditaria e combinala coa mutación adquirida.

• As mutacións BRCA hereditarias transmítense de nai ou pai a fillo no momento da concepción.

• Mutacións BRCA adquiridas:

As mutacións adquiridas prodúcense como consecuencia de danos no ADN relacionados co medio: factores de estilo de vida (como o tabaquismo), ou mesmo procesos metabólicos normais na célula. Estas cousas poden ocorrer en calquera momento da vida dunha persoa.

4. Risco de cancro de mama

As mutacións do BRCA están relacionadas coa xenética do cancro de mama. Pero non todos os cancros de mama hereditarios son causados ​​por mutacións BRCA.

Nhìn chung, đột biến BRCA chiếm 20% đến 25% các trường hợp ung thư vú di truyền; và 5% đến 10% các trường hợp ung thư vú. Nguy cơ phát triển ung thư vú trung bình suốt đời nếu bạn có đột biến BRCA là khoảng 70%.

Ung thư vú di truyền không liên quan đến đột biến BRCA được gọi là ung thư vú gia đình không BRCA hoặc BRCAX. Các đột biến gen có liên quan đến ung thư vú bao gồm các đột biến gen trong: ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11 và TP53. Có thể còn nhiều khám phá đang chờ đợi, nhưng nghiên cứu vẫn đang ở giai đoạn đầu.

Ở những người dưới 40 tuổi, khoảng 10% trường hợp ung thư vú có liên quan đến BRCA dương tính. Ngược lại, con số gần 5% ở phụ nữ lớn tuổi mắc bệnh.

Ung thư vú di truyền trong gia đình

Nếu bất kỳ bệnh ung thư nào trong số này xảy ra trong một thành viên trong gia đình, nó báo hiệu khả năng đột biến BRCA. Thành viên gia đình có quan hệ họ hàng với bạn càng gần thì khả năng càng cao. Ung thư vú di truyền bao gồm:

• Ung thư buồng trứng hoặc ống dẫn trứng
• Ung thư vú ở tuổi 50 trở xuống
• Cả ung thư vú và ung thư buồng trứng
• Ung thư vú ở hai vú ở cùng một người
• Ung thư vú ba âm tính
• Tổ tiên Do Thái và tiền sử ung thư vú hoặc buồng trứng
• Ung thư vú nam

>> Có không ít chị em phụ nữ trong quá trình tự khám vú nhận ra mình có một khốI u. Tìm hiểu ngay 7 nguyên nhân thường gặp gây ra khối u này!

5. Các đột biến BRCA ảnh hưởng như thế nào đến điều trị ung thư vú?

Đột biến BRCA có xu hướng liên quan đến các bệnh ung thư có cấp độ khối u cao hơn. Các đặc điểm của khối u gây khó khăn cho việc điều trị.

Ngoài ra, ung thư vú ở những phụ nữ có đột biến BRCA (đặc biệt là BRCA1) ít có khả năng có các thụ thể estrogen hoặc progesterone. Các protein trên bề mặt của tế bào ung thư vú khiến khối u phát triển; khi chúng liên kết với các hormone này. Những trường hợp ung thư vú này cũng ít có khả năng dương tính với HER2.

Mặc dù điều này nghe có vẻ tích cực, nhưng nó có nghĩa là: các loại thuốc có hiệu quả đối với ung thư vú dương tính với thụ thể hormone và HER2 có thể không phải là lựa chọn cho những phụ nữ có đột biến BRCA.

Đột biến BRCA có xu hướng liên quan đến các bệnh ung thư vú

Ung thư vú âm tính ba – không có thụ thể HER2, thụ thể estrogen hoặc thụ thể progesterone ; phổ biến hơn ở phụ nữ có đột biến BRCA hơn ở phụ nữ không có đột biến. Nói chung, ung thư vú ba âm tính khó điều trị hơn. Vì cả liệu pháp nội tiết tố cũng như tác nhân nhắm vào HER đều không hiệu quả.

Một lưu ý là ung thư vú ở phụ nữ có đột biến BRCA có xu hướng đáp ứng tốt hơn với hóa trị liệu bổ trợ (hóa trị trước phẫu thuật) so với những phụ nữ không có đột biến này.

5. Kiểm tra di truyền cho đột biến BRCA

Nhìn chung, xét nghiệm di truyền cho các gen ung thư vú không phải là tiêu chuẩn. Tuy nhiên, nó thường được khuyến khích cho những phụ nữ có tiền sử gia đình bị ung thư vú hoặc bản thân đã từng bị ung thư vú khi còn trẻ.

Se estás a pensar en facer unha proba xenética do cancro de mama, debes falar co teu médico ou conselleiro xenético antes de facerte a proba. Podes afrontar varias decisións importantes se probas positivo para o xene BRCA ou outros xenes de cancro de mama (moitas veces chamado mutación xenética non BRCA).

Mamografía para detectar anomalías cando se sospeita de cancro de mama

Lembra que un resultado negativo da proba (que non identifica un xene do cancro de mama), non significa que non terás cancro de mama. Do mesmo xeito, dar positivo non significa que desenvolverá completamente cancro de mama.

6. Que facer se o resultado da proba é positivo?

Un resultado positivo (identificouse un xene do cancro de mama) pode significar que debe facerse unha mamografía a unha idade máis nova (antes dos 40 anos).

Non hai recomendacións claras para o tratamento cando as probas xenéticas son positivas. Porque moitas mulleres con este resultado poden non ter cancro de mama. Non hai decisión correcta ou incorrecta. Non obstante, seguir ou non o tratamento nesta fase é unha decisión moi persoal que debes tomar coidadosamente despois de coñecer o teu caso e todas as túas opcións.

Prevención do cancro de mama

É importante pensar na prevención do cancro de mama. Aínda que comer saudable e facer exercicio non están garantidos para previr o cancro de mama. Pero os expertos din que evitar conservantes, consumir antioxidantes e non fumar pode reducir o risco de todos os cancros. Tamén é importante discutir o uso de terapias hormonais (como en anticonceptivos orais) co seu médico.

Algunhas mulleres con mutacións BRCA optan por usar a terapia hormonal que se usa habitualmente para tratar o cancro de mama. Non obstante, o tratamento hormonal non está exento de riscos e non pode previr o cancro.

Outra opción é a mastectomía profiláctica. Trátase dunha mastectomía (xeralmente seguida de reconstrución) cando hai un alto risco de padecer cancro de mama. A mastectomía profiláctica é unha opción moi persoal que debes considerar co teu médico.

7. Os homes teñen cancro de mama?

Aínda que a maioría das mutacións BRCA están fortemente asociadas coas mulleres, os homes tamén herdan os xenes. Polo tanto, as mesmas mutacións do xene BRCA tamén afectan aos homes.

Ademais, a presenza destas mutacións xenéticas nos homes aumenta a probabilidade de cancro: de mama, testículo, páncreas, melanoma e próstata. Os homes cunha mutación BRCA2 enfróntanse a un maior risco de padecer estes cancros que cunha mutación BRCA1. Pola contra, as mutacións do BRCA1 son máis letais nas mulleres.

8. Mutacións BRCA e outros cancros

O cancro de ovario ocorre en preto do 1,3% das mulleres da poboación xeral. Para aqueles con mutación BRCA1, espérase que o 39% desenvolva cancro de ovario. Mentres que entre o 11% e o 17% das persoas cunha mutación BRCA2 desenvolverán a enfermidade.

Hai outros cancros que tamén poden estar asociados con mutacións do BRCA. Tales como: cancro de próstata, cancro de páncreas e mesmo cancro de pulmón.

Aínda que as mutacións no xene BRCA son un dos marcadores do risco de cancro de mama. Non obstante, cómpre lembrar: unha mutación xenética non significa necesariamente cancro. Unha vez que teña os resultados do BRCA, pode traballar co seu médico e conselleiro xenético para decidir os seguintes pasos. Inclúe: detección do cancro de mama e outras posibles terapias. Como terapia hormonal ou cirurxía. Debe discutir isto coidadosamente co seu médico. É importante que te sintas seguro e coñeza o que tes que facer despois da proba BRCA.

>> Ver máis: Cales son os signos do cancro de mama recorrente? 

Doutor Truong My Linh