Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια: Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί υπερβολική πάχυνση του καρδιακού μυός. Τα καρδιακά κύτταρα είναι επίσης αφύσικα αποδιοργανωμένα με ίνωση μεταξύ των κυττάρων. Επιπλέον, η πάθηση επηρεάζει επίσης τη μιτροειδή βαλβίδα της καρδιάς, οδηγώντας σε υψηλή πίεση θαλάμου.

Ο επιπολασμός της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας στον πληθυσμό είναι περίπου 1/500. Οι περισσότεροι ασθενείς με τη νόσο δεν έχουν συμπτώματα και δεν κινδυνεύουν να αναπτύξουν ανεπιθύμητες επιπλοκές. Ωστόσο, μεταξύ των συμπτωματικών ασθενών, τα πιο κοινά παράπονα περιλαμβάνουν: πόνο στο στήθος, δύσπνοια κατά την προσπάθεια, κόπωση, ζάλη και αίσθημα παλμών. Ένας πολύ μικρός αριθμός ασθενών διατρέχει τον κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου, ο οποίος συμβαίνει συνήθως σε νεαρούς ασθενείς.

περιεχόμενο

• 1. Μια επισκόπηση της λειτουργίας της καρδιάς
• 2. Πώς σχηματίζεται η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια;
• 3. Συμπτώματα υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας
• 4. Πώς γίνεται η διάγνωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας;
• 5. Τι επιπλοκές μπορεί να προκαλέσει η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια;
• 6. Πώς αντιμετωπίζεται η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια;

1. Μια επισκόπηση της λειτουργίας της καρδιάς

Η καρδιά λειτουργεί βασικά σαν μια αντλία με τέσσερις θαλάμους που περιλαμβάνουν: τους δύο άνω θαλάμους που ονομάζονται δεξιός και αριστερός κόλπος. και οι δύο κάτω θάλαμοι που ονομάζονται δεξιά και αριστερή κοιλία.

Ο επιπολασμός της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας στον πληθυσμό είναι περίπου 1/500

Το αίμα χωρίς οξυγόνο επιστρέφει στην καρδιά από το σώμα και ρέει στον δεξιό κόλπο και στη συνέχεια στη δεξιά κοιλία μέσω της τριγλώχινας βαλβίδας. Από εδώ, η δεξιά κοιλία πιέζει το αίμα στους πνεύμονες για να αναπληρώσει το οξυγόνο στο αίμα. Στη συνέχεια, το αίμα επιστρέφει στην καρδιά μέσω του αριστερού κόλπου και μέσω της μιτροειδούς βαλβίδας στην αριστερή κοιλία. Τέλος, η αριστερή κοιλία πιέζει το αίμα στην αορτή για να παραδώσει αίμα πλούσιο σε οξυγόνο σε όλα τα όργανα και τους ιστούς του σώματος.

2. Πώς σχηματίζεται η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια;

2.1 Κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια που κωδικοποιούν τη δομή της καρδιάς. Η γονιδιακή μετάλλαξη στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι κυρίαρχη.

Γονιδιακή μετάλλαξη υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας με κυρίαρχο χαρακτηριστικό

Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει 50% πιθανότητα ένας γονέας με τη νόσο να περάσει το ανώμαλο γονίδιο στο παιδί του. Ωστόσο, δεν θα αναπτύξουν τη νόσο όλα τα μέλη της οικογένειας που κληρονομούν το μεταλλαγμένο γονίδιο.

Άνδρες και γυναίκες είναι εξίσου πιθανό να κληρονομήσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο. Εάν ένα παιδί λάβει το μεταλλαγμένο γονίδιο, η πιο πιθανή περίοδος στην οποία θα αναπτυχθεί η ασθένεια είναι κατά την εφηβεία. Ωστόσο, δεν μπορούμε να προβλέψουμε ακριβώς πόσο σοβαρή καρδιακή νόσο θα αναπτυχθεί.

Επιπλέον, το πάχος του μυοκαρδίου που αναπτύσσεται στα τέλη της εφηβείας θα είναι πάχος δια βίου. Για το λόγο αυτό, άλλοι παράγοντες που εμπλέκονται στη νόσο, συμπεριλαμβανομένης της λειτουργίας του καρδιακού μυός και της παρεμπόδισης της ροής του αίματος έξω από την καρδιά, μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα οποιαδήποτε στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής του ασθενούς.

2.2 Σχηματισμός ασθένειας

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια προκαλεί πάχυνση των μυϊκών τοιχωμάτων της αριστερής κοιλίας. Η θέση και η μορφολογία της πάχυνσης του διαφράγματος ποικίλλουν, οι περισσότεροι ασθενείς θα έχουν πάχυνση του κάτω μέρους του μεσοκοιλιακού διαφράγματος (το μυϊκό διάφραγμα χωρίζει τις δύο κοιλίες).

Περιγραφή υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας

Οι κοιλίες λειτουργούν για να διαστέλλονται για να λάβουν αίμα από τους κόλπους και στη συνέχεια συστέλλονται για να ωθήσουν το αίμα έξω από την καρδιά. Καθώς το τοίχωμα της αριστερής κοιλίας παχαίνει, η λειτουργία της κοιλιακής διαστολής είναι μειωμένη, περιορίζοντας τη ροή του αίματος στις κοιλίες.

Η μιτροειδής βαλβίδα μπορεί επίσης να κινηθεί ανώμαλα και να έρθει σε επαφή με το παχύρρευστο διάφραγμα κατά τη φάση εξώθησης της καρδιάς. Το αποτέλεσμα μπορεί να είναι μια απόφραξη της ροής του αίματος έξω από την αριστερή κοιλία. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε υψηλότερη από την κανονική πίεση στην αριστερή κοιλία και η προσβολή της μιτροειδούς βαλβίδας μπορεί επίσης να αποτρέψει το πλήρες κλείσιμο της βαλβίδας και να επιτρέψει στο αίμα να διαρρεύσει μέσα από το άνοιγμα και να επιστρέψει στον αριστερό κόλπο (γνωστός ως αριστερός κόλπος). είναι η ανεπάρκεια μιτροειδούς ).

3. Συμπτώματα υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας

Οι περισσότεροι ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια δεν έχουν καθόλου ή έχουν λίγα συμπτώματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα είναι παρόντα μόνο με άσκηση ή καταπόνηση. Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν κατά την εφηβεία, όταν ο καρδιακός μυς αναπτύσσει υπερτροφία. Ωστόσο, τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στη μέση ηλικία. Σε μικρότερο ποσοστό των περιπτώσεων, τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανιστούν μέχρι το τέλος της ζωής.

Η ηλικία στην οποία εμφανίστηκαν τα συμπτώματα και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων διαφέρουν από ασθενή σε ασθενή. Επιπλέον, τα συμπτώματα συχνά εμφανίζονται και μετά εξαφανίζονται, με τους ασθενείς να αναφέρουν συχνά ημέρες και εβδομάδες ότι αισθάνονται καλά (καμία ή λίγα συμπτώματα) ακολουθούμενα από ημέρες και εβδομάδες παραπόνων (με συμπτώματα).

Τα πιο κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Δύσπνοια κατά την άσκηση ή την ηρεμία
• Λιποθυμία ή λιποθυμία
• Αίσθημα παλμών (να νιώθετε την καρδιά σας να χτυπά καθαρά ή να νιώθετε την καρδιά σας να χτυπά «δυνατά»)
• Ζάλη όταν κάθεστε ή στέκεστε όρθιοι
• Κόπωση από την προσπάθεια ή αίσθημα εξάντλησης κατά τη διάρκεια της άσκησης
• Πρησμένα πόδια

Οι ασθενείς με καθόλου ή λίγα συμπτώματα έχουν γενικά καλύτερη πρόγνωση από εκείνους με σοβαρά συμπτώματα. Ωστόσο, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων δεν συσχετίζεται απαραίτητα με τον βαθμό συσχέτισης με καρδιακές επιπλοκές ή τον κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου.

4. Πώς γίνεται η διάγνωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας;

4.1 Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ)

Το ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) είναι μια καταγραφή της ηλεκτρικής δραστηριότητας της καρδιάς. Μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό εάν υπάρχει ανωμαλία στην ηλεκτρική αγωγιμότητα, πάχυνση ή βλάβη στον καρδιακό μυ. Το ηλεκτροκαρδιογράφημα είναι ανώμαλο στο 90% των ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.

4.2 Ακτινογραφία θώρακος

Φυσιολογική ή διευρυμένη αριστερή κοιλία.

4.3 Ηχοκαρδιογραφία

Αυτή είναι μια σημαντική μέθοδος για τη διάγνωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας.

Το υπερηχοκαρδιογράφημα είναι μια σημαντική μέθοδος για τη διάγνωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας

Η ηχοκαρδιογραφία χρησιμοποιεί υπερηχητικά κύματα (ηχητικά κύματα υψηλής συχνότητας) για να μετρήσει το πάχος των μυών της αριστερής κοιλίας και την κίνηση του κοιλιακού τοιχώματος, το μέγεθος των θαλάμων της καρδιάς, τη λειτουργία των βαλβίδων της καρδιάς και τη ροή του αίματος στην καρδιά .

4.4 Καρδιακός καθετηριασμός και αγγειογραφία

Γιατί το υπερηχοκαρδιογράφημα είναι ένα μη επεμβατικό και άκρως αξιόπιστο μέσο. Επομένως, ο καρδιακός καθετηριασμός και η αγγειογραφία χρησιμοποιούνται μόνο σε λίγους επιλεγμένους ασθενείς και σπάνια είναι διαγνωστικές.

4.5 Αξιολόγηση προσυμπτωματικού ελέγχου για υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια

Επειδή η ασθένεια μπορεί να μεταδοθεί από γονέα σε παιδί, συνιστάται έλεγχος για όλους τους άμεσους συγγενείς οποιουδήποτε διαγνωστεί με τη νόσο, συμπεριλαμβανομένων των αδερφών και των γονέων.

Ακολουθούν προτάσεις για αξιολόγηση:

• Ιατρικό ιστορικό, φυσική εξέταση, ηλεκτροκαρδιογράφημα και υπερηχοκαρδιογράφημα.
• Η καρδιακή πάχυνση συνήθως δεν εμφανίζεται μέχρι την εφηβεία, γι' αυτό μην ελέγχετε παιδιά κάτω των 12 ετών, εκτός εάν το παιδί έχει συμπτώματα, έχει οικογενειακό ιστορικό υψηλού κινδύνου ή συμμετέχει σε αθλήματα υψηλής έντασης.
• Ο προσυμπτωματικός έλεγχος και η αξιολόγηση θα πρέπει να επαναλαμβάνονται μία φορά το χρόνο μεταξύ 12 και 18 ετών.
• Ενήλικες (> 18 ετών) με φυσιολογικό ηχοκαρδιογράφημα θα πρέπει να ελέγχονται περίπου κάθε τρία έως πέντε χρόνια.
• Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι διαθέσιμη με γενετικό έλεγχο. Ωστόσο, είναι ακριβό και τα αποτελέσματα δεν βοηθούν πάντα στον προσδιορισμό του εάν ένα άτομο θα αναπτύξει τη νόσο και πότε θα εκδηλωθεί.

5. Τι επιπλοκές μπορεί να προκαλέσει η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια;

Ανάλογα εν μέρει με τη σοβαρότητα της νόσου, ορισμένοι ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια αναπτύσσουν τις ακόλουθες επιπλοκές:

• Συγκοπή
• Εγκεφαλικό
• ΚΑΡΔΙΑΚΗ αρρυθμια
• Λοίμωξη της καρδιακής βαλβίδας (λοιμώδης ενδοκαρδίτιδα)
• Αιφνίδιος καρδιακός θάνατος

6. Πώς αντιμετωπίζεται η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια;

Δεν υπάρχει θεραπεία για την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Ωστόσο, ορισμένες θεραπείες θα ανακουφίσουν τα συμπτώματα και θα αποτρέψουν τις επιπλοκές. Στόχος είναι η πλειονότητα των ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια να έχουν την ευκαιρία να επιτύχουν σχεδόν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής και ποιότητα ζωής.

Η θεραπεία μπορεί να συνιστάται σε:

• Ανακουφίστε τα συμπτώματα της καρδιακής ανεπάρκειας όπως δύσπνοια, πόνο στο στήθος, χτύπημα της καρδιάς (αίσθημα παλμών)
• Αφαιρέστε την περίσσεια μυών από το μεσοκοιλιακό διάφραγμα για να βελτιώσετε τη ροή του αίματος έξω από την καρδιά και να μειώσετε την ενδοκαρδιακή πίεση
• Αντιμετωπίστε τους ακανόνιστους καρδιακούς ρυθμούς ή/και μειώστε τον κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου

Η βέλτιστη θεραπεία εξαρτάται από την κατάσταση του ατόμου.

6.1 Συνήθειες και τρόπος ζωής

Αποφύγετε την αφυδάτωση: Τα άτομα με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια θα πρέπει να προσπαθήσουν να διατηρήσουν μια σταθερή ισορροπία υγρών στο σώμα. Αποφύγετε περιπτώσεις όπου ο οργανισμός είναι αφυδατωμένος χωρίς να αναπληρώνει επαρκείς ποσότητες νερού όπως διάρροια, να μην πίνετε αρκετό νερό.

Ορισμένοι περιορισμοί δραστηριότητας: Οποιοσδήποτε με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια θα πρέπει να συμβουλευτεί γιατρό σχετικά με την ασφάλεια των επιπέδων άσκησης. Συνιστάται τα περισσότερα άτομα με την πάθηση να αποφεύγουν τη συμμετοχή στα περισσότερα αθλήματα ή σε εργασίες υψηλής έντασης.

6.2 Ναρκωτικά

Τα φάρμακα χρησιμοποιούνται για να βοηθήσουν στη μείωση των συσπάσεων των καρδιακών μυών και στην επιβράδυνση του καρδιακού ρυθμού, έτσι ώστε η καρδιά να μπορεί να αντλεί το αίμα καλύτερα.

Φάρμακα που βοηθούν στη μείωση των συσπάσεων των καρδιακών μυών και στην επιβράδυνση του καρδιακού ρυθμού, έτσι ώστε η καρδιά να μπορεί να αντλεί το αίμα καλύτερα

Τα φάρμακα για τη θεραπεία της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας και των συμπτωμάτων της μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Βήτα-αναστολείς όπως η μετοπρολόλη, η προπρανολόλη ή η ατενολόλη
• Αναστολείς διαύλων ασβεστίου όπως η βεραπαμίλη ή η διλτιαζέμη
• Φάρμακα για τον καρδιακό ρυθμό όπως η αμιωδαρόνη ή η δισοπυραμίδη
• Αντιπηκτικά όπως η βαρφαρίνη για την πρόληψη θρόμβων αίματος εάν έχετε κολπική μαρμαρυγή

6.3 Χειρουργική

Κοιλιακή μυοκαρδίτιδα: Χειρουργική επέμβαση αφαίρεσης μέρους του διαφράγματος (κοιλιακό διάφραγμα) μεταξύ των θαλάμων της καρδιάς. Αυτή η χειρουργική επέμβαση βελτιώνει τη ροή του αίματος έξω από την καρδιά και μειώνει την αντίστροφη ροή του αίματος μέσω της μιτροειδούς βαλβίδας (ανεπάρκεια μιτροειδούς).

Η διαφραγματική μυοκαρδίτιδα προτιμάται για σοβαρή καρδιακή ανεπάρκεια (δύσπνοια που εμφανίζεται ακόμη και με ελαφριά άσκηση ή ανάπαυση) με κλάσμα εξώθησης της αριστερής κοιλίας.

6.4 Αλκοολικό διαφραγματικό μυοκάρδιο

Αυτή η διαδικασία καταστρέφει τον παχύ καρδιακό μυ με 95% αλκοόλ.

95% αλκοόλ εγχέεται στον μεγάλο διατρητικό κλάδο του διαφράγματος.

Μια πιθανή επιπλοκή είναι η κοιλιακή αρρυθμία, η οποία απαιτεί εμφύτευση βηματοδότη.

6.5 Εμφύτευση Εμφυτεύσιμου Απινιδωτή (ICD)

Το ICD είναι μια μικρή συσκευή που παρακολουθεί συνεχώς τον καρδιακό ρυθμό. Εμφυτεύεται στο στήθος ως βηματοδότης. Εάν εμφανιστεί μια απειλητική για τη ζωή αρρυθμία, το ICD παρέχει ηλεκτρικά σοκ με ακρίβεια βαθμονομημένου για να αποκαταστήσει τον κανονικό καρδιακό ρυθμό.

Εμφυτεύσιμος Απινιδωτής (ICD)

Τα ICD έχουν αποδειχθεί ότι βοηθούν στην πρόληψη του αιφνίδιου καρδιακού θανάτου, ο οποίος συμβαίνει σε μικρό αριθμό ατόμων με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια όμως προκαλεί σοβαρές επιπλοκές. Ωστόσο, με τις σημερινές σύγχρονες καρδιαγγειακές θεραπείες, το ποσοστό θνησιμότητας από τη νόσο είναι πολύ χαμηλό. Πράγματι, η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια έχει φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής χωρίς σημαντικά περιοριστικά συμπτώματα.

Ωστόσο, ένας μικρός αριθμός ασθενειών ενέχει τον κίνδυνο επιπλοκών, όπως καρδιακή ανεπάρκεια και αιφνίδιο θάνατο. Ο κίνδυνος καρδιακών επιπλοκών ποικίλλει μεταξύ διαφορετικών οικογενειών και μεταξύ μελών μιας οικογένειας. Ως εκ τούτου, ο πρωταρχικός στόχος της διαδικασίας διάγνωσης και αξιολόγησης είναι να εντοπιστούν οι ασθενείς που είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν επιπλοκές, ώστε να μπορεί να ξεκινήσει η κατάλληλη θεραπεία.

Ίσως θέλετε να μάθετε περισσότερα: Καρδιομυοπάθεια: Μια ομάδα ασθενειών με σοβαρές συνέπειες για την καρδιαγγειακή υγεία

Γιατρός Nguyen Trung Nghia