Albinizam: uzroci i liječenje

Albinizam se očituje promjenom pigmentacije kože, kose i očiju kod osobe koja postaje blijeda ili bezbojna (bijelo bijela). U Africi je albinizam prisutan kod 1 od svakih 5000 do 15000 ljudi. U Europi i Sjedinjenim Državama udio ljudi s albinizmom je otprilike 1/17 000 - 20 000. Gore navedeni podaci pokazuju da albinizam može utjecati na svakoga. Stope incidencije razlikuju se ovisno o vremenu i zemljopisnom području.

Bolest obično podjednako pogađa i muškarce i žene, kao i sve etničke skupine. Dakle, ako vi ili voljena osoba imate ovo stanje, pomozite im da znaju da nisu sami. Još uvijek ima mnogo ljudi diljem svijeta koji žive s ovom bolešću.

Albinizam u afričke djece

sadržaj

• Što je albinizam?
• Razlog
• Komplikacije na koje treba paziti kod osoba s albinizmom
• Liječenje albinizma

Što je albinizam?

Albinizam je povezan s disfunkcijom tijela, što uzrokuje smanjenje proizvodnje ili potpuni gubitak proizvodnje pigmenta melanina u tijelu. Postoje različite klasifikacije od težine do blage. 

Bolest ne samo da utječe na zdravlje, već uzrokuje i psihička oštećenja

Obično karakterizira svijetla koža, svijetla kosa i problemi s očima, i to:

Koža: zbog poremećaja pigmentacije, osobe s albinizmom mogu imati boju kože u rasponu od bijele do smeđe, a također mogu imati kožu koja podsjeća na roditelja ili brata ili sestru koji nemaju albinizam. Osim toga, na koži osoba s albinizmom pojavljuju se pjege, madeži (sa ili bez pigmentacije – madeži bez pigmenta su obično ružičasti) ili mrlje s velikim pjegicama. Pacijenti s albinizmom obično ne mogu pocrniti.

Kosa: Zbog poremećaja pigmentacije, osobe s albinizmom mogu imati različite boje kose, od vrlo bijele do smeđe. U mladosti im boja kose može biti i crna.

Većina ljudi s albinizmom ima svjetliju boju očiju i kose od njihovih krvnih srodnika

Boja očiju: zbog poremećaja pigmentacije, osobe s albinizmom mogu imati boju očiju u rasponu od svijetloplave do smeđe i može se mijenjati s godinama.

Vid: znakovi i simptomi albinizma povezani s funkcijom oka uključuju: pokrete očiju naprijed-natrag (nistagmus), nemogućnost gledanja u istom smjeru, kratkovidnost ili dalekovidnost, vid, osjetljivost na svjetlost ili abnormalnu zakrivljenost očne jabučice koja uzrokuje zamagljen vid.

Razlog

Albinizam je uzrokovan mutacijama gena koji reguliraju pigmentaciju kože, a koje se prenose s roditelja na djecu i nastavljaju. Osoba koja nosi albinizam tijekom poroda riskira da i njihova djeca imaju albinizam. Albinizam nije zarazan kontaktom. 

Ovisno o mutaciji, proizvodnja melanina će se ili usporiti ili potpuno zaustaviti. Svaka vrsta albinizma imat će uzrok povezan sa svakom mutacijom koja se javlja u različitim genskim segmentima. Vrste albinizma uključuju:

Okulokutani albinizam (OCA)

OCA očni albinizam utječe na kožu, kosu i oči. Postoje mnogi oblici očnog kožnog albinizma kao što su OCA1, OCA2, OCA3, OCA4.

OCA1: Uzrokovana defektima enzima tirozinaze. Postoje 2 pod-soja OCA1:

• OCA1a: Ljudi s OCA1a obično nemaju melanin, pigment koji koži, očima i kosi daje boju. Ljudi s OCA1a obično imaju bijelu kosu, vrlo blijedu kožu i svijetle oči.
• OCA1b: Osobe s OCA1b obično mogu proizvesti malo melanina, tako da imaju svijetlu kosu, kožu i oči. Boja ovih organa može potamniti s godinama.

OCA2: Manje opasno od OCA1. Abnormalnosti gena OCA2 uzrokuju smanjenje proizvodnje melanina u tijelu. Ljudi s OCA2 obično se rađaju sa svijetlom kosom i kožom. Kosa može biti plava, platinasta ili svijetlosmeđa. OCA2 je najčešći kod ljudi podsaharske Afrike, Afroamerikanaca i Indijanaca.

Ljudi s albinizmom imaju svijetlu boju kože, pa su vrlo osjetljivi na opekline i rak kože

OCA3: je defekt gena TYRP1 i obično pogađa ljude s tamnom kožom, obično crne Južnoafrikance. Ljudi s OCA3 obično imaju kožu u obliku sepije, crvenu kosu i lješnjake ili smeđe oči.

OCA4: uzrokovan je abnormalnostima proteina SLC45A2. OCA4 je rezultat proizvodnje vrlo malo melanina i čest je oblik bolesti kod ljudi istočnoazijskog podrijetla. Osobe s OCA4 imaju iste simptome kao osobe s OCA2.

Okularni albinizam (OA)

Očni albinizam je rezultat mutacije na X kromosomu i obično se javlja kod muškaraca. Ova vrsta albinizma obično pogađa oči. Osobe s očnim albinizmom imat će boju kože, kosu i neke abnormalnosti oka.

Hermansky-Pudlak sindrom (HPS)

HPS je rijedak oblik albinizma, uzrokovan defektima u 1 od 8 gena. Simptomi HPS-a slični su onima kod OCA, a popraćeni su plućnim, crijevnim poremećajima i poremećajima krvarenja.

Chediak-Higashi sindrom

Chediak-Higashi sindrom je još jedan rijedak oblik albinizma koji je posljedica abnormalnosti u LYST genu. Simptomi Chediak-Higashi sindroma slični su onima kod OCA, ali neće utjecati na sva područja kože. Kosa osoba s Chediak-Higashi sindromom obično je smeđa ili zlatnožuta. Koža će biti kremasto bijela ili blago siva. Također će imati defekte bijelih krvnih stanica. Kao rezultat toga, povećava se i rizik od infekcija.

Albinizam je nasljedan i prenosi se s koljena na koljeno

Griscellijev sindrom (GS)

GS je iznimno rijedak genetski poremećaj koji je uzrokovan abnormalnošću u 1 od 3 gena. Od 1978. do danas cijeli svijet ima samo 60-ak slučajeva GS-a. GS se često javlja kod albinizma (ali ne utječe na cijelo tijelo), imunoloških i neuroloških problema. GS obično uzrokuje smrt u prvih 10 godina života.

Međutim, s albinizmom kože i oka, ako jedan roditelj nosi gen za albinizam, dijete ima 25% šanse da ga naslijedi, 50% šanse da osobno nosi gen bolesti i 25% šanse da se rodi s bolešću u sljedećoj generaciji.albino.

Komplikacije na koje treba paziti kod osoba s albinizmom

Nedostatak melanina uzrokuje da koža gubi prirodnu pigmentaciju, što rezultira gubitkom prirodne zaštite od sunčevih ultraljubičastih zraka.

• Sunčeva svjetlost će vjerojatno lakše oštetiti kožu kod osoba s albinizmom. Kao rezultat toga, povećava se rizik od opeklina i raka kože.
• Retina ili svjetlo osjetljivo područje na stražnjem dijelu oka je oštećeno jer se svjetlost ne filtrira kroz šarenicu jer joj nedostaje normalan pigment.
• Mutacije gena također mogu uzrokovati kvar vidnog živca u oku jer se ne razvija pravilno.
• Osobe s HPS sindromom vjerojatnije će imati bolest pluća ili hemofiliju.

Liječenje albinizma

Budući da je albinizam nasljedan, ne postoji lijek za bolest. Pacijenti se mogu usredotočiti samo na liječenje radi ublažavanja simptoma i praćenja promjena u tijelu kako bi spriječili ozbiljne komplikacije.

S albinizmom se možete nositi sljedećim mjerama:

• Nosite zaštitne naočale za oči.
• Koristite tamne naočale kako biste ograničili utjecaj sunca.
• Rutinski pregledi očiju.
• Pratite kožu i nosite odjeću koja pokriva, štiti kožu od UV zraka.
• Nanesite kremu za sunčanje sa zaštitnim faktorom (SPF) od najmanje 30 dnevno.

Operacija očnih mišića može pomoći u smanjenju nistagmusa. Postupci koji pomažu u smanjenju poprečnosti također čine pacijenta manje uočljivim, ali metoda ne poboljšava vid. Stupanj uspjeha u smanjenju simptoma varirat će od osobe do osobe.

Albinizam se ne pogoršava s godinama. Dijete s albinizmom još uvijek ima sposobnost rasta, učenja i rada kao i bilo tko drugi. Ali kada komplikacije postanu teške, obratite se liječniku.

>> Koja je razlika između vitiliga i vitiliga? Doznajmo u sljedećem članku: Albinizam i vitiligo: Koja je razlika između te dvije bolesti?