Primaarinen polysytemia vera: ilmenemismuodot, diagnoosi ja hoito

Primaarinen polysytemia vera on eräänlainen verisyöpä. Sairaus aiheuttaa luuytimen tuottamaan liikaa punasoluja. Tämän seurauksena veri muuttuu viskoosimmaksi ja tiheämmäksi, hidastaa jälkeläisiä, lisää veritulppien riskiä ja aiheuttaa monia vakavia ongelmia.

Polycythemia vera on erittäin harvinainen. Sairaus etenee hiljaa ja se on mahdollista sairastaa vuosia tietämättään. Usein polycythemia vera löydetään vahingossa verikokeessa jostain muusta syystä.

Ilman hoitoa polycythemia vera voi olla hengenvaarallinen. Oireita ja komplikaatioita voidaan kuitenkin vähentää asianmukaisella seurannalla ja hoidolla.

sisältö

• 1. Mitkä ovat polycythemia veran oireet?
• 2. Mikä on polycythemia veran syy?
• 3. Mitä komplikaatioita polycythemia vera voi aiheuttaa?
• 4. Miten polysytemia vera diagnosoidaan?
• 5. Miten polysytemia veraa hoidetaan?
• 6. Milloin hakeuduttava välittömästi lääkärin hoitoon?

1. Mitkä ovat polycythemia veran oireet?

Monilla ihmisillä, joilla on polycythemia vera, ei ole ilmeisiä oireita. Jotkut ihmiset voivat kokea epämääräisiä oireita, kuten päänsärkyä, huimausta, väsymystä ja näön hämärtymistä.

Tarkempia polycythemia veran oireita ovat:

• Terävä kipu, tunnottomuus varpaissa ja sormissa
• Limakalvon verenvuoto, verenvuoto ikenistä, verenvuoto maha-suolikanavasta
• Splenomegalia (75 % potilaista), mahdollisesti pernainfarkti
• Maksan suureneminen (30 % potilaista)
• Kutinaa esiintyy yli 40 %:lla potilaista

Kutinaa esiintyy yli 40 %:lla potilaista

• Hypertensio
• Kuumat kasvot
• Vatsakipuoireyhtymä: mahahaava, joka johtuu histamiinin liiallisesta erittymisestä ja lisääntyneestä hapon erittymisestä primaarisessa polysytemiassa; tukosen vuoksi.
• Primaarinen polysytemia vera voi edetä uupumusvaiheeseen, joka ilmenee anemiana, trombosytoosina, etenevänä myelofibroosina ja muuttua verisyöpäksi.

2. Mikä on polycythemia veran syy?

Polycythemia vera on harvinainen sairaus. Se johtuu mutaatiosta JAK2 V617F- tai JAK2 eksoni 12 -geenissä, mikä saa luuytimeen tuottamaan liikaa punasoluja.

Vaikuttava luuydin voi myös kehittyä muiksi verisoluiksi. Tämä tarkoittaa, että ihmisillä, joilla on polycythemia vera, voi myös olla epänormaalisti kohonnut verihiutaleiden ja valkosolujen määrä.

Vaikka polycythemia vera johtuu geneettisestä mutaatiosta, se on usein perinnöllinen. Useimmat tapaukset kehittyvät myöhään. Diagnoosin mediaani-ikä oli 60 vuotta.

Polycythemia vera voi ilmaantua missä iässä tahansa, mutta se on yleisempää 50–75-vuotiailla aikuisilla. Miehet saavat todennäköisemmin taudin kuin naiset. Naiset kuitenkin yleensä saavat taudin nuorempana.

3. Mitä komplikaatioita polycythemia vera voi aiheuttaa?

Polycythemia veran mahdollisia komplikaatioita ovat:

Veritulppien muodostuminen: Veren tiheyden lisääntyminen, joka hidastaa veren virtausta, lisää veritulppien riskiä.

Liiallinen keskittyminen, joka hidastaa verenkiertoa, lisää veritulppien riskiä.

Veritulppa voi kulkeutua verenkiertoa pitkin aivoihin aiheuttaen aivohalvauksen , sydämeen, sydänkohtauksen tai keuhkoihin tukkien keuhkovaltimon ( keuhkoembolia ).

Suurentunut perna: Perna auttaa kehoasi taistelemaan infektioita vastaan ​​ja suodattamaan materiaalit, joita ei enää tarvita, kuten vanhoja tai vaurioituneita verisoluja. Polycythemia veran aiheuttama lisääntynyt verisolujen määrä saa pernan työskentelemään tavallista kovemmin. Seurauksena on, että perna kasvaa ja kasvaa.

Korkeiden punasolujen aiheuttamat ongelmat: Liian suuri määrä punasoluja voi johtaa moniin muihin komplikaatioihin, mukaan lukien: avautuvat haavaumat mahalaukun sisäkalvossa, ohutsuolen yläosassa tai ruokatorvessa (peptinen haava) pohjukaissuolessa) ja niveltulehdus ( kihti ) ).

4. Miten polysytemia vera diagnosoidaan?

Ensin lääkäri ottaa yksityiskohtaisen sairaushistorian ja suorittaa fyysisen tutkimuksen.

4.1 Lisäksi on tarpeen tehdä joitain testejä, kuten:

Verikokeet:

Jos sinulla on polysytemia vera, verikokeet voivat näyttää:

Punasolujen määrä on paljon normaalia korkeampi ja joskus verihiutaleiden tai valkosolujen määrä lisääntyy.

Hematokriitti (Hct - Hematocrit) on punasolujen indikaattori. Se edustaa veressä olevien verisolujen tilavuusosuutta. Polycythemia verassa Hct kasvaa.

Kohonnut hemoglobiini (Hb): Tämä on punasoluissa oleva rautarikas proteiini, joka auttaa kuljettamaan happea kehon kudoksiin.

Alentuneet seerumin erytropoietiinitasot: Erytropoietiini on välttämätön hormoni punasolujen tuotannolle punasolujen kudoksesta luuytimessä. Suuri osa siitä tuotetaan munuaisissa vasteena kudosten hypoksialle, ja pieni osa (10 %) syntetisoituu maksassa.

Luuytimen aspiraatio tai biopsia :

Jos lääkärisi epäilee, että sinulla on polycythemia vera, sinulle voidaan tarjota näyte luuytimestäsi biopsian tai aspiraation kautta. Yleensä aspiraatiokohta on lantion alueella.

Jos sinulla on polysytemia vera, luuydinanalyysi voi paljastaa sairauteen liittyviä geneettisiä mutaatioita.

Muita testejä ovat:

- Seerumin rauta, ferritiini

- Veren lipidit

– JAK2 V617F . mutaatio

– JAK2 eksonin 12 mutaatio, jos potilastesti JAK2 V617F on negatiivinen

4.2 Polycythemia veran diagnostiset kriteerit:

Tärkeimmät standardit:

– Hb > 185 G/L miehillä; Hb > 165 G/L naisilla tai lisääntynyt punasolujen tilavuus (Hct) > 25 % normaalista;

Siinä on JAK2V617F-mutaatio.

Alakriteerit:

- 3 myelooisen solulinjan proliferaatio

- Seerumin erytropoietiinipitoisuuden lasku

– Luo endogeeninen erytroidipesäke (EEC), kun viljellään myeloidisia soluja ilman erytropoieesia.

Polycythemia vera -diagnoosi vahvistetaan, kun molemmat pääkriteerit ja 1 vähäinen kriteeri ovat olemassa tai tärkeimmät kriteerit 1 ja 2 pienet kriteerit ovat olemassa.

5. Miten polysytemia veraa hoidetaan?

Tällä hetkellä tautia ei voida täysin parantaa. Hoito keskittyy komplikaatioiden riskin vähentämiseen. Nämä hoidot voivat myös lievittää taudin oireita:

5.1 Verenotto :

Yleisin polysytemia veran hoito on säännöllinen verenotto. Jossa neula työnnetään käsivarren laskimoon veren ottamiseksi. Tämä hoito on samanlainen kuin verenluovutusprosessi.

Verenoton jälkeen vähentää veren määrää kehossa ja vähentää ylimääräisten verisolujen määrää. Verenottotiheys riippuu veren tiheydestä.

5.2 Kutinan hoito :

Polycythemia vera voi aiheuttaa kehon kutinaa erittäin pahasti. Tällä hetkellä lääkäri voi määrätä lääkkeitä, yleensä antihistamiinia. Lisäksi UV-hoito voi myös lievittää kutinaa ja epämukavuutta.

Masennuksen hoitoon yleisesti käytetyt lääkkeet, joita kutsutaan selektiivisiksi serotoniinin takaisinoton estäjiksi (SSRI), ovat auttaneet lievittämään kutinaa kliinisissä tutkimuksissa. Esimerkkejä SSRI-lääkkeistä ovat paroksetiini (Brisdelle, Paxil, Pexeva, muut) tai fluoksetiini (Prozac, Sarafem, Selfemra, muut).

5.3 Lääkkeet, jotka vähentävät punasolujen määrää :

Lääkkeet, jotka voivat alentaa punasolujen määrää veressä, mukaan lukien:

• Hydroxyruea (Droxia, Hydrea)
• Interferoni alfa-2b (Intron A)
• Ruksolitinibi (Jakafi)
• Busulfaani (Busulfex, Myleran)

Lisäksi lääkärisi voi myös määrätä lääkkeitä sydän- ja verisuonisairauksien riskitekijöiden hallitsemiseksi, mukaan lukien verenpainelääkkeet, verensokeria alentavat lääkkeet ja lipidejä alentavat lääkkeet.

Pienen aspiriiniannoksen käyttö vähentää veritulppien riskiä. Pieniannoksinen aspiriini voi myös auttaa vääristämään jalkojen ja käsivarsien tunnottomuutta.

6. Milloin hakeuduttava välittömästi lääkärin hoitoon?

Polycythemia vera muodostaa erittäin helposti verihyytymiä. Tämä tila voi asettaa ihmiset vaaraan saada hengenvaarallisia ongelmia, kuten:

• Keuhkoembolia – verisuonen tukos, joka kuljettaa verta sydämestä keuhkoihin
• Aivohalvaus
• Sydänkohtaus
• Syvä laskimotromboosi (DVT): tukos, joka muodostuu jalkojen verisuonista ennen matkustamista muualle kehoon.

Hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon, jos sinulla on jokin seuraavista oireista:

• Kipu, turvotus, kuumuus, punoitus toisessa tai molemmissa jaloissa
• Hengenahdistus
• Rintakipu tai epigastrinen kipu
• Hemoptisi
• Huimaus tai huimaus
• Heikko

Primaarisella polysytemia veralla on suhteellisen hyvä ennuste. Potilaat voivat elää pidempään kuin tavalliset ihmiset asianmukaisella hoidolla. Pääasiallinen kuolinsyy oli tromboembolia, korkeasta verenpaineesta johtuva aivoverenkiertohäiriö. Jotkut potilaat voivat kehittyä akuuttiin verisyöpään.

Kirjoittaja: Hoang Yen