Primarna vera policitemija: manifestacije, diagnoza in zdravljenje

Primarna vera policitemija je vrsta krvnega raka. Bolezen povzroči, da kostni mozeg tvori preveč rdečih krvnih celic. Posledično postane kri bolj viskozna in gostejša, upočasni potomstvo, poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov in povzroči številne resne težave.

Vera policitemija je zelo redka. Bolezen napreduje tiho in jo je mogoče imeti leta, ne da bi se tega zavedali. Pogosto se vera policitemija odkrije po naključju med krvnim testom iz drugega razloga.

Brez zdravljenja je vera policitemija lahko smrtno nevarna. Vendar pa je s pravilnim spremljanjem in oskrbo mogoče zmanjšati simptome in zaplete.

vsebino

• 1. Kakšni so simptomi vere policitemije?
• 2. Kaj je vzrok za vero policitemijo?
• 3. Kakšne zaplete lahko povzroči resna policitemija?
• 4. Kako se diagnosticira vera policitemija?
• 5. Kako se zdravi policitemija vera?
• 6. Kdaj nemudoma poiskati zdravniško pomoč?

1. Kakšni so simptomi vere policitemije?

Mnogi ljudje z vero policitemijo nimajo očitnih simptomov. Nekateri ljudje imajo lahko nejasne simptome, kot so glavobol, omotica, utrujenost in zamegljen vid.

Bolj specifični simptomi vere policitemije vključujejo:

• Ostra bolečina, odrevenelost v prstih na nogah in prstih
• Krvavitve sluznice, krvavitve dlesni, krvavitve iz prebavil
• Splenomegalija (75 % bolnikov), morda z infarktom vranice
• Povečana jetra (30% bolnikov)
• Srbenje se pojavi pri več kot 40% bolnikov

Srbenje se pojavi pri več kot 40% bolnikov

• Hipertenzija
• Vroč obraz
• Sindrom bolečine v trebuhu: želodčna razjeda zaradi hipersekrecije histamina in povečanega izločanja kisline pri primarni policitemiji; zaradi okluzije.
• Primarna vera policitemija lahko napreduje v stopnjo izčrpanosti, ki se kaže z anemijo, trombocitozo, progresivno mielofibrozo in se spremeni v krvni rak.

2. Kaj je vzrok za vero policitemijo?

Vera policitemija je redka bolezen. Povzroča ga mutacija gena JAK2 V617F ali JAK2 ekson 12, zaradi česar kostni mozeg tvori preveč rdečih krvnih celic.

Prizadeti kostni mozeg se lahko razvije tudi v druge krvne celice. To pomeni, da imajo ljudje z vero policitemijo lahko tudi nenormalno povišane trombocite in bele krvne celice.

Čeprav je policitemija vera posledica genetske mutacije, je pogosto podedovana. Večina primerov se razvije pozno. Mediana starosti ob diagnozi je bila 60 let.

Vera policitemija se lahko pojavi v kateri koli starosti, vendar je pogostejša pri odraslih, starih od 50 do 75 let. Moški pogosteje zbolijo za boleznijo kot ženske. Vendar pa ženske ponavadi zbolijo za boleznijo v mlajši starosti.

3. Kakšne zaplete lahko povzroči resna policitemija?

Možni zapleti vere policitemije vključujejo:

Nastajanje krvnih strdkov: Povečanje gostote krvi, ki upočasni pretok krvi, poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov.

Hiperkoncentracija, ki upočasni pretok krvi, poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov.

Krvni strdek lahko potuje po krvnem obtoku v možgane, kar povzroči možgansko kap , v srce, povzroči srčni napad, ali v pljuča, da blokira arterijo v pljučih ( pljučna embolija ).

Povečana vranica: Vaša vranica pomaga telesu v boju proti okužbam in filtrira materiale, ki niso več potrebni, kot so stare ali poškodovane krvne celice. Povečano število krvnih celic zaradi vere policitemije povzroči, da vranica deluje težje kot običajno. Posledično je vranica vedno večja.

Težave, ki jih povzročajo visoke rdeče krvne celice: Preveč rdečih krvnih celic lahko povzroči številne druge zaplete, vključno z: odpiranjem ran na notranji sluznici želodca, zgornjega tankega črevesa ali požiralnika (peptični ulkus) dvanajstnika) in artritisom ( protin ). ).

4. Kako se diagnosticira vera policitemija?

Najprej bo zdravnik vzel podrobno anamnezo in opravil fizični pregled.

4.1 Poleg tega je treba opraviti nekaj testov, kot so:

Krvni testi:

Če imate vero policitemijo, lahko krvni testi pokažejo:

Število rdečih krvnih celic je veliko višje od običajnega in včasih pride do povečanja števila trombocitov ali belih krvnih celic.

Hematokrit (Hct - Hematocrit) je indikator rdečih krvnih celic. Predstavlja volumenski delež krvnih celic, ki so zasedene v krvi. Pri verski policitemiji se bo Hct povečal.

Povišan hemoglobin (Hb): To je beljakovina, bogata z železom v rdečih krvnih celicah, ki pomaga prenašati kisik do tkiv v telesu.

Zmanjšane ravni eritropoetina v serumu: Eritropoetin je esencialni hormon za proizvodnjo rdečih krvnih celic iz tkiva rdečih krvnih celic v kostnem mozgu. Velik del ga proizvajajo ledvice kot odziv na tkivno hipoksijo, majhen del (10 %) pa sintetizirajo jetra.

Aspiracija ali biopsija kostnega mozga :

Če vaš zdravnik sumi, da imate vero policitemijo, vam bo morda ponudil vzorec kostnega mozga z biopsijo ali aspiracijo. Običajno je mesto aspiracije v medeničnem predelu.

Če imate vero policitemijo, lahko analiza kostnega mozga razkrije genetske mutacije, povezane z boleznijo.

Drugi testi vključujejo:

- Serumsko železo, feritin

- Krvni lipidi

– JAK2 V617F mutacija

– mutacija eksona JAK2 12, če je bolnik negativen na testu za JAK2 V617F

4.2 Diagnostična merila za vero policitemijo:

Glavni standardi:

– Hb > 185 G/L pri moških; Hb > 165 G/L pri ženskah ali povečan volumen rdečih krvnih celic (Hct) > 25 % normalnega;

Ima mutacijo JAK2V617F.

Podmerila:

- Proliferacija 3 mieloidnih celičnih linij

- Zmanjšane ravni eritropoetina v serumu

– Ustvarite endogeno eritroidno kolonijo (EEC) pri gojenju mieloidnih celic brez eritropoeze.

Diagnoza vere policitemije je potrjena, če sta prisotna oba glavna merila in 1 manjši kriterij ali velika merila 1 in 2 manjša merila.

5. Kako se zdravi policitemija vera?

Trenutno bolezni ni mogoče popolnoma pozdraviti. Zdravljenje bo osredotočeno na zmanjšanje tveganja zapletov. Ta zdravljenja lahko tudi lajšajo simptome bolezni:

5.1 Odvzem krvi :

Najpogostejše zdravljenje vere policitemije je redno odvzem krvi. Pri katerem se igla vstavi v veno na roki za odvzem krvi. To zdravljenje je podobno postopku krvodajalstva.

Po odvzemu krvi se zmanjša količina krvi v telesu in zmanjša število odvečnih krvnih celic. Pogostost odvzema krvi je odvisna od gostote krvi.

5.2 Zdravljenje srbenja :

Vera policitemija lahko povzroči, da telo zelo srbi. V tem času lahko zdravnik predpiše zdravila, običajno antihistaminik. Poleg tega lahko UV tretma olajša srbenje in nelagodje.

Zdravila, ki se običajno uporabljajo za zdravljenje depresije, imenovana selektivni zaviralci ponovnega privzema serotonina (SSRI), so v kliničnih preskušanjih pomagala pri lajšanju srbenja. Primeri SSRI vključujejo paroksetin (Brisdelle, Paxil, Pexeva, drugi) ali fluoksetin (Prozac, Sarafem, Selfemra, drugi).

5.3 Zdravila, ki zmanjšajo število rdečih krvnih celic :

Zdravila, ki lahko zmanjšajo število rdečih krvnih celic v krvi, vključno z:

• Hidroksirueja (Droxia, Hydrea)
• Interferon alfa-2b (Intron A)
• ruksolitinib (jakafi)
• Busulfan (Busulfex, Myleran)

Poleg tega vam lahko zdravnik predpiše tudi zdravila za nadzor dejavnikov tveganja za bolezni srca in krvnih žil, vključno z zdravili za krvni tlak, zdravili za zniževanje krvnega sladkorja in zdravila za zniževanje lipidov.

Uporaba majhnih odmerkov aspirina zmanjša tveganje za nastanek krvnih strdkov. Nizki odmerki aspirina lahko pomagajo tudi pri lažnih, omrtvičenih občutkih v nogah in rokah.

6. Kdaj nemudoma poiskati zdravniško pomoč?

Vera policitemija zelo enostavno tvori krvne strdke. To stanje lahko ogrozi ljudi zaradi življenjsko nevarnih težav, kot so:

• Pljučna embolija - zamašitev krvne žile, ki prenaša kri iz srca v pljuča
• Možganska kap
• Srčni napad
• Globoka venska tromboza (DVT): blokada, ki nastane v krvnih žilah v nogah, preden potuje drugam po telesu.

Takoj poiščite zdravniško pomoč , če imate katerega od naslednjih simptomov:

• Bolečina, oteklina, vročina, pordelost ene ali obeh nog
• Zasoplost
• Bolečina v prsnem košu ali epigastrična bolečina
• Hemoptisa
• Občutek vrtoglavice ali vrtoglavice
• Omedel

Primarna vera policitemija ima relativno dobro prognozo. Bolniki lahko z ustreznim zdravljenjem živijo dlje kot povprečna oseba. Glavni vzrok smrti je bila trombembolija, cerebrovaskularni infarkt zaradi visokega krvnega tlaka. Nekateri bolniki se lahko spremenijo v akutni krvni rak.

Avtor: Hoang Yen