Perinnöllinen verenvuoto: mitä sinun tulee tietää!

Perinnöllinen verenvuotoinen vasodilataatio on perinnöllinen verisuonihäiriö. HHT Foundation Internationalin mukaan yksi 5 000 ihmisestä kärsii tästä taudista. Monet ihmiset eivät kuitenkaan tiedä olevansa sairaita. Liity SignsSymptomsList-jäseneksi saadaksesi tietoa perinnöllisestä verenvuotoisesta kapillaarien laajentumisesta seuraavan artikkelin kautta!

sisältö

• Mikä on perinnöllinen hemorraginen telangiektasia?
• Miten perinnöllinen hemorraginen telangiektasia ilmenee?
• Mitkä ovat perinnöllisen hemorragisen telangiektasian syyt?
• Kuinka lääkärit diagnosoivat perinnölliset verenvuotoa aiheuttavat suonikohjut?
• Perinnöllisen hemorragisen kapillaarin laajenemisen hoitomenetelmät
• Nenäleikkaus/toimenpiteet

Mikä on perinnöllinen hemorraginen telangiektasia?

Perinnöllinen hemorraginen telangiektasia (HHT) on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa epänormaaleja verisuoniyhteyksiä. Nämä verisuonet yhdistävät valtimot laskimoihin, joten niitä kutsutaan myös arteriovenoosisiksi epämuodostumiksi (AVM). Yleisimmät HHT-paikat ovat nenä, keuhkot, aivot ja maksa.

Nämä valtimolaskimon epämuodostumat voivat kasvaa vähitellen ajan myötä. Ne voivat sitten vuotaa verta tai jopa repeytyä ja aiheuttaa vaarallisia komplikaatioita.

Tämän taudin yleisin merkki on spontaani ja selittämätön nenäverenvuoto. Nenäverenvuotoa voi tulla joka päivä. Jatkuva verenhukkaa nenästä tai suolistosta voi johtaa vakavaan raudanpuuteanemiaan ja elämänlaadun heikkenemiseen.

Tämä sairaus tunnetaan myös nimellä Osler-Weber-Rendu-oireyhtymä. Taudin syy on potilaan vanhemmille siirtynyt epänormaali geeni. Taudin vakavuus voi vaihdella suuresti henkilöittäin, jopa saman perheen jäsenten välillä.

Jos HTT-potilaalla on lapsi, tulee lapsi käydä lääkärissä, sillä sairaus voi vaikuttaa vauvaan, vaikka oireita ei olisikaan.

Miten perinnöllinen hemorraginen telangiektasia ilmenee?

HHT voi aiheuttaa oireita, kuten:

• Nenäverenvuoto, jota voi esiintyä päivittäin ja alkaa yleensä lapsuudessa
• Näkyviin tulee punaisia ​​pitsiviivoja tai pieniä punaisia ​​pisteitä. Ne näkyvät yleensä huulilla, kasvoilla, päässä, kielellä, sormilla ja suun sisällä.
• Raudanpuuteanemia
• Hengenahdistus
• Päänsärky
• Kouristukset

                                                      HHT aiheuttaa punaisia ​​pisteitä huulille

Mitkä ovat perinnöllisen hemorragisen telangiektasian syyt?

HHT on perinnöllinen sairaus. Tämä on autosomaalinen hallitseva geenipoikkeavuus. Tämä ominaisuus tarkoittaa, että niin kauan kuin yhdellä vanhemmalla on HTT, hänen lapsellaan on 50 % mahdollisuus saada tämä geneettinen sairaus. Oireet voivat kuitenkin vaihdella suuresti perheenjäsenten välillä. Lapsilla voi olla lievempi tai vakavampi sairaus kuin heidän vanhemmillaan.

Hyvin harvoissa tapauksissa lapsi syntyy HHT:lla ilman, että molemmilla vanhemmilla on sitä. Tämä ilmiö ilmenee, kun tähän sairauteen liittyvä geeni mutatoituu munassa tai siittiössä.

                                                      HHT on sairaus, joka siirtyy vanhemmilta lapsille

Kuinka lääkärit diagnosoivat perinnölliset verenvuotoa aiheuttavat suonikohjut?

Lääkärisi tekee diagnoosin fyysisen kokeen, kuvantamistulosten ja sukuhistorian perusteella. Mutta joillakin lapsilla tai nuorilla ei ole oireita tai oireet eivät ole ilmeisiä. Tuolloin lääkäri voi määrätä geneettisen testauksen vahvistaakseen HHT-diagnoosin.

Koulun kuva

HHT:ssa arteriovenoosit epämuodostumat (AVM) yhdistävät valtimot laskimoihin. Ne esiintyvät yleensä elimissä, kuten keuhkoissa, aivoissa ja maksassa. Lääkärisi voi määrätä yhden tai useamman seuraavista kuvantamistesteistä AVM:n paikallistamiseksi:

• Supersonic. Ultraääntä käytetään määrittämään, onko maksassa AVM.
• Magneettiresonanssikuvaus (MRI). Lääkärisi voi määrätä MRI-skannauksen tarkistaakseen aivosi verisuonten poikkeavuuksien varalta.
• Kuplatutkimus kaikukardiografia. Tämä menetelmä auttaa seulomaan epänormaaleja verisuonten epämuodostumia keuhkoissa.
• Tietokonetomografia (CT) skannaus. Jos sydämen kaikukuva osoittaa keuhkojen AVM:n, lääkäri voi tehdä keuhkoista CT-skannauksen diagnoosin vahvistamiseksi ja leikkauksen mahdollisuuden arvioimiseksi.

Perinnöllisen hemorragisen kapillaarin laajenemisen hoitomenetelmät

Useimmat HHT-potilaat elävät täysin normaalia elämää. Tämä sairaus on kuitenkin hengenvaarallinen, kun AVM:t elimissä vuotavat verta hallitsemattomasti. HHT-potilaiden tulee hakeutua lääkärin hoitoon sairaaloista tai keskuksista, jotka ovat erikoistuneet tämän häiriön hoitoon.

Huumeiden käyttäminen

Perinnöllisen verenvuotoa aiheuttavan kapillaarin laajenemisen hoidossa käytetyillä lääkkeillä on verenvuotoa vähentävä vaikutus. Koostuu seuraavista kolmesta ryhmästä:

• Hormoneja sisältävät lääkkeet. Estrogeenia sisältävät lääkkeet voivat olla tehokkaita, mutta vaativat suuria annoksia ja voivat aiheuttaa monia sivuvaikutuksia. Antiestrogeenejä, kuten tamoksifeenia ja raloksifeenia, käytetään myös HHT:n hallintaan.
• Angioplastian estäjät. Yksi lupaavimmista hoidoista on suonensisäinen bevasitsumabi.
• Antifibrinolyyttiset lääkkeet. Traneksaamihappo voi auttaa pysäyttämään verenvuodon hätätilanteessa. Tätä lääkettä voidaan myös ottaa säännöllisesti verenvuodon estämiseksi.

                                                      HHT-lääkkeet auttavat vähentämään verenvuotoa

Jos potilaalla on raudanpuuteanemia, lääkäri voi määrätä rautalisiä suonensisäisesti tai suun kautta (laskimolinjat ovat tehokkaampia).

Nenäleikkaus/toimenpiteet

Vaikeat nenäverenvuotot ovat yleisiä HHT:ssa. Toistuva nenäverenvuoto voi aiheuttaa paljon verenhukkaa, mikä aiheuttaa hoitoa vaativaa anemiaa. Nenätoimenpiteitä, jotka vähentävät nenäverenvuotojen esiintymistiheyttä ja vaikeutta, ovat:

• Piirin palaminen. Tämä menetelmä käyttää laseria tai suurtaajuista virtaa verenvuotojen sulkemiseen. Tämä on kuitenkin vain väliaikainen ratkaisu, ja toistumisen mahdollisuus on suuri.
• Ihosiirre. Lääkäri voi ottaa ihon toisesta osasta, yleensä reidestä, siirtämään nenän sisään.
• Sulje sieraimet kirurgisesti. Jos muut menetelmät epäonnistuvat, lääkäri kiinnittää nenään iholäpät sulkeakseen sieraimet pysyvästi.

Leikkaus/toimenpiteet keuhkoihin, aivoihin ja maksaan

Tämä sairaus vaikuttaa yleisesti myös elimiin, kuten keuhkoihin, aivoihin ja maksaan. Näiden elinten hoidot sisältävät:

• Verisuonten embolia. Tämä menetelmä käyttää pitkää putkea, joka on pujotettu verisuonten läpi, jotta se saavuttaa verenvuotoalueen. Lääkäri käyttää sitten metallikelaa tai pientä ilmapalloa estääkseen veren virtauksen AVM:ään. Embolisaatiota käytetään yleisesti keuhkojen ja aivojen valtimolaskimon epämuodostumissa.
• Kirurginen poisto. Joissakin tapauksissa optimaalinen menetelmä on leikkaus AVM:ien poistamiseksi keuhkoista, aivoista tai maksasta.
• Radiokirurgia. Tätä menetelmää käytetään AVM:issä aivoissa. Sädehoito käyttää säteilysäteitä monista eri suunnista keskittyäkseen AVM:ään tuhotakseen sen.
• Maksansiirto. Tämä tapaus on hyvin harvinainen, ja lääkäri valitsee maksansiirron AVM:n hoitamiseksi maksassa.

Lääkärin neuvoja HHT-potilaiden elämäntavoista

Perinnöllisen verenvuodon aiheuttaman nenäverenvuodon ehkäisemiseksi ihmisten tulee:

• Vältä tiettyjä lääkkeitä. Verenvuotoriskiä lisäävät lääkkeet tai lisäravinteet, kuten aspiriini, ibuprofeeni, kalaöljy, ginkgo ja sarviapila.
• Vältä tiettyjä ruokia. Joillakin potilailla nenäverenvuoto ilmenee mustikoiden, tumman suklaan, mausteisten ruokien tai punaviinin juomisen jälkeen. Potilaiden tulee olla tietoisia kaikista ruoista tai juomista, jotka liittyvät nenäverenvuotoon, jotta ne voidaan välttää tulevaisuudessa.
• Pidä nenäsi kosteana. Fysiologisen suolaliuoksen tai kosteuttavan voiteen käyttö voi auttaa vähentämään nenäverenvuotoriskiä. Yöllä sängyn vieressä sijaitsevan ilmankostuttimen käyttö tuo myös tiettyjä etuja.

                                                      Nenän pitäminen kosteana auttaa estämään nenäverenvuotoa

Perinnölliset hemorragiset telangiektasiat voivat aiheuttaa punaisia ​​pilkkuja ja helposti vuotavaa verta, usein kasvoissa, huulissa, kielessä, käsissä tai ruoansulatuskanavassa. HHT aiheuttaa myös valtimo-laskimon epämuodostumia monissa elimissä ja aiheuttaa oireita, kuten hengenahdistusta, anemiaa tai päänsärkyä. Tämä on sairaus, joka siirtyy isältä tai äidiltä lapsille ja ilmenee useissa asteissa lievästä vaikeaan. Siksi, jos HHT-potilaalla on lapsi, lapsi tulee viedä lääkäriin varhaiseen tutkimukseen.

Tri NGUYEN VAN HUYAN