Hva er Downs syndrom?

Downs syndrom er en genetisk lidelse som påvirker utviklingen av hjernen og andre organer. Barn med Downs syndrom utvikler seg dårlig både fysisk og psykisk. Barn lærer ofte saktere, tenker og løser problemer saktere enn jevnaldrende. Men de fleste barn med Downs syndrom kan gå på skole, få jobb og nyte mange av de samme hobbyene som andre barn.

innhold

• 1. Hvorfor får barn Downs syndrom?
• 2. Hva er symptomene på Downs syndrom?
• 3. Hvordan blir et barn diagnostisert med Downs syndrom?
• 4. Kan Downs syndrom behandles?

1. Hvorfor får barn Downs syndrom?

Alles kropp består av celler. Inne i cellene er det mange kromosomer. En normal person har totalt 46 kromosomer. Babyer med Downs syndrom vil ha opptil 47 kromosomer. Årsaken til dette ekstra kromosomet er fortsatt ukjent. Imidlertid er flertallet av barn med Downs syndrom assosiert med:

• Moren blir gravid når hun er eldre (vanligvis over 35 år).
• Barnets søsken har også Downs syndrom.

2. Hva er symptomene på Downs syndrom?

2.1. Generell tilstand

Det er mange forskjellige symptomer avhengig av om sykdommen er mild eller alvorlig. Imidlertid har ikke alle barn med Downs syndrom alle disse symptomene. Karakteristiske symptomer inkluderer:

• Det er bare én håndflatelinje i midten av håndflaten.
• Skrå øyne.
• Ansiktet ser dumt ut.
• Lite hode, kort hals.
• Nakken er bred og flat.
• Flat nese, liten munn, utstående tunge.
• Små hender og føtter. Redusert muskelmobilitet.
• Barn er kortere enn andre barn på samme alder.                                                     

Downs syndrom (Downs syndrom) er den vanligste arvelige kromosomforstyrrelsen

2.2. Medisinske problemer

Når barn er små, kan med vane å stikke tungen ut presse mat ut av munnen. Dette problemet blir vanligvis bedre når barnet er 1 år gammelt, da tungemusklene kan kontrolleres. Barn kan klage over nakkesmerter på grunn av løse bein i nakkesøylen. Pusten er ofte vanskelig fordi luftveiene er trange. Dette kan føre til at barnet puster gjennom munnen.

Downs sykdom er et syndrom forårsaket av en mutasjon i antall kromosomer

Dette kan da føre til tannproblemer, infeksjoner, eller barnet kan snorke og slutte å puste under søvn. Barn med Downs syndrom kan også ha medfødte hjertefeil. Vanlig som ventrikkelseptumdefekt, ductus arteriosus, tetralogi av Fallot. I tillegg har barn også problemer knyttet til hørsel, syn, skjoldbruskkjertelsykdom.

2.3. Atferdsproblemer

Akademiske problemer plager også mange foreldre. Barn har en tendens til å lære langsommere i de fleste daglige aktiviteter som å gå, spise og ta vare på seg selv. Noen barn kan kanskje bare lese, skrive og løse matematikkoppgaver frem til ungdomsskolen. Videre er kommunikasjon og atferdstilpasning også utfordringer for barn. Barn er svært begrenset i sin evne til å forstå og kommunisere med andre.

Downs syndrom er ikke en genetisk sykdom, men en genetisk lidelse

Blant dem er vanlige situasjoner som:

• Lett frustrert og irritabel.
• Stirrer på noen andre.
• Svært følsom for nyheter som steder, lyder, lukter eller endringer i rutiner.
• Uvanlig atferd som håndflaking, håndbiting, dårlig øyekontakt, klesbiting.

De fleste barn med Downs syndrom er milde, søte og lydige. Imidlertid kan et barn fortsatt ha de samme psykiske lidelsene som et normalt friskt barn. Vanligvis sett med oppmerksomhetssvikt hyperaktivitetsforstyrrelse, autisme eller depresjon.

3. Hvordan blir et barn diagnostisert med Downs syndrom?

Downs syndrom kan diagnostiseres under graviditet eller like etter at en baby er født. Før fødselen kan diagnosen baseres på ultralydbilder av svangerskapet eller celleprøve ved fostervannsprøve for testing. Diagnose etter fødsel er ofte foreslått av bilder som karakteriserer spedbarnets fysiske utseende. Den mest nøyaktige diagnosen er ved å teste barnets blod for å sjekke antall kromosomer. Dette kalles også gentesting.

Genetisk testing er en diagnostisk prosedyre

4. Kan Downs syndrom behandles?

Fordi dette er en arvelig tilstand, finnes det ingen enkelt beste behandling for alle barn med Downs syndrom. Ofte vil barn bli plassert på skoler dedikert til spesialomsorg og utdanning. Barn må læres språk i samarbeid med en psykolog. I tillegg er det mange sosialhjelpere eller helsesøstre på barnets skole.

La oss utdanne og lære barn om språk slik at de kan integreres i fellesskapet

Språklæring, karriere og fysioterapi er viktig for å hjelpe barnet ditt med å utvikle seg. En kognitiv atferdsterapeut kan hjelpe barnet ditt å lære å håndtere stress. Andre terapier kan inkludere musikk- eller bildeterapi. Dette vil bidra til å redusere barnets følsomhet for berøring eller lyd.

Dersom det er problemer med infeksjon, hjertesykdom etc. vil barnet bli behandlet med medisin eller operasjon ved behov. Foreldre lærer ofte nye eller alternative behandlinger gjennom venner eller media. Faktisk har ingen diett blitt bevist å helbrede Downs syndrom fullstendig. Derfor bør all den beste informasjonen konsulteres av en lege for å sikre barns sikkerhet.

Hvis du er forelder til et barn diagnostisert med Downs syndrom, kan du føle deg frustrert eller trist i begynnelsen. Av følelser av tap, skyld og frykt. Å snakke med foreldre som har fått et barn med Downs syndrom kan hjelpe deg med å takle det første sjokket og oppleve å være sammen med barnet ditt på veien videre.

Dr. Huynh Nguyen Uyen Tam

>> For å kunne screene og diagnostisere sykdommer før fødsel. Vi inviterer deg til å lære om prosessen med å sjekke og teste blod  for gravide kvinner.