Hypertrofická kardiomyopatia: Príčiny, symptómy a liečba

Hypertrofická kardiomyopatia je dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje nadmerné zhrubnutie srdcového svalu. Srdcové bunky sú tiež abnormálne dezorganizované s fibrózou medzi bunkami. Okrem toho tento stav ovplyvňuje aj mitrálnu chlopňu srdca, čo vedie k vysokému tlaku v komore.

Prevalencia hypertrofickej kardiomyopatie v populácii je asi 1/500. Väčšina pacientov s ochorením nemá žiadne príznaky a nehrozí im riziko vzniku nežiaducich komplikácií. Avšak medzi symptomatickými pacientmi patria medzi najčastejšie ťažkosti: bolesť na hrudníku, dýchavičnosť pri námahe, únava, závraty a búšenie srdca. Veľmi malému počtu pacientov hrozí náhla smrť, ktorá sa zvyčajne vyskytuje u mladých pacientov.

obsahu

• 1. Prehľad funkcie srdca
• 2. Ako vzniká hypertrofická kardiomyopatia?
• 3. Symptómy hypertrofickej kardiomyopatie
• 4. Ako sa diagnostikuje hypertrofická kardiomyopatia?
• 5. Aké komplikácie môže spôsobiť hypertrofická kardiomyopatia?
• 6. Ako sa lieči hypertrofická kardiomyopatia?

1. Prehľad funkcie srdca

Srdce v podstate funguje ako pumpa so štyrmi komorami vrátane: dvoch horných komôr nazývaných pravá a ľavá predsieň; a dve dolné komory nazývané pravá a ľavá komora.

Prevalencia hypertrofickej kardiomyopatie v populácii je asi 1/500

Krv bez kyslíka sa z tela vracia do srdca a cez trikuspidálnu chlopňu prúdi do pravej predsiene a potom do pravej komory. Odtiaľ pravá komora vytláča krv do pľúc, aby doplnila kyslík do krvi. Krv sa potom vracia do srdca cez ľavú predsieň a cez mitrálnu chlopňu do ľavej komory. Nakoniec ľavá komora vytlačí krv do aorty, aby doručila krv bohatú na kyslík do všetkých orgánov a tkanív v tele.

2. Ako vzniká hypertrofická kardiomyopatia?

2.1 Zdedené genetické mutácie

Hypertrofická kardiomyopatia je mutácia jedného z génov, ktoré kódujú štruktúru srdca. Génová mutácia pri hypertrofickej kardiomyopatii je dominantná.

Génová mutácia hypertrofickej kardiomyopatie s dominantným znakom

To znamená, že existuje 50% šanca, že rodič s týmto ochorením prenesie abnormálny gén na svoje dieťa. Nie u všetkých členov rodiny, ktorí zdedia mutovaný gén, sa však ochorenie rozvinie.

Muži a ženy rovnako pravdepodobne zdedia mutovaný gén. Ak dieťa dostane zmutovaný gén, najpravdepodobnejšie obdobie, v ktorom sa choroba rozvinie, je obdobie puberty. Nevieme však presne predpovedať, ako sa závažné srdcové ochorenie vyvinie.

Navyše hrúbka myokardu, ktorá sa vyvinie v neskorej adolescencii, bude doživotná. Z tohto dôvodu môžu iné faktory, ktoré sa podieľajú na ochorení, vrátane funkcie srdcového svalu a obštrukcie prietoku krvi zo srdca, spôsobiť symptómy kedykoľvek počas života pacienta.

2.2 Vznik chorôb

Hypertrofická kardiomyopatia spôsobuje zhrubnutie svalových stien ľavej komory. Lokalizácia a morfológia zhrubnutia septa sú rôzne, väčšina pacientov bude mať zhrubnutie spodnej časti medzikomorového septa (svalové septum rozdeľuje dve komory).

Popis hypertrofickej kardiomyopatie

Komory fungujú tak, že sa roztiahnu, aby dostali krv z predsiení, a potom sa stiahnu, aby vytlačili krv zo srdca. Keď sa stena ľavej komory zhrubne, funkcia dilatácie komôr je narušená, čo obmedzuje prietok krvi do komôr.

Mitrálna chlopňa sa tiež môže pohybovať abnormálne a dostať sa do kontaktu so zhrubnutou priehradkou počas ejekčnej fázy srdca. Výsledkom môže byť zablokovanie prietoku krvi z ľavej komory. To môže viesť k vyššiemu než normálnemu tlaku v ľavej komore a postihnutie mitrálnej chlopne môže tiež zabrániť úplnému uzavretiu chlopne a umožniť krvi presakovať cez otvor a späť do ľavej predsiene (známej ako ľavá predsieň). je mitrálna regurgitácia ).

3. Symptómy hypertrofickej kardiomyopatie

Väčšina pacientov s hypertrofickou kardiomyopatiou nemá žiadne alebo len málo príznakov. V niektorých prípadoch sú príznaky prítomné len pri cvičení alebo námahe. Symptómy sa môžu vyskytnúť počas puberty, keď srdcový sval vyvinie hypertrofiu. Symptómy sa však zvyčajne objavujú v strednom veku. V menšom percente prípadov sa príznaky nemusia objaviť až do konca života.

Vek, v ktorom sa symptómy vyvinuli, a závažnosť symptómov sa líšia od pacienta k pacientovi. Okrem toho sa príznaky často objavia a potom zmiznú, pričom pacienti často uvádzajú dni a týždne, kedy sa cítia dobre (žiadne alebo len málo príznakov), po ktorých nasledujú dni a týždne sťažností (s príznakmi).

Medzi najčastejšie príznaky patria:

• Dýchavičnosť pri námahe alebo v pokoji
• Mdloby alebo točenie hlavy
• Búšenie srdca (pocit zreteľného tlkotu srdca alebo pocit, že srdce bije „silne“)
• Závraty pri sedení alebo vstávaní
• Únava z námahy alebo pocit vyčerpania počas cvičenia
• Opuchnuté nohy

Pacienti so žiadnymi alebo len málo symptómami majú vo všeobecnosti lepšiu prognózu ako pacienti so závažnými symptómami. Závažnosť symptómov však nemusí nevyhnutne korelovať so stupňom asociácie so srdcovými komplikáciami alebo rizikom náhlej smrti.

4. Ako sa diagnostikuje hypertrofická kardiomyopatia?

4.1 Elektrokardiogram (EKG)

Elektrokardiogram (EKG) je záznam elektrickej aktivity srdca. Môže pomôcť určiť, či existuje abnormalita v elektrickom vedení, zhrubnutie alebo poškodenie srdcového svalu. Elektrokardiogram je abnormálny u 90 % pacientov s hypertrofickou kardiomyopatiou.

4.2 RTG hrudníka

Normálna alebo zväčšená ľavá komora.

4.3 Echokardiografia

Je to dôležitá metóda na diagnostiku hypertrofickej kardiomyopatie.

Echokardiografia je dôležitou metódou diagnostiky hypertrofickej kardiomyopatie

Echokardiografia využíva ultrazvukové vlny (vysokofrekvenčné zvukové vlny) na meranie hrúbky svalu ľavej komory a pohybu steny komory, veľkosti srdcových komôr, funkcie srdcových chlopní a prietoku krvi v srdci. .

4.4 Srdcová katetrizácia a angiografia

Pretože echokardiografia je neinvazívny a vysoko spoľahlivý prostriedok. Preto sa srdcová katetrizácia a angiografia používajú len u vybraných pacientov a sú zriedkavo diagnostické.

4.5 Vyhodnotenie skríningu na hypertrofickú kardiomyopatiu

Keďže choroba sa môže prenášať z rodiča na dieťa, skríning sa odporúča všetkým bezprostredným príbuzným každého, u koho bola choroba diagnostikovaná, vrátane súrodencov a rodičov.

Nasledujú odporúčania na hodnotenie:

• Lekárska anamnéza, fyzikálne vyšetrenie, elektrokardiogram a echokardiogram.
• Zhrubnutie srdca sa zvyčajne objaví až v období dospievania, preto nevykonávajte skríning u detí mladších ako 12 rokov, pokiaľ dieťa nemá príznaky, nemá vysokorizikovú rodinnú anamnézu alebo športuje s vysokou intenzitou.
• Skríning a hodnotenie by sa malo opakovať raz ročne medzi 12. a 18. rokom života.
• Dospelí (vo veku > 18 rokov) s normálnym echokardiogramom by sa mali vyšetrovať približne každé tri až päť rokov.
• Hypertrofická kardiomyopatia je dostupná s genetickým testovaním. Je to však drahé a výsledky nie vždy pomôžu určiť, či sa u človeka choroba rozvinie a kedy sa prejaví.

5. Aké komplikácie môže spôsobiť hypertrofická kardiomyopatia?

Čiastočne v závislosti od závažnosti ochorenia sa u niektorých pacientov s hypertrofickou kardiomyopatiou vyvinú nasledujúce komplikácie:

• Zástava srdca
• Mŕtvica
• Srdcová arytmia
• Infekcia srdcovej chlopne (infekčná endokarditída)
• Náhla srdcová smrť

6. Ako sa lieči hypertrofická kardiomyopatia?

Neexistuje žiadny liek na hypertrofickú kardiomyopatiu. Niektoré liečby však zmiernia príznaky a zabránia komplikáciám. Cieľom je, aby väčšina pacientov s hypertrofickou kardiomyopatiou mala možnosť dosiahnuť takmer normálnu dĺžku života a kvalitu života.

Liečba sa môže odporučiť:

• Zmiernenie príznakov srdcového zlyhania, ako je dýchavičnosť, bolesť na hrudníku, búšenie srdca (palpitácie)
• Odstráňte prebytočný sval z medzikomorovej priehradky, aby ste zlepšili prietok krvi zo srdca a znížili intrakardiálny tlak
• Liečte nepravidelný srdcový rytmus a/alebo znížte riziko náhlej smrti

Optimálna liečba závisí od individuálneho stavu.

6.1 Zvyky a životný štýl

Vyhnite sa dehydratácii: Ľudia s hypertrofickou kardiomyopatiou by sa mali snažiť udržiavať stabilnú rovnováhu tekutín v tele. Vyhnite sa prípadom, keď je telo dehydrované bez toho, aby ste doplnili dostatočné množstvo vody, ako je hnačka, nepijete dostatok vody.

Určité obmedzenia aktivity: Každý, kto má hypertrofickú kardiomyopatiu, by sa mal poradiť s lekárom o bezpečnosti úrovní cvičenia. Odporúča sa, aby sa väčšina ľudí s týmto stavom vyhýbala väčšine športov alebo vysoko intenzívnej práci.

6.2 Drogy

Používajú sa lieky, ktoré pomáhajú znižovať kontrakcie srdcového svalu a spomaľujú srdcovú frekvenciu, aby srdce mohlo lepšie pumpovať krv.

Lieky, ktoré pomáhajú znižovať kontrakcie srdcového svalu a spomaľujú srdcovú frekvenciu, aby srdce mohlo lepšie pumpovať krv

Lieky na liečbu hypertrofickej kardiomyopatie a jej symptómov môžu zahŕňať:

• Beta-blokátory, ako je metoprolol, propranolol alebo atenolol
• Blokátory vápnikových kanálov, ako je verapamil alebo diltiazem
• Lieky na srdcový rytmus, ako je amiodarón alebo dizopyramid
• Antikoagulanciá, ako je warfarín, na prevenciu krvných zrazenín, ak máte fibriláciu predsiení

6.3 Chirurgický zákrok

Ventrikulárna myokarditída: Chirurgický zákrok na odstránenie časti priehradky (komorovej priehradky) medzi komorami srdca. Táto operácia zlepšuje prietok krvi zo srdca a znižuje spätný tok krvi mitrálnou chlopňou (mitrálna regurgitácia).

Septálna myokarditída je preferovaná pri ťažkom srdcovom zlyhaní (dýchavičnosť vyskytujúca sa aj pri ľahkom cvičení alebo odpočinku) s ejekčnou frakciou ľavej komory.

6.4 Alkoholický septálny myokard

Tento postup zničí hrubý srdcový sval pomocou 95% alkoholu.

Do veľkej perforujúcej vetvy septa sa vstrekuje 95% alkohol.

Možnou komplikáciou je ventrikulárna arytmia, ktorá si vyžaduje implantáciu kardiostimulátora.

6.5 Implantácia implantovateľného defibrilátora (ICD)

ICD je malé zariadenie, ktoré nepretržite monitoruje srdcovú frekvenciu. Implantuje sa do hrudníka ako kardiostimulátor. Ak dôjde k život ohrozujúcej arytmii, ICD vyšle presne kalibrované elektrické výboje na obnovenie normálneho srdcového rytmu.

Implantovateľný defibrilátor (ICD)

Ukázalo sa, že ICD pomáhajú predchádzať náhlej srdcovej smrti, ktorá sa vyskytuje u malého počtu ľudí s hypertrofickou kardiomyopatiou.

Hypertrofická kardiomyopatia však spôsobuje vážne komplikácie. Pri dnešnej modernej kardiovaskulárnej liečbe je však úmrtnosť na toto ochorenie veľmi nízka. Prevažná väčšina pacientov s hypertrofickou kardiomyopatiou má totiž normálnu dĺžku života bez akýchkoľvek výrazne obmedzujúcich symptómov.

Malý počet ochorení však prináša riziko komplikácií vrátane srdcového zlyhania a náhlej smrti. Riziko srdcových komplikácií sa líši medzi rôznymi rodinami a medzi členmi rodiny. Preto je primárnym cieľom diagnostického a hodnotiaceho procesu identifikovať tých pacientov, u ktorých je najpravdepodobnejšie, že sa u nich vyvinú komplikácie, aby sa mohla začať vhodná liečba.

Možno sa budete chcieť dozvedieť viac: Kardiomyopatia: Skupina chorôb s vážnymi následkami na kardiovaskulárne zdravie

Doktor Nguyen Trung Nghia