Mida peate teadma kiulise düsplaasia kohta

Kiuline düsplaasia on haruldane healoomuline luuhaigus. See moodustab umbes 5% healoomulistest luukasvajatest. Haigus esineb tavaliselt vanuses 3–15. Termini fibroosne düsplaasia võtsid kasutusele Lichtenstein ja Jaffe 1942. aastal. Haigestumise tõenäosust ei mõjuta vanus, sugu, etniline päritolu ega geograafiline asukoht ega keskkonnamõju.

See on progresseeruv luuhaigus, mis esineb enamasti väikelastel. Tüsistuste vältimiseks ja haiguse progresseerumise aeglustamiseks on oluline sümptomid varakult ära tunda. Selle haiguse kohta lisateabe saamiseks järgime SignsSymptomsList'i.

sisu

• 1. Ülevaade luu- ja lihaskonna düsplaasiast
• 2. Lihas-skeleti düsplaasia sümptomid
• 3. Lihas-skeleti düsplaasia põhjused
• 4. Lihas-skeleti düsplaasia diagnoosimine
• 5. Lihas-skeleti düsplaasia tüsistused
• 6. Lihas-skeleti düsplaasia ravi
• 7. Kiulise düsplaasia ennetamine 

1. Ülevaade luu- ja lihaskonna düsplaasiast

Kiuline düsplaasia on seisund, mille korral kiuline kude kasvab normaalse luu asemel. Need ebanormaalsed kiulised koed võivad põhjustada luude nõrgenemist, deformeerumist ja murdumist. Enamikul juhtudel esineb kiuline düsplaasia ühes luu ühes kohas. See seisund ilmneb tavaliselt üle 10-aastastel teismelistel.

Siiski esineb haigusseisund ka mitmel luul, alla 10-aastastel lastel. Tavaliselt leitakse see ühel kehapoolel, mitte ei levi luust luusse. See on geneetilistest mutatsioonidest põhjustatud mittepärilik haigus. Selle luuhaiguse jaoks ei ole ravi. Praegune ravi keskendub valu leevendamisele, luude deformatsioonide ja tüsistuste korrigeerimisele.

kiuline düsplaasia

2. Lihas-skeleti düsplaasia sümptomid

Kergete haigusseisundite korral ei pruugi fibroblastilise düsplaasia sümptomid ilmneda. Kui seisund muutub raskeks, võivad ilmneda sümptomid.

2.1. Luu juures

• Kerge kuni mõõduka raskusega luuvalu, tavaliselt tuim valu. Valu on tavaliselt tugevam ja esineb sagedamini täiskasvanutel.

Väikelastel jääb valu aga sageli märkamata ja ravimata.

• Luu deformatsioonid (alajäsemete kõverus, skolioos)
• Rahhiit
• Patoloogilised luumurrud, eriti kätes ja jalgades (breketid on sagedasemad vanuses 6–10 aastat. Need võivad siiski tekkida täiskasvanueas)

Fibroblastiline düsplaasia võib mõjutada mis tahes luud kehas. Siiski on kõige sagedamini kahjustatud luud: reieluu, sääreluu, õlavarreluu, kolju, ribid ja vaagen.

2.2. Üle luude

• Ärkamine väga vara
• Pigmentatsioonilaigud nahal
• Hüpertensioon
• Liigne hormoonide tootmine põhjustab hüpertüreoidismi, hüperparatüreoidismi, hüpofüüsi kahjustust, Cushingi sündroomi...

Naha, luude ja endokriinsete sümptomite kombinatsiooni nimetatakse McCune-Albrighti sündroomiks (MAS).

2.3. Millal pöörduda arsti poole?

Pöörduge oma arsti poole, kui märkate mõnda järgmistest sümptomitest:

• Luuvalu, mis suureneb aktiivsusega või ei kao puhates
• Luuvalu häirib und
• Raskused kõndimisel või lonkamisel
• Seletamatu turse
• Muutke luude kuju
• Jäsemete pikkuse erinevus mõlemal küljel

3. Lihas-skeleti düsplaasia põhjused

Fibroblastiline düsplaasia hõlmab mutatsioone osteoblastides. See on osteoblastide 20. kromosoomi GNAS geeni juhuslik mutatsioon. Selle mutatsiooni tulemuseks on ebatäiusliku luu moodustumine normaalse luukoe asemel. Tavaliselt peatub see seisund puberteedieas. Siiski võivad nad raseduse ajal tagasi kasvada.

Geenimutatsioon toimub pärast viljastumist, loote arengu varases staadiumis. Seetõttu ei pärandu seda vanematelt lastele.

4. Lihas-skeleti düsplaasia diagnoosimine

Diagnoos põhineb peamiselt kliinilistel ja röntgenipiltidel. Seda seisundit saab tuvastada isegi siis, kui sümptomid puuduvad. Patsient võib mõnel muul põhjusel röntgeni teha ja haigus leida. Röntgenikiirgus aitab arstil määrata ka luude haaratuse ja deformatsioonide ulatust.

Sääreluu kiulise düsplaasia röntgenipilt

Toetavad subkliinilised testid

• Pildistamine:  CT-skaneeringud ja MRI-d loovad luudest ristlõike või 3D-kujutisi. Need võivad aidata teie arstil paremini kirjeldada kiulise düsplaasiaga seotud pilte.
• Luu skaneerimine:  see on tuumameditsiini pildikatse. Patsiendi vereringesse süstitakse väike kogus radioaktiivset märgistusainet. Patoloogiline luu neelab selle markeri. Spetsiaalne masin skannib keha ja jäädvustab jäljendit sisaldavad kujutised. Selle tulemusena tuvastab arst rohkem kiulise düsplaasia kahjustusi selgemalt.
• Biopsia:  see test kasutab õõnsat nõela, et eemaldada väike tükk haigest luust. Luuproovi analüüsitakse mikroskoobi all. Luurakkude struktuur ja paigutus võivad kinnitada kiulise düsplaasia diagnoosi.
• Laboratoorsed testid: vereanalüüsid näitavad leeliselise fosfataasi taseme tõusu, hüpofosfateemiat. Kontrollimatu hüpofosfateemia suurendab luumurdude, deformatsioonide ja valu riski. Uriinianalüüs näitas hüdroksüproliini taseme tõusu. Kuid need kõrvalekalded ei ole spetsiifilised kiulise düsplaasia jaoks.

Histoloogiline pilt kiulise düsplaasia mikroskoobi all

Haiguse diagnoosimine

• Monofokaalne vorm: enamikul patsientidel on ainult üks luu, mis moodustab 70% juhtudest, ja neil puuduvad sümptomid.
• Multifokaalne potentsiaal: moodustab 30% juhtudest, põhjustades paljude luude kahjustusi. Multifokaalne vorm võib olla seotud skeletiväliste sümptomitega, mis põhjustavad McCune-Albrighti sündroomi (MAS).

Prognoosiliselt on monofokaalne prognoos hea. Multifokaalsed kahjustused kipuvad süvenema, põhjustades mõnikord luuvähki.

Diferentsiaaldiagnoos

Patsientidel, kellel on nahal pruunid laigud, võidakse valesti diagnoosida 1. tüüpi neurofibromatoos. See seisund põhjustab ka naha laigutamist ja luustiku kõrvalekaldeid. Neurofibromatoosi nahalaikudel on aga sageli sile piir. Kiulisel düsplaasial on sageli sakiline piir ja see on koondunud keha keskjoonele. Skeleti anomaaliad neurofibroomide korral on tavaliselt harvemad. See hõlmab sääreluu proteesi ja küfoosi.

Sarnaste radioloogiliste ja histoloogiliste tunnustega kiulisi luukahjustusi on mitut tüüpi. Need on luustumine, kiuline düsplaasia ja hiiglaslik luukasvaja. Need kahjustused on tavaliselt üksikud ega ole seotud skeletiväliste kahjustustega.

5. Lihas-skeleti düsplaasia tüsistused

Raske kiuline düsplaasia võib põhjustada:

• Luu deformatsioon või luumurd: nõrgenenud luupiirkonnad võivad painduda ja murduda.
• Krooniline siinuse obstruktsioon: siinuste moodustavate luude deformatsiooni tõttu
• Nägemis- ja kuulmislangus: silmade ja kõrvade närvid võivad olla ümbritsetud haige luuga. Näo luude rasked deformatsioonid võivad põhjustada nägemise ja kuulmise kaotust. See on aga harvaesinev tüsistus.
• Artriit: deformeerunud luude vahelistes liigestes võib tekkida artriit. Sageli on kahjustatud alajäsemete luude ja vaagna vaheline liiges.
• Vähk: see haruldane tüsistus mõjutab tavaliselt ainult neid inimesi, kes on varem kiiritusravi saanud.
• Aneurüsmi luu tsüst: tavaliselt äge algus ja lokaalne valu. See seisund areneb kiiresti ja nõuab sageli erakorralist operatsiooni.

Kraniofatsiaalse piirkonna skeleti düsplaasia deformatsioon

6. Lihas-skeleti düsplaasia ravi

Kiulise düsplaasia ravi keskendub endokriinsele ravile, valu leevendamisele, luustruktuuri stabiliseerimisele ja tüsistuste ennetamisele. Puudub teadaolev ravi, mis ravib või peatab kiulise düsplaasia progresseerumise. Sümptomite puudumisel pole ravi vaja, sest deformatsiooni ja luumurdude risk on väike. Seejärel lihtsalt jälgige haigust perioodiliselt, tehes röntgenikiirte.

Skolioosi diagnoosimine ja ravi kiulise düsplaasia korral on äärmiselt oluline. Haigus võib kiiresti areneda, põhjustades hingamispuudulikkust ja surma. Sel juhul on seljaaju liitmise operatsioon osutunud tõhusaks.

Pange tähele, et kiiritusravi ei ole võimalik, kuna see võib muutuda luuvähiks. Keemiaravi ei ole selle haiguse korral efektiivne. Ravi hõlmab konservatiivset ravi ja kirurgilist sekkumist, sõltuvalt luukahjustuse asukohast ja ulatusest.

6.1. Konservatiivne ravi (mittekirurgiline)

Ravim

• Valu leevendamine: paratsetamool, tramadol, Ultracet.
• Mittesteroidsed põletikuvastased ravimid: diklofenak, piroksikaam, meloksikaam, tselekoksiib, etorikoksiib.
• Osteoporoosi ravimid, nagu bisfosfonaadid, aitavad vältida luude hõrenemist. See aitab suurendada luutihedust, pärssides osteoklastide aktiivsust.

Uuringute kohaselt toetavad bisfosfonaadid luude tugevust ja aitavad vähendada luuvalu kiulise düsplaasia korral. Sellised ravimid nagu: Fosamax, Aredia, Aclasta

Kõik ravimid peab määrama arst.

Toitumine

Väga oluline on ka füüsiline aktiivsus, piisav kaltsiumi, D-vitamiini, fosfori sisaldus.

Tehke kuum või külm kompress

See meetod on mõnel juhul efektiivne ka valu vähendamisel.

Endokriinsete häirete ravi

Hüpertüreoidismi, Cushingi sündroomi, enneaegset puberteeti ravitakse näidustuste korral ravimite või operatsiooniga.

Valatud või lahas

See on ka tõhus konservatiivne ravimeetod luumurdude parandamiseks ja ennetamiseks.

6.2. Kirurgia

Näidustused operatsiooniks

• Konservatiivse ravi ebaõnnestumine (nihkumine, mitteparanev luumurd)
• Sage valu
• Progresseeruv luu deformatsioon
• vähk
• Ulatuslike kahjustuste vältimine, mis võivad põhjustada luumurde.

Eesmärk

• Luu deformatsiooni korrigeerimine
• Reguleerige jäseme pikkuse erinevust mõlemal küljel
• Pärast kipsi ei parane murtud luude parandamine
• Vältida luumurdude tekkimist, eriti kandvate luude nagu reieluu, sääreluu, vaagnaluu.
• Vähendage survet närvile, eriti kui kolju või näo luud on kahjustatud.

Kirurgiline meetod

• Eemaldage kiuline luu tragi abil ja tehke luu siirdamine
• Luutransplantaadid saadakse autoloogsetest, allogeensetest või tehisluudest
• Kirurgiline fikseerimine naeltega, kruvidega luumurdude vältimiseks

7. Kiulise düsplaasia ennetamine 

Patsient tuleb luumurdude vältimiseks kinnitada kipsiga. Tehke mõistlik treeningrežiim. Vältige kandmist ja raskete tööde tegemist.

Kõiki kraniofatsiaalse fibroosse düsplaasiaga patsiente tuleb igal aastal jälgida. Neid tuleks jälgida oftalmoloogiliste probleemide, otolarüngoloogia suhtes ja lasta hinnata nende kuulmist.

Samuti tuleb hoolikalt jälgida patsiente, kellel on samaaegne MAS. Uuring, kasvukõvera uuring, biokeemilised analüüsid, kilpnäärme ja munandite ultraheli.

Patsiente tuleb perioodiliselt uuesti läbi vaadata 1–3 kuu pärast, olenevalt haigusseisundist.

Kiulise düsplaasiaga inimesed peaksid võimalikult kiiresti arsti poole pöörduma. Arst annab nõu haiguse kohta ja soovitab sobivaid ravimeetmeid. Artikli kaudu loodab SignsSymptomsList anda selle patoloogia kohta piisavalt teadmisi.

Arst Nguyen Huynh Thanh Thien