Primarna vera policitemija: manifestacije, dijagnoza i liječenje

Primarna policitemija vera je vrsta raka krvi. Bolest uzrokuje da koštana srž proizvodi previše crvenih krvnih stanica. Kao rezultat, krv postaje viskoznija i gušća, usporava potomstvo, povećava rizik od krvnih ugrušaka i uzrokuje mnoge ozbiljne probleme.

Vera policitemija je vrlo rijetka. Bolest napreduje tiho i moguće ju je godinama, a da to ne znamo. Često se policitemija vera otkrije slučajno tijekom analize krvi iz drugog razloga.

Bez liječenja, policitemija vera može biti opasna po život. Međutim, uz pravilno praćenje i skrb, simptomi i komplikacije mogu se smanjiti.

sadržaj

• 1. Koji su simptomi vere policitemije?
• 2. Što je uzrok vere policitemije?
• 3. Koje komplikacije može uzrokovati policitemija vera?
• 4. Kako se dijagnosticira vera policitemija?
• 5. Kako se liječi policitemija vera?
• 6. Kada odmah potražiti liječničku pomoć?

1. Koji su simptomi vere policitemije?

Mnogi ljudi s policitemijom verom nemaju očite simptome. Neki ljudi mogu osjetiti nejasne simptome kao što su glavobolja, vrtoglavica, umor i zamagljen vid.

Specifičniji simptomi vere policitemije uključuju:

• Oštra bol, utrnulost prstiju na nogama i prstima
• Krvarenje sluznice, krvarenje desni, gastrointestinalno krvarenje
• Splenomegalija (75% bolesnika), moguće s infarktom slezene
• Povećana jetra (30% pacijenata)
• Svrab se javlja u preko 40% bolesnika

Svrab se javlja u preko 40% bolesnika

• Hipertenzija
• Vruće lice
• Sindrom boli u trbuhu: ulceracija želuca zbog hipersekrecije histamina i pojačanog lučenja kiseline u primarnoj policitemiji; zbog okluzije.
• Primarna policitemija vera može napredovati u stadij iscrpljenosti, što se očituje anemijom, trombocitozom, progresivnom mijelofibrozom, te prerasti u rak krvi.

2. Što je uzrok vere policitemije?

Policitemija vera je rijetka bolest. Uzrokuje ga mutacija gena JAK2 V617F ili JAK2 ekson 12, što uzrokuje da koštana srž proizvodi previše crvenih krvnih stanica.

Zahvaćena koštana srž također se može razviti u druge krvne stanice. To znači da osobe s verom policitemijom mogu imati i abnormalno povišene trombocite i bijele krvne stanice.

Iako je policitemija vera uzrokovana genetskom mutacijom, često je naslijeđena. Većina slučajeva se razvija kasno. Srednja dob pri postavljanju dijagnoze bila je 60 godina.

Policitemija vera može se pojaviti u bilo kojoj dobi, ali je češća u odraslih u dobi od 50 do 75 godina. Muškarci imaju veću vjerojatnost da će dobiti bolest nego žene. Međutim, žene imaju tendenciju dobiti bolest u mlađoj dobi.

3. Koje komplikacije može uzrokovati policitemija vera?

Moguće komplikacije vere policitemije uključuju:

Stvaranje krvnih ugrušaka: Povećanje gustoće krvi koje usporava protok krvi povećava rizik od nastanka krvnih ugrušaka.

Hiperkoncentracija koja usporava protok krvi povećava rizik od krvnih ugrušaka.

Krvni ugrušak može putovati kroz krvotok do mozga, uzrokujući moždani udar , do srca, uzrokujući srčani udar, ili do pluća da blokira arteriju u plućima ( plućna embolija ).

Povećana slezena: Vaša slezena pomaže vašem tijelu u borbi protiv infekcija i filtrira materijale koji više nisu potrebni, poput starih ili oštećenih krvnih stanica. Povećana broj krvnih stanica uzrokovana policitemijom verom čini slezinu snažnijim nego inače. Kao rezultat toga, slezena postaje sve veća i veća.

Problemi uzrokovani visokim brojem crvenih krvnih stanica: Previše crvenih krvnih stanica može dovesti do niza drugih komplikacija, uključujući: otvaranje ranica na unutarnjoj sluznici želuca, gornjeg dijela tankog crijeva ili jednjaka (peptički ulkus) dvanaesnika) i artritisa ( giht ).

4. Kako se dijagnosticira vera policitemija?

Prvo će liječnik uzeti detaljnu anamnezu i obaviti fizički pregled.

4.1 Osim toga, potrebno je napraviti neke testove kao što su:

Krvni testovi:

Ako imate policitemiju veru, krvni testovi mogu pokazati:

Broj crvenih krvnih stanica je mnogo veći od normalnog, a ponekad postoji povećanje trombocita ili bijelih krvnih stanica.

Hematokrit (Hct - Hematocrit) je pokazatelj crvenih krvnih stanica. Predstavlja volumni udio krvnih stanica zauzetih u krvi. Kod vere policitemije Hct će se povećati.

Povišeni hemoglobin (Hb): Ovo je protein bogat željezom u crvenim krvnim stanicama koji pomaže u transportu kisika do tkiva u tijelu.

Smanjene razine eritropoetina u serumu: Eritropoetin je esencijalni hormon za proizvodnju crvenih krvnih stanica iz tkiva loze crvenih krvnih stanica u koštanoj srži. Velik dio ga proizvode bubrezi kao odgovor na hipoksiju tkiva, a mali dio (10%) sintetizira jetra.

Aspiracija ili biopsija koštane srži :

Ako vaš liječnik posumnja da imate policitemiju veru, može vam biti ponuđen uzorak vaše koštane srži putem biopsije ili aspiracije. Obično je mjesto aspiracije u zdjeličnoj regiji.

Ako imate policitemiju veru, analiza koštane srži može otkriti genetske mutacije povezane s bolešću.

Ostali testovi uključuju:

- Serumsko željezo, feritin

- Lipidi u krvi

– JAK2 V617F mutacija

– JAK2 mutacija eksona 12 ako je pacijent negativan na JAK2 V617F

4.2 Dijagnostički kriteriji za veru policitemiju:

Glavni standardi:

– Hb > 185 G/L u muškaraca; Hb > 165 G/L u žena ili povećani volumen crvenih krvnih stanica (Hct) > 25% normalnog;

Ima mutaciju JAK2V617F.

Potkriteriji:

- Proliferacija 3 mijeloične stanične linije

- Smanjena razina eritropoetina u serumu

– Stvorite endogenu eritroidnu koloniju (EEC) kada uzgajate mijeloične stanice bez eritropoeze.

Dijagnoza vere policitemije potvrđuje se kada su prisutni i glavni kriterij i 1 manji kriterij ili veliki kriteriji 1 i 2 manji kriterij.

5. Kako se liječi policitemija vera?

Trenutno se bolest ne može u potpunosti izliječiti. Liječenje će se usredotočiti na smanjenje rizika od komplikacija. Ovi tretmani također mogu ublažiti simptome bolesti:

5.1 Vađenje krvi :

Najčešći tretman za policitemiju veru je redovito vađenje krvi. U kojoj se igla zabode u venu na ruci za vađenje krvi. Ovaj tretman je sličan procesu darivanja krvi.

Nakon vađenja krvi smanjit će se količina krvi u tijelu i smanjiti broj suvišnih krvnih stanica. Učestalost vađenja krvi ovisi o gustoći krvi.

5.2 Liječenje svrbeža :

Policitemija vera može uzrokovati jak svrbež tijela. U ovom trenutku liječnik može propisati lijekove, obično antihistaminike. Osim toga, UV tretman također može ublažiti svrbež i nelagodu.

Lijekovi koji se obično koriste za liječenje depresije, nazvani selektivni inhibitori ponovne pohrane serotonina (SSRI), pomogli su u ublažavanju svrbeža u kliničkim ispitivanjima. Primjeri SSRI-a uključuju paroksetin (Brisdelle, Paxil, Pexeva, drugi) ili fluoksetin (Prozac, Sarafem, Selfemra, drugi).

5.3 Lijekovi koji smanjuju broj crvenih krvnih stanica :

Lijekovi koji mogu smanjiti broj crvenih krvnih stanica u krvi, uključujući:

• Hydroxyruea (Droxia, Hydrea)
• Interferon alfa-2b (Intron A)
• ruksolitinib (jakafi)
• Busulfan (Busulfex, Myleran)

Osim toga, vaš liječnik može također propisati lijekove za kontrolu čimbenika rizika za bolesti srca i krvnih žila, uključujući lijekove za krvni tlak, lijekove za snižavanje šećera u krvi i lijekove za snižavanje lipida.

Korištenje niske doze aspirina smanjuje rizik od krvnih ugrušaka. Niske doze aspirina također mogu pomoći lažnim osjećajima utrnuća u nogama i rukama.

6. Kada odmah potražiti liječničku pomoć?

Vera policitemija vrlo lako stvara krvne ugruške. Ovo stanje može dovesti ljude u opasnost od životno opasnih problema kao što su:

• Plućna embolija – začepljenje krvne žile koja prenosi krv iz srca u pluća
• Moždani udar
• Srčani udar
• Duboka venska tromboza (DVT): začepljenje koje se stvara u krvnim žilama u nogama prije nego što putuje drugdje u tijelu.

Odmah potražite liječničku pomoć ako imate bilo koji od sljedećih simptoma:

• Bol, oteklina, vrućina, crvenilo jedne ili obje noge
• Kratkoća daha
• Bol u prsima ili epigastrični bol
• Hemoptisa
• Osjećaj vrtoglavice ili vrtoglavice
• Onesvijestiti se

Primarna policitemija vera ima relativno dobru prognozu. Pacijenti mogu živjeti dulje od prosječne osobe uz odgovarajuće liječenje. Glavni uzrok smrti bila je tromboembolija, cerebrovaskularni infarkt zbog visokog krvnog tlaka. Neki pacijenti mogu prerasti u akutni rak krvi.

Napisao: Hoang Yen