Albinizmus: Príčiny a liečba

Albinizmus sa prejavuje zmenou pigmentácie kože, vlasov a očí u človeka zblednutím alebo bezfarebným (bielo biele). V Afrike je albinizmus prítomný u 1 z každých 5 000 až 15 000 ľudí. V Európe a Spojených štátoch je podiel ľudí s albinizmom približne 1/17 000 - 20 000. Vyššie uvedené údaje ukazujú, že albinizmus môže postihnúť kohokoľvek. Miera výskytu sa líši podľa času a geografickej oblasti.

Ochorenie zvyčajne postihuje rovnako mužov aj ženy, ako aj všetky etnické skupiny. Takže ak máte vy alebo váš blízky túto chorobu, pomôžte im vedieť, že nie sú sami. Na svete je stále veľa ľudí, ktorí žijú s touto chorobou.

Albinizmus u afrických detí

obsahu

• Čo je albinizmus?
• Dôvod
• Komplikácie, na ktoré si treba dávať pozor u ľudí s albinizmom
• Liečba albinizmu

Čo je albinizmus?

Albinizmus je spojený s dysfunkciou organizmu, čo spôsobuje zníženie tvorby alebo úplnú stratu tvorby pigmentu melanínu v organizme. Existujú rôzne klasifikácie od závažnosti po miernu. 

Choroba ovplyvňuje nielen zdravie, ale spôsobuje aj duševné poškodenie

Zvyčajne sa vyznačuje svetlou pokožkou, svetlými vlasmi a problémami s očami, a to:

Koža: kvôli poruche pigmentácie môžu mať ľudia s albinizmom farbu pleti od bielej po hnedú a môžu mať aj pleť, ktorá sa podobá na rodiča alebo súrodenca, ktorý albinizmus nemá. Okrem toho na koži ľudí s albinizmom, pehami, materskými znamienkami (s alebo bez pigmentácie - krtky bez pigmentu sú zvyčajne ružové) alebo škvrny s veľkými pehami. Pacienti s albinizmom sa zvyčajne nedokážu opaľovať.

Vlasy: Kvôli poruche pigmentácie môžu mať ľudia s albinizmom rôzne farby vlasov, od veľmi bielej až po hnedú. V mladosti môže byť farba vlasov aj čierna.

Väčšina ľudí s albinizmom má svetlejšiu farbu očí a vlasov ako ich pokrvní príbuzní

Farba očí: v dôsledku poruchy pigmentácie môžu mať ľudia s albinizmom farby očí od svetlomodrej po hnedú a vekom sa môžu meniť.

Zrak: príznaky a symptómy albinizmu súvisiace s funkciou oka zahŕňajú: pohyby očí tam a späť (nystagmus), neschopnosť vidieť rovnakým smerom, krátkozrakosť alebo ďalekozrakosť, videnie, citlivosť na svetlo alebo abnormálne zakrivenie očnej gule spôsobujúce rozmazané videnie.

Dôvod

Albinizmus je spôsobený mutáciami v génoch regulujúcich pigmentáciu kože, ktoré sa prenášajú z rodičov na deti a pokračujú ďalej. Osoba, ktorá nosí albinizmus počas pôrodu, riskuje, že aj ich deti budú mať albinizmus. Albinizmus nie je nákazlivý kontaktom. 

V závislosti od mutácie sa produkcia melanínu buď spomalí, alebo sa úplne zastaví. Každý typ albinizmu bude mať príčinu súvisiacu s každou mutáciou vyskytujúcou sa v rôznych génových segmentoch. Typy albinizmu zahŕňajú:

Okulokutánny albinizmus (OCA)

OCA albinizmus postihuje kožu, vlasy a oči. Existuje mnoho foriem očného kožného albinizmu, ako napríklad OCA1, OCA2, OCA3, OCA4.

OCA1: Spôsobené defektmi enzýmu tyrozinázy. Existujú 2 podkmene OCA1:

• OCA1a: Ľudia s OCA1a zvyčajne nemajú melanín, pigment, ktorý dodáva pokožke, očiam a vlasom ich farbu. Ľudia s OCA1a majú zvyčajne biele vlasy, veľmi bledú pokožku a svetlé oči.
• OCA1b: Ľudia s OCA1b môžu zvyčajne produkovať nejaký melanín, takže majú svetlé vlasy, pokožku a oči. Farba týchto orgánov môže vekom stmavnúť.

OCA2: Menej nebezpečné ako OCA1. Abnormality génu OCA2 spôsobujú, že telo znižuje produkciu melanínu. Ľudia s OCA2 sa zvyčajne rodia so svetlými vlasmi a pokožkou. Vlasy môžu byť blond, platinové alebo svetlohnedé. OCA2 sa najčastejšie vyskytuje u ľudí zo subsaharskej Afriky, Afroameričanov a domorodých Američanov.

Ľudia s albinizmom majú svetlú farbu pleti, takže sú veľmi náchylní na spálenie od slnka a rakovinu kože

OCA3: Je defektom génu TYRP1 a zvyčajne postihuje ľudí s tmavou pokožkou, zvyčajne čiernych Juhoafričanov. Ľudia s OCA3 majú zvyčajne sépiovú pokožku, červené vlasy a orieškovo hnedé alebo hnedé oči.

OCA4: Je spôsobený abnormalitami proteínu SLC45A2. OCA4 je výsledkom produkcie veľmi malého množstva melanínu a je bežnou formou ochorenia u ľudí východoázijského pôvodu. Ľudia s OCA4 majú rovnaké príznaky ako ľudia s OCA2.

Očný albinizmus (OA)

Očný albinizmus je výsledkom mutácie na chromozóme X a zvyčajne sa vyskytuje u mužov. Tento typ albinizmu zvyčajne postihuje oči. Ľudia s očným albinizmom budú mať farbu pleti, vlasov a niektoré očné abnormality.

Hermanského-Pudlakov syndróm (HPS)

HPS je zriedkavá forma albinizmu spôsobená defektmi 1 z 8 génov. Príznaky HPS sú podobné príznakom OCA a sú sprevádzané pľúcnymi, črevnými a krvácavými poruchami.

Chediak-Higashiho syndróm

Chediak-Higashiho syndróm je ďalšou zriedkavou formou albinizmu, ktorá je výsledkom abnormalít v géne LYST. Príznaky Chediak-Higashiho syndrómu sú podobné príznakom OCA, ale neovplyvnia všetky oblasti kože. Vlasy ľudí s Chediak-Higashiho syndrómom sú zvyčajne hnedé alebo zlatožlté. Šupka bude krémovo biela alebo jemne sivá. Budú mať tiež defekty v bielych krvinkách. V dôsledku toho sa zvyšuje aj riziko infekcií.

Albinizmus je dedičný a prenáša sa z generácie na generáciu

Griscelliho syndróm (GS)

GS je extrémne zriedkavá genetická porucha, ktorá je spôsobená abnormalitou 1 z 3 génov. Od roku 1978 do súčasnosti má celý svet len ​​asi 60 prípadov GS. GS sa často vyskytuje pri albinizme (ale nepostihuje celé telo), imunitných a neurologických problémoch. GS zvyčajne spôsobuje smrť v prvých 10 rokoch života.

Pri albinizme kože a očí však platí, že ak jeden z rodičov je nositeľom génu albinizmu, dieťa má 25 % šancu, že ho zdedí, 50 % pravdepodobnosť, že bude nositeľom tohto génu choroby a 25 % šancu, že sa s touto chorobou narodí. v ďalšej generácii.albín.

Komplikácie, na ktoré si treba dávať pozor u ľudí s albinizmom

Nedostatok melanínu spôsobuje, že pokožka stráca svoju prirodzenú pigmentáciu, čo vedie k strate prirodzenej ochrany pred slnečným ultrafialovým žiarením.

• Slnečné svetlo pravdepodobne ľahšie poškodí pokožku u ľudí s albinizmom. V dôsledku toho sa zvyšuje riziko spálenia a rakoviny kože.
• Sietnica alebo svetlocitlivá oblasť v zadnej časti oka je poškodená, pretože svetlo nie je filtrované cez dúhovku, pretože jej chýba normálny pigment.
• Génové mutácie môžu tiež spôsobiť poruchu zrakového nervu v oku, pretože sa nevyvíja správne.
• Ľudia so syndrómom HPS majú väčšiu pravdepodobnosť ochorenia pľúc alebo hemofílie.

Liečba albinizmu

Keďže albinizmus je dedičný, neexistuje žiadny liek na túto chorobu. Pacienti sa môžu sústrediť len na liečbu na zmiernenie symptómov a sledovať zmeny v tele, aby sa predišlo vážnym komplikáciám.

S albinizmom sa môžete vyrovnať pomocou nasledujúcich opatrení:

• Noste ochranné okuliare.
• Používajte tmavé okuliare, aby ste obmedzili dopad slnka.
• Rutinné očné vyšetrenia.
• Sledujte pokožku a noste oblečenie, ktoré zakrýva a chráni pokožku pred UV žiarením.
• Aplikujte opaľovací krém s ochranným slnečným faktorom (SPF) najmenej 30 denne.

Operácia očných svalov môže pomôcť minimalizovať nystagmus. Procedúry, ktoré pomáhajú zmenšiť prekríženie očí, tiež robia pacienta menej nápadným, ale táto metóda nezlepšuje videnie. Stupeň úspechu pri znižovaní symptómov sa bude líšiť od človeka k človeku.

Albinizmus sa vekom nezhoršuje. Dieťa s albinizmom má stále schopnosť rásť, učiť sa a pracovať ako ktokoľvek iný. Ale keď sa komplikácie stanú závažnými, poraďte sa s lekárom.

>> Aký je rozdiel medzi vitiligom a vitiligom? Dozvieme sa v nasledujúcom článku: Albinizmus a vitiligo: Aký je rozdiel medzi týmito dvoma chorobami?