Κληρονομική αιμορραγική αγγειοδιαστολή: τι πρέπει να γνωρίζετε!

Η κληρονομική αιμορραγική αγγειοδιαστολή είναι μια κληρονομική διαταραχή των αιμοφόρων αγγείων. Σύμφωνα με το HHT Foundation International, ένας στους 5.000 ανθρώπους πάσχει από αυτή την ασθένεια. Ωστόσο, πολλοί άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι είναι άρρωστοι. Εγγραφείτε στο SignsSymptomsList για να μάθετε για την κληρονομική αιμορραγική διαστολή των τριχοειδών μέσω του παρακάτω άρθρου!

περιεχόμενο

• Τι είναι η κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία;
• Πώς εκδηλώνεται η κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία;
• Ποια είναι τα αίτια της κληρονομικής αιμορραγικής τελαγγειεκτασίας;
• Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί την κληρονομική αιμορραγική φλεβίτιδα;
• Μέθοδοι θεραπείας της κληρονομικής αιμορραγικής διαστολής των τριχοειδών
• Χειρουργική / διαδικασία μύτης

Τι είναι η κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία;

Η κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία (HHT) είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί μη φυσιολογικές συνδέσεις αιμοφόρων αγγείων. Αυτά τα αιμοφόρα αγγεία συνδέουν τις αρτηρίες με τις φλέβες, επομένως είναι επίσης γνωστές ως αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες (AVMs). Οι πιο κοινές θέσεις για HHT είναι η μύτη, οι πνεύμονες, ο εγκέφαλος και το ήπαρ.

Αυτές οι αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες μπορεί να διευρυνθούν σταδιακά με την πάροδο του χρόνου. Στη συνέχεια μπορεί να αιμορραγούν ή ακόμα και να ρήξουν και να προκαλέσουν επικίνδυνες επιπλοκές.

Το πιο κοινό σημάδι αυτής της ασθένειας είναι η αυθόρμητη και ανεξήγητη ρινορραγία. Η ρινορραγία μπορεί να συμβεί κάθε μέρα. Η συνεχιζόμενη απώλεια αίματος από τη μύτη ή τα έντερα μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή σιδηροπενική αναιμία και σε μειωμένη ποιότητα ζωής.

Αυτή η ασθένεια είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Osler-Weber-Rendu. Η αιτία της νόσου προέρχεται από ένα μη φυσιολογικό γονίδιο που μεταβιβάζεται στους γονείς του ασθενούς. Η σοβαρότητα της νόσου μπορεί να διαφέρει πολύ από άτομο σε άτομο, ακόμη και από μέλη της ίδιας οικογένειας.

Εάν ένας ασθενής με HTT έχει παιδί, το παιδί θα πρέπει να εξεταστεί από γιατρό γιατί η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει το μωρό ακόμα κι αν δεν υπάρχουν συμπτώματα.

Πώς εκδηλώνεται η κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία;

Η HHT μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως:

• Αιμορραγίες από τη μύτη, που μπορεί να εμφανιστούν καθημερινά και συνήθως ξεκινούν από την παιδική ηλικία
• Εμφανίζονται κόκκινες γραμμές δαντέλας ή μικροσκοπικές κόκκινες κουκκίδες. Εμφανίζονται συνήθως στα χείλη, στο πρόσωπο, στο κεφάλι, στη γλώσσα, στα δάχτυλα και στο εσωτερικό του στόματος.
• Σιδηροπενική αναιμία
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Πονοκέφαλο
• Σπασμός

                                                      Το HHT προκαλεί κόκκινες κουκκίδες στα χείλη

Ποια είναι τα αίτια της κληρονομικής αιμορραγικής τελαγγειεκτασίας;

Η HHT είναι μια κληρονομική διαταραχή. Αυτή είναι μια αυτοσωμική επικρατούσα γονιδιακή ανωμαλία. Αυτό το χαρακτηριστικό σημαίνει ότι όσο ένας γονέας έχει HTT, το παιδί του έχει 50% πιθανότητα να έχει αυτή τη γενετική ασθένεια. Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν ευρέως μεταξύ των μελών της οικογένειας. Τα παιδιά μπορεί να έχουν μια πιο ήπια ή πιο σοβαρή ασθένεια από τους γονείς τους.

Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, ένα παιδί γεννιέται με HHT χωρίς να το έχουν και οι δύο γονείς. Αυτό το φαινόμενο συμβαίνει όταν το γονίδιο που σχετίζεται με αυτή την ασθένεια μεταλλάσσεται στο ωάριο ή στο σπέρμα.

                                                      Η HHT είναι μια ασθένεια που μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί την κληρονομική αιμορραγική φλεβίτιδα;

Ο γιατρός σας θα κάνει μια διάγνωση με βάση μια φυσική εξέταση, αποτελέσματα απεικόνισης και οικογενειακό ιστορικό. Αλλά μερικά παιδιά ή έφηβοι δεν έχουν συμπτώματα ή τα συμπτώματα δεν είναι εμφανή. Εκείνη τη στιγμή, ο γιατρός μπορεί να ζητήσει γενετικό έλεγχο για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της HHT.

Σχολική εικόνα

Στην HHT, οι αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες (AVMs) συνδέουν τις αρτηρίες με τις φλέβες. Εμφανίζονται συνήθως σε όργανα όπως οι πνεύμονες, ο εγκέφαλος και το ήπαρ. Για να εντοπίσετε το AVM, ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει μία ή περισσότερες από τις ακόλουθες απεικονιστικές εξετάσεις:

• Υπερηχητικός. Ο υπέρηχος χρησιμοποιείται για να προσδιοριστεί εάν υπάρχει AVM στο ήπαρ.
• Απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI). Ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει μαγνητική τομογραφία για να ελέγξει τον εγκέφαλό σας για ανωμαλίες των αιμοφόρων αγγείων.
• Μελέτη φυσαλίδων υπερηχοκαρδιογραφία. Αυτή η μέθοδος βοηθά στον έλεγχο για ανώμαλες δυσπλασίες των αιμοφόρων αγγείων στους πνεύμονες.
• Αξονική τομογραφία (CT). Εάν ένα ηχοκαρδιογράφημα υποδεικνύει AVM στους πνεύμονες, ο γιατρός μπορεί να κάνει αξονική τομογραφία του πνεύμονα για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση και να αξιολογήσει την πιθανότητα χειρουργικής επέμβασης.

Μέθοδοι θεραπείας της κληρονομικής αιμορραγικής διαστολής των τριχοειδών

Τα περισσότερα άτομα με HHT θα ζήσουν εντελώς φυσιολογική ζωή. Ωστόσο, αυτή η ασθένεια είναι απειλητική για τη ζωή όταν τα AVM στα όργανα αιμορραγούν ανεξέλεγκτα. Οι ασθενείς με HHT θα πρέπει να αναζητήσουν ιατρική φροντίδα σε νοσοκομεία ή κέντρα που ειδικεύονται στη θεραπεία αυτής της διαταραχής.

Χρήση ναρκωτικών

Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία της κληρονομικής αιμορραγικής διαστολής των τριχοειδών έχουν ως αποτέλεσμα τη μείωση της αιμορραγίας. Αποτελείται από τις ακόλουθες τρεις ομάδες:

• Φάρμακα που περιέχουν ορμόνες. Τα φάρμακα που περιέχουν οιστρογόνα μπορεί να είναι αποτελεσματικά, αλλά απαιτούν υψηλές δόσεις και μπορεί να προκαλέσουν πολλές παρενέργειες. Τα αντι-οιστρογόνα όπως η ταμοξιφαίνη και η ραλοξιφαίνη χρησιμοποιούνται επίσης για τον έλεγχο της HHT.
• Αναστολείς αγγειοπλαστικής. Μία από τις πιο υποσχόμενες θεραπείες είναι η ενδοφλέβια bevacizumab.
• Αντιινωδολυτικά φάρμακα. Το τρανεξαμικό οξύ μπορεί να βοηθήσει να σταματήσει η αιμορραγία σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης. Αυτό το φάρμακο μπορεί επίσης να λαμβάνεται τακτικά για να αποφευχθεί η εμφάνιση αιμορραγίας.

                                                      Τα φάρμακα HHT βοηθούν στη μείωση της αιμορραγίας

Εάν ένας ασθενής έχει σιδηροπενική αναιμία, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει συμπληρώματα σιδήρου ενδοφλεβίως ή από το στόμα (οι ενδοφλέβιες γραμμές είναι πιο αποτελεσματικές).

Χειρουργική / διαδικασία μύτης

Οι σοβαρές ρινορραγίες είναι συχνές στην HHT. Εάν είναι συχνές, οι ρινορραγίες μπορεί να προκαλέσουν μεγάλη απώλεια αίματος, προκαλώντας αναιμία που απαιτεί θεραπεία. Οι ρινικές επεμβάσεις που μειώνουν τη συχνότητα και τη σοβαρότητα της ρινορραγίας περιλαμβάνουν:

• Καύση κυκλώματος. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιεί λέιζερ ή ρεύμα υψηλής συχνότητας για να σφραγίσει τα αιμορραγικά αιμοφόρα αγγεία. Ωστόσο, αυτή είναι μόνο μια προσωρινή λύση και υπάρχει μεγάλη πιθανότητα υποτροπής.
• Δερματικό μόσχευμα. Ο γιατρός μπορεί να πάρει δέρμα από άλλο μέρος, συνήθως τον μηρό, για να μεταμοσχεύσει μέσα στη μύτη.
• Κλείστε τα ρουθούνια χειρουργικά. Εάν αποτύχουν άλλες μέθοδοι, ο γιατρός θα προσαρτήσει δερματικά πτερύγια στη μύτη για να κλείσει μόνιμα τα ρουθούνια.

Χειρουργική επέμβαση για τους πνεύμονες, τον εγκέφαλο και το ήπαρ

Όργανα όπως οι πνεύμονες, ο εγκέφαλος και το συκώτι προσβάλλονται επίσης συχνά από αυτή την ασθένεια. Οι θεραπείες για αυτά τα όργανα περιλαμβάνουν:

• Αγγειακή εμβολή. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιεί ένα μακρύ σωλήνα που περνά μέσα από τα αιμοφόρα αγγεία για να φτάσει στην περιοχή της αιμορραγίας. Στη συνέχεια, ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει ένα μεταλλικό πηνίο ή ένα μικρό μπαλόνι για να εμποδίσει τη ροή του αίματος στο AVM. Ο εμβολισμός χρησιμοποιείται συνήθως για αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες στους πνεύμονες και τον εγκέφαλο.
• Χειρουργική αφαίρεση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η βέλτιστη μέθοδος είναι η χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση των AVM στους πνεύμονες, τον εγκέφαλο ή το ήπαρ.
• Ακτινοχειρουργική. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται για AVM στον εγκέφαλο. Η ακτινοθεραπεία χρησιμοποιεί δέσμες ακτινοβολίας από πολλές διαφορετικές κατευθύνσεις για να εστιάσει στο AVM για να το καταστρέψει.
• Μεταμόσχευση ήπατος. Αυτή η περίπτωση είναι πολύ σπάνια και ο γιατρός θα επιλέξει μεταμόσχευση ήπατος για τη θεραπεία της AVM στο ήπαρ.

Συμβουλές γιατρού για τον τρόπο ζωής για ασθενείς με HHT

Για να βοηθήσουν στην πρόληψη της ρινορραγίας που προκαλείται από κληρονομική αιμορραγική αγγειοδιαστολή, οι άνθρωποι θα πρέπει:

• Αποφύγετε ορισμένα φάρμακα. Ο κίνδυνος αιμορραγίας αυξάνεται με φάρμακα ή συμπληρώματα όπως η ασπιρίνη, η ιβουπροφαίνη, το ιχθυέλαιο, το ginkgo και το fenugreek.
• Αποφύγετε ορισμένα τρόφιμα. Σε ορισμένους ασθενείς, οι ρινορραγίες εμφανίζονται μετά την κατανάλωση μύρτιλων, μαύρης σοκολάτας, πικάντικων φαγητών ή κατανάλωσης κόκκινου κρασιού. Οι ασθενείς θα πρέπει να γνωρίζουν οποιαδήποτε τροφή ή ποτό σχετίζεται με ρινορραγίες, ώστε να μπορούν να αποφευχθούν στο μέλλον.
• Κρατήστε τη μύτη σας υγρή. Η χρήση φυσιολογικού ορού ή ενυδατικής αλοιφής μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του κινδύνου ρινορραγίας. Η χρήση υγραντήρα που βρίσκεται δίπλα στο κρεβάτι τη νύχτα φέρνει επίσης ορισμένα οφέλη.

                                                      Το να διατηρείτε τη μύτη σας υγρή βοηθά στην πρόληψη της ρινορραγίας

Οι κληρονομικές αιμορραγικές τελαγγειεκτασίες μπορεί να προκαλέσουν κόκκινες κηλίδες και να αιμορραγούν εύκολα, συχνά στο πρόσωπο, τα χείλη, τη γλώσσα, τα χέρια ή το πεπτικό σύστημα. Η HHT δημιουργεί επίσης αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες σε πολλά όργανα και προκαλεί συμπτώματα όπως δύσπνοια, αναιμία ή πονοκέφαλο. Πρόκειται για μια ασθένεια που μεταδίδεται από τον πατέρα ή τη μητέρα στα παιδιά και εκδηλώνεται σε πολλούς βαθμούς από ήπια έως σοβαρή. Επομένως, εάν ένας ασθενής με HHT έχει παιδί, το παιδί πρέπει να οδηγηθεί στον γιατρό για έγκαιρη εξέταση.

Δρ NGUYEN VAN HUYAN