Què cal saber sobre la displàsia fibrosa

La displàsia fibrosa és una rara malaltia benigna dels ossos. Representa al voltant del 5% dels tumors ossis benignes. La malaltia sol aparèixer entre les edats de 3 i 15. El terme displàsia fibrosa va ser encunyat per Lichtenstein i Jaffe el 1942. La probabilitat de tenir la malaltia no es veu afectada per l'edat, el sexe, l'ètnia o la ubicació geogràfica o qualsevol exposició ambiental.

Aquesta és una malaltia òssia progressiva, que es presenta principalment en nens petits. És important reconèixer els símptomes precoçment per prevenir complicacions i frenar la progressió de la malaltia. Seguim SignsSymptomsList per conèixer aquesta malaltia.

contingut

• 1. Visió general de la displàsia musculoesquelètica
• 2. Símptomes de la displàsia musculoesquelètica
• 3. Causes de la displàsia musculoesquelètica
• 4. Diagnòstic de la displàsia musculoesquelètica
• 5. Complicacions de la displàsia musculoesquelètica
• 6. Tractament de la displàsia musculoesquelètica
• 7. Prevenció de la displàsia fibrosa 

1. Visió general de la displàsia musculoesquelètica

La displàsia fibrosa és una condició en la qual el teixit fibrós creix en lloc de l'os normal. Aquests teixits fibrosos anormals poden provocar que els ossos es debilitin, es deformin i es fracturin. En la majoria dels casos, la displàsia fibrosa es produeix en un lloc d'un os. Aquesta condició sol aparèixer en adolescents majors de 10 anys.

No obstant això, la malaltia també es presenta en múltiples ossos, en pacients pediàtrics menors de 10 anys. Normalment es troba en un costat del cos, no es propaga d'os a os. Aquesta és una malaltia no hereditària causada per mutacions genètiques. No hi ha cura per a aquest trastorn ossi. El tractament actual se centra en l'alleujament del dolor, la correcció de deformitats òssies i les complicacions.

displàsia fibrosa

2. Símptomes de la displàsia musculoesquelètica

La displàsia fibroblàstica pot no tenir símptomes en condicions lleus. Quan la condició es torna severa, poden aparèixer símptomes.

2.1. A l'os

• Dolor ossi, generalment un dolor sord, de severitat lleu a moderada. El dolor sol ser més intens i és més freqüent en adults.

Tanmateix, el dolor sovint no es reconeix i no es tracta en els nens petits.

• Deformitats òssies (curvatura de les extremitats inferiors, escoliosi)
• Raquitisme
• Fractures patològiques, sobretot en braços i cames (els brackets són més freqüents entre els 6 i els 10 anys. Tanmateix, poden ocórrer en l'edat adulta)

La displàsia fibroblàstica pot afectar qualsevol os del cos. Tanmateix, els ossos més afectats inclouen: fèmur, tíbia, húmer, crani, costelles i pelvis.

2.2. Més enllà dels ossos

• Despertar molt d'hora
• Taques de pigmentació a la pell
• Hipertensió
• La producció excessiva d'hormones provoca hipertiroïdisme, hiperparatiroïdisme, danys a la glàndula pituïtària, síndrome de Cushing...

La combinació de símptomes de pell, ossos i endocrins es coneix com a síndrome de McCune-Albright (MAS).

2.3. Quan veure un metge?

Consulteu el vostre metge si observeu algun dels símptomes següents:

• Dolor ossi que augmenta amb l'activitat o que no desapareix amb el descans
• El dolor ossi pertorba el son
• Dificultat per caminar o coixejar
• Inflor inexplicable
• Canvia la forma dels ossos
• Diferència de longitud de les extremitats a banda i banda

3. Causes de la displàsia musculoesquelètica

La displàsia fibroblàstica implica mutacions en els osteoblasts. És una mutació aleatòria del gen GNAS al cromosoma 20 dels osteoblasts. Aquesta mutació dóna lloc a la formació d'os imperfecte en lloc del teixit ossi normal. Aquesta condició normalment deixa de desenvolupar-se a la pubertat. No obstant això, poden tornar a créixer durant l'embaràs.

La mutació del gen es produeix després de la concepció, durant les primeres etapes del desenvolupament fetal. Per tant, no s'hereta de pares a fills.

4. Diagnòstic de la displàsia musculoesquelètica

El diagnòstic es basa principalment en imatges clíniques i de raigs X. Aquesta condició es pot detectar fins i tot quan no hi ha símptomes. El pacient pot fer-se una radiografia per un altre motiu i trobar la malaltia. Els raigs X també ajuden el metge a determinar l'abast de l'afectació i les deformitats òssies.

Imatge de raigs X de la displàsia fibrosa a la tíbia

Proves subclíniques de suport

• Imatges:  les TC i les ressonàncies magnètiques creen imatges en secció transversal o en 3D dels ossos. Poden ajudar el vostre metge a descriure millor les imatges associades a la displàsia fibrosa.
• Exploració òssia:  es tracta d'una prova d'imatge de medicina nuclear. S'injecta una petita quantitat d'un traçador radioactiu al torrent sanguini del pacient. L'os patològic absorbirà aquest marcador. Una màquina especialitzada escaneja el cos i captura imatges que contenen el traçador. Com a resultat, el metge identificarà amb més claredat les lesions de displàsia més fibrosa.
• Biòpsia:  aquesta prova utilitza una agulla buida per eliminar un petit tros d'os malalt. La mostra d'os s'analitzarà al microscopi. L'estructura i la disposició de les cèl·lules òssies poden confirmar el diagnòstic de displàsia fibrosa.
• Proves de laboratori: les anàlisis de sang mostren un augment dels nivells de fosfatasa alcalina, hipofosfatèmia. La hipofosfatèmia no controlada augmenta el risc de fractures òssies, deformitats i dolor. L'anàlisi d'orina va mostrar un augment dels nivells d'hidroxiprolina. Tanmateix, aquestes anomalies no són específiques de la displàsia fibrosa.

Imatge histològica al microscopi de la displàsia fibrosa

Diagnòstic de la malaltia

• Forma monofocal: la majoria dels pacients només tenen un os, que representen el 70% dels casos, i no presenten símptomes.
• Potencial multifocal: representa el 30% dels casos, causant danys a molts ossos. La forma multifocal es pot associar amb símptomes extra-esquelètics que causen la síndrome de McCune-Albright (MAS).

Pronòsticament, monofocal té un bon pronòstic. Les lesions multifocals tendeixen a empitjorar, de vegades causant càncer d'os.

Diagnòstic diferencial

Els pacients amb taques marrons a la pell poden ser diagnosticats erròniament amb neurofibromatosi tipus 1. Aquesta condició també provoca taques a la pell i anomalies esquelètiques. No obstant això, les taques cutànies de la neurofibromatosi sovint tenen una vora llisa. Mentre que, la displàsia fibrosa sovint té una vora serrada i es concentra a la línia mitjana del cos. Les anomalies esquelètiques en neurofibromes solen ser menys freqüents. Inclou pròtesi tibial i cifosi.

Hi ha molts tipus de lesions òssies fibroses amb característiques radiològiques i histològiques semblants. Aquests són l'ossificació, la displàsia fibrosa i el tumor de cèl·lules gegants de l'os. Aquestes lesions solen ser solitàries i no estan associades a lesions extraesquelètiques.

5. Complicacions de la displàsia musculoesquelètica

La displàsia fibrosa severa pot causar:

• Deformitat òssia o fractura: les zones d'os debilitat es poden doblegar i tenir més probabilitats de trencar-se.
• Obstrucció crònica dels sins: per deformació dels ossos que formen els sins
• Pèrdua de visió i audició: els nervis dels ulls i les orelles poden estar envoltats d'os malalt. Les deformitats greus dels ossos facials poden provocar pèrdua de visió i audició. No obstant això, aquesta és una complicació rara.
• Artritis: l'artritis es pot formar a les articulacions entre els ossos deformats. Sovint es veu afectada l'articulació entre els ossos de les extremitats inferiors i la pelvis.
• Càncer: aquesta rara complicació sol afectar només les persones que han rebut radioteràpia prèvia.
• Quist ossi d'aneurisma: generalment d'inici agut i dolor localitzat. Aquesta condició avança ràpidament i sovint requereix una cirurgia d'urgència.

Deformitat de la displàsia esquelètica de la regió craniofacial

6. Tractament de la displàsia musculoesquelètica

El tractament de la displàsia fibrosa se centra en la teràpia endocrina, l'alleujament del dolor, l'estabilització de l'estructura òssia i la prevenció de complicacions. No hi ha cap tractament conegut que curi o aturi la progressió de la displàsia fibrosa. No cal tractament si no hi ha símptomes perquè el risc de deformitat i fractura és baix. Aleshores, només cal controlar la malaltia periòdicament fent-se radiografies.

El diagnòstic i tractament de l'escoliosi en la displàsia fibrosa és extremadament important. La malaltia pot progressar ràpidament, causant insuficiència respiratòria i la mort. S'ha demostrat que la cirurgia de fusió espinal és eficaç en aquest cas.

Tingueu en compte que no és possible cap tractament amb radiació perquè es pot transformar en càncer d'os. La quimioteràpia no és efectiva en aquesta malaltia. El tractament inclou un tractament conservador i una cirurgia, depenent de la ubicació i l'extensió del dany ossi.

6.1. Tractament conservador (no quirúrgic)

Medicament

• Alleujament del dolor: Paracetamol, tramadol, Ultracet.
• Antiinflamatoris no esteroides: Diclofenac, Piroxicam, Meloxicam, Celecoxib, Etoricoxib.
• Els medicaments per a l'osteoporosi, com els bifosfonats, ajuden a prevenir la pèrdua òssia. Ajuda a augmentar la densitat òssia inhibint l'activitat dels osteoclasts.

Segons la investigació, els bifosfonats donen suport a la força òssia i ajuden a reduir el dolor ossi en la displàsia fibrosa. Medicaments com: Fosamax, Aredia, Aclasta

Tots els medicaments han de ser prescrits per un metge.

Nutrició

També són molt importants l'activitat física, el calci adequat, la vitamina D, el fòsfor.

Aplicar compresa calenta o freda

Aquest mètode també és eficaç per reduir el dolor en alguns casos.

Tractament dels trastorns endocrins

L'hipertiroïdisme, la síndrome de Cushing, la pubertat precoç es tracten amb fàrmacs o amb cirurgia si s'indica.

Cast o fèrula

Aquest és també un tractament conservador eficaç per arreglar i prevenir fractures.

6.2. Cirurgia

Indicacions per a la cirurgia

• Fracàs del tractament conservador (desplaçament, fractura no curativa)
• Dolor freqüent
• Deformitat òssia progressiva
• càncer
• Prevenció de danys extensos que poden provocar fractures.

Propòsit

• Correcció de la deformitat òssia
• Ajusteu la diferència de longitud de les extremitats a ambdós costats
• Reparació d'ossos trencats que no cicatritzen després d'un guix
• Prevenir fractures, especialment d'ossos de càrrega com fèmur, tíbia, pelvis.
• Reduïu la pressió sobre el nervi, especialment si el crani o els ossos facials estan danyats.

Mètode quirúrgic

• Traieu l'os fibrós mitjançant draga i realitzeu l'empelt ossi
• Els empelts ossis s'obtenen a partir d'ossos autòlegs, al·logènics o artificials
• Fixació quirúrgica amb claus, cargols per evitar fractures

7. Prevenció de la displàsia fibrosa 

El pacient s'ha de fixar amb un guix per evitar fractures. Tenir un règim d'exercici raonable. Eviteu portar i fer treballs pesats.

Tots els pacients amb displàsia fibrosa craniofacial s'han de controlar anualment. Se'ls ha de vigilar per problemes oftalmològics, otorinolaringologia i avaluar-los l'audició.

Els pacients amb MAS concomitant també s'han de vigilar de prop. Exploració, examen de la corba de creixement, proves bioquímiques, ecografia de tiroides i testiculars.

Els pacients s'han de tornar a examinar periòdicament després d'1 a 3 mesos, depenent de l'estat de la malaltia.

Les persones amb displàsia fibrosa haurien de veure un metge el més aviat possible. El metge donarà consells sobre la malaltia i recomanarà les mesures de tractament adequades. Mitjançant l'article, SignsSymptomsList espera haver proporcionat coneixements suficients sobre aquesta patologia.

Doctor Nguyen Huynh Thanh Thien