Primární polycythemia vera: Projevy, diagnostika a léčba

Primární polycythemia vera je typ rakoviny krve. Toto onemocnění způsobuje, že kostní dřeň vytváří příliš mnoho červených krvinek. V důsledku toho se krev stává viskóznější a hustší, zpomaluje potomstvo, zvyšuje riziko krevních sraženin a způsobuje mnoho vážných problémů.

Polycythemia vera je velmi vzácná. Nemoc probíhá tiše a je možné ji mít roky, aniž bychom o tom věděli. Často je polycythemia vera objevena náhodně během krevního testu z jiného důvodu.

Bez léčby může být polycythemia vera život ohrožující. Při správném sledování a péči však lze symptomy a komplikace snížit.

obsah

• 1. Jaké jsou příznaky polycythemia vera?
• 2. Co je příčinou polycythemia vera?
• 3. Jaké komplikace může polycythemia vera způsobit?
• 4. Jak se polycythemia vera diagnostikuje?
• 5. Jak se polycythemia vera léčí?
• 6. Kdy okamžitě vyhledat lékařskou pomoc?

1. Jaké jsou příznaky polycythemia vera?

Mnoho lidí s polycytemií vera nemá žádné zjevné příznaky. Někteří lidé mohou pociťovat nejasné příznaky, jako je bolest hlavy, závratě, únava a rozmazané vidění.

Mezi specifičtější příznaky polycythemia vera patří:

• Ostrá bolest, necitlivost prstů na nohou a rukou
• Slizniční krvácení, krvácení dásní, gastrointestinální krvácení
• Splenomegalie (75 % pacientů), možná s infarktem sleziny
• Zvětšená játra (30 % pacientů)
• Svědění se vyskytuje u více než 40 % pacientů

Svědění se vyskytuje u více než 40 % pacientů

• Hypertenze
• Horká tvář
• Syndrom bolesti břicha: žaludeční ulcerace způsobená hypersekrecí histaminu a zvýšenou sekrecí kyseliny u primární polycytemie; kvůli okluzi.
• Primární polycythemia vera může progredovat do stadia vyčerpání, které se projevuje anémií, trombocytózou, progresivní myelofibrózou a přechází v rakovinu krve.

2. Co je příčinou polycythemia vera?

Polycythemia vera je vzácné onemocnění. Je způsobena mutací v genu JAK2 V617F nebo JAK2 exon 12, která způsobuje, že kostní dřeň vytváří příliš mnoho červených krvinek.

Z postižené kostní dřeně se mohou vyvinout i jiné krvinky. To znamená, že lidé s polycytemií vera mohou mít také abnormálně zvýšené krevní destičky a bílé krvinky.

Ačkoli polycythemia vera je způsobena genetickou mutací, je často dědičná. Většina případů se vyvíjí pozdě. Střední věk v době diagnózy byl 60 let.

Polycythemia vera se může objevit v jakémkoli věku, ale je častější u dospělých ve věku 50 až 75 let. Muži onemocní častěji než ženy. Ženy však mají tendenci onemocnět v mladším věku.

3. Jaké komplikace může polycythemia vera způsobit?

Mezi možné komplikace polycythemia vera patří:

Tvorba krevních sraženin: Zvýšení hustoty krve, které zpomaluje průtok krve, zvyšuje riziko krevních sraženin.

Hyperkoncentrace, která zpomaluje průtok krve, zvyšuje riziko krevních sraženin.

Krevní sraženina se může dostat krevním řečištěm do mozku a způsobit mrtvici , do srdce, což způsobí srdeční infarkt, nebo do plic, kde zablokuje tepnu v plicích ( plicní embolie ).

Zvětšená slezina: Vaše slezina pomáhá vašemu tělu bojovat s infekcemi a odfiltrovat materiály, které již nejsou potřeba, jako jsou staré nebo poškozené krvinky. Zvýšený počet krvinek způsobený polycytemií vera způsobuje, že slezina pracuje tvrději než obvykle. V důsledku toho je slezina stále větší a větší.

Problémy způsobené vysokým počtem červených krvinek: Příliš mnoho červených krvinek může vést k řadě dalších komplikací, včetně: otevírajících se vředů na vnitřní výstelce žaludku, horní části tenkého střeva nebo jícnu (peptický vřed), duodenu) a artritidě ( dně ).

4. Jak se polycythemia vera diagnostikuje?

Nejprve lékař odebere podrobnou anamnézu a provede fyzikální vyšetření.

4.1 Kromě toho je nutné provést některé testy, jako například:

Krevní testy:

Pokud máte polycytemii vera, krevní testy mohou ukázat:

Počet červených krvinek je mnohem vyšší než normálně a někdy dochází ke zvýšení počtu krevních destiček nebo bílých krvinek.

Hematokrit (Hct - Hematokrit) je indikátorem červených krvinek. Představuje objemový podíl krvinek obsazených v krvi. U polycythemia vera se Hct zvýší.

Zvýšený hemoglobin (Hb): Jedná se o protein bohatý na železo v červených krvinkách, který pomáhá transportovat kyslík do tkání v těle.

Snížené hladiny erytropoetinu v séru: Erytropoetin je nezbytný hormon pro tvorbu červených krvinek z tkáně řady červených krvinek v kostní dřeni. Velká část je produkována ledvinami v reakci na tkáňovou hypoxii, přičemž malá část (10 %) je syntetizována játry.

Aspirace nebo biopsie kostní dřeně :

Pokud má váš lékař podezření, že máte polycytemii vera, může vám být nabídnut vzorek vaší kostní dřeně prostřednictvím biopsie nebo aspirace. Obvykle je místo aspirace v oblasti pánve.

Pokud máte polycytemii vera, analýza kostní dřeně může odhalit genetické mutace spojené s onemocněním.

Mezi další testy patří:

- Sérové ​​železo, feritin

- Krevní lipidy

– JAK2 V617F.mutace

– Mutace exonu 12 JAK2, pokud je test pacienta na JAK2 V617F negativní

4.2 Diagnostická kritéria pro polycythemia vera:

Hlavní standardy:

– Hb > 185 G/L u mužů; Hb > 165 G/l u žen nebo zvýšený objem červených krvinek (Hct) > 25 % normálu;

Má mutaci JAK2V617F.

Podkritéria:

- Proliferace 3 myeloidních buněčných linií

- Snížené hladiny erytropoetinu v séru

– Vytvořte endogenní erytroidní kolonii (EEC) při kultivaci myeloidních buněk bez erytropoézy.

Diagnóza polycythemia vera je potvrzena , když jsou přítomna obě hlavní kritéria a 1 vedlejší kritérium nebo jsou přítomna hlavní kritéria 1 a 2 vedlejší kritéria.

5. Jak se polycythemia vera léčí?

V současné době nelze onemocnění zcela vyléčit. Léčba se zaměří na snížení rizika komplikací. Tyto léčby mohou také zmírnit příznaky onemocnění:

5.1 Odběr krve :

Nejběžnější léčbou polycythemia vera je pravidelný odběr krve. Při kterém se do žíly na paži zavede jehla, aby se odebrala krev. Tato léčba je podobná procesu dárcovství krve.

Po odběru krve se sníží množství krve v těle a sníží se počet nadbytečných krvinek. Frekvence odběru krve závisí na hustotě krve.

5.2 Léčba svědění :

Polycythemia vera může způsobit, že tělo velmi silně svědí. V této době může lékař předepsat léky, obvykle antihistaminikum. Kromě toho může UV ošetření také zmírnit svědění a nepohodlí.

Léky běžně používané k léčbě deprese, nazývané selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu (SSRI), pomohly v klinických studiích zmírnit svědění. Příklady SSRI zahrnují paroxetin (Brisdelle, Paxil, Pexeva, další) nebo fluoxetin (Prozac, Sarafem, Selfemra, další).

5.3 Léky, které snižují počet červených krvinek :

Léky, které mohou snížit počet červených krvinek v krvi, včetně:

• Hydroxyruea (Droxia, Hydrea)
• Interferon alfa-2b (Intron A)
• ruxolitinib (Jakafi)
• Busulfan (Busulfex, Myleran)

Kromě toho může lékař také předepsat léky ke kontrole rizikových faktorů onemocnění srdce a cév, včetně léků na krevní tlak, léků na snížení hladiny cukru v krvi a léků na snížení hladiny lipidů.

Užívání nízkých dávek aspirinu snižuje riziko krevních sraženin. Nízká dávka aspirinu může také pomoci falešným, znecitlivujícím pocitům v nohou a pažích.

6. Kdy okamžitě vyhledat lékařskou pomoc?

Polycythemia vera velmi snadno tvoří krevní sraženiny. Tento stav může vystavit lidi riziku život ohrožujících problémů, jako jsou:

• Plicní embolie – ucpání cévy, která vede krev ze srdce do plic
• Mrtvice
• Infarkt
• Hluboká žilní trombóza (DVT): blokáda, která se tvoří v krevních cévách v nohou před cestou jinam v těle.

Okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc , pokud máte některý z následujících příznaků:

• Bolest, otok, teplo, zarudnutí jedné nebo obou nohou
• Dušnost
• Bolest na hrudi nebo epigastrická bolest
• Hemoptisi
• Pocit točení hlavy nebo závratě
• Chabý

Primární polycythemia vera má relativně dobrou prognózu. Pacienti mohou při vhodné léčbě žít déle než průměrný člověk. Hlavní příčinou úmrtí byla tromboembolie, cévní mozková příhoda v důsledku vysokého krevního tlaku. Někteří pacienti se mohou proměnit v akutní rakovinu krve.

Napsal: Hoang Yen