Nasljedna hemoragijska vazodilatacija: što trebate znati!

Nasljedna hemoragijska vazodilatacija je nasljedni poremećaj krvnih žila. Prema HHT Foundation International, jedna od 5000 osoba boluje od ove bolesti. Međutim, mnogi ljudi ne znaju da su bolesni. Pridružite se SignsSymptomsList kako biste saznali o nasljednoj hemoragijskoj kapilarnoj dilataciji kroz sljedeći članak!

sadržaj

• Što je nasljedna hemoragijska teleangiektazija?
• Kako se manifestira nasljedna hemoragijska teleangiektazija?
• Koji su uzroci nasljedne hemoragijske telangiektazije?
• Kako liječnici dijagnosticiraju nasljedne hemoragijske proširene vene?
• Metode liječenja nasljedne hemoragijske kapilarne dilatacije
• Operacija/zahvat nosa

Što je nasljedna hemoragijska teleangiektazija?

Nasljedna hemoragijska telangiektazija (HHT) je nasljedni poremećaj koji uzrokuje abnormalne veze krvnih žila. Ove krvne žile povezuju arterije s venama, pa su poznate i kao arteriovenske malformacije (AVM). Najčešća mjesta za HHT su nos, pluća, mozak i jetra.

Ove arteriovenske malformacije mogu se postupno povećavati tijekom vremena. Tada mogu krvariti ili čak puknuti i uzrokovati opasne komplikacije.

Najčešći znak ove bolesti su spontana i neobjašnjiva krvarenja iz nosa. Krvarenje iz nosa može se dogoditi svaki dan. Stalni gubitak krvi iz nosa ili crijeva može dovesti do teške anemije zbog nedostatka željeza i narušene kvalitete života.

Ova bolest je također poznata kao Osler-Weber-Rendu sindrom. Uzrok bolesti dolazi od abnormalnog gena koji se prenosi na roditelje pacijenta. Ozbiljnost bolesti može se jako razlikovati od osobe do osobe, čak i od članova iste obitelji.

Ako bolesnik s HTT ima dijete, dijete treba pregledati kod liječnika jer bolest može utjecati na bebu čak i ako nema simptoma.

Kako se manifestira nasljedna hemoragijska teleangiektazija?

HHT može uzrokovati simptome kao što su:

• Krvarenje iz nosa, koje se može pojaviti svakodnevno i obično počinje u djetinjstvu
• Pojavljuju se crvene čipkaste linije ili sitne crvene točkice. Obično se pojavljuju na usnama, licu, glavi, jeziku, prstima i unutar usta.
• Anemija zbog nedostatka željeza
• Kratkoća daha
• Glavobolja
• Konvulzija

                                                      HHT uzrokuje crvene točkice na usnama

Koji su uzroci nasljedne hemoragijske telangiektazije?

HHT je nasljedni poremećaj. Ovo je autosomno dominantna genska abnormalnost. Ova značajka znači da sve dok jedan roditelj ima HTT, njihovo dijete ima 50% šanse da ima ovu genetsku bolest. Međutim, simptomi se mogu jako razlikovati među članovima obitelji. Djeca mogu imati blažu ili težu bolest od svojih roditelja.

U vrlo rijetkim slučajevima, dijete se rodi s HHT-om, a da ga nema oba roditelja. Ovaj fenomen nastaje kada je gen povezan s ovom bolešću mutiran u jajetu ili spermiju.

                                                      HHT je bolest koja se prenosi s roditelja na djecu

Kako liječnici dijagnosticiraju nasljedne hemoragijske proširene vene?

Vaš liječnik će postaviti dijagnozu na temelju fizičkog pregleda, rezultata snimanja i obiteljske povijesti. Ali neka djeca ili adolescenti nemaju simptome ili simptomi nisu očiti. U to vrijeme liječnik može naručiti genetsko testiranje kako bi potvrdio dijagnozu HHT.

Školska slika

U HHT, arteriovenske malformacije (AVM) povezuju arterije s venama. Obično se pojavljuju u organima kao što su pluća, mozak i jetra. Kako bi locirao AVM, vaš liječnik može naručiti jedan ili više od sljedećih slikovnih testova:

• Supersonic. Ultrazvukom se utvrđuje postoji li AVM u jetri.
• Magnetska rezonancija (MRI). Vaš liječnik može naručiti MRI skeniranje kako bi provjerio vaš mozak na abnormalnosti krvnih žila.
• Ehokardiografija za ispitivanje mjehurića. Ova metoda pomaže u provjeravanju abnormalnih malformacija krvnih žila u plućima.
• Računalna tomografija (CT) skeniranje. Ako ehokardiogram ukazuje na AVM u plućima, liječnik može napraviti CT pluća kako bi potvrdio dijagnozu i procijenio mogućnost operacije.

Metode liječenja nasljedne hemoragijske kapilarne dilatacije

Većina ljudi s HHT-om će voditi potpuno normalne živote. Međutim, ova bolest je opasna po život kada AVM u organima nekontrolirano krvare. Bolesnici s HHT trebaju potražiti liječničku pomoć u bolnicama ili centrima koji su specijalizirani za liječenje ovog poremećaja.

Korištenje droga

Lijekovi koji se koriste u liječenju nasljedne hemoragijske kapilarne dilatacije utječu na smanjenje krvarenja. Sastoji se od sljedeće tri grupe:

• Lijekovi koji sadrže hormone. Lijekovi koji sadrže estrogen mogu biti učinkoviti, ali zahtijevaju visoke doze i mogu uzrokovati mnoge nuspojave. Antiestrogeni kao što su tamoksifen i raloksifen također se koriste za kontrolu HHT.
• Inhibitori angioplastike. Jedan od najperspektivnijih tretmana je intravenski bevacizumab.
• Antifibrinolitički lijekovi. Traneksamska kiselina može pomoći u zaustavljanju krvarenja u hitnim slučajevima. Ovaj lijek se također može uzimati redovito kako bi se spriječilo krvarenje.

                                                      HHT lijekovi pomažu u smanjenju krvarenja

Ako pacijent ima anemiju zbog nedostatka željeza, liječnik može propisati dodatke željeza intravenozno ili oralno (intravenozne linije su učinkovitije).

Operacija/zahvat nosa

Teška krvarenja iz nosa su česta u HHT. Ako su česta, krvarenje iz nosa može uzrokovati veliki gubitak krvi, uzrokujući anemiju koja zahtijeva liječenje. Nazalni zahvati koji smanjuju učestalost i težinu krvarenja iz nosa uključuju:

• Spaljivanje kruga. Ova metoda koristi laser ili visokofrekventnu struju za zatvaranje krvnih žila koje krvare. Međutim, ovo je samo privremeno rješenje i velika je vjerojatnost ponovnog pojavljivanja.
• Presađivanje kože. Liječnik može uzeti kožu s drugog dijela, obično bedra, za presađivanje unutar nosa.
• Zatvorite nosnice kirurški. Ako druge metode ne uspiju, liječnik će pričvrstiti kožne zaliske u nos kako bi trajno zatvorili nosnice.

Operacija/zahvat na plućima, mozgu i jetri

Organi kao što su pluća, mozak i jetra također su često zahvaćeni ovom bolešću. Liječenje ovih organa uključuje:

• Vaskularna embolija. Ova metoda koristi dugačku cijev koja se provlači kroz krvne žile kako bi se došlo do područja krvarenja. Liječnik će tada koristiti metalnu zavojnicu ili mali balon kako bi blokirao protok krvi u AVM. Embolizacija se obično koristi za arteriovenske malformacije u plućima i mozgu.
• Kirurško uklanjanje. U nekim slučajevima, najoptimalnija metoda je operacija za uklanjanje AVM-a u plućima, mozgu ili jetri.
• Radiokirurgija. Ova metoda se koristi za AVM u mozgu. Terapija zračenjem koristi zrake zračenja iz mnogo različitih smjerova kako bi se usredotočila na AVM kako bi ga uništila.
• Transplantacija jetre. Ovaj slučaj je vrlo rijedak, a liječnik će odabrati transplantaciju jetre za liječenje AVM-a u jetri.

Savjeti liječnika o načinu života za pacijente s HHT

Kako bi spriječili krvarenje iz nosa uzrokovano nasljednom hemoragijskom vazodilatacijom, ljudi bi trebali:

• Izbjegavajte određene lijekove. Rizik od krvarenja povećavaju lijekovi ili suplementi kao što su aspirin, ibuprofen, riblje ulje, ginko i piskavica.
• Izbjegavajte određenu hranu. Kod nekih pacijenata krvarenje iz nosa se javlja nakon jedenja borovnica, tamne čokolade, začinjene hrane ili pijenja crnog vina. Pacijenti bi trebali biti svjesni svake hrane ili pića povezanih s krvarenjem iz nosa kako bi ih u budućnosti mogli izbjeći.
• Držite nos vlažnim. Korištenje fiziološke otopine ili hidratantne masti može pomoći u smanjenju rizika od krvarenja iz nosa. Korištenje ovlaživača koji se nalazi uz krevet noću također donosi određene prednosti.

                                                      Održavanje vlage u nosu pomaže u sprječavanju krvarenja iz nosa

Nasljedne hemoragijske telangiektazije mogu uzrokovati crvene mrlje i lako krvariti, često na licu, usnama, jeziku, rukama ili probavnom sustavu. HHT također stvara arteriovenske malformacije u mnogim organima i uzrokuje simptome kao što su kratkoća daha, anemija ili glavobolja. Ovo je bolest koja se prenosi s oca ili majke na djecu i manifestira se u više stupnjeva od blage do teške. Stoga, ako pacijent s HHT ima dijete, dijete treba odvesti liječniku na rani pregled.

dr. NGUYEN VAN HUYAN