La miocardiopatia hipertròfica és una malaltia hereditària que provoca un engrossiment excessiu del múscul cardíac. Les cèl·lules del cor també estan desorganitzades anormalment amb fibrosi entre les cèl·lules. A més, la malaltia també afecta la vàlvula mitral del cor, provocant una pressió de la cambra alta.
La prevalença de la miocardiopatia hipertròfica a la població és d'aproximadament 1/500. La majoria dels pacients amb la malaltia no presenten símptomes i no corren el risc de desenvolupar complicacions adverses. Tanmateix, entre els pacients simptomàtics, les queixes més freqüents inclouen: dolor toràcic, dispnea a l'esforç, fatiga, marejos i palpitacions. Un nombre molt reduït de pacients corre el risc de mort sobtada, que sol produir-se en pacients joves.
contingut
1. Una visió general de la funció del cor
El cor bàsicament actua com una bomba amb quatre cambres que inclouen: les dues cambres superiors anomenades aurícula dreta i aurícula esquerra; i les dues cambres inferiors anomenades ventricles dret i esquerre.
La prevalença de la miocardiopatia hipertròfica a la població és d'aproximadament 1/500
La sang lliure d'oxigen torna al cor des del cos i flueix a l'aurícula dreta i després al ventricle dret a través de la vàlvula tricúspide. A partir d'aquí, el ventricle dret estreny sang als pulmons per reposar l'oxigen a la sang. Després, la sang torna al cor a través de l'aurícula esquerra i a través de la vàlvula mitral cap al ventricle esquerre. Finalment, el ventricle esquerre estreny sang a l'aorta per lliurar sang rica en oxigen a tots els òrgans i teixits del cos.
2. Com es forma la miocardiopatia hipertròfica?
2.1 Mutacions genètiques hereditàries
La miocardiopatia hipertròfica és una mutació en un dels gens que codifiquen l'estructura del cor. La mutació gènica en la miocardiopatia hipertròfica és dominant.
Mutació gènica de la miocardiopatia hipertròfica amb tret dominant
Això significa que hi ha un 50% de possibilitats que un pare amb la malaltia transmeti el gen anormal al seu fill. Tanmateix, no tots els membres de la família que hereten el gen mutat desenvoluparan la malaltia.
Els homes i les dones tenen la mateixa probabilitat d'heretar el gen mutat. Si un nen rep el gen mutat, el període més probable en què es desenvolupi la malaltia és durant la pubertat. Tanmateix, no podem predir exactament com es desenvoluparà la malaltia cardíaca greu.
A més, el gruix del miocardi que es desenvolupa al final de l'adolescència serà un gruix per a tota la vida. Per aquest motiu, altres factors implicats en la malaltia, com ara la funció del múscul cardíac i l'obstrucció del flux sanguini fora del cor, poden causar símptomes en qualsevol moment de la vida d'un pacient.
2.2 Formació de la malaltia
La miocardiopatia hipertròfica fa que les parets musculars del ventricle esquerre s'engrossin. La localització i la morfologia de l'engrossiment septal són variables, la majoria dels pacients tindran un engrossiment de la part inferior del septe interventricular (el septe muscular divideix els dos ventricles).
Descripció de la miocardiopatia hipertròfica
Els ventricles funcionen per dilatar-se per rebre sang de les aurícules i després contraure's per expulsar la sang del cor. A mesura que la paret ventricular esquerra s'engrossi, la funció de dilatació ventricular es veu afectada, restringint el flux sanguini als ventricles.
La vàlvula mitral també pot moure's anormalment i entrar en contacte amb el septe engrossit durant la fase d'ejecció del cor. El resultat pot ser un bloqueig del flux sanguini fora del ventricle esquerre. Això pot provocar una pressió superior a la normal al ventricle esquerre, i la afectació de la vàlvula mitral també pot evitar que la vàlvula es tanqui completament i permetre que la sang passi per l'obertura i torni a l'aurícula esquerra (coneguda com a aurícula esquerra). ).
3. Símptomes de la miocardiopatia hipertròfica
La majoria dels pacients amb miocardiopatia hipertròfica no presenten o presenten pocs símptomes. En alguns casos, els símptomes només es presenten amb l'exercici o l'esforç. Els símptomes poden ocórrer durant la pubertat, quan el múscul cardíac desenvolupa hipertròfia. No obstant això, els símptomes solen aparèixer a l'edat mitjana. En un percentatge menor de casos, els símptomes poden no aparèixer fins al final de la vida.
L'edat en què es van desenvolupar els símptomes i la gravetat dels símptomes varien d'un pacient a un altre. A més, els símptomes sovint apareixen i després desapareixen, i els pacients sovint informen dies i setmanes de sentir-se bé (cap o pocs símptomes) seguits de dies i setmanes de queixes (amb símptomes).
Els símptomes més comuns inclouen:
- Falta d'alè durant l'esforç o en repòs
- Desmais o mareig
- Palpitacions (sentir que el cor batega clarament o sentir que el cor batega "fort")
- Marejos en estar assegut o dret
- Fatiga per l'esforç o sensació d'esgotament durant l'exercici
- Peus inflats
Els pacients amb pocs o nuls símptomes generalment tenen un millor pronòstic que els que presenten símptomes greus. Tanmateix, la gravetat dels símptomes no es correlaciona necessàriament amb el grau d'associació amb complicacions cardíaques o el risc de mort sobtada.
4. Com es diagnostica la miocardiopatia hipertròfica?
4.1 Electrocardiograma (ECG)
Un electrocardiograma (ECG) és un registre de l'activitat elèctrica del cor. Pot ajudar a determinar si hi ha una anormalitat en la conducció elèctrica, engrossiment o dany al múscul cardíac. L'electrocardiograma és anormal en el 90% dels pacients amb miocardiopatia hipertròfica.
4.2 Radiografia de tòrax
Ventricle esquerre normal o engrandit.
4.3 Ecocardiografia
Aquest és un mètode important per al diagnòstic de la miocardiopatia hipertròfica.
L'ecocardiografia és un mètode important per al diagnòstic de la miocardiopatia hipertròfica
L'ecocardiografia utilitza ones d'ultrasò (ones sonores d'alta freqüència) per mesurar el gruix muscular del ventricle esquerre i el moviment de la paret ventricular, la mida de les cambres del cor, la funció de les vàlvules del cor i el flux de sang al cor. .
4.4 Cateterisme cardíac i angiografia
Perquè l'ecocardiografia és un mitjà no invasiu i altament fiable. Per tant, el cateterisme cardíac i l'angiografia s'utilitzen només en uns pocs pacients i rarament són diagnòstics.
4.5 Avaluació del cribratge de la miocardiopatia hipertròfica
Com que la malaltia es pot transmetre de pares a fills, es recomana el cribratge per a tots els familiars immediats de qualsevol persona diagnosticada amb la malaltia, inclosos els germans i els pares.
Les següents són recomanacions per a l'avaluació:
- Història clínica, exploració física, electrocardiograma i ecocardiograma.
- L'engrossiment cardíac no sol aparèixer fins a l'adolescència, per la qual cosa no feu cribratge als nens menors de 12 anys tret que el nen tingui símptomes, tingui antecedents familiars d'alt risc o estigui practicant esports d'alta intensitat.
- El cribratge i l'avaluació s'han de repetir un cop l'any entre els 12 i els 18 anys.
- Els adults (> 18 anys) amb un ecocardiograma normal s'han de revisar aproximadament cada tres o cinc anys.
- La miocardiopatia hipertròfica està disponible amb proves genètiques. Tanmateix, és car i els resultats no sempre ajuden a determinar si una persona desenvoluparà la malaltia i quan es manifestarà.
5. Quines complicacions pot provocar la miocardiopatia hipertròfica?
Depenent en part de la gravetat de la malaltia, alguns pacients amb miocardiopatia hipertròfica desenvolupen les següents complicacions:
- Atac de cor
- Ictus
- Arítmia cardíaca
- Infecció de la vàlvula cardíaca (endocarditis infecciosa)
- Mort cardíaca sobtada
6. Com es tracta la miocardiopatia hipertròfica?
No hi ha cura per a la miocardiopatia hipertròfica. Tanmateix, alguns tractaments alleujaran els símptomes i preveniran complicacions. L'objectiu és que la majoria dels pacients amb miocardiopatia hipertròfica tinguin l'oportunitat d'aconseguir una esperança de vida i una qualitat de vida gairebé normals.
El tractament es pot recomanar a:
- Alleujar els símptomes de la insuficiència cardíaca, com ara dificultat per respirar, dolor al pit, batec del cor (palpitacions)
- Elimina l'excés de múscul del septe interventricular per millorar el flux sanguini fora del cor i reduir la pressió intracardíaca
- Tractar els ritmes cardíacs irregulars i/o reduir el risc de mort sobtada
El tractament òptim depèn de l'estat de l'individu.
6.1 Hàbits i estil de vida
Evitar la deshidratació: les persones amb miocardiopatia hipertròfica han d'intentar mantenir un equilibri de líquids estable al cos. Eviteu els casos en què el cos estigui deshidratat sense reposar les quantitats adequades d'aigua com la diarrea, no beure prou aigua.
Algunes restriccions d'activitat: qualsevol persona amb miocardiopatia hipertròfica hauria de consultar un metge sobre la seguretat dels nivells d'exercici. Es recomana que la majoria de les persones amb aquesta malaltia evitin participar en la majoria d'esports o treballs d'alta intensitat.
6.2 Drogues
Els medicaments s'utilitzen per ajudar a reduir les contraccions del múscul cardíac i disminuir la freqüència cardíaca perquè el cor pugui bombejar millor la sang.
Medicaments que ajuden a reduir les contraccions del múscul cardíac i alentir la freqüència cardíaca perquè el cor pugui bombejar millor la sang
Els medicaments per tractar la miocardiopatia hipertròfica i els seus símptomes poden incloure:
- Betabloquejants com el metoprolol, el propranolol o l'atenolol
- Bloquejadors dels canals de calci com el verapamil o el diltiazem
- Medicaments per al ritme cardíac com amiodarona o disopiramida
- Anticoagulants com la warfarina per prevenir els coàguls de sang si teniu fibril·lació auricular
6.3 Cirurgia
Miocarditis ventricular: cirurgia per extirpar part del septe (envà ventricular) entre les cambres del cor. Aquesta cirurgia millora el flux sanguini fora del cor i redueix el retorn de sang a través de la vàlvula mitral (regurgitació mitral).
La miocarditis septal és preferida per a la insuficiència cardíaca greu (dispnea que es produeix fins i tot amb exercici lleuger o repòs) amb fracció d'ejecció del ventricular esquerre.
6.4 Miocardi septal alcohòlic
Aquest procediment destrueix el múscul cardíac gruixut amb un 95% d'alcohol.
S'injecta alcohol al 95% a la gran branca perforant del septe.
Una possible complicació és l'arítmia ventricular, que requereix la implantació d'un marcapassos.
6.5 Implantació d'un desfibril·lador implantable (ICD)
Un ICD és un petit dispositiu que controla contínuament la freqüència cardíaca. S'implanta al pit com a marcapassos. Si es produeix una arítmia que amenaça la vida, l'ICD ofereix descàrregues elèctriques calibrades amb precisió per restaurar un ritme cardíac normal.
Desfibril·lador implantable (ICD)
S'ha demostrat que els ICD ajuden a prevenir la mort cardíaca sobtada, que es produeix en un nombre reduït de persones amb miocardiopatia hipertròfica.
La miocardiopatia hipertròfica, però, provoca complicacions greus. Tanmateix, amb els tractaments cardiovasculars moderns actuals, la taxa de mortalitat per la malaltia és molt baixa. De fet, la gran majoria dels pacients amb miocardiopatia hipertròfica tenen una esperança de vida normal sense cap símptoma limitant significativament.
Tanmateix, un nombre reduït de malalties comporta el risc de complicacions, com ara insuficiència cardíaca i mort sobtada. El risc de complicacions cardíaques varia entre les diferents famílies i entre els membres d'una família. Per tant, l'objectiu principal del procés diagnòstic i d'avaluació és identificar aquells pacients amb més probabilitats de desenvolupar complicacions per tal que es pugui instituir el tractament adequat.
Potser voldreu aprendre més: Miocardiopatia: un grup de malalties amb greus conseqüències per a la salut cardiovascular
Doctor Nguyen Trung Nghia
Kết luận
Như vậy, bệnh cơ tim phì đại là tình trạng cơ tim bị phì đại bất thường, làm suy giảm chức năng co bóp và dẫn đến suy tim. Bệnh thường do rối loạn chuyển hóa, di truyền hoặc do hậu quả của các bệnh lý tim mạch khác gây ra. Để điều trị, bệnh nhân cần xác định nguyên nhân, điều chỉnh lối sống, dùng thuốc điều trị triệu chứng và được theo dõi sát sao.
Để phòng tránh bệnh, mọi người cần khám sức khỏe định kỳ, ăn uống lành mạnh, tập luyện thể dục thể thao và kiểm soát tốt các yếu tố nguy cơ. Hy vọng với sự phát triển của y học, những tiến bộ trong điều trị sẽ giúp bệnh nhân cơ tim phì đại có cuộc sống khỏe mạnh và chất lượng hơn trong tương lai.