Kaj je Downov sindrom?

Downov sindrom je genetska motnja, ki vpliva na razvoj možganov in drugih organov. Otroci z Downovim sindromom se slabo razvijajo tako fizično kot psihično. Otroci se pogosto učijo počasneje, razmišljajo in rešujejo probleme počasneje kot njihovi vrstniki. Toda večina otrok z Downovim sindromom lahko hodi v šolo, se zaposli in uživa v številnih istih hobijih kot drugi otroci.

vsebino

• 1. Zakaj otroci dobijo Downov sindrom?
• 2. Kakšni so simptomi Downovega sindroma?
• 3. Kako se pri otroku diagnosticira Downov sindrom?
• 4. Ali je Downov sindrom ozdravljiv?

1. Zakaj otroci dobijo Downov sindrom?

Telo vsakega človeka je sestavljeno iz celic. V notranjosti celic je veliko kromosomov. Normalna oseba ima skupaj 46 kromosomov. Dojenčki z Downovim sindromom bodo imeli do 47 kromosomov. Vzrok tega dodatnega kromosoma še ni znan. Vendar pa je večina otrok z Downovim sindromom povezana z:

• Mati zanosi, ko je starejša (običajno nad 35 let).
• Tudi otrokovi bratje in sestre imajo Downov sindrom.

2. Kakšni so simptomi Downovega sindroma?

2.1. Splošno stanje

Obstaja veliko različnih simptomov, odvisno od tega, ali je bolezen blaga ali huda. Vendar pa vsi otroci z Downovim sindromom nimajo vseh teh simptomov. Značilni simptomi vključujejo:

• Na sredini dlani je samo ena linija dlani.
• Poševne oči.
• Obraz izgleda neumno.
• Majhna glava, kratek vrat.
• Tilnik je širok in raven.
• Ploščat nos, majhna usta, štrleči jezik.
• Majhne roke in noge. Zmanjšana gibljivost mišic.
• Otroci so nižji od drugih otrok iste starosti.                                                     

Downov sindrom (Downov sindrom) je najpogostejša dedna kromosomska motnja

2.2. Zdravstvene težave

Ko so otroci majhni, lahko z navado iztegovanja jezika hrano potisnejo iz ust. Ta težava se običajno izboljša, ko je otrok star 1 leto, saj je jezikovne mišice mogoče nadzorovati. Otroci se lahko pritožujejo zaradi bolečin v vratu zaradi ohlapnih kosti v vratni hrbtenici. Dihanje je pogosto težko, ker so dihalne poti ozke. To lahko povzroči, da otrok diha skozi usta.

Downova bolezen je sindrom, ki ga povzroča mutacija v številu kromosomov

To lahko nato povzroči težave z zobmi, okužbe ali pa otrok lahko smrči in preneha dihati med spanjem. Otroci z Downovim sindromom imajo lahko tudi prirojene srčne napake. Pogosti kot defekt ventrikularnega septuma, ductus arteriosus, tetralogija Fallot. Poleg tega imajo otroci tudi težave, povezane s sluhom, vidom, boleznimi ščitnice.

2.3. Težave z vedenjem

Številne starše pestijo tudi akademske težave. Otroci se pri večini dnevnih dejavnosti, kot so hoja, hranjenje in skrb zase, učijo počasneje. Nekateri otroci lahko berejo, pišejo in rešujejo matematične naloge le do srednje šole, poleg tega pa sta izziv za otroke tudi komunikacija in prilagajanje vedenja. Otroci so zelo omejeni v svojih zmožnostih razumevanja in komuniciranja z drugimi.

Downov sindrom ni genetska bolezen, ampak genetska motnja

Med njimi so pogoste situacije, kot so:

• Preprosto razočarani in razdražljivi.
• Gleda v nekoga drugega.
• Zelo občutljiv na novosti, kot so kraji, zvoki, vonji ali spremembe v rutini.
• Nenavadna vedenja, kot so mahanje z rokami, grizenje rok, slab očesni stik, grizenje oblačil.

Večina otrok z Downovim sindromom je nežnih, srčkanih in ubogljivih. Otrok pa ima lahko še vedno enake duševne motnje kot normalen zdrav otrok. Pogosto opazimo pri motnji pomanjkanja pozornosti in hiperaktivnosti, avtizmu ali depresiji.

3. Kako se pri otroku diagnosticira Downov sindrom?

Downov sindrom je mogoče diagnosticirati med nosečnostjo ali kmalu po rojstvu otroka. Pred rojstvom lahko diagnoza temelji na ultrazvočnih slikah nosečnosti ali vzorcu celic z amniocentezo za testiranje. Diagnozo po rojstvu pogosto nakazujejo slike, ki označujejo fizični videz dojenčka. Najbolj natančna diagnoza je s testiranjem otrokove krvi za preverjanje števila kromosomov. Temu pravimo tudi genetsko testiranje.

Genetsko testiranje je diagnostični postopek

4. Ali je Downov sindrom ozdravljiv?

Ker je to podedovano stanje, ni enega najboljšega zdravljenja za vse otroke z Downovim sindromom. Otroci bodo pogosto nameščeni v šole, namenjene posebnemu varstvu in izobraževanju. Otroke bo treba učiti jezika v sodelovanju s psihologom. Poleg tega je na otrokovi šoli veliko socialno podpornih delavcev ali medicinskih sester.

Izobražujmo in učimo otroke o jeziku, da se bodo lahko vključili v skupnost

Učenje jezikov, kariera in fizikalna terapija so pomembni za pomoč pri razvoju vašega otroka. Kognitivno-vedenjski terapevt lahko pomaga vašemu otroku, da se nauči obvladovati stres. Druge terapije lahko vključujejo glasbeno ali slikovno terapijo. To bo pomagalo zmanjšati občutljivost vašega otroka na dotik ali zvok.

Če se pojavijo težave z okužbo, srčnimi obolenji itd., se otrok po potrebi zdravi z zdravili ali operacijo. Starši se pogosto naučijo novih ali alternativnih načinov zdravljenja prek prijateljev ali medijev. Pravzaprav nobena dieta ni dokazano, da bi popolnoma pozdravila Downov sindrom. Zato se mora vse najboljše informacije posvetovati z zdravnikom, da se zagotovi varnost otrok.

Če ste starš otroka z diagnozo Downovega sindroma, se lahko sprva počutite razočarani ali žalostni. Z občutki izgube, krivde in strahu. Pogovor s starši, ki so imeli otroka z Downovim sindromom, vam lahko pomaga pri soočanju z začetnim šokom in izkušnjo, da ste s svojim otrokom na poti pred vami.

Dr. Huynh Nguyen Uyen Tam

>> Da bi lahko pregledali in diagnosticirali bolezni pred rojstvom. Vabimo vas, da se seznanite s postopkom preverjanja in testiranja krvi  za nosečnice.