Τι πρέπει να γνωρίζετε για την ινώδη δυσπλασία

Η ινώδης δυσπλασία είναι μια σπάνια καλοήθης νόσος των οστών. Αντιπροσωπεύει περίπου το 5% των καλοήθων όγκων των οστών. Η ασθένεια εμφανίζεται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 3-15. Ο όρος ινώδης δυσπλασία επινοήθηκε από τους Lichtenstein και Jaffe το 1942. Η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου δεν επηρεάζεται από την ηλικία, το φύλο, την εθνικότητα ή τη γεωγραφική θέση ή οποιαδήποτε περιβαλλοντική έκθεση.

Αυτή είναι μια προοδευτική ασθένεια των οστών, που εμφανίζεται κυρίως σε μικρά παιδιά. Είναι σημαντικό να αναγνωρίζονται έγκαιρα τα συμπτώματα για την πρόληψη των επιπλοκών και την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Ας ακολουθήσουμε το SignsSymptomsList για να μάθουμε για αυτήν την ασθένεια.

περιεχόμενο

• 1. Επισκόπηση της μυοσκελετικής δυσπλασίας
• 2. Συμπτώματα μυοσκελετικής δυσπλασίας
• 3. Αιτίες μυοσκελετικής δυσπλασίας
• 4. Διάγνωση μυοσκελετικής δυσπλασίας
• 5. Επιπλοκές μυοσκελετικής δυσπλασίας
• 6. Θεραπεία της μυοσκελετικής δυσπλασίας
• 7. Πρόληψη της ινώδους δυσπλασίας 

1. Επισκόπηση της μυοσκελετικής δυσπλασίας

Η ινώδης δυσπλασία είναι μια κατάσταση κατά την οποία αναπτύσσεται ινώδης ιστός στη θέση του φυσιολογικού οστού. Αυτοί οι μη φυσιολογικοί ινώδεις ιστοί μπορούν να προκαλέσουν αποδυνάμωση, παραμόρφωση και κάταγμα των οστών. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, η ινώδης δυσπλασία εμφανίζεται σε ένα σημείο σε ένα οστό. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται συνήθως σε εφήβους άνω των 10 ετών.

Ωστόσο, η πάθηση εμφανίζεται και σε πολλαπλά οστά, σε παιδιατρικούς ασθενείς ηλικίας μικρότερης των 10 ετών. Συνήθως βρίσκεται στη μία πλευρά του σώματος, χωρίς να εξαπλώνεται από οστό σε οστό. Αυτή είναι μια μη κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις. Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτή τη διαταραχή των οστών. Η τρέχουσα θεραπεία εστιάζει στην ανακούφιση από τον πόνο, τη διόρθωση των οστικών παραμορφώσεων και των επιπλοκών.

ινώδη δυσπλασία

2. Συμπτώματα μυοσκελετικής δυσπλασίας

Η ινοβλαστική δυσπλασία μπορεί να μην έχει συμπτώματα σε ήπιες καταστάσεις. Όταν η κατάσταση γίνεται σοβαρή, μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα.

2.1. Στο κόκκαλο

• Πόνος στα οστά, συνήθως ένας αμβλύς πόνος, ήπιας έως μέτριας σοβαρότητας. Ο πόνος είναι συνήθως πιο έντονος και είναι πιο συχνός στους ενήλικες.

Ωστόσο, ο πόνος συχνά δεν αναγνωρίζεται και δεν αντιμετωπίζεται στα μικρά παιδιά.

• Παραμορφώσεις των οστών (καμπυλότητα των κάτω άκρων, σκολίωση)
• Ραχιτισμός
• Παθολογικά κατάγματα, ειδικά στα χέρια και τα πόδια (Οι νάρθηκες είναι πιο συχνοί μεταξύ 6 και 10 ετών. Ωστόσο, μπορεί να εμφανιστούν στην ενήλικη ζωή)

Η ινοβλαστική δυσπλασία μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε οστό στο σώμα. Ωστόσο, τα οστά που προσβάλλονται συχνότερα περιλαμβάνουν: μηριαίο οστό, κνήμη, βραχιόνιο οστό, κρανίο, πλευρά και λεκάνη.

2.2. Πέρα από τα κόκαλα

• Ξυπνώντας πολύ νωρίς
• Επιθέματα μελάγχρωσης στο δέρμα
• Υπέρταση
• Η υπερβολική παραγωγή ορμονών προκαλεί υπερθυρεοειδισμό, υπερπαραθυρεοειδισμό, βλάβη στην υπόφυση, σύνδρομο Cushing...

Ο συνδυασμός των συμπτωμάτων του δέρματος, των οστών και του ενδοκρινικού συστήματος είναι γνωστός ως σύνδρομο McCune-Albright (MAS).

2.3. Πότε να δείτε γιατρό;

Επισκεφτείτε το γιατρό σας εάν παρατηρήσετε οποιοδήποτε από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Πόνος στα οστά που αυξάνεται με τη δραστηριότητα ή δεν υποχωρεί με την ανάπαυση
• Ο πόνος στα οστά διαταράσσει τον ύπνο
• Δυσκολία στο περπάτημα ή κουτσό
• Ανεξήγητο οίδημα
• Αλλάξτε το σχήμα των οστών
• Διαφορά στο μήκος των άκρων και στις δύο πλευρές

3. Αιτίες μυοσκελετικής δυσπλασίας

Η ινοβλαστική δυσπλασία περιλαμβάνει μεταλλάξεις στους οστεοβλάστες. Είναι μια τυχαία μετάλλαξη του γονιδίου GNAS στο χρωμόσωμα 20 των οστεοβλαστών. Αυτή η μετάλλαξη έχει ως αποτέλεσμα το σχηματισμό ατελούς οστού στη θέση του φυσιολογικού οστικού ιστού. Αυτή η κατάσταση συνήθως σταματά να αναπτύσσεται στην εφηβεία. Ωστόσο, μπορούν να αναπτυχθούν ξανά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Η γονιδιακή μετάλλαξη συμβαίνει μετά τη σύλληψη, κατά τα πρώτα στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Επομένως, δεν κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά.

4. Διάγνωση μυοσκελετικής δυσπλασίας

Η διάγνωση βασίζεται κυρίως σε κλινικές εικόνες και ακτινογραφίες. Αυτή η κατάσταση μπορεί να ανιχνευθεί ακόμα και όταν δεν υπάρχουν συμπτώματα. Ο ασθενής μπορεί να κάνει ακτινογραφία για άλλο λόγο και να βρει τη νόσο. Οι ακτινογραφίες βοηθούν επίσης τον γιατρό να προσδιορίσει την έκταση της εμπλοκής και των παραμορφώσεων των οστών.

Εικόνα ακτίνων Χ ινώδους δυσπλασίας στην κνήμη

Υποστηρικτικές υποκλινικές εξετάσεις

• Απεικόνιση:  Οι αξονικές τομογραφίες και οι μαγνητικές τομογραφίες δημιουργούν εικόνες διατομής ή τρισδιάστατες εικόνες των οστών. Μπορούν να βοηθήσουν τον γιατρό σας να περιγράψει καλύτερα τις εικόνες που σχετίζονται με την ινώδη δυσπλασία.
• Σάρωση οστών:  Αυτή είναι μια απεικονιστική εξέταση πυρηνικής ιατρικής. Μια μικρή ποσότητα ραδιενεργού ιχνηθέτη εγχέεται στην κυκλοφορία του αίματος του ασθενούς. Το παθολογικό οστό θα απορροφήσει αυτόν τον δείκτη. Ένα εξειδικευμένο μηχάνημα σαρώνει το σώμα και καταγράφει εικόνες που περιέχουν τον ιχνηθέτη. Ως αποτέλεσμα, ο γιατρός θα αναγνωρίσει πιο ξεκάθαρα τις βλάβες της ινώδους δυσπλασίας.
• Βιοψία:  Αυτή η εξέταση χρησιμοποιεί μια κοίλη βελόνα για να αφαιρέσει ένα μικρό κομμάτι άρρωστου οστού. Το δείγμα οστού θα αναλυθεί κάτω από μικροσκόπιο. Η δομή και η διάταξη των οστικών κυττάρων μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της ινώδους δυσπλασίας.
• Εργαστηριακές εξετάσεις: Οι εξετάσεις αίματος δείχνουν αυξημένα επίπεδα αλκαλικής φωσφατάσης, υποφωσφαταιμία. Η ανεξέλεγκτη υποφωσφαταιμία αυξάνει τον κίνδυνο καταγμάτων των οστών, παραμορφώσεων και πόνου. Η ανάλυση ούρων έδειξε αυξημένα επίπεδα υδροξυπρολίνης. Ωστόσο, αυτές οι ανωμαλίες δεν είναι ειδικές για την ινώδη δυσπλασία.

Ιστολογική εικόνα στο μικροσκόπιο της ινώδους δυσπλασίας

Διάγνωση της νόσου

• Μονοεστιακή μορφή: Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν μόνο ένα οστό, που αντιστοιχεί στο 70% των περιπτώσεων, και δεν έχουν συμπτώματα.
• Πολυεστιακό δυναμικό: αντιπροσωπεύει το 30% των περιπτώσεων, προκαλώντας βλάβες σε πολλά οστά. Η πολυεστιακή μορφή μπορεί να συσχετιστεί με εξωσκελετικά συμπτώματα που προκαλούν το σύνδρομο McCune-Albright (MAS).

Προγνωστικά, το μονοεστιακό έχει καλή πρόγνωση. Οι πολυεστιακές βλάβες τείνουν να επιδεινώνονται, προκαλώντας μερικές φορές καρκίνο των οστών.

Διαφορική διάγνωση

Σε ασθενείς με καφέ κηλίδες στο δέρμα μπορεί να γίνει λάθος διάγνωση νευροϊνωμάτωσης τύπου 1. Αυτή η πάθηση προκαλεί επίσης κηλίδες δέρματος και σκελετικές ανωμαλίες. Ωστόσο, οι κηλίδες του δέρματος στη νευροϊνωμάτωση έχουν συχνά ένα ομαλό περίγραμμα. Ενώ, η ινώδης δυσπλασία συχνά έχει οδοντωτό περίγραμμα και συγκεντρώνεται στη μέση γραμμή του σώματος. Οι σκελετικές ανωμαλίες στα νευροϊνώματα είναι συνήθως λιγότερο συχνές. Περιλαμβάνει κνημιαία πρόσθεση και κύφωση.

Υπάρχουν πολλοί τύποι ινωδών οστικών βλαβών με παρόμοια ακτινολογικά και ιστολογικά χαρακτηριστικά. Αυτά είναι η οστεοποίηση, η ινώδης δυσπλασία και ο γιγαντοκυτταρικός όγκος των οστών. Αυτές οι βλάβες είναι συνήθως μεμονωμένες και δεν σχετίζονται με εξωσκελετικές αλλοιώσεις.

5. Επιπλοκές μυοσκελετικής δυσπλασίας

Η σοβαρή ινώδης δυσπλασία μπορεί να προκαλέσει:

• Οστική παραμόρφωση ή κάταγμα: Οι περιοχές του εξασθενημένου οστού μπορεί να λυγίσουν και να είναι πιο πιθανό να σπάσουν.
• Χρόνια απόφραξη κόλπων: λόγω παραμόρφωσης των οστών που σχηματίζουν τα ιγμόρεια
• Απώλεια όρασης και ακοής: Τα νεύρα των ματιών και των αυτιών μπορεί να περιβάλλονται από άρρωστο οστό. Οι σοβαρές παραμορφώσεις των οστών του προσώπου μπορεί να οδηγήσουν σε απώλεια όρασης και ακοής. Ωστόσο, αυτή είναι μια σπάνια επιπλοκή.
• Αρθρίτιδα: Η αρθρίτιδα μπορεί να σχηματιστεί στις αρθρώσεις μεταξύ παραμορφωμένων οστών. Η άρθρωση μεταξύ των οστών των κάτω άκρων και της λεκάνης συχνά προσβάλλεται.
• Καρκίνος: Αυτή η σπάνια επιπλοκή συνήθως επηρεάζει μόνο άτομα που έχουν κάνει προηγούμενη ακτινοθεραπεία.
• Ανεύρυσμα οστική κύστη: Συνήθως οξεία έναρξη και εντοπισμένος πόνος. Αυτή η κατάσταση εξελίσσεται γρήγορα και συχνά απαιτεί επείγουσα χειρουργική επέμβαση.

Παραμόρφωση σκελετικής δυσπλασίας της κρανιοπροσωπικής περιοχής

6. Θεραπεία της μυοσκελετικής δυσπλασίας

Η θεραπεία της ινώδους δυσπλασίας επικεντρώνεται στην ενδοκρινική θεραπεία, την ανακούφιση από τον πόνο, τη σταθεροποίηση της δομής των οστών και την πρόληψη των επιπλοκών. Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία που να θεραπεύει ή να σταματά την εξέλιξη της ινώδους δυσπλασίας. Δεν χρειάζεται θεραπεία εάν δεν υπάρχουν συμπτώματα γιατί ο κίνδυνος παραμόρφωσης και κατάγματος είναι χαμηλός. Στη συνέχεια, απλώς παρακολουθήστε την ασθένεια περιοδικά λαμβάνοντας ακτινογραφίες.

Η διάγνωση και η θεραπεία της σκολίωσης στην ινώδη δυσπλασία είναι εξαιρετικά σημαντική. Η ασθένεια μπορεί να εξελιχθεί γρήγορα, προκαλώντας αναπνευστική ανεπάρκεια και θάνατο. Η χειρουργική σπονδυλοδεσίας έχει αποδειχθεί αποτελεσματική σε αυτή την περίπτωση.

Σημειώστε ότι καμία θεραπεία με ακτινοβολία δεν είναι δυνατή γιατί μπορεί να μετατραπεί σε καρκίνο των οστών. Η χημειοθεραπεία δεν είναι αποτελεσματική σε αυτή την ασθένεια. Η θεραπεία περιλαμβάνει συντηρητική θεραπεία και χειρουργική επέμβαση, ανάλογα με τη θέση και την έκταση της οστικής βλάβης.

6.1. Συντηρητική θεραπεία (μη χειρουργική)

Φάρμακο

• Ανακούφιση από τον πόνο: Παρακεταμόλη, τραμαδόλη, Ultracet.
• Μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα: Diclofenac, Piroxicam, Meloxicam, Celecoxib, Etoricoxib.
• Τα φάρμακα για την οστεοπόρωση, όπως τα διφωσφονικά, βοηθούν στην πρόληψη της οστικής απώλειας. Βοηθά στην αύξηση της οστικής πυκνότητας αναστέλλοντας τη δραστηριότητα των οστεοκλαστών.

Σύμφωνα με έρευνες, τα διφωσφονικά υποστηρίζουν την αντοχή των οστών και βοηθούν στη μείωση του πόνου των οστών στην ινώδη δυσπλασία. Φάρμακα όπως: Fosamax, Aredia, Aclasta

Όλα τα φάρμακα πρέπει να συνταγογραφούνται από γιατρό.

Θρέψη

Η σωματική δραστηριότητα, το επαρκές ασβέστιο, η βιταμίνη D, ο φώσφορος είναι επίσης πολύ σημαντικά.

Εφαρμόστε ζεστή ή κρύα κομπρέσα

Αυτή η μέθοδος είναι επίσης αποτελεσματική στη μείωση του πόνου σε ορισμένες περιπτώσεις.

Θεραπεία ενδοκρινικών διαταραχών

Cường giáp, hội chứng Cushing, dậy thì sớm điều trị bằng thuốc hay phẫu thuật nếu có chỉ định.

Bó bột hay nẹp bột

Đây cũng là biện pháp điều trị bảo tồn có hiệu quả nhằm cố định, dự phòng gãy xương.

6.2. Phẫu thuật

Chỉ định phẫu thuật

• Điều trị bảo tồn thất bại (gãy xương di lệch, không liền)
• Đau thường xuyên
• Biến dạng xương tiến triển
• Ung thư hóa
• Dự phòng các tổn thương lan rộng có thể dẫn đến gãy xương.

Mục đích

• Điều chỉnh biến dạng xương
• Điều chỉnh sự khác biệt chiều dài chi 2 bên
• Sửa chữa các gãy xương không lành sau bó bột
• Ngăn ngừa gãy xương, đặc biệt là các xương chịu tải trọng như xương đùi, xương chày, xương chậu.
• Giảm áp lực lên dây thần kinh, đặc biệt nếu tổn thương ở xương sọ hoặc xương vùng mặt.

Phương pháp phẫu thuật

• Lấy bỏ xơ xương bằng nạo vét và tiến hành ghép xương
• Xương ghép được lấy từ xương tự thân, đồng loai hoặc nhân tạo
• Phẫu thuật cố định bằng đóng đinh, nẹp vít để ngăn ngừa gãy xương

7. Phòng bệnh loạn sản xơ xương 

Bệnh nhân cần được nẹp bột cố định để dự phòng gãy xương. Có chế độ sinh hoạt vận động hợp lý. Tránh mang vác, lao động nặng.

Tất cả bệnh nhân có loạn sản xơ xương vùng sọ mặt nên được theo dõi định kỳ hàng năm. Họ cần được theo dõi các vấn đề về nhãn khoa, tai mũi họng và đánh giá thính lực.

Các bệnh nhân có hội chứng MAS kèm theo cũng cần được theo dõi sát. Khám, kiểm tra đường cong tăng trưởng, xét nghiệm sinh hóa, siêu âm tuyến giáp và tinh hoàn.

Người bệnh cần tái khám định kỳ sau 1 đến 3 tháng, tùy theo tình trạng bệnh.

Τα άτομα με ινώδη δυσπλασία θα πρέπει να επισκεφτούν γιατρό το συντομότερο δυνατό. Ο γιατρός θα δώσει συμβουλές για την ασθένεια καθώς και θα συστήσει τα κατάλληλα θεραπευτικά μέτρα. Μέσω του άρθρου, το SignsSymptomsList ελπίζει να έχει παράσχει επαρκή γνώση σχετικά με αυτήν την παθολογία.

Γιατρός Nguyen Huynh Thanh Thien