Albinizem: vzroki in zdravljenje

Albinizem se kaže s spremembo pigmentacije kože, las in oči pri osebi, ki postane bleda ali brezbarvna (bela bela). V Afriki je albinizem prisoten pri 1 od 5.000 do 15.000 ljudi. V Evropi in Združenih državah je delež ljudi z albinizmom približno 1/17.000 - 20.000. Zgornji podatki kažejo, da lahko albinizem prizadene vsakogar. Stopnje pojavnosti se razlikujejo glede na čas in geografsko območje.

Bolezen običajno enako prizadene tako moške kot ženske, pa tudi vse etnične skupine. Torej, če imate vi ali vaša ljubljena oseba to stanje, jim pomagajte vedeti, da niso sami. Še vedno je veliko ljudi po vsem svetu, ki živijo s to boleznijo.

Albinizem pri afriških otrocih

vsebino

• Kaj je albinizem?
• Razlog
• Zapleti, na katere morate biti pozorni pri ljudeh z albinizmom
• Zdravljenje albinizma

Kaj je albinizem?

Albinizem je povezan z disfunkcijo telesa, kar povzroči zmanjšanje proizvodnje ali popolno izgubo proizvodnje pigmenta melanina v telesu. Obstajajo različne klasifikacije od resnosti do blagih. 

Bolezen ne vpliva le na zdravje, ampak povzroča tudi duševno škodo

Običajno je značilna svetla koža, svetli lasje in težave z očmi, in sicer:

Koža: zaradi motnje pigmentacije imajo ljudje z albinizmom lahko barvo kože od bele do rjave, lahko pa imajo tudi kožo, ki je podobna staršu ali bratu ali sestri, ki nima albinizma. Poleg tega se na koži ljudi z albinizmom pojavljajo pege, madeži (s pigmentacijo ali brez - madeži brez pigmenta so običajno rožnati) ali madeži z velikimi pegami. Bolniki z albinizmom običajno ne morejo porjaviti.

Lasje: ljudje z albinizmom imajo lahko zaradi motnje pigmentacije različne barve las, od zelo belih do rjavih. V mladosti je njihova barva las lahko tudi črna.

Večina ljudi z albinizmom ima svetlejšo barvo oči in las kot njihovi krvni sorodniki

Barva oči: zaradi motnje pigmentacije imajo ljudje z albinizmom lahko barve oči od svetlo modre do rjave in se lahko s starostjo spreminjajo.

Vid: znaki in simptomi albinizma, povezani z delovanjem oči, vključujejo: premike oči naprej in nazaj (nistagmus), nezmožnost videti v isto smer, kratkovidnost ali daljnovidnost, vid, občutljivost na svetlobo ali nenormalno ukrivljenost zrkla, ki povzroča zamegljen vid.

Razlog

Albinizem povzročajo mutacije v genih, ki uravnavajo pigmentacijo kože, ki se prenašajo s staršev na otroke in se nadaljujejo. Oseba, ki nosi albinizem med porodom, tvega, da bodo imeli albinizem tudi njeni otroci. Albinizem ni nalezljiv s stikom. 

Odvisno od mutacije se bo proizvodnja melanina upočasnila ali pa se bo popolnoma ustavila. Vsaka vrsta albinizma bo imela vzrok, povezan z vsako mutacijo, ki se pojavi v različnih genskih segmentih. Vrste albinizma vključujejo:

Okulokutani albinizem (OCA)

OCA očesni albinizem prizadene kožo, lase in oči. Obstaja veliko oblik očesnega kožnega albinizma, kot so OCA1, OCA2, OCA3, OCA4.

OCA1: Povzročajo ga okvare encima tirozinaze. Obstajata 2 podseva OCA1:

• OCA1a: Ljudje z OCA1a običajno nimajo melanina, pigmenta, ki koži, očem in lasem daje barvo. Ljudje z OCA1a imajo običajno bele lase, zelo bledo kožo in svetle oči.
• OCA1b: Ljudje z OCA1b običajno proizvajajo nekaj melanina, zato imajo svetle lase, kožo in oči. Barva teh organov lahko s starostjo potemni.

OCA2: Manj nevaren kot OCA1. Nenormalnosti gena OCA2 povzročijo, da telo zmanjša proizvodnjo melanina. Ljudje z OCA2 se običajno rodijo s svetlimi lasmi in kožo. Lasje so lahko blond, platinasti ali svetlo rjavi. OCA2 je najpogostejši pri ljudeh iz podsaharske Afrike, Afroameričanov in Indijancev.

Ljudje z albinizmom imajo svetlo barvo kože, zato so zelo dovzetni za sončne opekline in kožnega raka

OCA3: Je napaka v genu TYRP1 in običajno prizadene ljudi s temno kožo, običajno temnopolte Južnoafričane. Ljudje z OCA3 imajo običajno kožo v obliki sepije, rdeče lase in lešnike ali rjave oči.

OCA4: Nastane zaradi nenormalnosti proteina SLC45A2. OCA4 je posledica proizvodnje zelo malo melanina in je pogosta oblika bolezni pri ljudeh vzhodnoazijskih prednikov. Ljudje z OCA4 imajo enake simptome kot ljudje z OCA2.

očesni albinizem (OA)

Očesni albinizem je posledica mutacije na X kromosomu in se običajno pojavi pri moških. Ta vrsta albinizma običajno prizadene oči. Ljudje z očesnim albinizmom bodo imeli barvo kože, las in nekatere nenormalnosti oči.

Hermansky-Pudlak sindrom (HPS)

HPS je redka oblika albinizma, ki jo povzročajo napake v 1 od 8 genov. Simptomi HPS so podobni tistim pri OCA in jih spremljajo pljučne, črevesne in krvavitve.

Chediak-Higashijev sindrom

Chediak-Higashijev sindrom je še ena redka oblika albinizma, ki je posledica nenormalnosti gena LYST. Simptomi Chediak-Higashijevega sindroma so podobni simptomom OCA, vendar ne bodo prizadeli vseh predelov kože. Lasje ljudi s Chediak-Higashijevim sindromom so običajno rjavi ali zlatorumeni. Koža bo kremasto bela ali rahlo siva. Imeli bodo tudi okvare belih krvnih celic. Posledično se poveča tudi tveganje za okužbe.

Albinizem je deden in se prenaša iz roda v rod

Griscellijev sindrom (GS)

GS je izjemno redka genetska motnja, ki jo povzroča nenormalnost v 1 od 3 genov. Od leta 1978 do danes ima ves svet le okoli 60 primerov GS. GS se pogosto pojavlja pri albinizmu (vendar ne vpliva na celotno telo), imunskih in nevroloških težavah. GS običajno povzroči smrt v prvih 10 letih življenja.

Vendar pa ima pri kožnem in očesnem albinizmu, če eden od staršev nosi gen za albinizem, ima otrok 25-odstotno možnost, da ga podeduje, 50-odstotno možnost, da bo osebno nosil gen bolezni, in 25-odstotno možnost, da se bo rodil z boleznijo. v naslednji generaciji albino.

Zapleti, na katere morate biti pozorni pri ljudeh z albinizmom

Pomanjkanje melanina povzroči, da koža izgubi svojo naravno pigmentacijo, zaradi česar koža izgubi naravno zaščito pred sončnimi ultravijoličnimi žarki.

• Sončna svetloba verjetno lažje poškoduje kožo pri ljudeh z albinizmom. Posledično se poveča tveganje za sončne opekline in kožnega raka.
• Mrežnica ali na svetlobo občutljivo območje na očesnem ozadju je poškodovano, ker se svetloba ne filtrira skozi šarenico, ker nima normalnega pigmenta.
• Genske mutacije lahko povzročijo tudi okvaro vidnega živca v očesu, ker se ne razvija pravilno.
• Ljudje s sindromom HPS imajo večjo verjetnost za pljučno bolezen ali hemofilijo.

Zdravljenje albinizma

Ker je albinizem deden, za bolezen ni zdravila. Bolniki se lahko osredotočijo le na zdravljenje za lajšanje simptomov in spremljajo spremembe v telesu, da preprečijo resne zaplete.

Z albinizmom se lahko spopadete z naslednjimi ukrepi:

• Nosite zaščitna očala.
• Uporabite temna očala, da omejite vpliv sonca.
• Rutinski očesni pregledi.
• Spremljajte kožo in nosite oblačila, ki pokrivajo, ščitijo kožo pred UV-žarki.
• Nanesite kremo za sončenje z zaščitnim faktorjem (SPF) najmanj 30 na dan.

Operacija očesnih mišic lahko pomaga zmanjšati nistagmus. Postopki, ki pomagajo zmanjšati napetost, tudi naredijo bolnika manj opaznega, vendar metoda ne izboljša vida. Stopnja uspeha pri zmanjševanju simptomov se bo razlikovala od osebe do osebe.

Albinizem se s starostjo ne poslabša. Otrok z albinizmom ima še vedno sposobnost rasti, učenja in dela tako kot vsi drugi. Ko pa zapleti postanejo resni, se posvetujte z zdravnikom.

>> Kakšna je razlika med vitiligom in vitiligom? Izvedemo v naslednjem članku: Albinizem in vitiligo: Kakšna je razlika med obema boleznima?