Albinismi: syyt ja hoito

Albinismi ilmenee ihmisen ihon, hiusten ja silmien pigmentaation muutoksena, joka muuttuu vaaleaksi tai värittömäksi (valkoinen valkoinen). Afrikassa albinismia esiintyy yhdellä 5 000–15 000 ihmisestä. Euroopassa ja Yhdysvalloissa albinismia sairastavien osuus on noin 1/17 000 - 20 000. Yllä olevat tiedot osoittavat, että albinismi voi vaikuttaa keneen tahansa. Ilmaantuvuus vaihtelee ajan ja maantieteellisen alueen mukaan.

Sairaus vaikuttaa yleensä tasapuolisesti sekä miehiin että naisiin sekä kaikkiin etnisiin ryhmiin. Joten jos sinulla tai läheiselläsi on tämä sairaus, auta heitä tietämään, etteivät he ole yksin. Maailmassa on edelleen monia ihmisiä, jotka elävät tämän taudin kanssa.

Albinismi afrikkalaisilla lapsilla

sisältö

• Mitä on albinismi?
• Syy
• Komplikaatioita, joita on varottava albinismia sairastavilla ihmisillä
• Albinismin hoito

Mitä on albinismi?

Albinismiin liittyy kehon toimintahäiriö, joka aiheuttaa pigmentin melaniinin tuotannon vähenemisen tai täydellisen tuotannon menettämisen kehossa. On olemassa erilaisia ​​luokituksia vaikeusasteesta lievään. 

Sairaus ei vaikuta pelkästään terveyteen, vaan aiheuttaa myös henkisiä vaurioita

Yleensä ominaista vaalea iho, vaaleat hiukset ja silmäongelmat, nimittäin:

Iho: Pigmentaatiohäiriön vuoksi albinismia sairastavilla ihmisillä voi olla ihon värit valkoisesta ruskeaan, ja heillä voi myös olla iho, joka muistuttaa vanhempaa tai sisarusta, jolla ei ole albinismia. Lisäksi albinismia sairastavien ihmisten iholla pisamia, luomia (pigmentaatiolla tai ilman - pigmentittomat luomat ovat yleensä vaaleanpunaisia) tai pisamia, joissa on suuria pisamia. Albinismia sairastavat potilaat eivät yleensä pysty ruskettumaan.

Hiukset: Pigmentaatiohäiriön vuoksi albinismia sairastavilla ihmisillä voi olla erilaisia ​​hiusvärejä, erittäin valkoisista ruskeisiin. Nuoruudessaan heidän hiusten värinsä voi olla myös musta.

Useimmilla albinismia sairastavilla ihmisillä on vaaleampi silmien ja hiusten väri kuin heidän verisukulaisilla

Silmien väri: pigmentaatiohäiriön vuoksi albinismia sairastavien ihmisten silmien värit voivat vaihdella vaaleansinisistä ruskeaan, ja ne voivat muuttua iän myötä.

Näkö: silmien toimintaan liittyviä albinismin merkkejä ja oireita ovat: silmien liikkeet edestakaisin (nystagmus), kyvyttömyys nähdä samaan suuntaan, likinäköisyys tai kaukonäköisyys, näkö, valoherkkyys tai silmämunan epänormaali kaarevuus, joka aiheuttaa näön hämärtymistä.

Syy

Albinismi johtuu ihon pigmentaatiota säätelevien geenien mutaatioista, jotka siirtyvät vanhemmilta lapsille ja jatkuvat. Henkilö, joka käyttää albinismia synnytyksen aikana, on vaarassa saada myös lapsensa albinismia. Albinismi ei tartu kosketuksessa. 

Mutaatiosta riippuen melaniinin tuotanto joko hidastuu tai pysähtyy kokonaan. Jokaisella albinismityypillä on syy, joka liittyy kuhunkin eri geenisegmenteissä esiintyvään mutaatioon. Albinismin tyyppejä ovat:

Okulocutaaninen albinismi (OCA)

OCA-silmän albinismi vaikuttaa ihoon, hiuksiin ja silmiin. Silmän ihoalbinismia on monia muotoja, kuten OCA1, OCA2, OCA3, OCA4.

OCA1: Tyrosinaasientsyymivirheiden aiheuttama. OCA1:ssä on 2 alakantaa:

• OCA1a: Ihmisillä, joilla on OCA1a, ei yleensä ole melaniinia, pigmenttiä, joka antaa iholle, silmille ja hiuksille niiden värin. OCA1a-potilailla on yleensä valkoiset hiukset, hyvin vaalea iho ja vaaleat silmät.
• OCA1b: Ihmiset, joilla on OCA1b, voivat yleensä tuottaa melaniinia, joten heillä on vaaleat hiukset, iho ja silmät. Näiden elinten väri voi tummua iän myötä.

OCA2: Vähemmän vaarallinen kuin OCA1. OCA2-geenin poikkeavuudet saavat kehon vähentämään melaniinin tuotantoa. Ihmiset, joilla on OCA2, syntyvät yleensä vaaleilla hiuksilla ja iholla. Hiukset voivat olla vaaleat, platinat tai vaaleanruskeat. OCA2 on yleisin Saharan eteläpuolisen Afrikan ihmisillä, afroamerikkalaisilla ja alkuperäiskansoilla.

Albinismilla on vaalea ihonväri, joten he ovat erittäin alttiita auringonpolttamalle ja ihosyövälle

OCA3: Vika TYRP1-geenissä ja vaikuttaa yleensä tummaihoisiin ihmisiin, yleensä mustiin eteläafrikkalaisiin. OCA3-potilailla on yleensä seepiaiho, punaiset hiukset ja pähkinänruskeat tai ruskeat silmät.

OCA4: johtuu SLC45A2-proteiinin poikkeavuuksista. OCA4 johtuu erittäin vähäisen melaniinin tuotannosta ja on yleinen sairauden muoto itäaasialaisissa sukujuurissa. OCA4-potilailla on samat oireet kuin OCA2-potilailla.

Silmän albinismi (OA)

Silmän albinismi on seurausta mutaatiosta X-kromosomissa ja sitä esiintyy yleensä miehillä. Tämän tyyppinen albinismi vaikuttaa yleensä silmiin. Silmäalbinismia sairastavilla ihmisillä on ihonväriä, hiuksia ja joitain silmäpoikkeavuuksia.

Hermansky-Pudlakin oireyhtymä (HPS)

HPS on harvinainen albinismin muoto, jonka aiheuttavat viat yhdessä kahdeksasta geenistä. HPS:n oireet ovat samanlaisia ​​kuin OCA:n oireet, ja niihin liittyy keuhko-, suolisto- ja verenvuotohäiriöitä.

Chediak-Higashin oireyhtymä

Chediak-Higashin oireyhtymä on toinen harvinainen albinismin muoto, joka johtuu LYST-geenin poikkeavuuksista. Chediak-Higashin oireyhtymän oireet ovat samanlaisia ​​kuin OCA:n oireet, mutta ne eivät vaikuta kaikkiin ihoalueisiin. Chediak-Higashin oireyhtymää sairastavien hiukset ovat yleensä ruskeita tai kullankeltaisia. Iho on kermanvalkoinen tai hieman harmaa. Heillä on myös vikoja valkosoluissa. Tämän seurauksena myös infektioriski kasvaa.

Albinismi on perinnöllistä ja siirtyy sukupolvelta toiselle

Griscellin oireyhtymä (GS)

GS on erittäin harvinainen geneettinen sairaus, joka johtuu poikkeavuudesta yhdessä kolmesta geenistä. Vuodesta 1978 tähän päivään koko maailmassa on vain noin 60 GS-tapausta. GS esiintyy usein albinismin (mutta ei vaikuta koko kehoon), immuuni- ja neurologisiin ongelmiin. GS aiheuttaa yleensä kuoleman 10 ensimmäisen elinvuoden aikana.

Kuitenkin iho- ja silmäalbinismissa, jos toisella vanhemmalla on albinismin geeni, lapsella on 25 %:n mahdollisuus periä se, 50 %:n mahdollisuus kantaa sairausgeeni henkilökohtaisesti ja 25 %:n mahdollisuus syntyä sairauden kanssa. seuraavassa sukupolvessa albiino.

Komplikaatioita, joita on varottava albinismia sairastavilla ihmisillä

Melaniinin puute aiheuttaa sen, että iho menettää luonnollisen pigmenttinsä, jolloin iho menettää luonnollisen suojansa auringon ultraviolettisäteiltä.

• Auringonvalo vahingoittaa todennäköisesti ihoa helpommin ihmisillä, joilla on albinismi. Tämän seurauksena auringonpolttaman ja ihosyövän riski kasvaa.
• Verkkokalvo tai silmän takaosan valoherkkä alue vaurioituu, koska valo ei suodatu iiriksen läpi, koska siitä puuttuu normaali pigmentti.
• Geenimutaatiot voivat myös aiheuttaa silmän näköhermon toimintahäiriöitä, koska se ei kehity kunnolla.
• Ihmisillä, joilla on HPS-oireyhtymä, on todennäköisemmin keuhkosairaus tai hemofilia.

Albinismin hoito

Koska albinismi on perinnöllistä, sairauteen ei ole parannuskeinoa. Potilaat voivat keskittyä vain hoitoon oireiden lievittämiseksi ja seurata kehon muutoksia vakavien komplikaatioiden estämiseksi.

Voit käsitellä albinismia seuraavilla toimenpiteillä:

• Käytä suojalaseja.
• Käytä tummia laseja rajoittaaksesi auringon vaikutusta.
• Säännölliset näöntarkastukset.
• Tarkkaile ihoa ja käytä vaatteita, jotka peittävät ja suojaavat ihoa UV-säteiltä.
• Levitä aurinkovoidetta, jonka aurinkosuojakerroin (SPF) on vähintään 30 päivittäin.

Silmälihasten leikkaus voi auttaa minimoimaan nystagman. Toimenpiteet, jotka auttavat vähentämään ristisilmäisyyttä, tekevät potilaan myös vähemmän havaittavissa, mutta menetelmä ei paranna näköä. Onnistumisen aste oireiden vähentämisessä vaihtelee henkilöstä toiseen.

Albinismi ei pahene iän myötä. Albinismia sairastavalla lapsella on edelleen kyky kasvaa, oppia ja työskennellä aivan kuten kaikki muutkin. Mutta kun komplikaatiot muuttuvat vakaviksi, ota yhteys lääkäriin.

>> Mitä eroa on vitiligon ja vitiligon välillä? Selvitetään seuraavasta artikkelista: Albinismi ja vitiligo: Mikä ero on näiden kahden taudin välillä?