Supergirli sündroom: põhjused, psühholoogiline tugi ja taastusravi

Mis on supernaise sündroom, mis mõjutab tänapäeval enam kui ühte naist 1000-st. Kuidas see sündroom siis naiste tervist mõjutab ja kuidas seda ravida? Uurime välja SignsSymptomsListiga alloleva artikli kaudu.

sisu

• 1. Mis on supernaise sündroom?
• 2. Superwomani sündroomi sümptomid
• 3. Supernaise sündroomi diagnostikatehnika
• 4. Supernaise sündroomi põhjused
• 5. Psühholoogiline tugi ja taastusravi selle sündroomiga

1. Mis on supernaise sündroom?

Supergirli sündroom (nimetatakse ka 3X, XXX, 47 sündroomiks) on pärilik haigus. Tekib siis, kui tüdruk saab isalt ja emalt kolm X-kromosoomi. Tavaliselt saavad tüdrukud ainult kaks XX kromosoomi. Täiendav X-kromosoom ei pruugi mõjutada lapse tervist. Või võib see tüdrukutel põhjustada väga kergeid kuni raskeid füüsilisi ja psühholoogilisi kõrvalekaldeid.

Supernaise sündroomiga naislapsed.

Supergirli sündroomi esineb ligikaudu ühel naisel 1000-st. USA riiklike terviseinstituutide hinnangul sünnib igal aastal 5–10 supernaise sündroomiga inimest.

2. Superwomani sündroomi sümptomid

Mõnel tüdrukul ja tüdrukul on supernaise sündroomi kromosomaalne tunnus, kuid sümptomeid ei diagnoosita. Tegelikult on hinnanguliselt ainult 10% sündroomiga naistest diagnoositud.

Märgid ja sümptomid võivad inimestel erineda. Mõnel inimesel pole märkimisväärset mõju. Kuigi teistel võivad olla kerged kuni rasked sümptomid. Kui sümptomid on olemas ja on sageli erineva raskusastmega:

• Keskmisest kõrgem, eriti pikad jalad, on see kõige tüüpilisem omadus.
• Kõne- ja keeleoskuse, samuti motoorsete oskuste, nagu istumine ja kõndimine, arengu hilinemine
• Õpiraskused, nagu lugemis-, mõistmis- või matemaatikaraskused
• Probleemid üldmotoorika ja osavuse, mälu, kriitilise mõtlemise ja infotöötlusega 
• Nõrk lihastoonus 
• Ebanormaalselt kumerad sõrmed
• Käitumis- ja emotsionaalsed probleemid
• Vertikaalsed nahavoldid katavad silma sisenurka. Silmade vaheline kaugus.

Supernaise sündroomi sümptomid

2.1 Supernaise sündroomi tüsistused

• Enneaegne munasarjapuudulikkus või munasarjade kõrvalekalded
• Viljatus või ebaregulaarne menstruatsioon
• Varajane puberteet või hiline puberteet
• Kõhukinnisus
• Kõhuvalu
• Krambid
• Neerude kõrvalekalded
• Sagedased kuseteede infektsioonid
• Lamedad jalatallad
• Ebanormaalne rinnaku kuju
• Südame häired

Selle sündroomiga inimestel on täiendav X-kromosoom. See võib mõjutada aju piirkondi, millel on täidesaatev kontroll. See muudab neil raskeks keskenduda, oma aega juhtida ja teistega läbi saada.

Uuringud näitavad, et kolme X-kromosoomiga tüdrukutel on rohkem ärevust. Sotsiaalsed oskused on vähearenenud ja autismispektri häirete levimus suurem. Avaldatud uuringus vastas 52% supertüdruku sündroomiga diagnoositud tüdrukutest tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häire (ADHD) kriteeriumidele. Seega võivad sündroomiga inimesed kogeda madalat enesehinnangut. Enesekindluse puudumine ja probleemid suhetes teistega.

Supernaise sündroomiga inimestel on normaalne intelligentsus. Või umbes 20 IQ punkti madalam kui keskmisel inimesel.

2.2 Kas Supergirli sündroom mõjutab viljakust?

Menopaus tekib siis, kui naine ei tooda enam piisavalt hormoone, et iga kuu munaraku vabastada. See muudab naiste rasestumise võimatuks. Enamiku naiste puhul saabub menopaus umbes 50-aastaselt.

Mõned uuringud näitavad, et hüperseksuaalsusega naised võivad nooremas eas munarakkude tootmise lõpetada. Kui see juhtub, võivad nad varakult läbida menopausi ja nad ei saa rasestuda.

Üldiselt on enamikul premenopausis supertüdruku sündroomiga naistel normaalne seksuaalne areng. Sa võid rasestuda ja sünnitada terve lapse nagu tavaline naine.

3. Supernaise sündroomi diagnostikatehnika

Enamik supertüdruku sündroomiga naisi ja tüdrukuid ei näita mingeid väliseid märke. Nad elavad normaalselt tervena ja seetõttu jäävad paljud juhtumid avastamata. Diagnoosi saab teha geneetilise testimise teel.

Seda testi saab teha pärast sündi, võttes vereproovi. Seda saab teha ka enne sündi keerukamate testidega, nagu amniotsentees ja koorionivilluse proovide võtmine, mis aitavad analüüsida loote kudesid ja rakke.

 Kromosoomi 47 peetakse supernaise sündroomi põhjuseks

4. Supernaise sündroomi põhjused

Kromosoomid on rakkudes leiduvad molekulid, mis pakuvad selliseid geneetilisi tunnuseid nagu nahk, silmad, juuksed ja sugu. Me pärime kromosoomid oma vanematelt. Tavaliselt sünnib iga inimene 46 kromosoomiga, sealhulgas ühe sugukromosoomi paariga: XY (mees) või XX (naine).

Juhusliku juhtumi tõttu rakkude jagunemise ajal või vahetult pärast viljastumist. Beebitüdruk võib saada täiendava X-kromosoomi, mille tulemuseks on kolm X-kromosoomi. Mõnel lapsel on kolmas X-kromosoom vaid mõnes rakus, mistõttu sümptomid puuduvad või on väga kerged.

Kui teie laps sünnib kolme X-kromosoomiga, ei saa te selle vältimiseks midagi teha.

5. Psühholoogiline tugi ja taastusravi selle sündroomiga

Supernaise sündroomi vastu ei saa ravida. Selle häirega sündinud tüdrukul on alati kolmas X-kromosoom. Psühholoogiline tugi ja taastusravi on tüdrukutele ja tüdrukutele soovitatav sekkumise vorm nende sümptomite leevendamiseks.

• Kõne- ja keelelised sekkumised ning tegevused supertüdrukute rehabilitatsiooni toetamiseks.
• Õpiraskusi saab lahendada spetsiaalsete koolituskavadega.
• Käitumisprobleeme saab lahendada hindamisega. Üksikisikute ja perede nõustamine ja psühholoogiline tugi psühholoogidelt. Sündroomiga inimestele on olemas ka eakaaslaste tugirühmad.

Uuringud näitavad, et tüdrukutel, kes saavad varakult sekkumist, on parem elufunktsioon kui tüdrukutel, kes seda ei tee. Supergirli sündroomiga diagnoositud inimeste tervist tuleks samuti jälgida. Mõnel selle haigusega lapsel võivad olla südame- ja neeruprobleemid.

Supernaise sündroomi tõsiseid raskusi tervisest psühholoogiani saab varajase sekkumisega täielikult aidata.

Supergirli sündroom on haruldane, selle sümptomid võivad olla nii kerged ja peened, et seda sageli ei diagnoosita. Tavaliselt märgatakse seda alles siis, kui laps ei vasta teatud arenguetappidel intellektuaalsetele ja füüsilistele funktsioonidele. Ja probleemid võivad sekkumist täielikult planeerida. Enamik supertüdrukutega tüdrukuid võib elada normaalset ja tervet elu, eriti kui neil diagnoositakse ja ravitakse varakult psühholoogilise sekkumise ja füüsilise jälgimisega.