Πρωτοπαθής πολυκυτταραιμία: Εκδηλώσεις, διάγνωση και θεραπεία

Η πρωτοπαθής πολυκυτταραιμία είναι ένας τύπος καρκίνου του αίματος. Η ασθένεια προκαλεί τον μυελό των οστών να παράγει πάρα πολλά ερυθρά αιμοσφαίρια. Ως αποτέλεσμα, το αίμα γίνεται πιο παχύρρευστο και πυκνότερο, επιβραδύνει τους απογόνους, αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβων αίματος και προκαλεί πολλά σοβαρά προβλήματα.

Η αληθής πολυκυτταραιμία είναι πολύ σπάνια. Η ασθένεια εξελίσσεται σιωπηλά και είναι πιθανό να την έχουμε για χρόνια χωρίς να το γνωρίζουμε. Συχνά, η αληθής πολυκυτταραιμία ανακαλύπτεται τυχαία κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης αίματος για έναν άλλο λόγο.

Χωρίς θεραπεία, η αληθής πολυκυτταραιμία μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Ωστόσο, με την κατάλληλη παρακολούθηση και φροντίδα, τα συμπτώματα και οι επιπλοκές μπορούν να μειωθούν.

περιεχόμενο

• 1. Ποια είναι τα συμπτώματα της αληθούς πολυκυτταραιμίας;
• 2. Ποια είναι η αιτία της αληθούς πολυκυτταραιμίας;
• 3. Ποιες επιπλοκές μπορεί να προκαλέσει η αναλλοίωτη πολυκυτταραιμία;
• 4. Πώς γίνεται η διάγνωση της αληθούς πολυκυτταραιμίας;
• 5. Πώς θεραπεύεται η αληθής πολυκυτταραιμία;
• 6. Πότε να αναζητήσετε αμέσως ιατρική βοήθεια;

1. Ποια είναι τα συμπτώματα της αληθούς πολυκυτταραιμίας;

Πολλά άτομα με αληθή πολυκυτταραιμία δεν έχουν εμφανή συμπτώματα. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να εμφανίσουν ασαφή συμπτώματα όπως πονοκέφαλο, ζάλη, κόπωση και θολή όραση.

Πιο συγκεκριμένα συμπτώματα της αληθούς πολυκυτταραιμίας περιλαμβάνουν:

• Έντονος πόνος, μούδιασμα στα δάχτυλα των ποδιών και στα δάχτυλα των χεριών
• Αιμορραγία του βλεννογόνου, αιμορραγία ούλων, αιμορραγία από το γαστρεντερικό
• Σπληνομεγαλία (75% των ασθενών), πιθανώς με έμφραγμα σπλήνα
• Διογκωμένο ήπαρ (30% των ασθενών)
• Κνησμός εμφανίζεται σε περισσότερο από 40% των ασθενών

Κνησμός εμφανίζεται σε περισσότερο από 40% των ασθενών

• Υπέρταση
• Ζεστό πρόσωπο
• Σύνδρομο κοιλιακού πόνου: Γαστρικό έλκος λόγω υπερέκκρισης ισταμίνης και αυξημένης έκκρισης οξέος στην πρωτοπαθή πολυκυτταραιμία. λόγω απόφραξης.
• Η πρωτοπαθής πολυκυτταραιμία μπορεί να εξελιχθεί στο στάδιο της εξάντλησης, που εκδηλώνεται με αναιμία, θρομβοκυττάρωση, προοδευτική μυελοΐνωση και να μετατραπεί σε καρκίνο του αίματος.

2. Ποια είναι η αιτία της αληθούς πολυκυτταραιμίας;

Η αληθής πολυκυτταραιμία είναι μια σπάνια ασθένεια. Προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο του εξονίου 12 JAK2 V617F ή JAK2, το οποίο κάνει τον μυελό των οστών να παράγει πάρα πολλά ερυθρά αιμοσφαίρια.

Ο προσβεβλημένος μυελός των οστών μπορεί επίσης να αναπτυχθεί σε άλλα αιμοσφαίρια. Αυτό σημαίνει ότι τα άτομα με πολυκυτταραιμία μπορεί επίσης να έχουν ασυνήθιστα αυξημένα αιμοπετάλια και λευκά αιμοσφαίρια.

Αν και η αληθής πολυκυτταραιμία προκαλείται από γενετική μετάλλαξη, συχνά κληρονομείται. Οι περισσότερες περιπτώσεις αναπτύσσονται αργά. Η διάμεση ηλικία κατά τη διάγνωση ήταν τα 60 έτη.

Η αληθής πολυκυτταραιμία μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά είναι πιο συχνή σε ενήλικες ηλικίας 50 έως 75 ετών. Οι άνδρες είναι πιο πιθανό να νοσήσουν από την ασθένεια από τις γυναίκες. Ωστόσο, οι γυναίκες τείνουν να εμφανίσουν τη νόσο σε μικρότερη ηλικία.

3. Ποιες επιπλοκές μπορεί να προκαλέσει η αναλλοίωτη πολυκυτταραιμία;

Οι πιθανές επιπλοκές της αληθούς πολυκυτταραιμίας περιλαμβάνουν:

Σχηματισμός θρόμβων αίματος: Η αύξηση της πυκνότητας του αίματος που επιβραδύνει τη ροή του αίματος αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβων αίματος.

Η υπερσυγκέντρωση που επιβραδύνει τη ροή του αίματος αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβων αίματος.

Ένας θρόμβος αίματος μπορεί να ταξιδέψει μέσω της κυκλοφορίας του αίματος στον εγκέφαλο, προκαλώντας εγκεφαλικό , στην καρδιά, προκαλώντας καρδιακή προσβολή ή στους πνεύμονες για να φράξει μια αρτηρία στους πνεύμονες ( πνευμονική εμβολή ).

Διευρυμένη σπλήνα: Ο σπλήνας σας βοηθά το σώμα σας να καταπολεμήσει τις λοιμώξεις και να φιλτράρει υλικά που δεν χρειάζονται πλέον, όπως παλιά ή κατεστραμμένα αιμοσφαίρια. Ο αυξημένος αριθμός των αιμοσφαιρίων που προκαλείται από την αληθή πολυκυτταραιμία κάνει τον σπλήνα να εργάζεται πιο σκληρά από το συνηθισμένο. Ως αποτέλεσμα, ο σπλήνας γίνεται όλο και μεγαλύτερος.

Προβλήματα που προκαλούνται από υψηλά ερυθρά αιμοσφαίρια: Τα πολλά ερυθρά αιμοσφαίρια μπορεί να οδηγήσουν σε μια σειρά από άλλες επιπλοκές, όπως: διάνοιξη πληγών στην εσωτερική επένδυση του στομάχου, στο άνω λεπτό έντερο ή στον οισοφάγο (πεπτικό έλκος) δωδεκαδάκτυλο) και αρθρίτιδα ( ουρική αρθρίτιδα ).

4. Πώς γίνεται η διάγνωση της αληθούς πολυκυτταραιμίας;

Αρχικά, ο γιατρός θα πάρει ένα λεπτομερές ιατρικό ιστορικό και θα πραγματοποιήσει μια φυσική εξέταση.

4.1 Επιπλέον, είναι απαραίτητο να κάνετε κάποιες δοκιμές όπως:

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ:

Εάν έχετε αληθή πολυκυτταραιμία, οι εξετάσεις αίματος μπορεί να δείξουν:

Ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι πολύ υψηλότερος από το φυσιολογικό και μερικές φορές παρατηρείται αύξηση των αιμοπεταλίων ή των λευκών αιμοσφαιρίων.

Ο αιματοκρίτης (Hct - Hematocrit) είναι δείκτης ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αντιπροσωπεύει το κλάσμα όγκου των κυττάρων του αίματος που καταλαμβάνονται στο αίμα. Στην αληθή πολυκυτταραιμία, η Hct θα αυξηθεί.

Αυξημένη αιμοσφαιρίνη (Hb): Πρόκειται για μια πρωτεΐνη πλούσια σε σίδηρο στα ερυθρά αιμοσφαίρια που βοηθά στη μεταφορά οξυγόνου στους ιστούς του σώματος.

Μειωμένα επίπεδα ερυθροποιητίνης ορού: Η ερυθροποιητίνη είναι μια απαραίτητη ορμόνη για την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων από τον ιστό της γενεαλογίας των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο μυελό των οστών. Μεγάλο μέρος του παράγεται από τα νεφρά ως απόκριση στην υποξία των ιστών, με ένα μικρό μέρος (10%) να συντίθεται από το ήπαρ.

Αναρρόφηση ή βιοψία μυελού των οστών :

Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι έχετε αληθή πολυκυτταραιμία, μπορεί να σας προσφερθεί δείγμα του μυελού των οστών σας μέσω βιοψίας ή αναρρόφησης. Συνήθως το σημείο της αναρρόφησης βρίσκεται στην περιοχή της πυέλου.

Εάν έχετε αληθή πολυκυτταραιμία, μια ανάλυση μυελού των οστών μπορεί να αποκαλύψει γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη νόσο.

Άλλες δοκιμές περιλαμβάνουν:

- Σίδηρος ορού, Φερριτίνη

- Λιπίδια αίματος

– JAK2 V617F .μετάλλαξη

– Μετάλλαξη εξονίου 12 του JAK2 εάν ο ασθενής είναι αρνητικός για JAK2 V617F

4.2 Διαγνωστικά κριτήρια για αληθή πολυκυτταραιμία:

Κύρια πρότυπα:

– Hb > 185 G/L στους άνδρες. Hb > 165 G/L στις γυναίκες ή αυξημένος όγκος ερυθρών αιμοσφαιρίων (Hct) > 25% του φυσιολογικού.

Έχει τη μετάλλαξη JAK2V617F.

Υποκριτήρια:

- Πολλαπλασιασμός 3 μυελοειδών κυτταρικών σειρών

- Μειωμένα επίπεδα ερυθροποιητίνης ορού

– Δημιουργήστε μια ενδογενή ερυθροειδή αποικία (EEC) κατά την καλλιέργεια μυελοειδών κυττάρων χωρίς ερυθροποίηση.

Η διάγνωση της αληθούς πολυκυτταραιμίας επιβεβαιώνεται όταν υπάρχουν και τα κύρια κριτήρια και το 1 ελάσσονα κριτήριο ή υπάρχουν τα κύρια κριτήρια 1 και 2 δευτερεύοντα κριτήρια.

5. Πώς θεραπεύεται η αληθής πολυκυτταραιμία;

Επί του παρόντος, η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Η θεραπεία θα επικεντρωθεί στη μείωση του κινδύνου επιπλοκών. Αυτές οι θεραπείες μπορούν επίσης να ανακουφίσουν τα συμπτώματα της νόσου:

5.1 Αιμοληψία :

Η πιο κοινή θεραπεία για την αναλγητική πολυκυτταραιμία είναι η τακτική αιμοληψία. Στην οποία, μια βελόνα εισάγεται σε μια φλέβα του βραχίονα για την αιμοληψία. Αυτή η θεραπεία είναι παρόμοια με τη διαδικασία αιμοδοσίας.

Μετά την αιμοληψία θα μειώσει την ποσότητα του αίματος στο σώμα και θα μειώσει τον αριθμό των περιττών αιμοσφαιρίων. Η συχνότητα αιμοληψίας εξαρτάται από την πυκνότητα του αίματος.

5.2 Θεραπεία του κνησμού :

Η αυθεντική πολυκυτταραιμία μπορεί να προκαλέσει πολύ άσχημη φαγούρα στο σώμα. Αυτή τη στιγμή, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα, συνήθως ένα αντιισταμινικό. Επιπλέον, η θεραπεία με υπεριώδη ακτινοβολία μπορεί επίσης να ανακουφίσει τον κνησμό και την ενόχληση.

Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη θεραπεία της κατάθλιψης, που ονομάζονται εκλεκτικοί αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης (SSRIs), έχουν βοηθήσει στην ανακούφιση του κνησμού σε κλινικές δοκιμές. Παραδείγματα SSRI περιλαμβάνουν παροξετίνη (Brisdelle, Paxil, Pexeva, άλλα) ή φλουοξετίνη (Prozac, Sarafem, Selfemra, άλλα).

5.3 Φάρμακα που μειώνουν τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων :

Φάρμακα που μπορούν να μειώσουν τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα, όπως:

• Υδροξυρουία (Droxia, Hydrea)
• Ιντερφερόνη άλφα-2b (Intron A)
• Ρουξολιτινίμπη (Jakafi)
• Busulfan (Busulfex, Myleran)

Επιπλέον, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συνταγογραφήσει φάρμακα για τον έλεγχο των παραγόντων κινδύνου για καρδιακές και αιμοφόρες παθήσεις, συμπεριλαμβανομένων φαρμάκων για την αρτηριακή πίεση, φάρμακα για τη μείωση του σακχάρου στο αίμα και φάρμακα μείωσης των λιπιδίων.

Η χρήση χαμηλής δόσης ασπιρίνης μειώνει τον κίνδυνο θρόμβων αίματος. Η χαμηλή δόση ασπιρίνης μπορεί επίσης να βοηθήσει στην ψεύτικη, μουδιασμένη αίσθηση στα πόδια και τα χέρια.

6. Πότε να αναζητήσετε αμέσως ιατρική βοήθεια;

Η Vera πολυκυτταραιμία είναι πολύ εύκολο να σχηματίσει θρόμβους αίματος. Αυτή η κατάσταση μπορεί να θέσει τους ανθρώπους σε κίνδυνο για απειλητικά για τη ζωή προβλήματα όπως:

• Πνευμονική εμβολή – απόφραξη ενός αιμοφόρου αγγείου που μεταφέρει αίμα από την καρδιά στους πνεύμονες
• Εγκεφαλικό
• Εμφραγμα
• Εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση (DVT): μια απόφραξη που σχηματίζεται στα αιμοφόρα αγγεία στα πόδια πριν ταξιδέψει αλλού στο σώμα.

Ζητήστε αμέσως ιατρική βοήθεια εάν έχετε οποιοδήποτε από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Πόνος, οίδημα, ζέστη, ερυθρότητα στο ένα ή και στα δύο πόδια
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Πόνος στο στήθος ή επιγαστρικός πόνος
• Αιμοπτύση
• Αίσθημα ζάλης ή ζάλης
• Λιποθυμία

Η πρωτοπαθής πολυκυτταραιμία έχει σχετικά καλή πρόγνωση. Οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν περισσότερο από τον μέσο άνθρωπο με την κατάλληλη θεραπεία. Η κύρια αιτία θανάτου ήταν θρομβοεμβολή, εγκεφαλοαγγειακό ατύχημα λόγω υψηλής αρτηριακής πίεσης. Μερικοί ασθενείς μπορεί να μετατραπούν σε οξύ καρκίνο του αίματος.

Συγγραφέας: Hoang Yen