Наследна хеморагична вазодилатација: шта треба да знате!

Наследна хеморагична вазодилатација је наследни поремећај крвних судова. Према ХХТ Фоундатион Интернатионал, један од 5.000 људи пати од ове болести. Међутим, многи људи не знају да су болесни. Придружите се СигнсСимптомсЛист да бисте сазнали о наследној хеморагичној капиларној дилатацији кроз следећи чланак!

садржаја

• Шта је наследна хеморагична телангиектазија?
• Како се манифестује наследна хеморагична телангиектазија?
• Који су узроци наследне хеморагичне телангиектазије?
• Како лекари дијагностикују наследне хеморагичне проширене вене?
• Методе лечења наследне хеморагичне капиларне дилатације
• Операција носа/процедура

Шта је наследна хеморагична телангиектазија?

Наследна хеморагична телангиектазија (ХХТ) је наследни поремећај који узрокује абнормалне везе крвних судова. Ови крвни судови повезују артерије са венама, тако да су познати и као артериовенске малформације (АВМ). Најчешћа места за ХХТ су нос, плућа, мозак и јетра.

Ове артериовенске малформације могу се постепено повећавати током времена. Они тада могу крварити или чак пукнути и изазвати опасне компликације.

Најчешћи знак ове болести је спонтано и необјашњиво крварење из носа. Крварење из носа може се десити сваки дан. Стални губитак крви из носа или црева може довести до тешке анемије услед недостатка гвожђа и нарушеног квалитета живота.

Ова болест је позната и као Ослер-Вебер-Ренду синдром. Узрок болести потиче од абнормалног гена који се преноси на родитеље пацијента. Озбиљност болести може значајно да варира од особе до особе, чак и од чланова исте породице.

Ако пацијент са ХТТ има дете, дете треба да буде прегледано код лекара јер болест може да утиче на бебу и ако нема симптома.

Како се манифестује наследна хеморагична телангиектазија?

ХХТ може изазвати симптоме као што су:

• Крварење из носа, које се може јавити свакодневно и обично почиње у детињству
• Појављују се црвене линије чипке или мале црвене тачке. Обично се појављују на уснама, лицу, глави, језику, прстима и унутар уста.
• Недостатак гвожђа анемија
• Кратког даха
• Главобоља
• Конвулзије

                                                      ХХТ изазива црвене тачке на уснама

Који су узроци наследне хеморагичне телангиектазије?

ХХТ је наследни поремећај. Ово је аутозомно доминантна генска абнормалност. Ова карактеристика значи да све док један родитељ има ХТТ, њихово дете има 50% шансе да има ову генетску болест. Међутим, симптоми могу веома варирати међу члановима породице. Деца могу имати блажу или тежу болест од својих родитеља.

У веома ретким случајевима, дете се роди са ХХТ, а да га оба родитеља немају. Овај феномен се јавља када је ген повезан са овом болешћу мутиран у јајету или сперми.

                                                      ХХТ је болест која се преноси са родитеља на децу

Како лекари дијагностикују наследне хеморагичне проширене вене?

Ваш лекар ће поставити дијагнозу на основу физичког прегледа, резултата снимања и породичне историје. Али нека деца или адолесценти немају симптоме или симптоми нису очигледни. У то време, лекар може наручити генетско тестирање да потврди дијагнозу ХХТ.

Школска слика

Код ХХТ, артериовенске малформације (АВМ) повезују артерије са венама. Обично се појављују у органима као што су плућа, мозак и јетра. Да би лоцирао АВМ, ваш лекар може наручити један или више од следећих тестова снимања:

• Суперсониц. Ултразвук се користи да би се утврдило да ли постоји АВМ у јетри.
• Магнетна резонанца (МРИ). Ваш лекар може наручити МРИ скенирање да провери ваш мозак на абнормалности крвних судова.
• Ехокардиографија за испитивање мехурића. Ова метода помаже у откривању абнормалних малформација крвних судова у плућима.
• Компјутерска томографија (ЦТ). Ако ехокардиограм указује на АВМ у плућима, лекар може да уради ЦТ скенирање плућа да потврди дијагнозу и процени могућност операције.

Методе лечења наследне хеморагичне капиларне дилатације

Већина људи са ХХТ ће водити потпуно нормалне животе. Међутим, ова болест је опасна по живот када АВМ у органима неконтролисано крваре. Пацијенти са ХХТ треба да потраже медицинску помоћ у болницама или центрима који су специјализовани за лечење овог поремећаја.

Коришћење дрога

Лекови који се користе у лечењу наследне хеморагичне капиларне дилатације утичу на смањење крварења. Састоји се од следеће три групе:

• Лекови који садрже хормоне. Лекови који садрже естроген могу бити ефикасни, али захтевају високе дозе и могу изазвати многе нежељене ефекте. Анти-естрогени као што су тамоксифен и ралоксифен се такође користе за контролу ХХТ.
• Инхибитори ангиопластике. Један од третмана који највише обећава је интравенски бевацизумаб.
• Антифибринолитички лекови. Транексамична киселина може помоћи у заустављању крварења у хитним случајевима. Овај лек се такође може узимати редовно како би се спречило крварење.

                                                      ХХТ лекови помажу у смањењу крварења

Ако пацијент има анемију због недостатка гвожђа, лекар може да препише суплементе гвожђа интравенозно или орално (интравенозне линије су ефикасније).

Операција носа/процедура

Тешка крварења из носа су честа код ХХТ. Ако су честа, крварење из носа може изазвати велики губитак крви, изазивајући анемију која захтева лечење. Назалне процедуре које смањују учесталост и тежину крварења из носа укључују:

• Спаљивање кола. Ова метода користи ласерску или високофреквентну струју за затварање крвних судова који крваре. Међутим, ово је само привремено решење и постоји велика шанса да се понови.
• Пресађивање коже. Лекар може узети кожу са другог дела, обично са бутине, да би се усадио у нос.
• Затворите ноздрве хируршки. Ако друге методе не успију, лекар ће причврстити кожне преклопе у нос како би трајно затворио ноздрве.

Операција/процедура за плућа, мозак и јетру

Органи као што су плућа, мозак и јетра такође су често погођени овом болешћу. Третмани за ове органе укључују:

• Васкуларна емболија. Ова метода користи дугачку цев која се провлачи кроз крвне судове да би се дошло до подручја крварења. Доктор ће затим користити метални калем или мали балон да блокира проток крви у АВМ. Емболизација се обично користи за артериовенске малформације у плућима и мозгу.
• Хируршко уклањање. У неким случајевима, најоптималнији метод је операција за уклањање АВМ-а у плућима, мозгу или јетри.
• Радиосургери. Ова метода се користи за АВМ у мозгу. Радиацијска терапија користи снопове зрачења из много различитих праваца како би се фокусирала на АВМ да би га уништила.
• Трансплантација јетре. Овај случај је веома редак, а лекар ће изабрати трансплантацију јетре за лечење АВМ у јетри.

Савети лекара о начину живота за пацијенте са ХХТ

Да би се спречило крварење из носа изазвано наследном хеморагичном вазодилатацијом, људи треба да:

• Избегавајте одређене лекове. Ризик од крварења повећавају лекови или суплементи као што су аспирин, ибупрофен, рибље уље, гинко и пискавица.
• Избегавајте одређену храну. Код неких пацијената, крварење из носа се појављује након једења боровница, црне чоколаде, зачињене хране или пијења црног вина. Пацијенти треба да буду свесни било које хране или пића који су повезани са крварењем из носа како би их у будућности могли избећи.
• Држите нос влажним. Употреба физиолошког раствора или хидратантне масти може помоћи у смањењу ризика од крварења из носа. Коришћење овлаживача који се налази поред кревета ноћу такође доноси одређене предности.

                                                      Одржавање носа влажним помаже у спречавању крварења из носа

Наследне хеморагичне телангиектазије могу изазвати црвене мрље и лако крварити, често на лицу, уснама, језику, рукама или пробавном систему. ХХТ такође ствара артериовенске малформације у многим органима и узрокује симптоме као што су кратак дах, анемија или главобоља. Ово је болест која се преноси са оца или мајке на децу и манифестује се у више степени од благе до тешке. Стога, ако пацијент са ХХТ има дете, дете треба одвести код лекара на рани преглед.

др НГУИЕН ВАН ХУИАН