Dedičná hemoragická vazodilatácia: čo potrebujete vedieť!

Dedičná hemoragická vazodilatácia je dedičná porucha krvných ciev. Podľa HHT Foundation International trpí týmto ochorením jeden z 5000 ľudí. Mnoho ľudí však nevie, že sú chorí. Pripojte sa k zoznamu príznakov a dozviete sa o dedičnej hemoragickej kapilárnej dilatácii v nasledujúcom článku!

obsahu

• Čo je dedičná hemoragická telangiektázia?
• Ako sa prejavuje dedičná hemoragická telangiektázia?
• Aké sú príčiny dedičnej hemoragickej telangiektázie?
• Ako lekári diagnostikujú dedičné hemoragické kŕčové žily?
• Metódy liečby dedičnej hemoragickej kapilárnej dilatácie
• Operácia/procedúra nosa

Čo je dedičná hemoragická telangiektázia?

Dedičná hemoragická telangiektázia (HHT) je dedičná porucha, ktorá spôsobuje abnormálne spojenia krvných ciev. Tieto krvné cievy spájajú tepny s žilami, takže sú známe aj ako arteriovenózne malformácie (AVM). Najbežnejšími miestami pre HHT sú nos, pľúca, mozog a pečeň.

Tieto arteriovenózne malformácie sa môžu časom postupne zväčšovať. Tie potom môžu krvácať alebo dokonca prasknúť a spôsobiť nebezpečné komplikácie.

Najčastejším znakom tohto ochorenia je spontánne a nevysvetliteľné krvácanie z nosa. Krvácanie z nosa sa môže vyskytnúť každý deň. Pokračujúca strata krvi z nosa alebo čriev môže viesť k ťažkej anémii z nedostatku železa a zhoršeniu kvality života.

Toto ochorenie je známe aj ako syndróm Osler-Weber-Rendu. Príčina ochorenia pochádza z abnormálneho génu, ktorý sa prenáša na rodičov pacienta. Závažnosť ochorenia sa môže značne líšiť od človeka k človeku, dokonca aj od členov tej istej rodiny.

Ak má pacient s HTT dieťa, malo by byť dieťa vyšetrené lekárom, pretože ochorenie môže postihnúť dieťa aj vtedy, ak nemá žiadne príznaky.

Ako sa prejavuje dedičná hemoragická telangiektázia?

HHT môže spôsobiť príznaky ako:

• Krvácanie z nosa, ktoré sa môže vyskytnúť denne a zvyčajne začína v detstve
• Objavujú sa červené čipky alebo drobné červené bodky. Zvyčajne sa objavujú na perách, tvári, hlave, jazyku, prstoch a vnútri úst.
• Anémia z nedostatku železa
• Dýchavičnosť
• Bolesť hlavy
• Kŕče

                                                      HHT spôsobuje červené bodky na perách

Aké sú príčiny dedičnej hemoragickej telangiektázie?

HHT je dedičná porucha. Ide o autozomálne dominantné génové abnormality. Táto vlastnosť znamená, že pokiaľ má jeden rodič HTT, jeho dieťa má 50% šancu, že bude mať toto genetické ochorenie. Príznaky sa však môžu medzi členmi rodiny značne líšiť. Deti môžu mať ľahšiu alebo ťažšiu chorobu ako ich rodičia.

Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa dieťa narodí s HHT bez toho, aby ho mali obaja rodičia. K tomuto javu dochádza, keď je gén spojený s týmto ochorením zmutovaný vo vajíčku alebo spermii.

                                                      HHT je ochorenie, ktoré sa prenáša z rodičov na deti

Ako lekári diagnostikujú dedičné hemoragické kŕčové žily?

Váš lekár urobí diagnózu na základe fyzického vyšetrenia, výsledkov zobrazovania a rodinnej anamnézy. Niektoré deti alebo dospievajúci však nemajú žiadne príznaky alebo príznaky nie sú zrejmé. V tom čase môže lekár nariadiť genetické vyšetrenie na potvrdenie diagnózy HHT.

Obraz školy

Pri HHT spájajú arteriovenózne malformácie (AVM) tepny s žilami. Zvyčajne sa objavujú v orgánoch, ako sú pľúca, mozog a pečeň. Na lokalizáciu AVM môže váš lekár objednať jeden alebo viacero z nasledujúcich zobrazovacích testov:

• nadzvukový. Ultrazvuk sa používa na určenie, či je v pečeni AVM.
• Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI). Váš lekár môže nariadiť vyšetrenie MRI, aby skontroloval váš mozog na abnormality krvných ciev.
• Echokardiografia na štúdium bublín. Táto metóda pomáha pri skríningu abnormálnych malformácií krvných ciev v pľúcach.
• Počítačová tomografia (CT). Ak echokardiogram indikuje AVM v pľúcach, lekár môže urobiť CT vyšetrenie pľúc na potvrdenie diagnózy a posúdenie možnosti operácie.

Metódy liečby dedičnej hemoragickej kapilárnej dilatácie

Väčšina ľudí s HHT bude viesť úplne normálny život. Toto ochorenie je však život ohrozujúce, keď AVM v orgánoch nekontrolovateľne krvácajú. Pacienti s HHT by mali vyhľadať lekársku pomoc v nemocniciach alebo centrách, ktoré sa špecializujú na liečbu tejto poruchy.

Užívanie drog

Lieky používané pri liečbe dedičnej hemoragickej kapilárnej dilatácie majú účinok na zníženie krvácania. Pozostáva z nasledujúcich troch skupín:

• Lieky obsahujúce hormóny. Lieky obsahujúce estrogén môžu byť účinné, ale vyžadujú si vysoké dávky a môžu spôsobiť mnohé vedľajšie účinky. Na kontrolu HHT sa používajú aj antiestrogény, ako je tamoxifén a raloxifén.
• Inhibítory angioplastiky. Jednou z najsľubnejších terapií je intravenózny bevacizumab.
• Antifibrinolytické lieky. Kyselina tranexamová môže pomôcť zastaviť krvácanie v prípade núdze. Tento liek sa môže užívať aj pravidelne, aby sa zabránilo krvácaniu.

                                                      HHT lieky pomáhajú znižovať krvácanie

Ak má pacient anémiu z nedostatku železa, lekár môže predpísať doplnky železa intravenózne alebo perorálne (intravenózne linky sú účinnejšie).

Operácia/procedúra nosa

Pri HHT je bežné ťažké krvácanie z nosa. Ak je časté, krvácanie z nosa môže spôsobiť veľkú stratu krvi, čo spôsobí anémiu, ktorá si vyžaduje liečbu. Nazálne postupy, ktoré znižujú frekvenciu a závažnosť krvácania z nosa, zahŕňajú:

• Horenie okruhu. Táto metóda využíva laser alebo vysokofrekvenčný prúd na utesnenie krvácajúcich ciev. Ide však len o dočasné riešenie a existuje vysoká pravdepodobnosť recidívy.
• Kožný štep. Lekár môže odobrať kožu z inej časti, zvyčajne zo stehna, na štepenie do nosa.
• Chirurgicky zatvorte nosné dierky. Ak iné metódy zlyhajú, lekár pripevní kožné chlopne na nos, aby natrvalo uzavrel nosné dierky.

Operácia/zákrok pre pľúca, mozog a pečeň

Toto ochorenie bežne postihuje aj orgány, ako sú pľúca, mozog a pečeň. Liečba týchto orgánov zahŕňa:

• Cievna embólia. Táto metóda využíva dlhú hadičku prevlečenú cez krvné cievy, aby sa dostala do oblasti krvácania. Lekár potom použije kovovú cievku alebo malý balónik na blokovanie prietoku krvi do AVM. Embolizácia sa bežne používa pri arteriovenóznych malformáciách v pľúcach a mozgu.
• Chirurgické odstránenie. V niektorých prípadoch je najoptimálnejšou metódou chirurgický zákrok na odstránenie AVM v pľúcach, mozgu alebo pečeni.
• Rádiochirurgia. Táto metóda sa používa pri AVM v mozgu. Radiačná terapia využíva lúče žiarenia z mnohých rôznych smerov na zameranie sa na AVM, aby ho zničili.
• Transplantácia pečene. Tento prípad je veľmi zriedkavý a lekár zvolí transplantáciu pečene na liečbu AVM v pečeni.

Rady lekára o životospráve pre pacientov s HHT

Aby sa zabránilo krvácaniu z nosa spôsobenému dedičnou hemoragickou vazodilatáciou, ľudia by mali:

• Vyhnite sa niektorým liekom. Riziko krvácania zvyšujú lieky alebo doplnky, ako je aspirín, ibuprofén, rybí olej, ginkgo a senovka grécka.
• Vyhýbajte sa niektorým potravinám. U niektorých pacientov sa krvácanie z nosa objaví po zjedení čučoriedok, tmavej čokolády, korenených jedál alebo po pití červeného vína. Pacienti by si mali byť vedomí akéhokoľvek jedla alebo nápojov spojených s krvácaním z nosa, aby sa im v budúcnosti mohli vyhnúť.
• Udržujte nos vlhký. Používanie fyziologického roztoku alebo hydratačnej masti môže pomôcť znížiť riziko krvácania z nosa. Používanie zvlhčovača umiestneného v noci pri lôžku prináša aj určité výhody.

                                                      Udržiavanie vlhkého nosa pomáha predchádzať krvácaniu z nosa

Dedičné hemoragické teleangiektázie môžu spôsobiť červené škvrny a ľahko krvácať, často na tvári, perách, jazyku, rukách alebo tráviacom systéme. HHT tiež vytvára arteriovenózne malformácie v mnohých orgánoch a spôsobuje symptómy, ako je dýchavičnosť, anémia alebo bolesť hlavy. Ide o ochorenie, ktoré sa prenáša z otca alebo matky na deti a prejavuje sa v mnohých stupňoch od miernej až po ťažkú. Preto, ak má pacient s HHT dieťa, treba ho vziať k lekárovi na včasné vyšetrenie.

Dr NGUYEN VAN HUYAN