Dedna hemoragična vazodilatacija: kaj morate vedeti!

Dedna hemoragična vazodilatacija je dedna bolezen krvnih žil. Po podatkih HHT Foundation International eden od 5000 ljudi trpi za to boleznijo. Vendar pa mnogi ljudje ne vedo, da so bolni. Pridružite se seznamu SignsSymptomsList, če želite izvedeti več o dedni hemoragični kapilarni dilataciji v naslednjem članku!

vsebino

• Kaj je dedna hemoragična telangiektazija?
• Kako se manifestira dedna hemoragična telangiektazija?
• Kateri so vzroki za dedno hemoragično telangiektazijo?
• Kako zdravniki diagnosticirajo dedne hemoragične krčne žile?
• Metode zdravljenja dedne hemoragične kapilarne dilatacije
• Operacija nosu/postopek

Kaj je dedna hemoragična telangiektazija?

Dedna hemoragična telangiektazija (HHT) je dedna motnja, ki povzroča nenormalne povezave krvnih žil. Te krvne žile povezujejo arterije z venami, zato so znane tudi kot arteriovenske malformacije (AVM). Najpogostejša mesta za HHT so nos, pljuča, možgani in jetra.

Te arteriovenske malformacije se lahko sčasoma postopoma povečujejo. Nato lahko zakrvavijo ali celo počijo in povzročijo nevarne zaplete.

Najpogostejši znak te bolezni so spontane in nepojasnjene krvavitve iz nosu. Krvavitve iz nosu se lahko pojavijo vsak dan. Stalna izguba krvi iz nosu ali črevesja lahko povzroči hudo anemijo zaradi pomanjkanja železa in poslabša kakovost življenja.

Ta bolezen je znana tudi kot Osler-Weber-Rendujev sindrom. Vzrok bolezni izhaja iz nenormalnega gena, ki se prenaša na pacientove starše. Resnost bolezni se lahko zelo razlikuje od osebe do osebe, tudi od članov iste družine.

Če ima bolnik s HTT otroka, mora otroka pregledati zdravnik, saj lahko bolezen prizadene otroka, tudi če ni simptomov.

Kako se manifestira dedna hemoragična telangiektazija?

HHT lahko povzroči simptome, kot so:

• Krvavitve iz nosu, ki se lahko pojavijo vsak dan in se običajno začnejo v otroštvu
• Pojavijo se rdeče čipkaste črte ali drobne rdeče pike. Običajno se pojavijo na ustnicah, obrazu, glavi, jeziku, prstih in v notranjosti ust.
• Anemija zaradi pomanjkanja železa
• Zasoplost
• Glavobol
• Konvulzije

                                                      HHT povzroča rdeče pike na ustnicah

Kateri so vzroki za dedno hemoragično telangiektazijo?

HHT je podedovana motnja. To je avtosomno dominantna genska nenormalnost. Ta značilnost pomeni, da dokler ima eden od staršev HTT, ima njihov otrok 50-odstotno možnost, da bo imel to genetsko bolezen. Vendar se lahko simptomi med družinskimi člani zelo razlikujejo. Otroci imajo lahko blažjo ali hujšo bolezen kot njihovi starši.

V zelo redkih primerih se otrok rodi s HHT, ne da bi ga imela oba starša. Ta pojav se pojavi, ko je gen, povezan s to boleznijo, mutiran v jajčecu ali spermi.

                                                      HHT je bolezen, ki se prenaša s staršev na otroke

Kako zdravniki diagnosticirajo dedne hemoragične krčne žile?

Vaš zdravnik bo postavil diagnozo na podlagi fizičnega pregleda, rezultatov slikanja in družinske anamneze. Toda nekateri otroci ali mladostniki nimajo simptomov ali simptomi niso očitni. Takrat lahko zdravnik naroči genetsko testiranje za potrditev diagnoze HHT.

Šolska podoba

Pri HHT arteriovenske malformacije (AVM) povezujejo arterije z venami. Običajno se pojavijo v organih, kot so pljuča, možgani in jetra. Za lociranje AVM vam lahko zdravnik naroči enega ali več naslednjih slikovnih testov:

• Supersonic. Ultrazvok se uporablja za ugotavljanje, ali je v jetrih AVM.
• Slikanje z magnetno resonanco (MRI). Zdravnik vam lahko naroči MRI skeniranje, da preveri možgane glede nenormalnosti krvnih žil.
• Ehokardiografija mehurčkov. Ta metoda pomaga pri odkrivanju nenormalnih malformacij krvnih žil v pljučih.
• Računalniška tomografija (CT). Če ehokardiogram pokaže AVM v pljučih, lahko zdravnik naredi CT pljuč, da potrdi diagnozo in oceni možnost operacije.

Metode zdravljenja dedne hemoragične kapilarne dilatacije

Večina ljudi s HHT bo živela povsem normalno življenje. Vendar pa je ta bolezen smrtno nevarna, ko AVM v organih nenadzorovano krvavijo. Bolniki s HHT morajo poiskati zdravniško pomoč v bolnišnicah ali centrih, ki so specializirani za zdravljenje te motnje.

Uporaba drog

Zdravila, ki se uporabljajo pri zdravljenju dedne hemoragične kapilarne dilatacije, vplivajo na zmanjšanje krvavitev. Sestavljen je iz naslednjih treh skupin:

• Zdravila, ki vsebujejo hormone. Zdravila, ki vsebujejo estrogen, so lahko učinkovita, vendar zahtevajo visoke odmerke in lahko povzročijo številne neželene učinke. Za nadzor HHT se uporabljajo tudi antiestrogeni, kot sta tamoksifen in raloksifen.
• Zaviralci angioplastike. Eno najbolj obetavnih načinov zdravljenja je intravenski bevacizumab.
• Antifibrinolitična zdravila. Traneksamska kislina lahko pomaga ustaviti krvavitev v nujnih primerih. To zdravilo lahko jemljete tudi redno, da preprečite krvavitev.

                                                      Zdravila HHT pomagajo zmanjšati krvavitev

Če ima bolnik anemijo zaradi pomanjkanja železa, lahko zdravnik predpiše dodatke železa intravensko ali peroralno (intravenske linije so učinkovitejše).

Operacija nosu/postopek

Hude krvavitve iz nosu so pogoste pri HHT. Če so pogoste, lahko krvavitve iz nosu povzročijo veliko izgubo krvi, kar povzroči anemijo, ki zahteva zdravljenje. Nosni postopki, ki zmanjšajo pogostost in resnost krvavitev iz nosu, vključujejo:

• Izgorevanje vezja. Ta metoda uporablja laser ali visokofrekvenčni tok za zapiranje krvavitev krvnih žil. Vendar je to le začasna rešitev in obstaja velika verjetnost ponovitve.
• Presaditev kože. Zdravnik lahko vzame kožo z drugega dela, običajno stegna, za presaditev v notranjost nosu.
• Kirurško zaprite nosnice. Če druge metode ne uspejo, bo zdravnik pritrdil kožne lopute v nos, da trajno zapre nosnice.

Operacija/postopek za pljuča, možgane in jetra

Ta bolezen pogosto prizadene tudi organe, kot so pljuča, možgani in jetra. Zdravljenje teh organov vključuje:

• Vaskularna embolija. Ta metoda uporablja dolgo cev, ki se napelje skozi krvne žile, da doseže območje krvavitve. Zdravnik bo nato uporabil kovinsko tuljavo ali majhen balon, da blokira pretok krvi v AVM. Embolizacija se običajno uporablja za arteriovenske malformacije v pljučih in možganih.
• Kirurška odstranitev. V nekaterih primerih je najbolj optimalna metoda operacija za odstranitev AVM v pljučih, možganih ali jetrih.
• Radiokirurgija. Ta metoda se uporablja za AVM v možganih. Radiacijska terapija uporablja žarke sevanja iz različnih smeri, da se osredotoči na AVM, da ga uniči.
• Presaditev jeter. Ta primer je zelo redek in zdravnik bo izbral presaditev jeter za zdravljenje AVM v jetrih.

Nasvet zdravnika o življenjskem slogu za bolnike s HHT

Da bi preprečili krvavitve iz nosu, ki jih povzroča dedna hemoragična vazodilatacija, morajo ljudje:

• Izogibajte se določenim zdravilom. Tveganje za krvavitev povečajo zdravila ali dodatki, kot so aspirin, ibuprofen, ribje olje, ginko in piskavica.
• Izogibajte se določeni hrani. Pri nekaterih bolnikih se krvavitve iz nosu pojavijo po zaužitju borovnic, temne čokolade, začinjene hrane ali pitja rdečega vina. Bolniki se morajo zavedati katere koli hrane ali pijače, povezane s krvavitvami iz nosu, da se jim lahko v prihodnosti izognejo.
• Naj bo vaš nos vlažen. Uporaba fiziološke raztopine ali vlažilnega mazila lahko pomaga zmanjšati tveganje za krvavitve iz nosu. Določene prednosti prinaša tudi uporaba vlažilca zraka, ki se nahaja ob postelji ponoči.

                                                      Ohranjanje vlage v nosu pomaga preprečiti krvavitev iz nosu

Dedne hemoragične telangiektazije lahko povzročijo rdeče lise in zlahka krvavijo, pogosto na obrazu, ustnicah, jeziku, rokah ali prebavnem sistemu. HHT povzroča tudi arteriovenske malformacije v mnogih organih in povzroča simptome, kot so kratka sapa, anemija ali glavobol. To je bolezen, ki se prenaša z očeta ali matere na otroke in se kaže v mnogih stopnjah od blage do hude. Zato, če ima bolnik s HHT otroka, je treba otroka odpeljati k zdravniku na zgodnji pregled.

Dr. NGUYEN VAN HUYAN