Албинизам: узроци и лечење

Албинизам се манифестује променом пигментације коже, косе и очију код особе која постаје бледа или безбојна (бело бело). У Африци, албинизам је присутан код 1 од сваких 5.000 до 15.000 људи. У Европи и Сједињеним Државама, удео људи са албинизмом је приближно 1/17.000 - 20.000. Горе наведени подаци показују да албинизам може утицати на свакога. Стопе инциденције варирају у зависности од времена и географске области.

Болест обично подједнако погађа и мушкарце и жене, као и све етничке групе. Дакле, ако ви или ваша вољена особа имате ово стање, помозите им да знају да нису сами. Још увек има много људи широм света који живе са овом болешћу.

Албинизам код афричке деце

садржаја

• Шта је албинизам?
• Разлог
• Компликације на које треба пазити код људи са албинизмом
• Лечење албинизма

Шта је албинизам?

Албинизам је повезан са дисфункцијом тела, што доводи до смањења производње или потпуног губитка производње пигмента меланина у телу. Постоје различите класификације од тежине до благе. 

Болест не утиче само на здравље, већ и на ментално оштећење

Обично га карактеришу светла кожа, светла коса и проблеми са очима, и то:

Кожа: због поремећаја пигментације, људи са албинизмом могу имати боју коже у распону од беле до смеђе, а такође могу имати кожу која подсећа на родитеља или брата или сестру који немају албинизам. Поред тога, на кожи људи са албинизмом, пеге, младежи (са или без пигментације - младежи без пигмента су обично розе) или мрље са великим пегама. Пацијенти са албинизмом обично нису у стању да поцрне.

Коса: Због поремећаја пигментације, људи са албинизмом могу имати различите боје косе, од веома беле до смеђе. У младости њихова боја косе може бити и црна.

Већина људи са албинизмом има светлију боју очију и косе од њихових крвних сродника

Боја очију: због поремећаја пигментације, људи са албинизмом могу имати боју очију у распону од светлоплаве до смеђе и може се мењати са годинама.

Вид: знаци и симптоми албинизма који се односе на функцију ока укључују: покрете очију напред-назад (нистагмус), немогућност гледања у истом правцу, кратковидост или далековидост, вид, осетљивост на светлост или абнормалну закривљеност очне јабучице која узрокује замагљен вид.

Разлог

Албинизам је узрокован мутацијама гена који регулишу пигментацију коже, а које се преносе са родитеља на децу и настављају. Особа која носи албинизам током порођаја ризикује да и њихова деца имају албинизам. Албинизам није заразан контактом. 

У зависности од мутације, производња меланина ће се или успорити или потпуно зауставити. Сваки тип албинизма ће имати узрок везан за сваку мутацију која се јавља у различитим генским сегментима. Врсте албинизма укључују:

Окулокутани албинизам (ОЦА)

ОЦА очни албинизам утиче на кожу, косу и очи. Постоје многи облици очног кожног албинизма као што су ОЦА1, ОЦА2, ОЦА3, ОЦА4.

ОЦА1: Узрокована дефектима ензима тирозиназе. Постоје 2 под-соја ОЦА1:

• ОЦА1а: Људи са ОЦА1а обично немају меланин, пигмент који кожи, очима и коси даје боју. Људи са ОЦА1а обично имају белу косу, веома бледу кожу и светле очи.
• ОЦА1б: Људи са ОЦА1б обично могу да производе мало меланина, тако да имају светлу косу, кожу и очи. Боја ових органа може потамнити са годинама.

ОЦА2: Мање опасно од ОЦА1. Абнормалности гена ОЦА2 узрокују да тело смањи производњу меланина. Људи са ОЦА2 се обично рађају са светлом косом и кожом. Коса може бити плава, платинаста или светло смеђа. ОЦА2 је најчешћи код људи подсахарске Африке, Афроамериканаца и Индијанаца.

Људи са албинизмом имају светлу боју коже, тако да су веома подложни опекотинама од сунца и раку коже

ОЦА3: је дефект у ТИРП1 гену и обично погађа људе са тамном кожом, обично црне Јужноафриканце. Људи са ОЦА3 обично имају кожу у облику сепије, црвену косу и очи боје лешника или смеђе боје.

ОЦА4: узрокован је абнормалностима протеина СЛЦ45А2. ОЦА4 је резултат производње врло мало меланина и чест је облик болести код људи источноазијског порекла. Људи са ОЦА4 имају исте симптоме као људи са ОЦА2.

Окуларни албинизам (ОА)

Окуларни албинизам је резултат мутације на Кс хромозому и обично се јавља код мушкараца. Ова врста албинизма обично погађа очи. Људи са окуларним албинизмом ће имати боју коже, косу и неке абнормалности ока.

Хермански-Пудлак синдром (ХПС)

ХПС је редак облик албинизма, узрокован дефектима у 1 од 8 гена. Симптоми ХПС-а су слични онима код ОЦА, а праћени су плућним, цревним поремећајима и поремећајима крварења.

Цхедиак-Хигасхи синдром

Цхедиак-Хигасхи синдром је још један редак облик албинизма који је резултат абнормалности у ЛИСТ гену. Симптоми Цхедиак-Хигасхи синдрома су слични онима код ОЦА, али неће утицати на све делове коже. Коса људи са Цхедиак-Хигасхи синдромом је обично смеђа или златно жута. Кожа ће бити кремасто бела или благо сива. Такође ће имати дефекте белих крвних зрнаца. Као резултат тога, повећава се и ризик од инфекција.

Албинизам је наследан и преноси се са генерације на генерацију

Грисцелли синдром (ГС)

ГС је изузетно редак генетски поремећај који је узрокован абнормалношћу у 1 од 3 гена. Од 1978. до данас, цео свет има само око 60 случајева ГС. ГС се често јавља са албинизмом (али не утиче на цело тело), ​​имунолошким и неуролошким проблемима. ГС обично узрокује смрт у првих 10 година живота.

Међутим, код албинизма коже и очију, ако један родитељ носи ген за албинизам, дете има 25% шансе да га наследи, 50% шансе да лично носи ген болести и 25% шансе да се роди са болешћу. у следећој генерацији.албино.

Компликације на које треба пазити код људи са албинизмом

Недостатак меланина доводи до тога да кожа губи природну пигментацију, што доводи до тога да кожа губи природну заштиту од сунчевих ултраљубичастих зрака.

• Сунчева светлост ће вероватно лакше оштетити кожу код људи са албинизмом. Као резултат тога, повећава се ризик од опекотина од сунца и рака коже.
• Ретина или област осетљива на светлост на задњем делу ока је оштећена јер се светлост не филтрира кроз шареницу јер јој недостаје нормалан пигмент.
• Мутације гена такође могу узроковати квар оптичког нерва у оку јер се не развија правилно.
• Људи са ХПС синдромом чешће имају болест плућа или хемофилију.

Лечење албинизма

Пошто је албинизам наследан, не постоји лек за болест. Пацијенти се могу фокусирати само на лечење како би ублажили симптоме и пратили промене у телу како би спречили озбиљне компликације.

Можете се носити са албинизмом следећим мерама:

• Носите заштитне наочаре за очи.
• Користите тамне наочаре да бисте ограничили утицај сунца.
• Рутински прегледи очију.
• Пратите кожу и носите одећу која покрива, штити кожу од УВ зрака.
• Нанесите крему за сунчање са заштитним фактором (СПФ) од најмање 30 дневно.

Операција мишића ока може помоћи у смањењу нистагмуса. Процедуре које помажу у смањењу попречности такође чине пацијента мање приметним, али метода не побољшава вид. Степен успеха у смањењу симптома ће се разликовати од особе до особе.

Албинизам се не погоршава са годинама. Дете са албинизмом и даље има способност да расте, учи и ради као и свако други. Али када компликације постану тешке, обратите се лекару.

>> Која је разлика између витилига и витилига? Хајде да сазнамо у следећем чланку: Албинизам и витилиго: Која је разлика између ове две болести?