Αλβινισμός: Αιτίες και θεραπεία

Ο αλβινισμός εκδηλώνεται με μια αλλαγή στη μελάγχρωση του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών σε ένα άτομο που γίνεται χλωμό ή άχρωμο (λευκό λευκό). Στην Αφρική, ο αλμπινισμός εμφανίζεται σε 1 στους 5.000 έως 15.000 ανθρώπους. Στην Ευρώπη και τις Ηνωμένες Πολιτείες, το ποσοστό των ατόμων με αλμπινισμό είναι περίπου 1/17.000 - 20.000. Τα παραπάνω δεδομένα δείχνουν ότι ο αλμπινισμός μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε. Τα ποσοστά επίπτωσης ποικίλλουν ανάλογα με το χρόνο και τη γεωγραφική περιοχή.

Η ασθένεια συνήθως προσβάλλει εξίσου άνδρες και γυναίκες, καθώς και όλες τις εθνότητες. Αν λοιπόν εσείς ή κάποιο αγαπημένο σας πρόσωπο έχετε αυτήν την πάθηση, βοηθήστε τον να καταλάβει ότι δεν είναι μόνος. Υπάρχουν ακόμη πολλοί άνθρωποι σε όλο τον κόσμο που ζουν με αυτή την ασθένεια.

Αλβινισμός σε παιδιά της Αφρικής

περιεχόμενο

• Τι είναι ο αλμπινισμός;
• Λόγος
• Επιπλοκές που πρέπει να προσέχετε σε άτομα με αλμπινισμό
• Θεραπεία του αλμπινισμού

Τι είναι ο αλμπινισμός;

Ο αλβινισμός σχετίζεται με δυσλειτουργία του σώματος, προκαλώντας μείωση της παραγωγής ή πλήρη απώλεια της παραγωγής της χρωστικής μελανίνης στον οργανισμό. Υπάρχουν διαφορετικές ταξινομήσεις από τη σοβαρότητα έως την ήπια. 

Η ασθένεια δεν επηρεάζει μόνο την υγεία αλλά προκαλεί και ψυχική βλάβη

Συνήθως χαρακτηρίζεται από ανοιχτόχρωμο δέρμα, ανοιχτόχρωμα μαλλιά και προβλήματα με τα μάτια, και συγκεκριμένα:

Δέρμα: λόγω διαταραχής της μελάγχρωσης, τα άτομα με αλμπινισμό μπορεί να έχουν χρώματα δέρματος που κυμαίνονται από λευκό έως καφέ και μπορεί επίσης να έχουν δέρμα που μοιάζει με γονέα ή αδερφό που δεν έχει αλμπινισμό. Επιπλέον, στο δέρμα ατόμων με αλμπινισμό, φακίδες, κρεατοελιές (με ή χωρίς μελάγχρωση - οι κρεατοελιές χωρίς χρωστική είναι συνήθως ροζ) ή κηλίδες με μεγάλες φακίδες. Οι ασθενείς με αλμπινισμό συνήθως δεν μπορούν να μαυρίσουν.

Μαλλιά: Λόγω μιας διαταραχής μελάγχρωσης, τα άτομα με αλμπινισμό μπορεί να έχουν διαφορετικά χρώματα μαλλιών, από πολύ λευκά έως καστανά. Στα νιάτα τους, το χρώμα των μαλλιών τους μπορεί να είναι και μαύρο.

Τα περισσότερα άτομα με αλμπινισμό έχουν πιο ανοιχτό χρώμα ματιών και μαλλιών από τους συγγενείς εξ αίματος

Χρώμα ματιών: λόγω διαταραχής της μελάγχρωσης, τα άτομα με αλβινισμό μπορεί να έχουν χρώματα ματιών που κυμαίνονται από ανοιχτό μπλε έως καφέ και μπορεί να αλλάζουν με την ηλικία.

Όραση: σημεία και συμπτώματα αλμπινισμού που σχετίζονται με τη λειτουργία των ματιών περιλαμβάνουν: κινήσεις των ματιών μπρος-πίσω (νυσταγμός), αδυναμία όρασης προς την ίδια κατεύθυνση, μυωπία ή υπερμετρωπία, όραση, ευαισθησία στο φως ή μη φυσιολογική καμπυλότητα του βολβού του ματιού που προκαλεί θολή όραση.

Λόγος

Ο αλβινισμός προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια που ρυθμίζουν τη μελάγχρωση του δέρματος, οι οποίες μεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά και συνεχίζονται. Ένα άτομο που φοράει αλμπινισμό κατά τη διάρκεια του τοκετού διατρέχει τον κίνδυνο τα παιδιά του να έχουν επίσης αλμπινισμό. Ο αλβινισμός δεν είναι μεταδοτικός με την επαφή. 

Ανάλογα με τη μετάλλαξη, η παραγωγή μελανίνης είτε θα επιβραδυνθεί είτε θα σταματήσει εντελώς. Κάθε τύπος αλμπινισμού θα έχει μια αιτία που σχετίζεται με κάθε μετάλλαξη που εμφανίζεται σε διαφορετικά γονιδιακά τμήματα. Οι τύποι αλβινισμού περιλαμβάνουν:

Οφθαλμοδερματικός Αλβινισμός (OCA)

Ο οφθαλμικός αλβινισμός OCA επηρεάζει το δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια. Υπάρχουν πολλές μορφές οφθαλμικού δερματικού αλμπινισμού όπως OCA1, OCA2, OCA3, OCA4.

OCA1: Προκαλείται από ελαττώματα ενζύμου τυροσινάσης. Υπάρχουν 2 υπο-στελέχη του OCA1:

• OCA1a: Τα άτομα με OCA1a συνήθως δεν έχουν μελανίνη, τη χρωστική ουσία που δίνει το χρώμα στο δέρμα, στα μάτια και στα μαλλιά. Τα άτομα με OCA1a έχουν συνήθως λευκά μαλλιά, πολύ χλωμό δέρμα και ανοιχτόχρωμα μάτια.
• OCA1b: Τα άτομα με OCA1b μπορούν συνήθως να παράγουν λίγη μελανίνη, επομένως έχουν ανοιχτόχρωμα μαλλιά, δέρμα και μάτια. Το χρώμα αυτών των οργάνων μπορεί να σκουραίνει με την ηλικία.

OCA2: Λιγότερο επικίνδυνο από το OCA1. Οι ανωμαλίες του γονιδίου OCA2 αναγκάζουν το σώμα να μειώσει την παραγωγή μελανίνης. Τα άτομα με OCA2 γεννιούνται συνήθως με ανοιχτόχρωμα μαλλιά και δέρμα. Τα μαλλιά μπορεί να είναι ξανθά, πλατινέ ή ανοιχτό καστανά. Το OCA2 είναι πιο κοινό στους ανθρώπους της υποσαχάριας Αφρικής, στους Αφροαμερικανούς και στους ιθαγενείς της Αμερικής.

Τα άτομα με αλμπινισμό έχουν ανοιχτόχρωμο δέρμα, επομένως είναι πολύ ευαίσθητα σε ηλιακά εγκαύματα και καρκίνο του δέρματος

OCA3: Είναι ένα ελάττωμα στο γονίδιο TYRP1 και συνήθως επηρεάζει άτομα με σκούρο δέρμα, συνήθως μαύρους Νοτιοαφρικανούς. Τα άτομα με OCA3 έχουν συνήθως δέρμα σέπια, κόκκινα μαλλιά και φουντουκιά ή καστανά μάτια.

OCA4: Προκαλείται από ανωμαλίες της πρωτεΐνης SLC45A2. Το OCA4 προκύπτει από την παραγωγή πολύ λίγης μελανίνης και είναι μια κοινή μορφή της νόσου σε άτομα με καταγωγή από την Ανατολική Ασία. Τα άτομα με OCA4 έχουν τα ίδια συμπτώματα με τα άτομα με OCA2.

Οφθαλμικός Αλβινισμός (ΟΑ)

Ο οφθαλμικός αλβινισμός είναι το αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης στο χρωμόσωμα Χ και εμφανίζεται συνήθως στους άνδρες. Αυτός ο τύπος αλμπινισμού συνήθως επηρεάζει τα μάτια. Τα άτομα με οφθαλμικό αλμπινισμό θα έχουν το χρώμα του δέρματος, τα μαλλιά και ορισμένες ανωμαλίες στα μάτια.

Σύνδρομο Hermansky-Pudlak (HPS)

Το HPS είναι μια σπάνια μορφή αλμπινισμού, που προκαλείται από ελαττώματα σε 1 από τα 8 γονίδια. Τα συμπτώματα του HPS είναι παρόμοια με αυτά του OCA και συνοδεύονται από πνευμονικές, εντερικές και αιμορραγικές διαταραχές.

Σύνδρομο Chediak-Higashi

Το σύνδρομο Chediak-Higashi είναι μια άλλη σπάνια μορφή αλβινισμού που προκύπτει από ανωμαλίες στο γονίδιο LYST. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Chediak-Higashi είναι παρόμοια με εκείνα του OCA αλλά δεν επηρεάζουν όλες τις περιοχές του δέρματος. Τα μαλλιά των ατόμων με σύνδρομο Chediak-Higashi είναι συνήθως καστανά ή χρυσοκίτρινα. Το δέρμα θα είναι κρεμώδες λευκό ή ελαφρώς γκρι. Θα έχουν επίσης ελαττώματα στα λευκά αιμοσφαίρια. Ως αποτέλεσμα, αυξάνεται και ο κίνδυνος λοιμώξεων.

Ο αλμπινισμός είναι κληρονομικός και μεταδίδεται από γενιά σε γενιά

Σύνδρομο Griscelli (GS)

Το GS είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μια ανωμαλία σε 1 από τα 3 γονίδια. Από το 1978 μέχρι σήμερα, ολόκληρος ο κόσμος έχει μόνο περίπου 60 περιπτώσεις GS. Το GS εμφανίζεται συχνά με αλμπινισμό (αλλά δεν επηρεάζει ολόκληρο το σώμα), ανοσοποιητικά και νευρολογικά προβλήματα. Το GS συνήθως προκαλεί θάνατο στα πρώτα 10 χρόνια της ζωής.

Ωστόσο, με τον αλμπινισμό του δέρματος και των ματιών, εάν ένας γονέας φέρει το γονίδιο για τον αλμπινισμό, το παιδί έχει 25% πιθανότητα να το κληρονομήσει, 50% πιθανότητα να φέρει το γονίδιο της νόσου αυτοπροσώπως και 25% πιθανότητα να γεννηθεί με τη νόσο. στην επόμενη γενιά.αλμπίνο.

Επιπλοκές που πρέπει να προσέχετε σε άτομα με αλμπινισμό

Η έλλειψη μελανίνης προκαλεί το δέρμα να χάνει τη φυσική του μελάγχρωση, με αποτέλεσμα το δέρμα να χάνει τη φυσική του προστασία από τις υπεριώδεις ακτίνες του ήλιου.

• Το ηλιακό φως είναι πιθανό να βλάψει πιο εύκολα το δέρμα σε άτομα με αλμπινισμό. Ως αποτέλεσμα, αυξάνεται ο κίνδυνος ηλιακού εγκαύματος και καρκίνου του δέρματος.
• Ο αμφιβληστροειδής ή η ευαίσθητη στο φως περιοχή στο πίσω μέρο�� του ματιού είναι κατεστραμμένη επειδή το φως δεν φιλτράρεται μέσω της ίριδας επειδή στερείται κανονικής χρωστικής.
• Οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν επίσης να προκαλέσουν δυσλειτουργία του οπτικού νεύρου στο μάτι επειδή δεν αναπτύσσεται σωστά.
• Τα άτομα με σύνδρομο HPS είναι πιο πιθανό να έχουν πνευμονική νόσο ή αιμορροφιλία.

Θεραπεία του αλμπινισμού

Δεδομένου ότι ο αλμπινισμός είναι κληρονομικός, δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο. Οι ασθενείς μπορούν να επικεντρωθούν μόνο στη θεραπεία για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και την παρακολούθηση των αλλαγών στο σώμα για την πρόληψη σοβαρών επιπλοκών.

Μπορείτε να αντιμετωπίσετε τον αλμπινισμό με τα ακόλουθα μέτρα:

• Φοράτε προστατευτικά γυαλιά.
• Χρησιμοποιήστε σκούρα γυαλιά για να περιορίσετε την κρούση από τον ήλιο.
• Οφθαλμολογικές εξετάσεις ρουτίνας.
• Παρακολουθήστε το δέρμα και φορέστε ρούχα που καλύπτουν, προστατεύουν το δέρμα από τις ακτίνες UV.
• Εφαρμόστε αντηλιακό με αντηλιακό παράγοντα προστασίας (SPF) τουλάχιστον 30 καθημερινά.

Η χειρουργική επέμβαση των οφθαλμικών μυών μπορεί να βοηθήσει στην ελαχιστοποίηση του νυσταγμού. Οι διαδικασίες που βοηθούν στη μείωση του σταυρομάτικου καθιστούν τον ασθενή λιγότερο αισθητό, αλλά η μέθοδος δεν βελτιώνει την όραση. Ο βαθμός επιτυχίας στη μείωση των συμπτωμάτων θα διαφέρει από άτομο σε άτομο.

Ο αλβινισμός δεν επιδεινώνεται με την ηλικία. Ένα παιδί με αλμπινισμό εξακολουθεί να έχει την ικανότητα να μεγαλώνει, να μαθαίνει και να εργάζεται όπως οποιοσδήποτε άλλος. Αλλά όταν οι επιπλοκές γίνονται σοβαρές, συμβουλευτείτε έναν γιατρό.

>> Ποια είναι η διαφορά μεταξύ λεύκης και λεύκης; Ας μάθουμε στο παρακάτω άρθρο: Αλβινισμός και λεύκη: Ποια είναι η διαφορά μεταξύ των δύο ασθενειών;