Primárna polycytémia vera: Prejavy, diagnostika a liečba

Primárna polycytémia vera je typ rakoviny krvi. Ochorenie spôsobuje, že kostná dreň tvorí príliš veľa červených krviniek. Výsledkom je, že krv sa stáva viskóznejšou a hustejšou, spomaľuje potomstvo, zvyšuje riziko krvných zrazenín a spôsobuje mnohé vážne problémy.

Polycytémia vera je veľmi zriedkavá. Choroba postupuje ticho a je možné ju mať roky bez toho, aby ste o tom vedeli. Polycytémia vera je často objavená náhodne počas krvného testu z iného dôvodu.

Bez liečby môže byť polycytémia vera život ohrozujúca. Správnym monitorovaním a starostlivosťou však možno zmierniť symptómy a komplikácie.

obsahu

• 1. Aké sú príznaky polycytémie vera?
• 2. Čo je príčinou polycytémie vera?
• 3. Aké komplikácie môže spôsobiť polycytémia vera?
• 4. Ako sa diagnostikuje polycytémia vera?
• 5. Ako sa lieči polycytémia vera?
• 6. Kedy okamžite vyhľadať lekársku pomoc?

1. Aké sú príznaky polycytémie vera?

Mnoho ľudí s polycytémiou vera nemá žiadne zjavné príznaky. Niektorí ľudia môžu pociťovať nejasné príznaky, ako je bolesť hlavy, závraty, únava a rozmazané videnie.

Špecifickejšie príznaky polycytémie vera zahŕňajú:

• Ostrá bolesť, necitlivosť prstov na nohách a rukách
• Krvácanie slizníc, krvácanie z ďasien, gastrointestinálne krvácanie
• Splenomegália (75 % pacientov), ​​prípadne s infarktom sleziny
• Zväčšená pečeň (30 % pacientov)
• Svrbenie sa vyskytuje u viac ako 40 % pacientov

Svrbenie sa vyskytuje u viac ako 40 % pacientov

• Hypertenzia
• Horúca tvár
• Syndróm bolesti brucha: ulcerácia žalúdka v dôsledku hypersekrécie histamínu a zvýšenej sekrécie kyseliny pri primárnej polycytémii; v dôsledku oklúzie.
• Primárna polycytémia vera môže prejsť do štádia vyčerpania, prejavujúceho sa anémiou, trombocytózou, progresívnou myelofibrózou a premeniť sa na rakovinu krvi.

2. Čo je príčinou polycytémie vera?

Polycytémia vera je zriedkavé ochorenie. Je to spôsobené mutáciou v géne JAK2 V617F alebo JAK2 exón 12, ktorá spôsobuje, že kostná dreň tvorí príliš veľa červených krviniek.

Z postihnutej kostnej drene sa môžu vyvinúť aj iné krvinky. To znamená, že ľudia s polycytémiou vera môžu mať tiež abnormálne zvýšené krvné doštičky a biele krvinky.

Hoci polycytémia vera je spôsobená genetickou mutáciou, často sa dedí. Väčšina prípadov sa vyvíja neskoro. Medián veku pri diagnóze bol 60 rokov.

Polycytémia vera sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku, ale častejšie sa vyskytuje u dospelých vo veku 50 až 75 rokov. Muži majú väčšiu pravdepodobnosť ochorenia ako ženy. Ženy však majú tendenciu ochorieť na túto chorobu v mladšom veku.

3. Aké komplikácie môže spôsobiť polycytémia vera?

Možné komplikácie polycytémie vera zahŕňajú:

Tvorba krvných zrazenín: Zvýšenie hustoty krvi, ktoré spomaľuje prietok krvi, zvyšuje riziko krvných zrazenín.

Hyperkoncentrácia, ktorá spomaľuje prietok krvi, zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín.

Krvná zrazenina sa môže dostať cez krvný obeh do mozgu, čo spôsobí mŕtvicu , do srdca, čo spôsobí srdcový infarkt, alebo do pľúc, aby zablokovala tepnu v pľúcach ( pľúcna embólia ).

Zväčšená slezina: Vaša slezina pomáha vášmu telu bojovať s infekciami a filtrovať materiály, ktoré už nie sú potrebné, ako sú staré alebo poškodené krvinky. Zvýšený počet krviniek spôsobený polycytémiou vera spôsobuje, že slezina pracuje tvrdšie ako zvyčajne. V dôsledku toho sa slezina zväčšuje a zväčšuje.

Problémy spôsobené vysokým počtom červených krviniek: Príliš veľa červených krviniek môže viesť k množstvu ďalších komplikácií, vrátane: otvárajúcich sa vredov na vnútornej výstelke žalúdka, hornej časti tenkého čreva alebo pažeráka (peptický vred), dvanástnika) a artritíde ( dna ).

4. Ako sa diagnostikuje polycytémia vera?

Najprv lekár odoberie podrobnú anamnézu a vykoná fyzické vyšetrenie.

4.1 Okrem toho je potrebné vykonať niekoľko testov, ako napríklad:

Krvné testy:

Ak máte polycytémiu vera, krvné testy môžu ukázať:

Počet červených krviniek je oveľa vyšší ako normálne a niekedy dochádza k zvýšeniu počtu krvných doštičiek alebo bielych krviniek.

Hematokrit (Hct - Hematokrit) je indikátorom červených krviniek. Predstavuje objemový podiel krviniek obsadených v krvi. Pri polycythemia vera sa Hct zvýši.

Zvýšený hemoglobín (Hb): Ide o proteín bohatý na železo v červených krvinkách, ktorý pomáha transportovať kyslík do tkanív v tele.

Znížené hladiny erytropoetínu v sére: Erytropoetín je nevyhnutný hormón na produkciu červených krviniek z tkaniva línie červených krviniek v kostnej dreni. Veľká časť je produkovaná obličkami ako odpoveď na tkanivovú hypoxiu, pričom malú časť (10 %) syntetizuje pečeň.

Aspirácia alebo biopsia kostnej drene :

Ak má váš lekár podozrenie, že máte polycytémiu vera, môže vám byť ponúknutá vzorka vašej kostnej drene prostredníctvom biopsie alebo aspirácie. Zvyčajne je miesto aspirácie v panvovej oblasti.

Ak máte polycytémiu vera, analýza kostnej drene môže odhaliť genetické mutácie spojené s ochorením.

Medzi ďalšie testy patria:

- Sérové ​​železo, feritín

- Krvné lipidy

– mutácia JAK2 V617F

– Mutácia exónu 12 JAK2, ak je test pacienta negatívny na JAK2 V617F

4.2 Diagnostické kritériá pre polycythemia vera:

Hlavné štandardy:

– Hb > 185 G/L u mužov; Hb > 165 G/l u žien alebo zvýšený objem červených krviniek (Hct) > 25 % normy;

Má mutáciu JAK2V617F.

Podkritériá:

- Proliferácia 3 myeloidných bunkových línií

- Znížené hladiny erytropoetínu v sére

– Vytvorte endogénnu erytroidnú kolóniu (EEC) pri kultivácii myeloidných buniek bez erytropoézy.

Diagnóza polycythemia vera je potvrdená , keď sú prítomné hlavné kritériá a 1 vedľajšie kritérium alebo sú prítomné hlavné kritériá 1 a 2 vedľajšie kritériá.

5. Ako sa lieči polycytémia vera?

V súčasnosti sa choroba nedá úplne vyliečiť. Liečba bude zameraná na zníženie rizika komplikácií. Tieto liečby môžu tiež zmierniť príznaky ochorenia:

5.1 Odber krvi :

Najbežnejšou liečbou polycytémie vera je pravidelný odber krvi. Pri ktorej sa ihla vloží do žily na paži na odber krvi. Táto liečba je podobná procesu darovania krvi.

Po odbere krvi sa zníži množstvo krvi v tele a zníži sa počet nadbytočných krviniek. Frekvencia odberu krvi závisí od hustoty krvi.

5.2 Liečba svrbenia :

Polycytémia vera môže spôsobiť, že telo bude veľmi svrbieť. V tomto čase môže lekár predpísať lieky, zvyčajne antihistaminikum. Okrem toho môže UV ošetrenie zmierniť svrbenie a nepohodlie.

Lieky bežne používané na liečbu depresie, nazývané selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu (SSRI), pomohli v klinických štúdiách zmierniť svrbenie. Príklady SSRI zahŕňajú paroxetín (Brisdelle, Paxil, Pexeva a iné) alebo fluoxetín (Prozac, Sarafem, Selfemra a iné).

5.3 Lieky, ktoré znižujú počet červených krviniek :

Lieky, ktoré môžu znížiť počet červených krviniek v krvi, vrátane:

• Hydroxyruea (Droxia, Hydrea)
• Interferón alfa-2b (Intrón A)
• ruxolitinib (Jakafi)
• Busulfan (Busulfex, Myleran)

Okrem toho vám lekár môže predpísať aj lieky na kontrolu rizikových faktorov ochorenia srdca a krvných ciev, vrátane liekov na krvný tlak, liekov na zníženie hladiny cukru v krvi a liekov na zníženie lipidov.

Užívanie nízkych dávok aspirínu znižuje riziko vzniku krvných zrazenín. Nízke dávky aspirínu môžu tiež pomôcť pri falošných, znecitlivujúcich pocitoch v nohách a rukách.

6. Kedy okamžite vyhľadať lekársku pomoc?

Polycytémia vera veľmi ľahko vytvára krvné zrazeniny. Tento stav môže ľudí vystaviť riziku život ohrozujúcich problémov, ako sú:

• Pľúcna embólia – upchatie cievy, ktorá vedie krv zo srdca do pľúc
• Mŕtvica
• Infarkt
• Hlboká žilová trombóza (DVT): blokáda, ktorá sa tvorí v krvných cievach v nohách pred cestou inam v tele.

Okamžite vyhľadajte lekársku pomoc , ak máte niektorý z nasledujúcich príznakov:

• Bolesť, opuch, teplo, začervenanie v jednej alebo oboch nohách
• Dýchavičnosť
• Bolesť na hrudníku alebo bolesť v epigastriu
• Hemoptisi
• Pocit točenia hlavy alebo závratov
• Slabý

Primárna polycytémia vera má relatívne dobrú prognózu. Pacienti môžu pri vhodnej liečbe žiť dlhšie ako priemerný človek. Hlavnou príčinou smrti bola tromboembólia, cievna mozgová príhoda v dôsledku vysokého krvného tlaku. Niektorí pacienti sa môžu zmeniť na akútnu rakovinu krvi.

Napísal: Hoang Yen