Mis on Downi sündroom?

Downi sündroom on geneetiline haigus, mis mõjutab aju ja teiste organite arengut. Downi sündroomiga lapsed arenevad halvasti nii füüsiliselt kui ka vaimselt. Lapsed õpivad sageli aeglasemalt, mõtlevad ja lahendavad probleeme aeglasemalt kui nende eakaaslased. Kuid enamik Downi sündroomiga lapsi saab käia koolis, saada tööd ja nautida paljusid samu hobisid nagu teised lapsed.

sisu

• 1. Miks lastel tekib Downi sündroom?
• 2. Millised on Downi sündroomi sümptomid?
• 3. Kuidas avastatakse lapsel Downi sündroom?
• 4. Kas Downi sündroom on ravitav?

1. Miks lastel tekib Downi sündroom?

Iga inimese keha koosneb rakkudest. Rakkude sees on palju kromosoome. Normaalsel inimesel on kokku 46 kromosoomi. Downi sündroomiga beebidel on kuni 47 kromosoomi. Selle lisakromosoomi põhjus on siiani teadmata. Kuid enamik Downi sündroomiga lapsi on seotud:

• Ema rasestub vanemana (tavaliselt üle 35 aasta vana).
• Lapse õdedel-vendadel on samuti Downi sündroom.

2. Millised on Downi sündroomi sümptomid?

2.1. Üldine seisund

Sõltuvalt sellest, kas haigus on kerge või raske, on palju erinevaid sümptomeid. Kuid mitte kõigil Downi sündroomiga lastel pole kõiki neid sümptomeid. Iseloomulikud sümptomid hõlmavad järgmist:

• Peopesa keskel on ainult üks peopesajoon.
• Viltused silmad.
• Nägu tundub rumal.
• Väike pea, lühike kael.
• Kukla on lai ja lame.
• Lame nina, väike suu, väljaulatuv keel.
• Väikesed käed ja jalad. Vähendatud lihaste liikuvus.
• Lapsed on lühemad kui teised sama vanused lapsed.                                                     

Downi sündroom (Downi sündroom) on kõige levinum pärilik kromosomaalne haigus

2.2. Meditsiinilised probleemid

Kui lapsed on väikesed, võib harjumus oma keelt välja ajada toidu suust välja suruda. See probleem paraneb tavaliselt lapse 1-aastaseks saamise ajaks, kuna keelelihaseid saab kontrollida. Lapsed võivad kaevata kaelavalu üle, mis on tingitud lülisamba kaelaosa lahtistest luudest. Hingamine on sageli raskendatud, kuna hingamisteed on kitsad. See võib põhjustada lapse suu kaudu hingamist.

Downi tõbi on sündroom, mis on põhjustatud kromosoomide arvu mutatsioonist

See võib seejärel põhjustada hambaprobleeme, infektsioone või laps võib une ajal norskada ja hingata. Downi sündroomiga lastel võib olla ka kaasasündinud südamedefekte. Sage vatsakeste vaheseina defektina, arterioosjuha, Falloti tetraloogia. Lisaks on lastel probleeme ka kuulmise, nägemise, kilpnäärmehaigustega.

2.3. Käitumisprobleemid

Akadeemilised probleemid vaevavad ka paljusid lapsevanemaid. Lapsed kipuvad õppima aeglasemalt enamiku igapäevaste tegevuste puhul, nagu kõndimine, toitmine ja enda eest hoolitsemine. Mõned lapsed oskavad lugeda, kirjutada ja matemaatikaülesandeid lahendada ainult kuni keskkoolini. Lisaks on lastele väljakutseks ka suhtlemine ja käitumise kohandamine. Laste võime teisi mõista ja nendega suhelda on väga piiratud.

Downi sündroom ei ole geneetiline haigus, vaid geneetiline häire

Nende hulgas on levinud olukorrad, näiteks:

• Kergesti pettunud ja ärrituv.
• Vaadates kedagi teist.
• Väga tundlik uudsuste suhtes, nagu kohad, helid, lõhnad või rutiini muutused.
• Ebatavaline käitumine, nagu käte lehvitamine, käte hammustamine, halb silmside, riiete hammustamine.

Enamik Downi sündroomiga lapsi on õrnad, armsad ja kuulekad. Lapsel võivad siiski olla samad psüühikahäired, mis tavalisel tervel lapsel. Sageli esineb tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire, autismi või depressiooni korral.

3. Kuidas avastatakse lapsel Downi sündroom?

Downi sündroomi saab diagnoosida raseduse ajal või vahetult pärast lapse sündi. Enne sündi võib diagnoos põhineda raseduse ultrahelipiltidel või testimiseks amniotsenteesi teel võetud rakuproovil. Sünnitusjärgset diagnoosi soovitavad sageli pildid, mis iseloomustavad imiku füüsilist välimust. Kõige täpsem diagnoos on lapse vereanalüüs, et kontrollida kromosoomide arvu. Seda nimetatakse ka geneetiliseks testimiseks.

Geneetiline testimine on diagnostiline protseduur

4. Kas Downi sündroom on ravitav?

Kuna tegemist on päriliku haigusseisundiga, ei ole kõigi Downi sündroomiga laste jaoks ühest parimat ravi. Sageli paigutatakse lapsed erihooldusele ja -haridusele pühendatud koolidesse. Lastele tuleb keelt õpetada koos psühholoogiga. Lisaks on lapse koolis palju sotsiaaltugitöötajaid või -õdesid.

Harigem ja õpetagem lastele keelt, et nad saaksid kogukonda sulanduda

Keeleõpe, karjäär ja füsioteraapia on olulised, et aidata teie lapsel areneda. Kognitiivse käitumise terapeut võib aidata teie lapsel õppida stressi juhtima. Muud ravimeetodid võivad hõlmata muusika- või pilditeraapiat. See aitab vähendada teie lapse tundlikkust puudutuste või helide suhtes.

Kui on probleeme infektsiooniga, südamehaigusega vms, ravitakse last vajadusel ravimitega või opereeritakse. Vanemad õpivad sageli uusi või alternatiivseid ravimeetodeid sõprade või meedia kaudu. Tegelikult pole tõestatud, et ükski dieet Downi sündroomi täielikult ravib. Seetõttu tuleks kogu parima teabega konsulteerida arstiga, et tagada laste turvalisus.

Kui olete Downi sündroomiga diagnoositud lapse vanem, võite alguses tunda pettumust või kurbust. Kaotus-, süü- ja hirmutundega. Rääkimine vanematega, kellel on Downi sündroomiga laps, võib aidata teil toime tulla esmase šokiga ja kogeda lapsega koos olemist.

Dr Huynh Nguyen Uyen Tam

>> Et oleks võimalik enne sündi haigusi skriinida ja diagnoosida. Kutsume teid tutvuma  rasedate naiste  vere kontrollimise ja testimise protsessiga .