Albinismus: Příčiny a léčba

Albinismus se projevuje změnou pigmentace kůže, vlasů a očí u člověka zbledlým nebo bezbarvým (bílá bílá). V Africe je albinismus přítomen u 1 z každých 5 000 až 15 000 lidí. V Evropě a Spojených státech je podíl lidí s albinismem přibližně 1/17 000 - 20 000. Výše uvedené údaje ukazují, že albinismus může postihnout kohokoli. Incidence se liší podle času a zeměpisné oblasti.

Onemocnění většinou postihuje stejně muže i ženy, stejně jako všechny etnické skupiny. Pokud tedy vy nebo váš blízký máte tento stav, pomozte jim, aby věděli, že v tom nejsou sami. Na celém světě je stále mnoho lidí, kteří s touto nemocí žijí.

Albinismus u afrických dětí

obsah

• Co je albinismus?
• Důvod
• Komplikace, na které je třeba dávat pozor u lidí s albinismem
• Léčba albinismu

Co je albinismus?

Albinismus je spojen s dysfunkcí organismu, která způsobuje snížení tvorby nebo úplnou ztrátu tvorby pigmentu melaninu v těle. Existují různé klasifikace od závažnosti po mírnou. 

Onemocnění ovlivňuje nejen zdraví, ale způsobuje i duševní poškození

Obvykle se vyznačuje světlou pletí, světlými vlasy a problémy s očima, jmenovitě:

Kůže: kvůli poruše pigmentace mohou mít lidé s albinismem barvu pleti od bílé po hnědou a mohou mít také pleť, která připomíná rodiče nebo sourozence, kteří albinismus netrpí. Kromě toho na kůži lidí s albinismem pihy, mateřská znaménka (s pigmentací nebo bez pigmentu - znaménka bez pigmentu jsou obvykle růžové) nebo skvrny s velkými pihami. Pacienti s albinismem se obvykle nemohou opálit.

Vlasy: Kvůli poruše pigmentace mohou mít lidé s albinismem různé barvy vlasů, od velmi bílých po hnědé. V mládí může být jejich barva vlasů i černá.

Většina lidí s albinismem má světlejší barvu očí a vlasů než jejich pokrevní příbuzní

Barva očí: v důsledku poruchy pigmentace mohou mít lidé s albinismem barvy očí od světle modré po hnědou a mohou se s věkem měnit.

Zrak: příznaky a symptomy albinismu související s funkcí oka zahrnují: pohyby očí tam a zpět (nystagmus), neschopnost vidět stejným směrem, krátkozrakost nebo dalekozrakost, vidění, citlivost na světlo nebo abnormální zakřivení oční bulvy způsobující rozmazané vidění.

Důvod

Albinismus je způsoben mutacemi genů regulujících pigmentaci kůže, které se přenášejí z rodičů na děti a pokračují. Osoba, která nosí albinismus během porodu, riskuje, že jejich děti budou mít také albinismus. Albinismus není nakažlivý kontaktem. 

V závislosti na mutaci se produkce melaninu buď zpomalí, nebo se úplně zastaví. Každý typ albinismu bude mít příčinu související s každou mutací vyskytující se v různých genových segmentech. Mezi typy albinismu patří:

Okulokutánní albinismus (OCA)

OCA albinismus postihuje kůži, vlasy a oči. Existuje mnoho forem očního kožního albinismu, jako je OCA1, OCA2, OCA3, OCA4.

OCA1: Způsobeno defekty enzymu tyrosinázy. Existují 2 podkmeny OCA1:

• OCA1a: Lidé s OCA1a obvykle nemají melanin, pigment, který dává kůži, očím a vlasům jejich barvu. Lidé s OCA1a mají obvykle bílé vlasy, velmi bledou pleť a světlé oči.
• OCA1b: Lidé s OCA1b mohou obvykle produkovat nějaký melanin, takže mají světlé vlasy, kůži a oči. Barva těchto orgánů může s věkem ztmavnout.

OCA2: Méně nebezpečné než OCA1. Abnormality genu OCA2 způsobují, že tělo snižuje produkci melaninu. Lidé s OCA2 se obvykle rodí se světlými vlasy a kůží. Vlasy mohou být blond, platinové nebo světle hnědé. OCA2 je nejčastější u lidí ze subsaharské Afriky, Afroameričanů a domorodých Američanů.

Lidé s albinismem mají světlou barvu kůže, takže jsou velmi náchylní ke spálení a rakovině kůže

OCA3: Je defektem genu TYRP1 a obvykle postihuje lidi s tmavou pletí, obvykle černošské Jihoafričany. Lidé s OCA3 mají obvykle sépiovou pleť, zrzavé vlasy a oříškové nebo hnědé oči.

OCA4: Je způsobena abnormalitami proteinu SLC45A2. OCA4 je výsledkem produkce velmi malého množství melaninu a je běžnou formou onemocnění u lidí východoasijského původu. Lidé s OCA4 mají stejné příznaky jako lidé s OCA2.

Oční albinismus (OA)

Oční albinismus je výsledkem mutace na chromozomu X a obvykle se vyskytuje u mužů. Tento typ albinismu obvykle postihuje oči. Lidé s očním albinismem budou mít barvu kůže, vlasů a některé oční abnormality.

Heřmanský-Pudlakův syndrom (HPS)

HPS je vzácná forma albinismu způsobená defekty 1 z 8 genů. Příznaky HPS jsou podobné jako u OCA a jsou doprovázeny plicními, střevními a krvácivými poruchami.

Chediak-Higashi syndrom

Chediak-Higashi syndrom je další vzácná forma albinismu, která je důsledkem abnormalit v genu LYST. Příznaky Chediak-Higashiho syndromu jsou podobné jako u OCA, ale neovlivní všechny oblasti kůže. Vlasy lidí s Chediak-Higashi syndromem jsou obvykle hnědé nebo zlatožluté. Kůže bude krémově bílá nebo lehce zašedlá. Budou mít také defekty v bílých krvinkách. V důsledku toho se také zvyšuje riziko infekcí.

Albinismus je dědičný a předává se z generace na generaci

Griscelliho syndrom (GS)

GS je extrémně vzácná genetická porucha, která je způsobena abnormalitou 1 ze 3 genů. Od roku 1978 do současnosti má celý svět jen asi 60 případů GS. GS se často vyskytuje při albinismu (nepostihuje však celé tělo), imunitních a neurologických problémech. GS obvykle způsobuje smrt v prvních 10 letech života.

U kožního a očního albinismu však platí, že pokud je jeden z rodičů nositelem genu albinismu, dítě má 25% šanci, že jej zdědí, 50% šanci, že bude nositelem genu choroby osobně, a 25% šanci, že se s touto chorobou narodí. v další generaci.albín.

Komplikace, na které je třeba dávat pozor u lidí s albinismem

Nedostatek melaninu způsobuje ztrátu přirozené pigmentace pokožky, což má za následek ztrátu přirozené ochrany před slunečním ultrafialovým zářením.

• Sluneční záření pravděpodobně snáze poškodí kůži u lidí s albinismem. V důsledku toho se zvyšuje riziko spálení sluncem a rakoviny kůže.
• Sítnice nebo světlocitlivá oblast v zadní části oka je poškozena, protože světlo není filtrováno přes duhovku, protože postrádá normální pigment.
• Genové mutace mohou také způsobit poruchu zrakového nervu v oku, protože se nevyvíjí správně.
• Lidé se syndromem HPS mají vyšší pravděpodobnost onemocnění plic nebo hemofilie.

Léčba albinismu

Vzhledem k tomu, že albinismus je dědičný, neexistuje žádný lék na tuto nemoc. Pacienti se mohou soustředit pouze na léčbu ke zmírnění příznaků a sledovat změny v těle, aby se předešlo závažným komplikacím.

S albinismem se můžete vypořádat pomocí následujících opatření:

• Používejte ochranné brýle.
• Používejte tmavé brýle, abyste omezili dopady slunce.
• Rutinní oční vyšetření.
• Sledujte pokožku a noste oblečení, které zakrývá a chrání pokožku před UV zářením.
• Aplikujte opalovací krém s ochranným slunečním faktorem (SPF) minimálně 30 denně.

Operace očních svalů může pomoci minimalizovat nystagmus. Postupy, které pomáhají snížit šilhání, také dělají pacienta méně nápadným, ale tato metoda nezlepšuje vidění. Stupeň úspěchu při zmírňování příznaků se bude lišit od člověka k člověku.

Albinismus se s věkem nezhoršuje. Dítě s albinismem má stále schopnost růst, učit se a pracovat stejně jako kdokoli jiný. Ale když se komplikace stanou vážnými, poraďte se s lékařem.

>> Jaký je rozdíl mezi vitiligem a vitiligem? To zjistíme v následujícím článku: Albinismus a vitiligo: Jaký je rozdíl mezi těmito dvěma nemocemi?