Dědičná hemoragická vazodilatace: co potřebujete vědět!

Dědičná hemoragická vazodilatace je dědičné onemocnění krevních cév. Podle HHT Foundation International trpí touto nemocí jeden z 5000 lidí. Mnoho lidí však neví, že jsou nemocní. Připojte se k SignsSymptomsList a dozvíte se o dědičné hemoragické kapilární dilataci prostřednictvím následujícího článku!

obsah

• Co je dědičná hemoragická telangiektázie?
• Jak se projevuje dědičná hemoragická telangiektázie?
• Jaké jsou příčiny dědičné hemoragické telangiektázie?
• Jak lékaři diagnostikují dědičné hemoragické křečové žíly?
• Metody léčby dědičné hemoragické dilatace kapilár
• Operace/procedura nosu

Co je dědičná hemoragická telangiektázie?

Hereditární hemoragická telangiektázie (HHT) je dědičná porucha, která způsobuje abnormální spojení krevních cév. Tyto krevní cévy spojují tepny s žilami, takže jsou také známé jako arteriovenózní malformace (AVM). Nejčastějšími místy pro HHT jsou nos, plíce, mozek a játra.

Tyto arteriovenózní malformace se mohou časem postupně zvětšovat. Mohou pak krvácet nebo dokonce prasknout a způsobit nebezpečné komplikace.

Nejčastějším příznakem tohoto onemocnění je spontánní a nevysvětlitelné krvácení z nosu. Krvácení z nosu se může objevit každý den. Pokračující ztráta krve z nosu nebo ve střevech může vést k těžké anémii z nedostatku železa a zhoršení kvality života.

Toto onemocnění je také známé jako syndrom Osler-Weber-Rendu. Příčina onemocnění pochází z abnormálního genu, který je předán rodičům pacienta. Závažnost onemocnění se může velmi lišit od člověka k člověku, dokonce i u členů stejné rodiny.

Pokud má pacientka s HTT dítě, mělo by být dítě vyšetřeno lékařem, protože onemocnění může dítě postihnout, i když nemá žádné příznaky.

Jak se projevuje dědičná hemoragická telangiektázie?

HHT může způsobit příznaky jako:

• Krvácení z nosu, které se může objevit denně a obvykle začíná v dětství
• Objevují se červené krajkové čáry nebo drobné červené tečky. Obvykle se objevují na rtech, obličeji, hlavě, jazyku, prstech a uvnitř úst.
• Anémie z nedostatku železa
• Dušnost
• Bolest hlavy
• Křeč

                                                      HHT způsobuje červené tečky na rtech

Jaké jsou příčiny dědičné hemoragické telangiektázie?

HHT je dědičná porucha. Jedná se o autozomálně dominantní genovou abnormalitu. Tato funkce znamená, že pokud má jeden rodič HTT, jeho dítě má 50% šanci, že bude mít toto genetické onemocnění. Příznaky se však mohou mezi členy rodiny značně lišit. Děti mohou mít lehčí nebo závažnější onemocnění než jejich rodiče.

Ve velmi vzácných případech se dítě narodí s HHT, aniž by ji měli oba rodiče. K tomuto jevu dochází, když je gen spojený s tímto onemocněním mutován ve vajíčku nebo spermii.

                                                      HHT je onemocnění, které se přenáší z rodičů na děti

Jak lékaři diagnostikují dědičné hemoragické křečové žíly?

Váš lékař stanoví diagnózu na základě fyzického vyšetření, výsledků zobrazování a rodinné anamnézy. Ale některé děti nebo dospívající nemají žádné příznaky nebo příznaky nejsou zřejmé. V té době může lékař nařídit genetické vyšetření k potvrzení diagnózy HHT.

Obrázek školy

U HHT spojují arteriovenózní malformace (AVM) tepny s žilami. Obvykle se objevují v orgánech, jako jsou plíce, mozek a játra. K vyhledání AVM může lékař nařídit jeden nebo více z následujících zobrazovacích testů:

• Nadzvukový. Ultrazvuk se používá k určení, zda je v játrech AVM.
• Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI). Váš lékař může nařídit vyšetření magnetickou rezonancí, aby zkontroloval váš mozek na abnormality krevních cév.
• Bublinová studie echokardiografie. Tato metoda pomáhá odhalit abnormální malformace krevních cév v plicích.
• Počítačová tomografie (CT). Pokud echokardiogram ukazuje AVM v plicích, může lékař provést CT vyšetření plic, aby potvrdil diagnózu a posoudil možnost operace.

Metody léčby dědičné hemoragické dilatace kapilár

Většina lidí s HHT povede zcela normální život. Toto onemocnění je však život ohrožující, když AVM v orgánech nekontrolovatelně krvácí. Pacienti s HHT by měli vyhledat lékařskou pomoc v nemocnicích nebo centrech, které se specializují na léčbu této poruchy.

Užívání drog

Léky používané při léčbě dědičné hemoragické dilatace kapilár mají účinek na snížení krvácení. Skládá se z následujících tří skupin:

• Léky obsahující hormony. Léky obsahující estrogen mohou být účinné, ale vyžadují vysoké dávky a mohou způsobit mnoho vedlejších účinků. Ke kontrole HHT se také používají antiestrogeny, jako je tamoxifen a raloxifen.
• Inhibitory angioplastiky. Jedním z nejslibnějších způsobů léčby je intravenózní bevacizumab.
• Antifibrinolytické léky. Kyselina tranexamová může pomoci zastavit krvácení v případě nouze. Tento lék lze také užívat pravidelně, aby se zabránilo krvácení.

                                                      HHT léky pomáhají snižovat krvácení

Pokud má pacient anémii z nedostatku železa, může mu lékař předepsat doplňky železa intravenózně nebo perorálně (intravenózní linky jsou účinnější).

Operace/procedura nosu

U HHT je běžné těžké krvácení z nosu. Pokud je časté, může krvácení z nosu způsobit velké ztráty krve a způsobit anémii, která vyžaduje léčbu. Mezi nosní postupy, které snižují frekvenci a závažnost krvácení z nosu, patří:

• Spálení obvodu. Tato metoda využívá laser nebo vysokofrekvenční proud k utěsnění krvácejících cév. Jedná se však pouze o dočasné řešení a je zde velká šance na opakování.
• Kožní štěp. Lékař může odebrat kůži z jiné části, obvykle ze stehna, k transplantaci do nosu.
• Chirurgicky uzavřete nosní dírky. Pokud jiné metody selžou, lékař připevní kožní chlopně na nos, aby trvale uzavřel nosní dírky.

Operace/zákrok pro plíce, mozek a játra

Orgány jako plíce, mozek a játra jsou také běžně postiženy tímto onemocněním. Léčba těchto orgánů zahrnuje:

• Cévní embolie. Tato metoda využívá dlouhou trubici provlečenou krevními cévami k dosažení oblasti krvácení. Lékař poté použije kovovou cívku nebo malý balónek k zablokování toku krve do AVM. Embolizace se běžně používá u arteriovenózních malformací v plicích a mozku.
• Chirurgické odstranění. V některých případech je nejoptimálnější metodou operace k odstranění AVM v plicích, mozku nebo játrech.
• Radiochirurgie. Tato metoda se používá pro AVM v mozku. Radiační terapie využívá paprsky záření z mnoha různých směrů, aby se zaměřily na AVM, aby jej zničily.
• Transplantace jater. Tento případ je velmi vzácný a lékař zvolí transplantaci jater k léčbě AVM v játrech.

Rady lékaře k životosprávě pro pacienty s HHT

Aby se zabránilo krvácení z nosu způsobenému dědičnou hemoragickou vazodilatací, lidé by měli:

• Vyhněte se některým lékům. Riziko krvácení zvyšují léky nebo doplňky, jako je aspirin, ibuprofen, rybí tuk, ginkgo a pískavice.
• Vyhýbejte se určitým potravinám. U některých pacientů se krvácení z nosu objeví po požití borůvek, hořké čokolády, kořeněných jídel nebo pití červeného vína. Pacienti by si měli dávat pozor na jakékoli jídlo nebo pití spojené s krvácením z nosu, aby se jim v budoucnu mohli vyhnout.
• Udržujte nos vlhký. Použití fyziologického roztoku nebo hydratační masti může pomoci snížit riziko krvácení z nosu. Používání zvlhčovače vzduchu umístěného v noci u postele přináší i určité výhody.

                                                      Udržování vlhkého nosu pomáhá předcházet krvácení z nosu

Dědičné hemoragické teleangiektázie mohou způsobit červené skvrny a snadno krvácet, často na obličeji, rtech, jazyku, rukou nebo trávicím systému. HHT také vytváří arteriovenózní malformace v mnoha orgánech a způsobuje příznaky, jako je dušnost, anémie nebo bolest hlavy. Jedná se o onemocnění, které se přenáší z otce nebo matky na děti a projevuje se v mnoha stupních od mírné po těžkou. Pokud má tedy pacient s HHT dítě, mělo by být dítě odvezeno k lékaři na včasné vyšetření.

Dr. NGUYEN VAN HUYAN